{"id":9486,"date":"2021-01-05T23:20:59","date_gmt":"2021-01-06T04:20:59","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/tag-der-seltenen-krankheit\/"},"modified":"2021-02-20T20:34:03","modified_gmt":"2021-02-21T01:34:03","slug":"tag-der-seltenen-krankheit","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/tag-der-seltenen-krankheit\/","title":{"rendered":"Welttag der seltenen Krankheiten: Was es bedeutet, selten zu sein"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Herausgegeben von Christina Swords, Ph.D.<\/em><\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-for-rare-disease-patients-it-s-the-not-knowing-that-hits-the-hardest\">F\u00fcr Patienten mit seltenen Krankheiten ist es das Nichtwissen, das am h\u00e4rtesten trifft.<\/h2>\n\n<p><\/p>\n\n<p>Wie wird die Krankheit die Funktionsweise ihres K\u00f6rpers ver\u00e4ndern? Welche Medikamente werden verwendet, wenn nur 5% der seltenen Krankheiten eine von der FDA zugelassene Behandlung erhalten? Wie werden sie sich an das Leben mit einer Krankheit anpassen, die so einzigartig ist, dass nur 50% der seltenen Krankheiten sogar eine eigene Selbsthilfegruppe haben? W\u00e4hrend sie nach einem Arzttermin navigieren, h\u00f6ren die Fragen nie auf &#8211; und am lautesten ist: &#8222;Warum passiert mir das?&#8220;<br\/><\/p>\n\n<p>Heute konzentriert sich die Welt w\u00e4hrend des internationalen Welttags f\u00fcr seltene Krankheiten auf diese Patienten. Der Welttag der seltenen Krankheiten findet jedes Jahr am letzten Februar-Tag statt und wird in sozialen Medien, Gesetzgebungskonferenzen und Community-Veranstaltungen hervorgehoben. Er soll die \u00d6ffentlichkeit f\u00fcr das Leben von Menschen mit seltenen Krankheiten und die Herausforderungen, denen sie gegen\u00fcberstehen, sensibilisieren. An diesem Tag kommen Patienten, Mediziner, Pflegekr\u00e4fte, Anw\u00e4lte des Gesundheitswesens und politische Entscheidungstr\u00e4ger zusammen, um neue Wege zu diskutieren, um sowohl die Versorgung als auch die Lebensqualit\u00e4t der Patienten und ihrer Familien zu verbessern.<br\/><\/p>\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\">Nebula Genomics<\/a><\/strong> hat Kooperationen mit mehreren Organisationen f\u00fcr seltene Krankheiten begonnen, um medizinische Durchbr\u00fcche zu beschleunigen.<br\/><\/p>\n\n<p>Die wissenschaftliche Gemeinschaft hat die ersten Schritte unternommen, um das endlose Projekt zu koordinieren, bei dem das menschliche Genom auf die genaue Ursache der Krankheit untersucht wird. In den letzten zehn Jahren sind die Kosten f\u00fcr die Sequenzierung eines menschlichen Genoms von 10.000 auf 1.000 US-Dollar gesunken, was Scharen von Patientengemeinschaften dazu einlud, ihre genetischen Daten Forschern zur Verf\u00fcgung zu stellen, in der Hoffnung, komplizierte Krankheitsmodelle zu entwickeln, die Pharmaunternehmen und Biotechnologieunternehmen bei der Schaffung besserer Therapien helfen k\u00f6nnten .<br\/><\/p>\n\n<p>Um diese Krankheiten zu verstehen: Wir m\u00fcssen jeden Buchstaben ihres Erbguts verstehen. Wir m\u00fcssen die Krankheit bei Patienten jeden Geschlechts, Alters und jeder ethnischen Zugeh\u00f6rigkeit im Laufe der Zeit beobachten. Wir m\u00fcssen alle Hindernisse beseitigen, die Einzelpersonen davon abhalten, sich zu \u00e4u\u00dfern und ihre Daten in die Forschung einzubringen. Zu diesen Hindernissen geh\u00f6ren der Zugang, der Schutz der Privatsph\u00e4re von Patienten, kontinuierliche Aktualisierungen der Entdeckung von der wissenschaftlichen Gemeinschaft zur Patientengemeinschaft und beispiellose Transparenz, um den Patienten den Respekt und das Vertrauen zu geben, die sie verdienen.<br\/><\/p>\n\n<p>Letztendlich m\u00f6chte Nebula eine einfache, bequeme und sichere M\u00f6glichkeit schaffen, pers\u00f6nliche Genomdaten mit medizinischen Forschern zu teilen und Patienten f\u00fcr ihre Beitr\u00e4ge zu entsch\u00e4digen. Im n\u00e4chsten Jahr werden wir mit Organisationen wie zusammenarbeiten<strong><a href=\"http:\/\/www.globalgenes.org\"> Globale Gene<\/a><\/strong> ,<strong><a href=\"http:\/\/www.rareadvocacymovement.org\"> Die seltene Advocacy-Bewegung<\/a><\/strong><a href=\"http:\/\/www.rareadvocacymovement.org\"> ,<\/a><a href=\"http:\/\/www.themighty.com\"> <\/a><strong><a href=\"http:\/\/www.themighty.com\">Der m\u00e4chtige<\/a><\/strong> , und<strong><a href=\"http:\/\/www.inspire.com\"> Inspirieren<\/a><\/strong><a href=\"http:\/\/www.inspire.com\"> <\/a>um Feedback zu unseren Sequenzierungsdiensten und zur allgemeinen Erfahrung der Patienten mit unserer Plattform zu erhalten.<br\/><\/p>\n\n<p>Egal, ob Sie zu den Hunderttausenden von Menschen geh\u00f6ren, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, Mitglied einer der Patientengruppen f\u00fcr seltene Krankheiten sind oder nur jemand, der dazu beitragen m\u00f6chte, das Leben zu ver\u00e4ndern &#8211; auch Sie k\u00f6nnen eine entscheidende Rolle spielen an diesem wichtigen Tag.<\/p>\n\n<p>Weitere Informationen zu den Initiativen f\u00fcr seltene Krankheiten des Nebels finden Sie in unserer Pressemitteilung<a href=\"https:\/\/www.businesswire.com\/news\/home\/20190228005064\/en\/Nebula-Genomics-Recognizes-World-Rare-Disease-Day\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\" aria-label=\"here (opens in a new tab)\"> Hier<\/a> Oder erkunden Sie die folgenden Links, um mehr dar\u00fcber zu erfahren, was es bedeutet, selten zu sein.<br\/><\/p>\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-win-a-free-whole-genome-sequencing-kit-by-entering-our-giveaways-below\">Gewinnen Sie ein kostenloses Sequenzierungskit f\u00fcr das gesamte Genom, indem Sie unsere folgenden Werbegeschenke eingeben:<\/h4>\n\n<p><a href=\"https:\/\/globalgenes.org\/nebula-giveaway\/%20\">Global Genes &amp; Nebula Genomics Sequencing Giveaway<\/a><\/p>\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.rareadvocacymovement.com\/genome-sequencing-giveaway\">Das Rare Advocacy Movement &amp; Nebula Genomics Sequencing Giveaway<\/a><\/p>\n\n<p>Das Mighty &amp; Nebula Genomics Sequencing Giveaway<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<p><strong>RESSOURCEN<\/strong><\/p>\n\n<p>Informieren Sie sich unter \u00fcber seltene Krankheiten<a href=\"http:\/\/www.globalgenes.org\"><strong> Globale Gene.<\/strong><\/a><\/p>\n\n<p>Lerne mehr \u00fcber<a href=\"http:\/\/www.therareadvocacymovement.com\"><strong> Die seltene Advocacy-Bewegung.<\/strong><\/a><\/p>\n\n<p>Teilen Sie Ihre seltene Krankheitsgeschichte mit<strong><a href=\"http:\/\/www.themighty.com\"><strong> Der m\u00e4chtige.<\/strong><\/a><\/strong><\/p>\n\n<p>Finden Sie Ihre Community f\u00fcr seltene Krankheiten auf<strong><a href=\"http:\/\/www.inspire.com\"><strong> Inspire.com.<\/strong><\/a><\/strong><br\/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Heute konzentriert sich die Welt w\u00e4hrend des internationalen Welttags f\u00fcr seltene Krankheiten auf diese Patienten. 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