{"id":9521,"date":"2021-01-05T23:21:30","date_gmt":"2021-01-06T04:21:30","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/genommedizin\/"},"modified":"2021-02-20T20:47:03","modified_gmt":"2021-02-21T01:47:03","slug":"genommedizin","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/genommedizin\/","title":{"rendered":"Die Zukunft der Genommedizin"},"content":{"rendered":"\n

Herausgegeben von Christina Swords, Ph.D.<\/em><\/p>\n\n

Was ist Genommedizin?<\/strong><\/h4>\n\n

Genomik ist die Untersuchung des vollst\u00e4ndigen genetischen Codes oder der DNA-Sequenz eines Organismus und wie die Gene, aus denen diese DNA besteht, miteinander und mit der Umwelt interagieren, um diesen Organismus zu dem zu machen, was er ist. Das menschliche Genom wurde zum ersten Mal mit Abschluss des Humangenomprojekts im Jahr 2003 sequenziert, aber bis heute sind die Funktionen vieler Teile des Genoms nicht bekannt. Wissenschaftler arbeiten immer noch daran, unser Verst\u00e4ndnis daf\u00fcr zu verbessern, wie genau sich der einzigartige genetische Code jeder Person auf ihre Eigenschaften, ihre Gesundheit und ihr Leben auswirkt.<\/p>\n\n

Mit der Verbesserung der Genomsequenzierungstechnologie verbessert sich auch unser Verst\u00e4ndnis des Genoms. Das erste vom Humangenomprojekt sequenzierte Humangenom kostete 2,7 Milliarden US-Dollar. Die Kombination aus verbesserter Verf\u00fcgbarkeit der Sequenzierung und besserem Verst\u00e4ndnis der Auswirkungen genomischer Variationen auf unsere Merkmale hat die Entstehung des Bereichs der genomischen Medizin vorangetrieben: die Anwendung der genomischen Informationen eines Individuums, um personalisierte Entscheidungen \u00fcber seine medizinische Versorgung zu treffen.<\/p>\n\n

Da die Verf\u00fcgbarkeit der Sequenzierung des gesamten Genoms bis vor kurzem relativ begrenzt war und die Umsetzung der neuesten Forschungsergebnisse in die klinische Praxis viel Zeit in Anspruch nimmt, befindet sich die genomische Medizin noch in einem fr\u00fchen Stadium. Es tr\u00e4gt jedoch auch heute noch erheblich zu verbesserten Behandlungsergebnissen bei, und diese Auswirkungen werden in den n\u00e4chsten Jahren um Gr\u00f6\u00dfenordnungen zunehmen, da sich unsere F\u00e4higkeit, das Genom zu verstehen und zu analysieren, weiter verbessert.<\/p>\n\n

Wie die Genomik die heutige Praxis der Medizin ver\u00e4ndert<\/strong><\/h4>\n\n

W\u00e4hrend sich die Genommedizin noch in einem fr\u00fchen Stadium befindet, hat sie bereits tiefgreifende positive Auswirkungen auf die klinische Diagnostik, Behandlung und Entscheidungsfindung in vielen Disziplinen der Medizin.<\/p>\n\n

Seit einiger Zeit k\u00f6nnen wir mithilfe genetischer Tests einfache genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenan\u00e4mie oder Tay-Sachs-Krankheit diagnostizieren. Die j\u00fcngsten Fortschritte in der Genommedizin haben uns jedoch die M\u00f6glichkeit gegeben, Genomdaten zu verwenden, um einen Einblick in das Risiko eines Individuums zu erhalten, Zust\u00e4nde mit komplexeren genetischen Komponenten zu entwickeln. Ein bekanntes Beispiel ist, dass Personen mit bestimmten Mutationen im Tumor unterdr\u00fccken BRCA1<\/em> und \/ oder BRCA2<\/em> Gene entwickeln weitaus h\u00e4ufiger Brustkrebs als Personen ohne diese Mutationen. Eine Person, die durchgemacht hat Sequenzierung des gesamten Genoms mit hoher Abdeckung<\/a> kann bestimmen, ob sie eine Mutation in diesen Genen haben oder nicht. In diesem Fall k\u00f6nnen sie Ma\u00dfnahmen ergreifen, um das Brustkrebsrisiko zu senken, z. B. bestimmte vorbeugende hormonelle Medikamente einnehmen oder regelm\u00e4\u00dfige Brustuntersuchungen durchf\u00fchren lassen.<\/p>\n\n

Eine andere bemerkenswerte und relativ neue Technik zur Vorhersage des Krankheitsrisikos einer Person ist der polygene Risiko-Score. Polygene Risiko-Scores summieren die Auswirkungen der Variationen vieler verschiedener Gene eines Individuums, um einen Score zu berechnen, der die Anf\u00e4lligkeit des Individuums f\u00fcr eine Krankheit vorhersagt. Wissenschaftler haben schnell viele neue polygene Risikobewertungen erstellt, um die Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr viele Erkrankungen vorherzusagen. Einige Risikobewertungen, \u00fcber die heute in Gentests h\u00e4ufig berichtet wird, geben Auskunft \u00fcber das Risiko einer Person, in Zukunft Herzkrankheiten und Typ-2-Diabetes zu entwickeln.<\/p>\n\n

Neben der Vorhersage des Krankheitsrisikos und der Unterst\u00fctzung vorbeugender Ma\u00dfnahmen wird die genomische Medizin bereits eingesetzt, um Patienten personalisierte Therapeutika zu verabreichen, die wirksamer sind als herk\u00f6mmliche Therapeutika. Eines der f\u00fchrenden Gebiete, in denen die Genommedizin zu diesem Zweck eingesetzt wird, ist die Onkologie. Durch die Sequenzierung von Proben aus dem Tumor eines Patienten k\u00f6nnen \u00c4rzte Behandlungen empfehlen, die darauf basieren, welche Mutationen der Tumor besitzt. Da diese Behandlungen auf den Tumor abzielen, basierend auf Mutationen, die ihn von den normalen Zellen im K\u00f6rper unterscheiden, sind sie normalerweise signifikant wirksamer und verursachen weniger Nebenwirkungen als herk\u00f6mmliche Krebsbehandlungen wie Chemotherapie und Bestrahlung. Ein relativ bekanntes Beispiel f\u00fcr eine solche Behandlung ist die Klasse von Krebsimmuntherapeutika, die als Checkpoint-Inhibitoren bekannt sind und zur Behandlung verschiedener Krebsarten eingesetzt werden. Einige dieser Medikamente zielen auf das Protein PD-L1 ab, das von der kodiert wird CD274<\/em> Gen und hilft Krebszellen, sich der Erkennung durch das Immunsystem zu entziehen. Indem wir eine Tumorprobe sequenzieren und pr\u00fcfen, ob der Tumor PD-L1 in einem hohen Anteil seiner Zellen exprimiert oder nicht, k\u00f6nnen wir einen Einblick in die Wahrscheinlichkeit gewinnen, dass diese Medikamente diesen Tumor effektiv behandeln k\u00f6nnen. Um zu betonen, wie aktuell der genomische Ansatz in der Onkologie ist, war die Zulassung eines Checkpoint-Inhibitors, Pembrolizumab, durch die FDA im Jahr 2017 das erste Mal, dass ein Krebsmedikament auf der Grundlage der Tumorgenetik anstelle des Gewebetyps oder der Tumorstelle zugelassen wurde.<\/p>\n\n

Dieser Ansatz der Anpassung von Behandlungen auf der Grundlage genetischer Profile ist jedoch nicht auf Tumore und Onkologie beschr\u00e4nkt. Das aufstrebende Gebiet der Pharmakogenomik, eine Anwendung der Genommedizin, verwendet Informationen \u00fcber das Genom einer Person, um festzustellen, welche Medikamente und Behandlungen f\u00fcr ihre Bed\u00fcrfnisse am besten geeignet sind. Die Pharmakogenomik gewinnt derzeit in der Psychiatrie an Bedeutung, da neuere Studien gezeigt haben, dass das genetische Profil einer Person verwendet werden kann, um zu bestimmen, welches Antidepressivum und welche Antipsychotika f\u00fcr sie am wirksamsten sind.<\/p>\n\n

Einer der neuesten Fortschritte in der Genommedizin ist die Gentherapie, bei der eine St\u00f6rung behandelt wird, indem ein Gen in die Zellen eines Patienten eingef\u00fcgt oder ein mutiertes Gen inaktiviert wird, das nicht ordnungsgem\u00e4\u00df funktioniert. Eine \u00fcbliche Methode, dies zu tun, besteht darin, bestimmte Arten von Viren auszunutzen, die in Zellen eindringen und ihre eigene DNA in die Chromosomen der Zelle injizieren. Wissenschaftler verwenden modifizierte Viren, die anstelle ihres eigenen genetischen Materials n\u00fctzlichen genetischen Code injizieren, um Gene zu reparieren, die nicht richtig funktionieren. Auf diese Weise k\u00f6nnen sie genetische Krankheiten behandeln und manchmal heilen. Derzeit gibt es nur eine Handvoll Gentherapien von der FDA zugelassen<\/a> zur klinischen Anwendung in den USA zur Behandlung von Erkrankungen wie Muskelatrophie der Wirbels\u00e4ule oder Netzhautdystrophie. Derzeit werden jedoch viele neue Therapien klinisch getestet.<\/p>\n\n

Die Zukunft der Genommedizin<\/strong><\/h4>\n\n

Obwohl es sich um ein relativ neues Gebiet handelt, hat die genomische Medizin bereits viele Aspekte der Gesundheitsversorgung erheblich ver\u00e4ndert. Da sich jedoch unsere F\u00e4higkeit, das Genom zu verstehen und zu analysieren, im Laufe der Zeit verbessert, werden die Auswirkungen der medizinischen Genomik drastisch zunehmen.<\/p>\n\n

Die Kosten f\u00fcr die Sequenzierung des gesamten Genoms sind exponentiell gesunken und werden dies auch in Zukunft tun, bis sie zu einem f\u00fcr alle erschwinglichen Preis verf\u00fcgbar sind. Als andere Probleme, die verhindern, dass Personen sequenziert werden, wie z Privatsph\u00e4re<\/a> Bedenken werden ebenfalls angesprochen, es wird einen signifikanten Aufschwung bei sequenzierten Personen geben und eine Explosion von Genomdaten, die f\u00fcr Forschungszwecke zur Verf\u00fcgung stehen. Mit diesen Daten k\u00f6nnen Forscher unser Verst\u00e4ndnis des menschlichen Genoms schneller verbessern und die F\u00e4higkeiten der Genommedizin erheblich erweitern.<\/p>\n\n

Gr\u00f6\u00dfere genomische Datens\u00e4tze erm\u00f6glichen es Forschern, ein besseres Verst\u00e4ndnis des Ausma\u00dfes zu erlangen, in dem viele Krankheiten und Zust\u00e4nde durch die Genetik eines Individuums verursacht werden, und eine verbesserte F\u00e4higkeit, die Veranlagung von Individuen f\u00fcr verschiedene Krankheiten anhand ihrer genomischen Informationen zu messen. Ein besseres Verst\u00e4ndnis der Genetik, die bestimmten Zust\u00e4nden zugrunde liegt, wird auch dazu beitragen, Einblicke in die zellul\u00e4ren Mechanismen zu erhalten, die diesen Zust\u00e4nden zugrunde liegen, und den Wissenschaftlern neue Einblicke in die Entwicklung von Heilmitteln geben. Auf diese Weise k\u00f6nnen Personen, deren Genome sequenziert wurden, weitaus umfassendere, personalisierte Einblicke in die Krankheiten gewinnen, f\u00fcr die sie anf\u00e4llig sind, und umsetzbare Informationen \u00fcber vorbeugende Ma\u00dfnahmen erhalten, die sie in Bezug auf ihren Lebensstil und ihre Umgebung ergreifen k\u00f6nnen, um ihre Chancen auf ein jemals aufgetretenes Leben zu verringern diese Bedingungen.<\/p>\n\n

Wichtig ist, dass auch die genetischen Elemente, die h\u00e4ufigeren Erkrankungen zugrunde liegen, besser verstanden werden. Wenn Ihr Genom Sie beispielsweise f\u00fcr Fettleibigkeit pr\u00e4disponiert, informiert Sie Ihr Arzt und gibt Ihnen pers\u00f6nliche Ratschl\u00e4ge zu \u00c4nderungen des Lebensstils, um zu verhindern, dass Sie fettleibig werden. Die Forschung zur Genetik, die vielen h\u00e4ufigen Erkrankungen wie Herzkrankheiten und Diabetes zugrunde liegt, hat bereits begonnen, ist jedoch noch nicht gut verstanden.<\/p>\n\n

Insbesondere Personen mit seltene Krankheiten<\/a> profitieren von einer erh\u00f6hten Verf\u00fcgbarkeit der Genomsequenzierung. Da es nicht viele Patienten mit seltenen Krankheiten gibt, ist es f\u00fcr Forscher schwierig, Zugang zu gen\u00fcgend Daten f\u00fcr Studien zu diesen Krankheiten zu erhalten. Wenn die Genomsequenzierung f\u00fcr die Forschung erschwinglicher, ansprechender und zug\u00e4nglicher wird, k\u00f6nnen Forscher die Daten erhalten, die sie ben\u00f6tigen, um die diesen Erkrankungen zugrunde liegende Genetik zu verstehen und bessere Diagnostika und Therapeutika zu entwickeln.<\/p>\n\n

Dar\u00fcber hinaus w\u00fcrde die breitere Verf\u00fcgbarkeit der Genomsequenzierung es uns erm\u00f6glichen, die Pr\u00e4valenz vieler genetischer St\u00f6rungen mit einfachen Vererbungsmethoden wie Mukoviszidose oder Tay-Sachs-Krankheit stark zu reduzieren oder vollst\u00e4ndig zu eliminieren. Wenn jeder sequenziert ist und wei\u00df, ob er Tr\u00e4ger f\u00fcr einige dieser St\u00f6rungen ist oder nicht, kann er Vorsichtsma\u00dfnahmen treffen, um sicherzustellen, dass seine Nachkommen die Bedingungen nicht erben. Eine M\u00f6glichkeit ist beispielsweise die In-vitro-Fertilisation, um sicherzustellen, dass der Zustand nicht an die Nachkommen weitergegeben wird. Durch die Beseitigung oder Verringerung der Pr\u00e4valenz dieser St\u00f6rungen k\u00f6nnen viele Menschen am Leiden gehindert und das Gesundheitssystem effizienter gestaltet werden.<\/p>\n\n

Da die Mechanismen, die genetischen Krankheiten zugrunde liegen, besser verstanden und Geneditierungstechniken wie CRISPR-Cas9 perfektioniert werden, k\u00f6nnen wir diese Techniken in gro\u00dfem Ma\u00dfstab zur Behandlung vieler genetischer Krankheiten einsetzen. Mit der Gen-Bearbeitung k\u00f6nnen Wissenschaftler genetische St\u00f6rungen behandeln oder sogar heilen, indem sie die genetischen Varianten, die sie verursachen, ver\u00e4ndern und die normale Funktion wiederherstellen. Solange die Keimbahnzellen (Eier und Spermien) nicht bearbeitet werden, sollten diese genetischen Ver\u00e4nderungen nicht an die Nachkommen der behandelten Personen weitergegeben werden.<\/p>\n\n

Was Verbraucher \u00fcber pers\u00f6nliche Genomik wissen sollten<\/strong><\/h4>\n\n

Es ist klar, dass die Vorteile der Weiterentwicklung der Genommedizin gro\u00df sein werden. Es gibt jedoch Bedenken in Bezug auf Genomik und Datenschutz, die jeder, der m\u00f6glicherweise an einer genomischen Medizin oder Forschung teilnehmen m\u00f6chte, ber\u00fccksichtigen sollte. Wenn Sie Ihr Genom sequenziert haben, damit Sie teilnehmen k\u00f6nnen, sollten Sie wissen, wer danach Zugriff auf Ihre Daten hat. Viele aktuelle direkt an Verbraucher Gentests Unternehmen verkaufen die Daten ihrer Benutzer an Pharmaunternehmen<\/a> . Wir sind der festen \u00dcberzeugung, dass es von Vorteil ist, Forschern mehr Genomdaten zur Verf\u00fcgung zu stellen. Wir sind jedoch der Ansicht, dass Ihre Genomdaten Ihnen geh\u00f6ren. Daher sollten Sie die vollst\u00e4ndige Kontrolle dar\u00fcber haben, wer genau auf Ihre Daten zugreifen kann. Aus diesem Grund haben Sie auf der Nebula-Plattform die Wahl, ob Sie Ihre anonymisierten Genomdaten von Fall zu Fall an Forscher weitergeben m\u00f6chten oder nicht, und werden belohnt, wenn Sie diese f\u00fcr sie freigeben.<\/p>\n\n

Abh\u00e4ngig von Ihrem Wohnort k\u00f6nnen Versicherungsunternehmen au\u00dferdem Ihre Genomdaten verwenden, um Preise f\u00fcr Sie festzulegen. In den Vereinigten Staaten ist die Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen von 2008 (GINA)<\/a> verhindert, dass Krankenkassen Personen aufgrund ihrer genetischen Daten diskriminieren. Andere Arten von Versicherungsunternehmen wie Leben oder Behinderung k\u00f6nnen Ihre Daten jedoch weiterhin verwenden, um Preise festzulegen, wenn sie dies w\u00fcnschen. Bei Nebula entwickeln wir uns weiter kryptografische Techniken<\/a> um sicherzustellen, dass nur Sie und diejenigen, mit denen Sie Ihre Daten ausdr\u00fccklich teilen, sie sehen k\u00f6nnen.<\/p>\n\n

Es ist erw\u00e4hnenswert, dass mit fortschreitender genomischer Medizin auch die Datenschutzrisiken f\u00fcr Einzelpersonen zunehmen werden. Wissenschaftler arbeiten bereits an Algorithmen, um sie generieren zu lassen eine Ann\u00e4herung an das Gesicht einer Person<\/a> unter Verwendung ihrer genomischen Daten. Wenn diese Techniken in Zukunft weiterentwickelt werden, wird es f\u00fcr Menschen noch einfacher sein, Ihre anonymisierten Genomdaten zu verwenden, um Sie zu identifizieren und sehr gro\u00dfe Mengen an Informationen \u00fcber Sie zu erhalten.<\/p>\n\n

Letztendlich hat die Genommedizin das Potenzial, die Gesundheitsversorgung au\u00dferordentlich positiv zu ver\u00e4ndern, wenn Forschern mehr Genomdaten zur Verf\u00fcgung gestellt werden. Wir m\u00fcssen jedoch sorgf\u00e4ltig sicherstellen, dass diese Daten ethisch und gerecht verwendet werden. Unser Ziel bei Nebula ist es, Ihnen zu erm\u00f6glichen, zu einem erschwinglichen Preis sequenziert zu werden und gleichzeitig das Eigentum an Ihren Daten zu behalten. Au\u00dferdem k\u00f6nnen Sie diese Daten sicher und anonym an Forscher weitergeben, um die genomische Medizin voranzutreiben, wenn Sie dies w\u00fcnschen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Herausgegeben von Christina Swords, Ph.D. Was ist Genommedizin? Genomik ist die Untersuchung des vollst\u00e4ndigen genetischen Codes oder der DNA-Sequenz eines Organismus und wie die Gene, aus denen diese DNA besteht, miteinander und mit der Umwelt interagieren, um diesen Organismus zu …<\/p>\n

Die Zukunft der Genommedizin<\/span> Read More 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