{"id":3905,"date":"2021-01-05T20:01:25","date_gmt":"2021-01-06T01:01:25","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/clinvar-tutorial\/"},"modified":"2021-02-20T20:23:59","modified_gmt":"2021-02-21T01:23:59","slug":"clinvar-tutorial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/clinvar-tutorial\/","title":{"rendered":"Verwendung von ClinVar – Ein Tutorial f\u00fcr Anf\u00e4nger"},"content":{"rendered":"\n

Was ist ClinVar?<\/strong><\/h2>\n\n

F\u00fcr viele Menschen ist die Sequenzierung ihres Genoms der Beginn einer aufregenden Reise. Oft sind sich die Menschen jedoch nicht sicher, wo sie mit der Erforschung ihrer DNA-Daten beginnen sollen. Um zu erfahren, wie sich Genetik auf die Gesundheit auswirkt, kann ein Tool namens ClinVar \u00e4u\u00dferst n\u00fctzlich sein. Aber wie genau funktioniert dieses Tool? Dieses Tutorial wird Sie lehren!<\/p>\n\n

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Die 99,9 Prozent<\/h2>\n\n

Das menschliche Genom besteht aus ungef\u00e4hr 3 Milliarden Buchstaben, die auf 23 Chromosomenpaare verteilt sind. Zusammen dienen diese Buchstaben (auch als Nukleotide bekannt) als Bedienungsanleitung zur Bestimmung unserer Merkmale. Von der Haarfarbe einer Person bis zu ihrem Risiko f\u00fcr Herzerkrankungen enth\u00e4lt das Genom das Rezept, das jede Person einzigartig macht. <\/p>\n\n

W\u00e4hlen Sie zuf\u00e4llig 2 Personen aus, und sie haben wahrscheinlich viel mehr Unterschiede als \u00c4hnlichkeiten. Man kann gro\u00df sein, eine Brille brauchen, hat eine Familiengeschichte von Brustkrebs und hasst den Geschmack von Koriander. Der andere hat rote Haare, ist laktoseintolerant und war schon immer ein Straight-A-Sch\u00fcler. <\/p>\n\n

Obwohl diese beiden Personen nicht gleich zu sein scheinen, teilen sie immer noch 99,9% der gleichen Buchstaben in ihrem Genom. Alle Unterschiede zwischen zwei zuf\u00e4lligen Individuen, von ihrem Aussehen bis zu ihrem Krankheitsrisiko, sind auf Unterschiede in nur 0,1% (oder 3 Millionen) der Buchstaben im Genom zur\u00fcckzuf\u00fchren!<\/p>\n\n

Die 0,1 Prozent<\/h2>\n\n

Die Buchstaben des Genoms, die zwischen Individuen unterschiedlich sein k\u00f6nnen, werden als Einzelnukleotidpolymorphismen oder SNPs (ausgesprochen \u201eSnips\u201c) bezeichnet. Zum Beispiel ist ein SNP vorhanden, wenn die Mehrheit der Individuen den Buchstaben „C“ an einer bestimmten Stelle im Genom hat, w\u00e4hrend eine Minderheit stattdessen ein „T“ hat. Man w\u00fcrde sagen, dass dieses SNP zwei m\u00f6gliche Varianten oder „Allele“ hat: C und T.<\/p>\n\n

Wissenschaftler sch\u00e4tzen, dass es im gesamten Genom m\u00f6glicherweise bis zu 100 Millionen SNPs gibt. Viele dieser SNPs kommen in Genen vor, den DNA-Sequenzen, die als Anweisungen zur Herstellung von Proteinen dienen, molekularen Maschinen, die verschiedene Aufgaben in und au\u00dferhalb von Zellen ausf\u00fchren. Au\u00dferhalb dieser Regionen treten jedoch viel mehr SNPs in den sogenannten auf „Junk DNA“<\/a> . Trotz ihres Namens macht diese DNA rund 99% der Informationen unseres Genoms aus, und Wissenschaftler entdecken immer mehr \u00fcber ihre Bedeutung f\u00fcr unsere Gesundheit.<\/p>\n\n

Unabh\u00e4ngig davon ist die Identifizierung von SNPs ein wichtiger Schritt zum Verst\u00e4ndnis pers\u00f6nlicher Genomdaten. Einige SNPs k\u00f6nnen einen starken Einfluss auf die Anf\u00e4lligkeit einer Person f\u00fcr eine bestimmte Krankheit haben. Betrachten Sie zum Beispiel die Alzheimer-Krankheit. Ein bestimmter SNP in der APOE<\/a> Gen erh\u00f6ht das Risiko einer Person, an Alzheimer zu erkranken, um mehr als 20-fach<\/a> ! <\/p>\n\n

Mit den Fortschritten bei Gentesttechnologien, die die Kosten f\u00fcr die Sequenzierung eines menschlichen Genoms senken, machen immer mehr Menschen den Sprung, durch ihre DNA etwas \u00fcber sich selbst zu lernen. Einige Gentest-Unternehmen gew\u00e4hren ihren Benutzern Zugriff auf ihre DNA-Rohdateien, damit sie ihre Daten selbst untersuchen k\u00f6nnen. Obwohl dies die Benutzer bef\u00e4higt, kann es gleichzeitig ziemlich entmutigend sein. Die meisten Menschen sind mit der Humangenetik und verschiedenen Datenanalysewerkzeugen nicht sehr vertraut. Insbesondere angesichts von Millionen von SNPs wissen viele Benutzer verst\u00e4ndlicherweise nicht, wie sie lernen sollen, was sie bedeuten. <\/p>\n\n

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Wie benutzt man ClinVar<\/strong><\/h2>\n\n

Eines der hilfreichsten Tools, um mehr dar\u00fcber zu erfahren, was Ihre SNPs f\u00fcr die Gesundheit bedeuten k\u00f6nnten, ist ClinVar.<\/a> Es ist ein frei zug\u00e4ngliches \u00f6ffentliches Archiv, das die Beziehungen zwischen genetischen Varianten und deren Auswirkungen auf den Gesundheitszustand katalogisieren soll. <\/p>\n\n

ClinVar wird von den National Institutes of Health in den USA betrieben. Es fungiert als zentrale \u00f6ffentliche Datenbank f\u00fcr Forscher und Mediziner, um Informationen \u00fcber klinisch relevante SNPs zu hinterlegen. Wenn beispielsweise eine neue wissenschaftliche Studie ver\u00f6ffentlicht wird, die eine genetische Variante mit einer bestimmten Krankheit verkn\u00fcpft, k\u00f6nnen diese Informationen an ClinVar \u00fcbermittelt werden. <\/p>\n\n

Obwohl ClinVar leistungsstark ist, kann es oft unhandlich und schwierig zu navigieren erscheinen. Wenn Sie lernen, wie Sie die Website effektiv durchsuchen, k\u00f6nnen Sie unz\u00e4hlige zus\u00e4tzliche Informationen aus Ihren Genomdaten freischalten.<\/p>\n\n

Im Kern k\u00f6nnen Sie ClinVar anhand von drei verschiedenen Informationen durchsuchen. Diese sind:<\/p>\n\n