{"id":12157,"date":"2021-01-24T03:21:32","date_gmt":"2021-01-24T08:21:32","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/ganz-exom-sequenzierung\/"},"modified":"2021-02-25T10:35:29","modified_gmt":"2021-02-25T15:35:29","slug":"ganz-exom-sequenzierung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/ganz-exom-sequenzierung\/","title":{"rendered":"Sequenzierung des gesamten Exoms &#8211; Sind nur Protein-kodierende Regionen die besten?"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-yoast-seo-table-of-contents yoast-table-of-contents\"><h2><strong>Inhaltsverzeichnis<\/strong><\/h2><ul><li><a href=\"#h-what-is-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Was ist die Sequenzierung des gesamten Exoms?<\/a><\/li><li><a href=\"#h-performing-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Durchf\u00fchren einer Sequenzierung des gesamten Exoms<\/a><ul><li><a href=\"#h-dna-isolation-and-enrichment-strategies\" data-level=\"3\">Strategien zur DNA-Isolierung und -Anreicherung<\/a><\/li><li><a href=\"#h-dna-sequencing\" data-level=\"3\">DNA-Sequenzierung<\/a><\/li><li><a href=\"#h-data-analysis\" data-level=\"3\">Datenanalyse<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#h-who-should-get-tested\" data-level=\"2\">Wer sollte getestet werden?<\/a><\/li><li><a href=\"#h-advantages-of-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Vorteile der Sequenzierung des gesamten Exoms<\/a><\/li><li><a href=\"#h-limitations-of-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Einschr\u00e4nkungen der Sequenzierung des gesamten Exoms<\/a><\/li><li><a href=\"#h-chromosomal-microarray-vs-whole-exome-sequencing-vs-whole-genome-sequencing\" data-level=\"2\">Chromosomaler Microarray vs. Sequenzierung des gesamten Exoms vs. Sequenzierung des gesamten Genoms<\/a><\/li><li><a href=\"#h-direct-to-consumer-whole-exome-sequencing-companies\" data-level=\"2\">Direkt an den gesamten Exom-Sequenzer der Verbraucher<\/a><\/li><\/ul><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-is-whole-exome-sequencing\"><strong>Was ist die Sequenzierung des gesamten Exoms?<\/strong><\/h2>\n\n<p>Die vollst\u00e4ndige Exomsequenzierung (WES) ist die Sequenzierung des Exoms, aller proteinkodierenden Gene im Genom. Die gesamte Exomsequenzierung umfasst zwei Schritte. Der erste Schritt besteht darin, Sequenzen nur im menschlichen Exom anzuvisieren. In der Humangenetik sind diese Zielregionen etwa 60 Millionen Basenpaare oder etwa 1% des menschlichen Referenzgenoms. Der zweite Schritt besteht darin, die DNA unter Verwendung einer beliebigen DNA-Sequenzierungsplattform mit hohem Durchsatz zu sequenzieren und die Ergebnisse zu analysieren.<\/p>\n\n<p>Die Exomsequenzierung erm\u00f6glicht es, genetische Ver\u00e4nderungen zu erkennen, die zu Ver\u00e4nderungen der Proteinsequenzen f\u00fchren, die wiederum zu Krankheiten wie z<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/ldl-cholesterinspiegel-richardson-2020\/\"> Atherosklerose<\/a> ,<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/ist-alzheimer-genetisch\/\"> Alzheimer-Erkrankung<\/a> , und andere. Viele Krankheiten treten in der Protein-kodierenden Region des Genoms auf, und dieser Prozess erm\u00f6glicht es Benutzern, mehr \u00fcber ihre Veranlagung f\u00fcr Krankheiten zu erfahren als die Analyse einzelner Gene. Es ist jedoch jetzt bekannt, dass DNA-Variationen au\u00dferhalb der Exons die Genaktivit\u00e4t und Proteinproduktion beeinflussen und auch zu genetischen St\u00f6rungen f\u00fchren k\u00f6nnen. Eine vollst\u00e4ndige Exomsequenzierung w\u00fcrde diese Variationen \u00fcbersehen.<\/p>\n\n<p>In der Vergangenheit war der Hauptvorteil der Exomsequenzierung die F\u00e4higkeit, ein besseres Genscreening durchzuf\u00fchren und krankheitsassoziierte Mutationen wie Kopienzahlvarianten auf eine Weise nachzuweisen, die kosteng\u00fcnstig war und weniger Zeit in Anspruch nahm als die Sequenzierung des gesamten Genoms. <strong>Dank der Fortschritte in der Sequenzierungstechnologie ist die Sequenzierung des gesamten Genoms jetzt genauso schnell und genauso erschwinglich.<\/strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/30x-wgs\/\"> Nebula Genomics<\/a> bietet die g\u00fcnstigste 30-fache Sequenzierung des gesamten Genoms f\u00fcr 299 US-Dollar oder weniger. 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Die verwendete Methode h\u00e4ngt h\u00e4ufig von der Probe und dem gew\u00fcnschten Ergebnis ab.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"759\" height=\"910\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1.png\" alt=\"Sequenzierung des gesamten Exoms - DNA-Hybridisierungsschritt\" class=\"wp-image-11881\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1.png 759w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1-250x300.png 250w\" sizes=\"(max-width: 759px) 100vw, 759px\" \/><figcaption>DNA-Hybridisierung zur Isolierung der Exomregion des Genoms.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Exome_Sequencing_Workflow_1a.png\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211; &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 Unported<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>PCR: Die Polymerasekettenreaktion (PCR) ist der h\u00e4ufigste Weg, um gew\u00fcnschte DNA-Fragmente f\u00fcr die Sequenzierung zu amplifizieren. <\/li><li>Molekulare Inversion: Bei dieser Methode wird der interessierende Bereich in einem Ring geschlossen. Ein einzelstr\u00e4ngiger DNA-Oligonukleotidprimer enth\u00e4lt einen zentralen Teil mit einer universellen Sequenz mit Restriktionsstellen, w\u00e4hrend die Enden zu den beiden Abschnitten genomischer DNA komplement\u00e4r sind, zwischen denen sich die interessierende Sequenz befindet.<\/li><li>Hybridisierung, Array-basiertes Capture: Es werden Microarrays verwendet, die einzelstr\u00e4ngige Oligonukleotide enthalten, die an ein Substrat gebunden sind, mit Sequenzen aus dem Genom, die die interessierenden Stellen abdecken k\u00f6nnen. Genomische DNA wird in Fragmente geschnitten, die Enden der Fragmente werden stumpf gemacht und Universalprimer werden hinzugef\u00fcgt. Nach der Hybridisierung der Fragmente mit Sonden auf Microarrays werden die nicht hybridisierten Fragmente vom Substrat gewaschen und die verbleibenden Fragmente werden dann mittels PCR amplifiziert<\/li><li>Einfangen in L\u00f6sung: Ein Satz Sonden wird in L\u00f6sung synthetisiert und auf Streptavidinperlen fixiert. Die K\u00fcgelchen werden in eine L\u00f6sung mit fragmentierter genomischer DNA gegeben, wobei die Sonden selektiv an die gew\u00fcnschten genomischen Stellen hybridisiert werden, wonach die K\u00fcgelchen mit den interessierenden Fragmenten ausgef\u00e4llt und gewaschen werden. Die Abschnitte werden dann sequenziert. <\/li><\/ul>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dna-sequencing\">DNA-Sequenzierung<\/h3>\n\n<p>Da sind viele<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/dna-sequenzierung\/\"> Next Generation Sequencing (NGS)<\/a> Technologieplattformen verf\u00fcgbar. Einige umfassen den Roche 454-Sequenzer und die SOLiD-Systeme von Life Technologies, den Life Technologies Ion Torrent und Illuminas Illumina Genome Analyzer II (nicht mehr verf\u00fcgbar) sowie nachfolgende Instrumente der Serien Illumina MiSeq, HiSeq und NovaSeq. &#8222;Kurz gelesen&#8220; NGS-Systeme sind ideal f\u00fcr die Analyse vieler relativ kurzer Abschnitte der DNA-Sequenz, wie sie im Exom zu finden sind. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"845\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-1024x845.png\" alt=\"DNA-Sequenzierung des gesamten Exoms\" class=\"wp-image-11873\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-1024x845.png 1024w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-300x248.png 300w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-768x634.png 768w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1.png 924w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption>Nach der Amplifikation wird die Ziel-DNA durch Hochdurchsatzsequenzierung analysiert.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Exome_Sequencing_workflow_1b.png\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211; &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 Unported<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-data-analysis\">Datenanalyse<\/h3>\n\n<p>Selbst die Sequenzierung von nur 1% des menschlichen Genoms erzeugt viele Exomsequenzierungsdaten und erfordert eine umfangreiche Datenanalyse, f\u00fcr die es zahlreiche Programme zum Ausrichten und Zusammenstellen von Sequenzlesungen gibt. Einige Strategien zur Verbesserung der Qualit\u00e4t der Datengenerierung umfassen:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Vergleich der identifizierten genetischen Varianten zwischen Sequenzierung und Array-basierter Genotypisierung (falls m\u00f6glich)<\/li><li>Vergleich der codierenden SNPs mit einem gesamten Genom sequenzierten Individuum mit der St\u00f6rung<\/li><li>Vergleich der codierenden SNPs mit der Sanger-Sequenzierung von HapMap-Individuen<\/li><\/ul>\n\n<p>Erschaffen<a href=\"https:\/\/www.ebi.ac.uk\/training-beta\/online\/courses\/human-genetic-variation-introduction\/variant-identification-and-analysis\/\"> Variantenaufrufe<\/a> Analyseprogramme identifizieren Varianten aus Sequenzdaten, um verschiedene Dateien zu erstellen. Einige der g\u00e4ngigen Dateien sind FASTQ-, BAM \/ CRAM- und VCF-Dateien. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3.png\" alt=\"Ergebnisse der Sequenzierung des gesamten Exoms \" class=\"wp-image-11857\" width=\"503\" height=\"497\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3.png 412w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3-300x296.png 300w\" sizes=\"(max-width: 503px) 100vw, 503px\" \/><figcaption>Ergebnisse der Sequenzierung des gesamten Exoms k\u00f6nnen verwendet werden, um seltene Krankheiten zu diagnostizieren, Krebsvarianten zu identifizieren oder Infektionskrankheiten zu verfolgen.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Whole_genome_sequencing_pipeline_(29797578893).jpg\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211; &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/2.0\/deed.en\"> Attribution 2.0 Generic<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Sie k\u00f6nnen mehr \u00fcber das gesamte Exomsequenzierungsverfahren \u00fcber die gesamte Exomsequenzierung lesen<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Exome_sequencing\"> Wiki-Seite<\/a> . <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-get-tested\"><strong>Wer sollte getestet werden?<\/strong><\/h2>\n\n<p>Das<a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/testing\/sequencing\/\"> Amerikanisches College f\u00fcr Medizinische Genetik und Genomik<\/a> hat Richtlinien dar\u00fcber, wann Sequenzierungsmethoden verwendet werden sollten, welche Ergebnisse auftreten k\u00f6nnen und was die Ergebnisse anzeigen k\u00f6nnten. <\/p>\n\n<p>Insbesondere empfehlen sie, Gentests f\u00fcr bestimmte Personen in Betracht zu ziehen, darunter:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Die Daten zum Ph\u00e4notyp oder zur Familiengeschichte implizieren stark eine genetische \u00c4tiologie, aber der Ph\u00e4notyp entspricht nicht einer bestimmten St\u00f6rung, f\u00fcr die klinisch ein Gentest verf\u00fcgbar ist, der auf ein bestimmtes Gen abzielt<\/li><li>Ein Patient weist eine definierte genetische St\u00f6rung auf, die ein hohes Ma\u00df an genetischer Heterogenit\u00e4t aufweist, was die WES- oder WGS-Analyse mehrerer Gene gleichzeitig zu einem praktischeren Ansatz macht <\/li><li>Ein Patient weist eine wahrscheinliche genetische St\u00f6rung auf, aber spezifische genetische Tests, die f\u00fcr diesen Ph\u00e4notyp verf\u00fcgbar sind, haben keine Diagnose erhalten<\/li><li>Ein F\u00f6tus mit einer wahrscheinlichen genetischen St\u00f6rung, bei der bestimmte Gentests durchgef\u00fchrt werden<\/li><\/ol>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-advantages-of-whole-exome-sequencing\"><strong>Vorteile der Sequenzierung des gesamten Exoms<\/strong><\/h2>\n\n<p>Ganze Exom-Sequenzierungstechnologie, wie andere auch<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/intro-to-dna-testmethoden\/\"> DNA-Testmethoden<\/a> zielt darauf ab, das Genom zur Diagnose und Anleitung von Behandlungen f\u00fcr Mendelsche Erkrankungen zu verwenden. Au\u00dferdem erhalten Benutzer Informationen, mit denen sie Familienmitglieder \u00fcber ihr Risiko informieren k\u00f6nnen. <\/p>\n\n<p>Diese Methode hat mehrere Vorteile gegen\u00fcber der Einzelgenanalyse, einer der h\u00e4ufigsten Methoden zur DNA-Sequenzierung. Erstens bietet die Sequenzierung des gesamten Exoms die M\u00f6glichkeit, eine breite Palette von Mutationen in Kandidatengenen zu identifizieren, die nicht getestet wurden. Auf diese Weise kann ein Benutzer Krankheitsgene identifizieren, von denen er m\u00f6glicherweise nicht vermutet hat, dass sie einem Risiko ausgesetzt sind. Zweitens bietet die Sequenzierung des gesamten Exoms in der Klinik die M\u00f6glichkeit, F\u00e4lle zu identifizieren, in denen Mutationen aus verschiedenen Genen zu den verschiedenen Ph\u00e4notypen bei demselben Patienten beitragen. <\/p>\n\n<p>Die vollst\u00e4ndige Exomsequenzierung kann auch in der wissenschaftlichen Forschung verwendet werden, um seltene Erbkrankheiten zu identifizieren, die von Microarrays nicht erkannt werden k\u00f6nnen. Beispielsweise ist bekannt, dass sich die Allelvarianten f\u00fcr mehrere schwere Erkrankungen auf den Exons befinden, aber auch in der Bev\u00f6lkerung \u00e4u\u00dferst selten sind. Daher fehlen bei Standard-Genotypisierungstests, f\u00fcr deren Wirksamkeit gro\u00dfe Alleldatenbanken erforderlich sind, diese Varianten h\u00e4ufig. Mehrere Fallstudien unterstreichen die N\u00fctzlichkeit des gesamten Exomsequenzierungsansatzes. Im Jahr 2009 wurde eine Gruppe von<a href=\"https:\/\/www.pnas.org\/content\/106\/45\/19096\"> Wissenschaftler<\/a> verwendeten die Sequenzierung des gesamten Exoms, um die Mutation zu identifizieren, die das Bartter-Syndrom und angeborenen Chloriddurchfall verursacht. <\/p>\n\n<p>Im Jahr 2011 war Ambry Genetics die<a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/ambry-genetics-first-to-offer-exome-sequencing-service-for-clinical-diagnostics-130780498.html\"> erste Firma<\/a> einen Exomsequenzierungsdienst f\u00fcr die Diagnose klinischer Krankheiten anzubieten. Das Unternehmen behauptet, dass die Ergebnisse der Exomsequenzierung es ihnen erm\u00f6glichen werden, Krankheiten zu diagnostizieren, f\u00fcr die herk\u00f6mmliche diagnostische Ans\u00e4tze nicht anwendbar sind. Sie k\u00f6nnen mehr \u00fcber die Geschichte und die Ergebnisse von lesen<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/ambry-genetik-ueberpruefung\/\"> Ambry Genetics<\/a> in unserer Produktbewertung!<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4.png\" alt=\"Workflow zur Sequenzierung des gesamten Exoms\" class=\"wp-image-11863\" width=\"324\" height=\"698\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4.png 201w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4-139x300.png 139w\" sizes=\"(max-width: 324px) 100vw, 324px\" \/><figcaption>Workflow zur Sequenzierung des gesamten Exoms.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Whole_genome_sequencing_pipeline_(29797578893).jpg\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211; &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/2.0\/deed.en\"> Attribution 2.0 Generic<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-limitations-of-whole-exome-sequencing\"><strong>Einschr\u00e4nkungen der Sequenzierung des gesamten Exoms<\/strong><\/h2>\n\n<p><strong>Sequenzierung des gesamten Exoms und Sequenzierung des gesamten Genoms<\/strong> : Beide Verfahren sind Sequenzierungstechnologien der n\u00e4chsten Generation. Die Sequenzierung des gesamten Exoms zeigt zwar einige Vorteile gegen\u00fcber der Microarray-basierten Genotypisierung f\u00fcr die klinische Analyse des Krankheitsrisikos, weist jedoch auch Einschr\u00e4nkungen auf. Der wichtigste Unterschied zwischen der Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms ist die Menge der sequenzierten DNA. Da die Sequenzierung des gesamten Exoms nur 1% des Genoms dekodiert, k\u00f6nnen die anderen 99%, einschlie\u00dflich struktureller und nicht kodierender Regionen, nicht analysiert werden. Auf der anderen Seite zeigt die Gesamtgenomsequenzierung die gesamten 100% Ihrer DNA, die alle 3 Milliarden Basenpaare enth\u00e4lt (nur 40 Millionen Basenpaare sind mit der gesamten Exomsequenzierung abgedeckt).<\/p>\n\n<p><strong>Wie viel kostet die Sequenzierung des gesamten Exoms?<\/strong> F\u00fcr eine Weile wurde die Sequenzierung des gesamten Exoms als die vorteilhafteste Art der DNA-Sequenzierung angesehen, da sie eine erweiterte Ansicht der DNA-kodierenden Regionen im Vergleich zur Microarray-Genotypisierung zu einem viel niedrigeren Preis als die Sequenzierung des gesamten Genoms bot. Dies ist jedoch nicht mehr der Fall. <\/p>\n\n<p>Die Sequenzierung des gesamten Genoms kann zu einem Bruchteil des urspr\u00fcnglichen Preises erreicht werden und liefert mehr Informationen als die Sequenzierung des gesamten Exoms. Beim<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/30x-wgs\/\"> Nebula Genomics<\/a> k\u00f6nnen Sie Ihr gesamtes Genom f\u00fcr weniger als 299 US-Dollar sequenzieren lassen. Dies ist vergleichbar und sogar billiger als viele Heim-Exom-Sequenzierungsprodukte.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-chromosomal-microarray-vs-whole-exome-sequencing-vs-whole-genome-sequencing\"><strong>Chromosomaler Microarray vs. Sequenzierung des gesamten Exoms vs. Sequenzierung des gesamten Genoms<\/strong><\/h2>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><\/td><td>Microarray-Genotypisierung<\/td><td>Sequenzierung des gesamten Exoms<\/td><td>Sequenzierung des gesamten Genoms<\/td><\/tr><tr><td>Zweck<\/td><td>Identifizieren Sie bestimmte Varianten<\/td><td>Dekodiere alle Gene<\/td><td>Dekodieren Sie alle Gene sowie alle strukturellen und nicht kodierenden Regionen<\/td><\/tr><tr><td>Durchsatz<\/td><td>Niedriger Durchsatz<\/td><td>Hoher Durchsatz<\/td><td>Hoher Durchsatz<\/td><\/tr><tr><td>Erfordert die vorherige Identifizierung der Variante<\/td><td>Ja<\/td><td>Nein<\/td><td>Nein<\/td><\/tr><tr><td>Deckungsbetrag<\/td><td>0,5 Millionen Positionen<br\/>(0,02% des Genoms)<\/td><td>60 Millionen Stellen<br\/>(~ 1% des Genoms)<\/td><td>6 Milliarden Stellen<br\/>(~ 100% des Genoms)<\/td><\/tr><tr><td>Kosten<\/td><td>~ 100 $<\/td><td>~ 300 $<\/td><td>~ 1000 $<br\/><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/30x-wgs\/\">(aber Nebula Genomics bietet es f\u00fcr 299 US-Dollar an)<\/a><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-direct-to-consumer-whole-exome-sequencing-companies\"><strong>Direkt an den gesamten Exom-Sequenzer der Verbraucher<\/strong><\/h2>\n\n<p>Verschiedene Unternehmen verkaufen ganze Exomsequenzierungsprodukte. Einige dieser Produkte m\u00fcssen bei einem Gesundheitsdienstleister bestellt werden und sind m\u00f6glicherweise versichert. Diese Tests werden h\u00e4ufig zur Diagnose von Krankheiten verwendet. Einige Unternehmen bieten den Service direkt f\u00fcr Tests bei Verbrauchern zu Hause an, die in von der CLIA zugelassenen und von der GAP akkreditierten Labors analysiert werden. Sie k\u00f6nnen zwar nicht als Diagnosewerkzeuge verwendet werden, k\u00f6nnen jedoch zur Beratung zu Gesundheitsdienstleistern gebracht werden. <\/p>\n\n<p>23andMe f\u00fchrte ein Pilotprogramm zur Sequenzierung des gesamten Exoms durch, das im September 2011 angek\u00fcndigt und 2012 eingestellt wurde. Verbraucher k\u00f6nnten Exomdaten zu einem Preis von 999 US-Dollar erhalten. Das Unternehmen lieferte Rohdaten und bot keine Analyse an.<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/ambry-genetik-ueberpruefung\/\">Ambry-Genetik<\/a> war das erste Unternehmen, das einen Exomsequenzierungsservice f\u00fcr die Diagnose klinischer Krankheiten anbot. Heutzutage k\u00f6nnen Kunden Tests \u00fcber Gesundheitsdienstleister bestellen, und der gr\u00f6\u00dfte Teil der Kosten wird durch Versicherungen gedeckt. <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/circledna-ueberpruefung\/\">CircleDNA<\/a> bietet zu Hause WES f\u00fcr 189 &#8211; 629 US-Dollar an und viele Tests beinhalten genetische Beratung. Diese Firma arbeitet auch mit<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/dnafit-review\/\"> DNAFit<\/a> . <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/dante-labs-review\/\">Dante Labs &#8218;<\/a> WES startet bei 849 US-Dollar zu einem viel h\u00f6heren Preis als die Konkurrenz. Dieses Unternehmen bietet auch die Sequenzierung des gesamten Genoms ab 599 US-Dollar an. <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/vollstaendige-genom-ueberpruefung\/\">Volles Genom<\/a> bietet WES ab 525 US-Dollar an.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/genedx-review\/\">GeneDx<\/a> begann 2012 WES anzubieten. Ihre Preise sind variabel.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/helix-dna-review\/\">HelixDNA<\/a> bietet WES zu einem vern\u00fcnftigen Preis von 145 USD plus 299 USD f\u00fcr eine n\u00fctzliche App. <\/li><li>Beide<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/einladungsbewertung\/\"> Einladung<\/a> WES und<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/unzaehlige-genetik-ueberpruefung\/\"> Unz\u00e4hlige Genetik<\/a> bieten diagnostische Tests an. Diese Tests sind zwar teuer, k\u00f6nnen aber durch eine Versicherung abgedeckt werden.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/tellmegen-bewertung\/\">Tellmegen<\/a> untersucht ausgew\u00e4hlte Regionen des Exoms, von denen bekannt ist, dass sie mit Krankheit und Gesundheit zusammenh\u00e4ngen. Tests kosten 235 US-Dollar.<\/li><\/ul>\n\n<p>Sie k\u00f6nnen noch viel mehr lesen<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/category\/reviews-de\/\" rel=\"noreferrer noopener\"> Unternehmensbewertungen<\/a> auf unserem Blog und schauen Sie sich unsere<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/best-dna-test-kits\/\" rel=\"noreferrer noopener\"> Komplette Anleitung zum besten DNA-Testkit und anderen Heimtests<\/a> .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Was ist die Sequenzierung des gesamten Exoms? Die vollst\u00e4ndige Exomsequenzierung (WES) ist die Sequenzierung des Exoms, aller proteinkodierenden Gene im Genom. Die gesamte Exomsequenzierung umfasst zwei Schritte. Der erste Schritt besteht darin, Sequenzen nur im menschlichen Exom anzuvisieren. 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