{"id":10228,"date":"2021-01-06T00:11:18","date_gmt":"2021-01-06T05:11:18","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/ein-blick-auf-unsere-berichterstattung\/"},"modified":"2021-02-20T20:29:05","modified_gmt":"2021-02-21T01:29:05","slug":"ein-blick-auf-unsere-berichterstattung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/ein-blick-auf-unsere-berichterstattung\/","title":{"rendered":"Nebula Reporting, was ist drin?"},"content":{"rendered":"\n

Wir kreierten Nebel erkunden<\/a> Menschen die M\u00f6glichkeit zu geben, ihr gesamtes Genom sequenzieren zu lassen und gleichzeitig die Privatsph\u00e4re und das Eigentum an ihren Daten zu wahren. Bestellen Sie einfach ein Kit, liefern Sie ein Muster, registriere es<\/a> auf Ihr Nebula-Konto und senden Sie es an uns zur\u00fcck – wir werden Ihnen innerhalb von 8-10 Wochen Berichte \u00fcber orales Mikrobiom, Abstammung, Schlafmuster, sportliche Leistung, Pers\u00f6nlichkeitsmerkmale, k\u00f6rperliches Erscheinungsbild, di\u00e4tetische Einschr\u00e4nkungen und mehr liefern!<\/p>\n\n

F\u00fcr diejenigen, die sich auf dem Zaun befinden, um sequenziert zu werden, oder einfach nur weitere Informationen zu unseren Berichten w\u00fcnschen, bieten wir Ihnen gerne eine exemplarische Vorgehensweise f\u00fcr einen Beispielbericht.<\/p>\n\n

Anzeigen Ihrer Berichterstellung<\/h4>\n\n

Nebula benachrichtigt Sie per E-Mail, sobald Ihre Ergebnisse angezeigt werden. Sie m\u00fcssen sich dann lediglich in Ihrem Nebula-Benutzerkonto anmelden Hier<\/a> und klicken Sie auf die Registerkarte „Berichterstellung“.<\/p>\n\n

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Nach dem Anmelden wird die obige Seite angezeigt. Ihre Berichterstellung enth\u00e4lt bis zu vier Unterregisterkarten, die durch das rote Feld oben im Bild hervorgehoben werden. Dazu geh\u00f6ren Merkmale, Vorfahren, orales Mikrobiom und die Nebula Library (die Nebula Library ist nur f\u00fcr Explore-Abonnenten verf\u00fcgbar). Standardm\u00e4\u00dfig werden Sie auf der Unterregisterkarte „Eigenschaften“ gestartet, daher werden wir diese zuerst untersuchen.<\/p>\n\n

Z\u00fcge<\/h4>\n\n

Die Unterregisterkarte „Eigenschaften“ enth\u00e4lt Informationen zu Ihren geerbten Merkmalen. Im Wesentlichen sind dies bestimmte Eigenschaften, die Sie aufgrund Ihres einzigartigen Genoms mehr oder weniger wahrscheinlich besitzen. Wie im Bild unten zu sehen, sind Ihre Merkmale in vier Unterkategorien unterteilt. In dieser exemplarischen Vorgehensweise werfen wir einen Blick auf die Merkmale in der Kategorie \u201eK\u00f6rper & Athletik\u201c. <\/p>\n\n

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Wenn Sie auf die Schaltfl\u00e4che Kategorie anzeigen klicken, wird eine Zusammenfassung aller Merkmale in dieser Kategorie angezeigt. Hinweis:<\/em><\/strong> Einige Merkmale sind als „neu“ gekennzeichnet. Dies liegt daran, dass wir Ihrem Bericht im Laufe der Zeit st\u00e4ndig neue Merkmale hinzuf\u00fcgen, wenn Sie Nebula Explore abonniert haben.<\/em> <\/p>\n\n

\"Vererbte<\/figure>\n\n

Als Beispiel daf\u00fcr, was jedes Merkmal beinhaltet, schauen wir uns das Merkmal von Jimmy Legs genauer an. Am Anfang jeder Merkmalszusammenfassung finden Sie den Namen des Merkmals, welches Gen ihm zugeordnet ist und welche Variante f\u00fcr das Merkmal untersucht wird (dies bezieht sich auf die spezifische Position in Ihrer DNA-Sequenz, die wir sind anschauen). Sie erhalten auch fett gedruckte Informationen dar\u00fcber, wie Sie das Merkmal basierend auf Ihrem Genom ausdr\u00fccken, und darunter erhalten Sie eine Beschreibung dessen, was das Merkmal bedeutet. F\u00fcr weitere Informationen klicken Sie unten in der Zusammenfassung auf die Schaltfl\u00e4che „Weitere Informationen“. Daraufhin wird das unten rechts angezeigte Popup angezeigt: <\/p>\n\n

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Hier finden Sie eine ausf\u00fchrlichere Beschreibung dessen, was das Merkmal ist, wie das Gen damit assoziiert ist und was Ihre spezifische Variante \u00fcber Sie aussagt, einschlie\u00dflich Ihres tats\u00e4chlichen Genotyps (welche Basen \/ Buchstaben Sie an dieser Stelle in Ihrem haben DNA-Sequenz). Wenn Sie das tats\u00e4chliche Papier lesen m\u00f6chten, das wir als Grundlage f\u00fcr unsere Berichterstattung f\u00fcr dieses Merkmal verwendet haben, k\u00f6nnen Sie auf die Schaltfl\u00e4che \u201ePapier lesen\u201c klicken, um diese Quelle anzuzeigen.<\/p>\n\n

Abstammung<\/h4>\n\n

Als N\u00e4chstes zeigen wir Ihnen, wie Ihre Ahnenergebnisse aussehen k\u00f6nnten, indem Sie zur Ansicht „Ahnen“ navigieren. Ihre Ansicht wird standardm\u00e4\u00dfig auf Erkunden<\/strong> Option, in der Sie alle m\u00f6glichen Regionen sehen k\u00f6nnen, die wir auf Abstammung pr\u00fcfen. <\/p>\n\n

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Das Meine Daten<\/strong> Mit dieser Option erhalten Sie eine Aufschl\u00fcsselung Ihres angestammten Erbes. Ihnen wird der gesch\u00e4tzte Prozentsatz Ihres Erbes aus Regionen angezeigt, die durch Sequenzierung entdeckt wurden. F\u00fcr weitere Informationen dar\u00fcber, aus welchen Gruppen jede Region besteht, klicken Sie einfach in die Region. Wir werden die Aufl\u00f6sung unserer Ahnenanalyse im Laufe der Zeit verbessern und Sie informieren, wenn diese Updates ver\u00f6ffentlicht werden. Bleiben Sie also auf dem Laufenden!<\/p>\n\n

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Oral Microbiome Report<\/h2>\n\n

Die Sequenzierung des gesamten Genoms von Nebula erm\u00f6glicht es uns, allen Benutzern einen Bericht \u00fcber ihr orales Mikrobiom zu liefern – die einzigartige Sammlung von Bakterien, die in ihrem Mund leben. Wir sind das erste und EINZIGE Unternehmen f\u00fcr pers\u00f6nliche Genomik, das Berichte \u00fcber orale Mikrobiome bereitstellt.<\/p>\n\n

Wie ist das m\u00f6glich? Im Gegensatz zu den meisten DNA-Testunternehmen verwenden wir DNA-Sequenzierung der n\u00e4chsten Generation<\/a> . Diese Technologie erm\u00f6glicht es uns, die gesamte in einer Speichelprobe vorhandene DNA zu entnehmen. Das meiste davon geh\u00f6rt dir, aber einiges davon stammt von den Bakterien, die in deinem Mund leben. <\/p>\n\n

Es gibt eine wachsende Zahl von Forschungen, die verschiedene Krankheiten mit Ver\u00e4nderungen im oralen Mikrobiom in Verbindung bringen. Beispielsweise wurde festgestellt, dass sich das orale Mikrobiom bei Menschen ver\u00e4ndert, die an Magen-Darm-Erkrankungen wie entz\u00fcndlichen Darmerkrankungen (IBD), systemischen Erkrankungen wie Diabetes und sogar neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer leiden. Wir hoffen, unseren Benutzern Zugang zu n\u00fctzlicheren Recherchen und personalisierten Inhalten mit exklusiven Funktionen wie Oral Microbiome-Berichten zu bieten. <\/p>\n\n

(Abbildung 1) F\u00fcr jedes in Ihrem OMB gefundene Bakterium stellen wir sein relative H\u00e4ufigkeit<\/em> (Fig. 1A), die seine prozentuale Zusammensetzung im Verh\u00e4ltnis zur Gesamtzahl der Bakterien ist. Zum Beispiel bedeutet eine relative H\u00e4ufigkeit von 5%, dass dieses Bakterium 5% Ihres oralen Mikrobioms ausmacht.<\/p>\n\n

Zweitens berechnen wir a Perzentil<\/em> (Abbildung 1B) zeigt Ihnen, wie die relative H\u00e4ufigkeit in Ihrer Stichprobe im Vergleich zu anderen Personen ist. Zum Beispiel bedeutet das 90. Perzentil, dass 90% der Menschen eine geringere relative H\u00e4ufigkeit dieses Bakteriums haben. <\/p>\n\n

Drittens bieten wir Zugang zu kuratierten Forschungsstudien, die Zusammenh\u00e4nge zwischen der oralen Mikrobiomzusammensetzung und verschiedenen Krankheiten belegen (Abbildung 1C). Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass Korrelationen keine Ursache oder Vorhersage des Ausbruchs einer Krankheit bedeuten. Dies ist kein diagnostischer Test und wir stellen Ihnen diese Ergebnisse nur zu Ausbildungszwecken zur Verf\u00fcgung. <\/p>\n\n

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Abbildung 1. Ansicht einer Bakterienbeschreibung in unserem oralen Mikrobiombericht. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Hier erfahren Sie, wie das orale Mikrobiom von Menschen mit verschiedenen Erkrankungen (Abbildung 2A) mit Ihrer oralen Mikrobiomzusammensetzung (Abbildung 2B) verglichen wird. Beachten Sie jedoch, dass unsere Ergebnisse aufgrund unterschiedlicher Testmethoden nicht perfekt mit den Ergebnissen verschiedener Ver\u00f6ffentlichungen vergleichbar sind. Wir stellen auch zus\u00e4tzliche Informationen zur Verf\u00fcgung, die f\u00fcr die Studie relevant sind, und verlinken auf andere Quellen, die wir f\u00fcr interessant halten (Abbildung 2C). Sobald neue Forschungsergebnisse ver\u00f6ffentlicht werden, werden wir die neuen Ergebnisse kuratieren und Ihnen zur Verf\u00fcgung stellen.<\/p>\n\n

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Figur 2. Ansicht einer Beschreibung eines Forschungspapiers in unserem oralen Mikrobiombericht. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Die * neue * Nebelbibliothek!<\/h3>\n\n

Wir freuen uns, Ihnen die neue und verbesserte Nebula Research Library vorstellen zu k\u00f6nnen. Mit der neuen und verbesserten Nebula Library k\u00f6nnen Sie immer noch \u00fcber die neuesten Entdeckungen in der Humangenomik auf dem Laufenden bleiben und herausfinden, wie sie sich auf Sie beziehen k\u00f6nnen Die Bedeutung dieser Forschung ist mit Hilfe von polygenen Scores intuitiver zu erfassen. Der Bibliotheksinhalt wird w\u00f6chentlich aktualisiert und es wird nie an neuen Erkenntnissen f\u00fcr Explore-Abonnenten mangeln!<\/p>\n\n

Nachdem Sie auf die Registerkarte Nebula Library geklickt haben, werden Sie mit dem Library-Feed begr\u00fc\u00dft, der alle bis heute kuratierten Forschungsartikel enth\u00e4lt. Sie k\u00f6nnen diesen Feed basierend auf der Auswahl von organisieren Sortieren nach<\/strong> Option oben rechts und Sortieren nach; Neu hinzugef\u00fcgt, Ver\u00f6ffentlichungsdatum oder polygener Score.<\/em> <\/p>\n\n

Zus\u00e4tzlich ist jeder Artikel mit einem oder mehreren Begriffen versehen, die mit bestimmten Artikeln verbunden sind. Tags, die Sie heute erkunden k\u00f6nnen: Sucht, Altern, Alkoholismus, Allergie, Autoimmunit\u00e4t, Verhalten, Blase, Blut, Knochen, Gehirn, Br\u00fcste, Krebs, Demenz, Entwicklung, Augen, Herz, Hormone, Infektion, Entz\u00fcndung, Intelligenz, Darm, Gelenke, Nieren, Leber, Lunge, Geist, Mund, Nase, Fettleibigkeit, Bauchspeicheldr\u00fcse, Schwangerschaft, Prostata, Sinne, Sex, Haut, Schlaf, Magen, Hals, Schilddr\u00fcse, Gef\u00e4\u00dfsystem<\/em><\/p>\n\n

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W\u00e4hrend Sie durch den Bibliotheks-Feed scrollen, werden Vorschau-Artikelberichte angezeigt, die aus dem Titel des Forschungsartikels sowie dem Ver\u00f6ffentlichungsdatum, dem Hauptautor, dem Namen und dem Ver\u00f6ffentlichungsjournal bestehen. Unter dem Titel befinden sich die Such-Tags, die diesem Artikeleintrag zugeordnet sind. Anschlie\u00dfend geben wir eine Zusammenfassung der Studie zusammen mit einigen zus\u00e4tzlichen Informationen, die f\u00fcr den untersuchten Zustand relevant sind, und erl\u00e4utern die Funktion der Gene, in denen mit dem Restless-Legs-Syndrom assoziierte Varianten entdeckt wurden. <\/p>\n\n

Hinweis: <\/em><\/strong>Beachten Sie beim Erkunden der Nebula Research Library, dass diese nur zu Informations- und Bildungszwecken verwendet werden sollte. Wenn eine Studie anzeigt, dass eine bestimmte Variante, die in Ihrem Genom vorhanden sein kann, mit einer bestimmten Erkrankung assoziiert ist, bedeutet dies nicht, dass Sie diese Erkrankung haben oder entwickeln werden. Wir bieten keinen medizinischen Rat an und die Bibliothek ist nicht f\u00fcr diagnostische Zwecke vorgesehen. Bitte wenden Sie sich bei Fragen zu Ihrer Gesundheit immer an einen Arzt.<\/em><\/p>\n\n

Polygene Scores<\/h4>\n\n

Zuvor enthielt die Nebula Research Library Studien mit den in Tabellen aufgef\u00fchrten entdeckten genetischen Varianten. Da jedoch normalerweise jeder eine andere Kombination vieler genetischer Varianten tr\u00e4gt, kann es schwierig sein zu interpretieren, was eine Liste genetischer Varianten im Kontext des eigenen Genoms bedeutet. Um dieses Problem zu beheben, haben wir das Format der Nebula Research Library aktualisiert. Zus\u00e4tzlich zur Bereitstellung von Tabellen, in denen entdeckte genetische Varianten aufgef\u00fchrt sind, berechnen wir f\u00fcr die meisten Studien zwei Zahlen. Die erste Zahl ist eine polygene Punktzahl. Es fasst die Wirkung aller genetischen Varianten zusammen, die in der Studie entdeckt wurden und in Ihrem Genom vorhanden sind. Die zweite Zahl ist ein Perzentil, das f\u00fcr den polygenen Score berechnet wird. Hier erfahren Sie, wie sich Ihr polygener Score im Vergleich zu den Scores anderer Nebula Genomics-Benutzer verh\u00e4lt<\/p>\n\n

Die rund 20.000 Gene des Genoms funktionieren auf \u00e4hnliche Weise. Ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Krankheit kann die Arbeit eines einzelnen Gens sein – zum Beispiel Blutgruppe und Mukoviszidose. Die h\u00e4ufigsten Erkrankungen und Merkmale wie Herzerkrankungen, Diabetes, K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe und Intelligenz sind jedoch das Ergebnis mehrerer Gene, die in Kombination funktionieren. Tats\u00e4chlich k\u00f6nnen Hunderte oder sogar Tausende von Genen zusammenarbeiten, wobei jedes einen geringen Einfluss auf die menschliche Biologie aus\u00fcbt. Heute entwickeln Wissenschaftler Wege, um diese polygenen Merkmale besser zu analysieren – dh welche Gene und genetischen Varianten tragen dazu bei und wie viel? <\/p>\n\n

Ein \u00fcblicher Ansatz ist die Berechnung polygener Scores, die die Summe der (normalerweise kleinen) Effektgr\u00f6\u00dfen vieler genetischer Varianten darstellen. Polygene Scores k\u00f6nnen dabei helfen, die genetische Neigung eines Individuums zu einem bestimmten Merkmal oder einer bestimmten Krankheit zu bestimmen. In einigen F\u00e4llen werden diese polygenen Risikobewertungen zu n\u00fctzlichen Instrumenten f\u00fcr \u00c4rzte – zum Beispiel zur Identifizierung von Patienten, bei denen trotz niedrigem Cholesterinspiegel wahrscheinlich ein Herzinfarkt auftritt. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass Gene nur einen Teil der Geschichte erz\u00e4hlen. Die \u00fcberwiegende Mehrheit der Gesundheitszust\u00e4nde wird auch von Umweltfaktoren wie dem Lebensstil beeinflusst.<\/p>\n\n

Abbildung 1 zeigt einen typischen Eintrag in der Nebula Research Library. Dieser Benutzer hat einen polygenen Score f\u00fcr die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivit\u00e4tsst\u00f6rung (ADHS), der aus den in dieser Studie identifizierten ADHS-assoziierten Varianten berechnet wurde (EIN). Diese Punktzahl versetzt den Benutzer in das 97. Perzentil (B), was bedeutet, dass er einen h\u00f6heren polygenen Score f\u00fcr ADHS hat (basierend auf den in dieser Studie identifizierten Varianten) als 97% unserer Benutzer. <\/p>\n\n

Die ersten beiden Spalten der Tabelle haben sich in diesem Update nicht ge\u00e4ndert (C). Sie enthalten die Varianten-IDs und die Allele – Versionen einer Variante -, von denen festgestellt wurde, dass sie mit einem Merkmal oder einer Krankheit assoziiert sind, bei der es sich im Beispiel in Abbildung 1 um ADHS handelt. <\/p>\n\n

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Abbildung 1. Eine Forschungsstudie in der neuen Nebula Research Library.<\/figcaption><\/figure>\n\n

Als n\u00e4chstes kommen drei neue Spalten, die wir in diesem Update hinzugef\u00fcgt haben (D). In der ersten Spalte sind die Effektgr\u00f6\u00dfen aufgef\u00fchrt, die die Beitr\u00e4ge verschiedener Allele zum polygenen Score sind. Einige Allele haben positive Effektgr\u00f6\u00dfen und erh\u00f6hen die Punktzahl (gr\u00fcn hervorgehoben), w\u00e4hrend andere Allele negative Effektgr\u00f6\u00dfen haben und die Punktzahl verringern (blau hervorgehoben). Allele, die nicht in Ihrem Genom vorhanden sind, beeinflussen Ihren polygenen Score nicht (nicht hervorgehoben). <\/p>\n\n

Die Allelfrequenzen in der zweiten Spalte geben den Prozentsatz der Personen in der Bev\u00f6lkerung an, die jedes der aufgelisteten Allele tragen.<\/p>\n\n

Die dritte neue Spalte zeigt die statistische Signifikanz f\u00fcr jede der in einer Studie entdeckten Assoziationen. Diese Nummern werden aufgerufen p<\/em> -Werte. Je kleiner die p<\/em> -Wert, desto sicherer ist es, dass die entdeckte Assoziation zwischen einem Merkmal und einer genetischen Variante real ist. Wir schlie\u00dfen nur Varianten ein, die eine hoch signifikante Assoziation mit einem Merkmal aufweisen, und sortieren sie in den Tabellen von h\u00f6chst bis niedrigstwertig.<\/p>\n\n

Die letzte Spalte in der Tabelle hat sich in diesem Update nicht ge\u00e4ndert. Es zeigt Ihren Genotyp – die beiden Allele, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben – und eine gesch\u00e4tzte Genauigkeit unserer Vorhersage. Beachten Sie, dass wir diese Unsicherheit bei der Berechnung Ihrer polygenen Scores ber\u00fccksichtigen. Wenn die Genauigkeit gering ist, wird der Beitrag zur polygenen Bewertung verringert.<\/p>\n\n

Mit Vorsicht fortfahren<\/h4>\n\n

Wir m\u00f6chten betonen, dass die von uns berechneten Scores viel weniger pr\u00e4diktiv sind als die f\u00fcr diagnostische Zwecke verwendeten polygenen Risiko-Scores. Letzteres ist sorgf\u00e4ltig kalibriert und enth\u00e4lt h\u00e4ufig Millionen genetischer Varianten – die fast den gesamten Bereich des Genoms abdecken -, w\u00e4hrend unsere Scores nur einen kleinen Satz der wichtigsten Varianten enthalten. Dies bedeutet, dass unsere polygenen Scores eine grobe Sch\u00e4tzung darstellen und nur f\u00fcr Bildungszwecke verwendet werden sollten. Sie sind nicht f\u00fcr medizinische oder diagnostische Zwecke bestimmt. Dar\u00fcber hinaus sind Gene, wie oben beschrieben, nicht unbedingt Schicksal. Wenn Sie eine bestimmte Variante haben, die mit einer Krankheit in Ihrem Genom assoziiert ist, bedeutet dies nicht, dass Sie diese Krankheit entwickeln werden. Gleiches gilt f\u00fcr polygene Scores. Ein hoher polygener Score \/ Perzentil f\u00fcr eine bestimmte Krankheit bedeutet nicht unbedingt ein signifikant erh\u00f6htes Krankheitsrisiko, da viele genetische Effekte unentdeckt bleiben und Umweltfaktoren fast immer eine wichtige Rolle spielen. Wie immer, wenn Sie Fragen zu Ihrer Gesundheit haben, wenden Sie sich bitte an einen Gesundheitsdienstleister.<\/p>\n\n

Trete uns heute bei<\/h4>\n\n

Geben Sie das Zeitalter der pers\u00f6nlichen Genomik ein und erfahren Sie, wie sich die neuesten Entdeckungen auf Ihre DNA beziehen Bestellung unserer Sequenzierung des gesamten Genoms<\/a> oder Laden Sie Ihre 23andMe \/ AncestryDNA-Daten kostenlos hoch<\/a> !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Wir kreierten Nebel erkunden Menschen die M\u00f6glichkeit zu geben, ihr gesamtes Genom sequenzieren zu lassen und gleichzeitig die Privatsph\u00e4re und das Eigentum an ihren Daten zu wahren. Bestellen Sie einfach ein Kit, liefern Sie ein Muster, registriere es auf Ihr …<\/p>\n

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