{"id":14485,"date":"2021-02-11T20:13:15","date_gmt":"2021-02-12T01:13:15","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/medicina-genomica\/"},"modified":"2021-02-20T20:03:21","modified_gmt":"2021-02-21T01:03:21","slug":"medicina-genomica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/medicina-genomica\/","title":{"rendered":"O futuro da medicina gen\u00f4mica"},"content":{"rendered":"\n

Editado von Christina Swords, Ph.D.<\/em><\/p>\n\n

O que \u00e9 medicina gen\u00f4mica?<\/strong><\/h4>\n\n

Gen\u00f4mica \u00e9 o estudo do c\u00f3digo gen\u00e9tico completeo de um organismo ou sequ\u00eancia de DNA, e como os Gene constitu\u00eddos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente para fazer desse organismo o que ele \u00e9. O genoma humano foi sequenciado pela primeira vez com a Conclus\u00e3o do Projeto Genoma Humano em 2003, mas at\u00e9 hoje as fun\u00e7\u00f5es de muitas partes do genoma n\u00e3o s\u00e3o compreendidas. Os cientistas ainda est\u00e3o trabalhando para melhorar nossa compreens\u00e3o de como exatamente o c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00fanico de cada pessoa afeta seus tra\u00e7os, sua sa\u00fade e suas vidas.<\/p>\n\n

\u00c0 medida que a tecnologia de sequenciamento do genoma melhora, tamb\u00e9m melhora a nossa compreens\u00e3o do genoma. O primeiro genoma humano sequenciado pelo Projeto Genoma Humano custou US $ 2,7 bilh\u00f5es. Eine Kombination aus Hauptverantwortung f\u00fcr die Abfolge von Abl\u00e4ufen und Abw\u00e4gungen f\u00fcr die Abwicklung von Abw\u00e4gungen und Abw\u00e4gungen f\u00fcr die Abwicklung von Abhilfema\u00dfnahmen f\u00fcr die Abwicklung von Abhilfema\u00dfnahmen: eine Abgabe von Informationen \u00fcber die Abgabe von Informationen \u00fcber die Abgabe von Informationen \u00fcber die Abgabe von Informationen \u00fcber die Abwicklung von Abschl\u00fcssen.<\/p>\n\n

Como a disponibilidade do sequenciamento do genoma inteiro era bastante limitada at\u00e9 Recentemente e leva um tempoificativo para traduzir pesquisas de ponta em pr\u00e1tica cl\u00ednica, a medicina gen\u00f4mica ainda est\u00e1 em seus est\u00e1gios iniciais. Keine Entanto, Ainda Hoje Est\u00e1 Contribuindo Signifikativamente Para Melhoria Dos Resultados Do Tratamento E esse Impacto Aumentar\u00e1 Em Ordens De Magnitude Nos Pr\u00f3ximos Anos, Medida Que Nossa Capacidade De Entendre E Analisar O Genoma Continua A Melhorar.<\/p>\n\n

Como a gen\u00f4mica est\u00e1 transformando a pr\u00e1tica da medicina hoje<\/strong><\/h4>\n\n

Embora a medicina gen\u00f4mica ainda estja em seus est\u00e1gios iniciais, ela j\u00e1 teve Impactos positivos profundos nos diagnost\u00f3sticos cl\u00ednicos, tratamentos e ferramentas de tomada de decis\u00e3o em muitas disziplinen da medicina.<\/p>\n\n

H\u00e1 algum Tempo, Temos a Capacidade de Usar Testes Gen\u00e9ticos Para Diagnostic Doen\u00e7as Gen\u00e9ticas Simples, Como Fibrose C\u00edstica, An\u00e4mie Falciforme oder Doen\u00e7a de Tay-Sachs. No entanto, avan\u00e7os Recentes na medicina gen\u00f4mica nos deram eine Kapazit\u00e4t de usar dados gen\u00f4micos para obter informa\u00e7\u00f5es sobre o risco de um indiv\u00edduo desenvolver doen\u00e7as com componentes gen\u00e9ticos mais complexos. Um exemplo bem conhecido \u00e9 que os indiv\u00edduos com certas muta\u00e7\u00f5es na supress\u00e3o de tumor BRCA1<\/em> e \/ ou BRCA2<\/em> os Gene t\u00eam muito mais probabilidade de desenvolver c\u00e2ncer de mama do que os indiv\u00edduos sem essas muta\u00e7\u00f5es. Um indiv\u00edduo que passou por sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura<\/a> pode Determinar se eles t\u00eam ou n\u00e3o uma muta\u00e7\u00e3o nesses Gene. Se o fizerem, podem tomar medidas para reduzir o risco de c\u00e2ncer de mama, como tomar certos medicamentos hormonais pr\u00e4ventivos ou fazer exames regul\u00e4re de mama.<\/p>\n\n

Outra t\u00e9cnica not\u00e1vel e relativamente recente para prever o risco de doen\u00e7a de um indiv\u00edduo \u00e9 o escore de risco polig\u00eanico. Os escores de risco polig\u00eanico somam os efeitos das varia\u00e7\u00f5es de muitos Gene differente de um indiv\u00edduo para calcular um escore que preveja a suscetibilidade do indiv\u00edduo a uma doen\u00e7a. Os cientistas t\u00eam criado rapidamente muitos novos escores de risco polig\u00eanico para prever a suscetibilidade a muitas condi\u00e7\u00f5es. Algumas pontua\u00e7\u00f5es de risco comumente relatadas em testes gen\u00e9ticos atuais fornecem informa\u00e7\u00f5es sobre o risco de um indiv\u00edduo desenvolver doen\u00e7a card\u00edaca e diabetes tipo 2 no futuro.<\/p>\n\n

Al\u00e9m de prever o risco de doen\u00e7as e ajudar a tomar medidas pr\u00e4ventivas, a medicina gen\u00f4mica j\u00e1 est\u00e1 sendo usada para administrar terapias personalizadas a pacientes que s\u00e3o mais eficazes do que as terap\u00eauticas tradicionais. Um die wichtigsten Gr\u00fcnde f\u00fcr die medizinische Versorgung mit einer Onkologie zu bestimmen. Ao sequenciar wie Amostras Tumor de um paciente tun, os m\u00e9dicos podem recomendar tratamentos com base nas muta\u00e7\u00f5es que o tumor possui. Uma vez que esses tratamentos visam o tumor com base em muta\u00e7\u00f5es que o diferenciam das c\u00e9lulas normais do corpo. Um beispielhaft zu verdeutlichen, dass es sich um eine Klasse von Medikamenten handelt, die sich gegen die Kontrolle des Kontrollpunkts richtet, und um die Frage zu beantworten, ob es sich um ein anderes Beispiel handelt. V\u00e1rios desses medicamentos atuam visando a prote\u00edna PD-L1, que \u00e9 codificada pelo CD274<\/em> gen e ajuda as c\u00e9lulas cancerosas a evitarem a detec\u00e7\u00e3o pelo sistema imunol\u00f3gico. Portanto, ao sequenciar uma amostra de tumor e verificar se o tumor expressa ou n\u00e3o PD-L1 em uma alta propor\u00e7\u00e3o de suas c\u00e9lulas, podemos ter uma vis\u00e3o sobre eine Chance de que essas drogas sejam capazes de tratar eficazmente esse Tumor. Para enfatizar o qu\u00e3o avan\u00e7ada \u00e9 a abordagem da medicina gen\u00f4mica \u00e0 oncologia, aprova\u00e7\u00e3o do FDA em 2017 de inibidor de checkpoint, o pembrolizumabe, foi a primeira vez que aprovou um medicamento contra o c\u00e2ncer com base na gen\u00e9tica do ve Tipo de Tecido oder lokaler Tumor.<\/p>\n\n

Kein entanto, essa abordagem de tratamento personalizado com base em perfis gen\u00e9ticos n\u00e3o se limita a tumores e oncologia. O campo emergente da farmacogen\u00f4mica, uma aplica\u00e7\u00e3o da medicina gen\u00f4mica, usa informa\u00e7\u00f5es sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a Determinar quais medicamentos e tratamentos s\u00e3o mais ad\u00e4quados \u00e0s suas notwendige. A farmacogen\u00f4mica est\u00e1 atualmente ganhando for\u00e7a na psiquiatria, pois estudos Recentes sugeriram que o perfil gen\u00e9tico de um indiv\u00edduo pode ser usado para determinar qual antidepressivo e quais medicamentos antipsic\u00f3ticos ser\u00e3o mais eficazes para eles.<\/p>\n\n

Um die Avan\u00e7os mais avan\u00e7ados na medicina gen\u00f4mica \u00e9 a terapia gen\u00e9tica, que ocorre quando um dist\u00farbio \u00e9 tratado pela inser\u00e7\u00e3o de um gen nas c\u00e9lulas do paciente ou pela desativa\u00e7\u00e3o de um mutado que est\u00e1 funcionando incorretamente. Um die Frage zu beantworten, ob es sich um ein Zertifikat handelt, das als c\u00e9lulas e injetam seu pr\u00f3prio DNA nos cromossomos da c\u00e9lula gilt. Os cientistas usam v\u00edrus modificados que injetam c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00fatil em vez de seu pr\u00f3prio material gen\u00e9tico para consertar Gene que n\u00e3o est\u00e3o funcionando corretamente. Fazendo isso, eles podem tratar e, \u00e0s vezes, curar doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Neste momento, apenas um punhado de terapias gen\u00e9ticas s\u00e3o aprovado pelo FDA<\/a> para uso cl\u00ednico nos EUA para o tratamento de condi\u00e7\u00f5es como atrofia muscular espinhal oder Distrofia retiniana. No entanto, muitas novas terapias est\u00e3o atualmente passando por testes cl\u00ednicos.<\/p>\n\n

O futuro da medicina gen\u00f4mica<\/strong><\/h4>\n\n

Embora seja um campo relativamente novo, eine Medicina gen\u00f4mica j\u00e1 causou mudan\u00e7as Signifikativas em muitos Aspektos da sa\u00fade. Kein Entanto, keine medida que nossa Kapazit\u00e4t de entender e analisar o Genom melhora com o Tempo, o Impacto da gen\u00f4mica m\u00e9dica aumentar\u00e1 drasticamente.<\/p>\n\n

O custo de todo o sequenciamento do genoma caiu exponencialmente e Continuar\u00e1 a cair no futuro at\u00e9 que estja prontamente dispon\u00edvel a um pre\u00e7o acess\u00edvel a todos. Como outros problemas que impedem als pessoas de serem sequenciadas, como Privacidade<\/a> preocupa\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m s\u00e3o abordadas, haver\u00e1 um aumento indicativo no n\u00famero de pessoas que s\u00e3o sequenciadas e uma explos\u00e3o de dados gen\u00f4micos dispon\u00edveis para serem usados em pesquisas. Com esses dados, os pesquisadores ser\u00e3o capazes de melhorar mais rapidamente nossa compreens\u00e3o do genoma humano, expandindo bedeutend als kapazidades da medicina gen\u00f4mica.<\/p>\n\n

Conjuntos de dados gen\u00f4micos maiores allowir\u00e3o aos pesquisadores obter uma compreens\u00e3o melhorada do grau em que muitas doen\u00e7as e condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o causadas pela gen\u00e9tica de um indiv\u00edduo e uma Capacidade Uma melhor compreens\u00e3o da gen\u00e9tica subjacente a condi\u00e7\u00f5es espec\u00edficas tamb\u00e9m ajudar\u00e1 a fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os mecanismos celulares subjacentes a essas condi\u00e7\u00f5es, o que dar\u00e1 aos cientistas novos Einsichten sobre como desenvolver curas. Por causa disso, os indiv\u00edduos que t\u00eam seus genomas sequenciados ser\u00e3o capazes de obter Insights muito mais abrangentes e personalizados sobre as doen\u00e7as a que s\u00e3o suscet\u00edveis e Receber informa\u00e7\u00f5es acion\u00e1veis sobre medidas pr\u00e4ventivas queo Chancen de experimentar essas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n

\u00c9 importante ressaltar que os elementos gen\u00e9ticos subjacentes \u00e0s condi\u00e7\u00f5es mais comuns tamb\u00e9m ser\u00e3o melhor compreendidos. Zum Beispiel ist das Genom Predisp\u00e9e Voc\u00ea \u00e0 Obesidade, Seu M\u00e9dico Ir\u00e1 Inform\u00e1-Lo E Dar-Lhe Conselhos Personalizados Sobre Mudan\u00e7as No Estilo De Vida Para Ajudar A Prevenir Que Voc\u00ea Se Torne Obeso. Eine pesquisa j\u00e1 come\u00e7ou sobre a gen\u00e9tica subjacente a muitas condi\u00e7\u00f5es comuns, como doen\u00e7as card\u00edacas e diabetes, mas eles ainda n\u00e3o s\u00e3o bem compreendidos.<\/p>\n\n

Em insbesondere indiv\u00edduos com doen\u00e7as raras<\/a> Podem se Beneficiar de uma maior disponibilidade de sequenciamento gen\u00f4mico. Como n\u00e3o existem muitos pacientes com doen\u00e7as raras, \u00e9 dif\u00edcil para os pesquisadores obterem dados suficientes para estudos sobre essas doen\u00e7as. Tornar o sequenciamento gen\u00f4mico mais acess\u00edvel, atraente e acess\u00edvel para pesquisa ajudar\u00e1 os pesquisadores a obter os dados de que precisam para compreender a gen\u00e9tica subjacente a essas condi\u00e7\u00f5es e desenvolver melhores diagnost\u00f3sticas e terap\u00eauticas e terap\u00eauticas<\/p>\n\n

Al\u00e9m disso, a disponibilidade mais ampla de sequenciamento gen\u00f4mico nos allowiria reduzir muito ou eliminar totalmente a prev\u00eancia de muitas doen\u00e7as gen\u00e9ticas com m\u00e9todos de heran\u00e7a simples, como fibrose c\u00edstica ou doen\u00e7a de Tay-Sachs. Se todos estiverem sequenciados e cientes de serem ou n\u00e3o portadores de alguns desses dist\u00farbios, eles podem tomar medidas de precau\u00e7\u00e3o para garantir que seus filhos n\u00e3o herdem as doen\u00e7as. Zum Beispiel in vitro f\u00fcr die Befruchtung in vitro, um die Bedingungen f\u00fcr die \u00dcbertragung zu gew\u00e4hrleisten. Ao eliminar ou reduzir a prev\u00eancia desses dist\u00farbios, muitas pessoas podem ser impedidas de sofrer eo sistema de sa\u00fade pode se tornar mais eficiente.<\/p>\n\n

Von fim, \u00e0 medida que os mecanismos subjacentes \u00e0s doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o mais bem compreendidos e als t\u00e9cnicas de edi\u00e7\u00e3o de Gene como o CRISPR-Cas9 s\u00e3o aperfei\u00e7oadas, seremos capazes de usar essas t\u00e9cnicas emas gras es. Com a edi\u00e7\u00e3o de gene, os cientistas ser\u00e3o capazes de tratar ou at\u00e9 mesmo curar doen\u00e7as gen\u00e9ticas, alterando quaisquer variantes gen\u00e9ticas que als awajam causando e restaurando a fun\u00e7\u00e3o normal. Enquanto as c\u00e9lulas germinativas (\u00f3vulos e espermatoz\u00f3ides) n\u00e3o forem editadas, essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas n\u00e3o devem ser Transmitidas aos descendentes dos indiv\u00edduos tratados.<\/p>\n\n

O que os consumeridores devem saber sobre gen\u00f4mica pessoal<\/strong><\/h4>\n\n

Est\u00e1 claro que os Benef\u00edcios do avan\u00e7o da medicina gen\u00f4mica ser\u00e3o grandes. Kein Entanto, existem preocupa\u00e7\u00f5es em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 gen\u00f4mica e \u00e0 privacidade que qualquer pessoa que awaja pensando em Participar da medicina oder pesquisa gen\u00f4mica deve estar ciente. Se voc\u00ea tiver seu genoma sequenciado para que possa Participar, Voc\u00ea deve estar ciente de quem ter\u00e1 acesso aos seus dados posteriormente. Muitos atuais diretos para empresas de testes gen\u00e9ticos de verbrao vendem os dados de seus usu\u00e1rios para empresas farmac\u00eauticas<\/a> . Embora acreditemos claramente que \u00e9 ben\u00e9fico disponibilizar mais dados gen\u00f4micos aos pesquisadores, tamb\u00e9m acreditamos que seus dados gen\u00f4micos pertencem a voc\u00ea, portanto, voc\u00ea deve ter controle total sobre exatamente quem tem acesso aos seus dados. \u00c9 por isso que a plataforma Nebula d\u00e1 a voc\u00ea a escolha de compartilhar ou n\u00e3o seus dados gen\u00f4micos an\u00f4nimos com pesquisadores, caso a caso, e recompensa voc\u00ea se voc\u00ea decidir compartilh\u00e1-los com eles.<\/p>\n\n

Al\u00e9m disso, dependador de onde voc\u00ea mora, \u00e9 poss\u00edvel que as seguradoras usem seus dados gen\u00f4micos para definir os pre\u00e7os para voc\u00ea. Nos Estados Unidos, o Lei de N\u00e3o Discrimina\u00e7\u00e3o de Informa\u00e7\u00e3o Gen\u00e9tica de 2008 (GINA)<\/a> behindern que als seguradoras de sa\u00fade diskriminem indiv\u00edduos com base em seus dados gen\u00e9ticos. No entanto, outros tipos de seguradoras, como vida ou invalidez, ainda podem usar seus dados para definir pre\u00e7os, se desejarem. Na Nebel, estamos desenvolvendo t\u00e9cnicas criptogr\u00e1ficas<\/a> para garantir que apenas voc\u00ea e aqueles com quem voc\u00ea escolher explizit compartilhar seus dados possam v\u00ea-los.<\/p>\n\n

\u00c9 importante notar que, \u00e0 medida que a medicina gen\u00f4mica avan\u00e7a, os riscos de privacidade impostos aos indiv\u00edduos tamb\u00e9m aumentam. Os cientistas j\u00e1 est\u00e3o trabalhando em algoritmos para deix\u00e1-los gerar uma aproxima\u00e7\u00e3o do rosto de uma pessoa<\/a> usando seus dados gen\u00f4micos. \u00c0 medida que essas t\u00e9cnicas avan\u00e7am no futuro, ser\u00e1 ainda mais f\u00e1cil para as pessoas usarem seus dados gen\u00f4micos an\u00f4nimos para identific\u00e1-lo e obter grandes quantidades de informa\u00e7\u00f5es sobre voc\u00ea.<\/p>\n\n

Em \u00faltima an\u00e1lise, a medicina gen\u00f4mica tem o potencial de fazer mudan\u00e7as positivas au\u00dferordentlicher na \u00e1rea da sa\u00fade se mais dados gen\u00f4micos forem disponibilizados aos pesquisadores, mas devemos garantir que esses dados sejam usados de forma \u00e9tica e equitativa. Nosso objetivo na Nebula \u00e9 allowir que voc\u00ea seja sequenciado a um pre\u00e7o acess\u00edvel, mantendo a propriedade de seus dados e allowindo que voc\u00ea compartilhe esses dados de forma segura e an\u00f4nima com pesquisadores para ajudar a Progredir na medicina gen\u00f4mica, se assime.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Editado von Christina Swords, Ph.D. O que \u00e9 medicina gen\u00f4mica? Gen\u00f4mica \u00e9 o estudo do c\u00f3digo gen\u00e9tico completeo de um organismo ou sequ\u00eancia de DNA, e como os Gene constitu\u00eddos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente …<\/p>\n

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