Lassen Sie uns zun\u00e4chst einen Schritt zur\u00fccktreten, um besser zu verstehen, was unser Genom ausmacht. Unser Genom besteht aus DNA; Molek\u00fcle, die Nukleotide genannt werden, sind ihre Bausteine. Nukleotide k\u00f6nnen eine von vier Optionen sein – Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin, die \u00fcblicherweise mit „A“, „T“, „C“ und „G“ bezeichnet werden. In langen Strecken k\u00f6nnen diese Nukleotide Gene bilden. In unseren Zellen werden diese Gene gelesen und als Anweisungen zur Herstellung von Proteinen verwendet, die eine erstaunliche Reihe von Funktionen in unserem K\u00f6rper erf\u00fcllen. Proteine wirken als Botenstoffe, sch\u00fctzen unseren K\u00f6rper und geben unseren Zellen unter vielen anderen wichtigen Aufgaben Struktur.
Unser Genom enth\u00e4lt die DNA, aus der alle unsere Gene bestehen – insgesamt \u00fcber 20.000! Zus\u00e4tzlich zu all unseren Genen enth\u00e4lt unser Genom lange Abschnitte von Nukleotiden, die nicht zu Proteinen verarbeitet werden, und Wissenschaftler arbeiten immer noch daran, herauszufinden, was sie alle tun. Insgesamt ist das menschliche Genom 3,2 Milliarden Nukleotide lang. Von diesen 3,2 Milliarden Nukleotiden teilen alle Menschen rund 99,9% dieser Buchstaben. Die verbleibenden 0,1% unseres Genoms, das immer noch erstaunliche 3 Millionen Nukleotide umfasst, variieren zwischen Menschen und Populationen und kontrollieren, was uns alle einzigartig macht.
Ein Nukleotid, das zwischen Menschen variieren kann, wird als Einzelnukleotid-Polymorphismus oder SNP (ausgesprochen \u201eSnip\u201c) bezeichnet. Beispielsweise haben bei einem bestimmten SNP 80% der Bev\u00f6lkerung ein „G“ -Nukleotid, w\u00e4hrend die restlichen 20% stattdessen ein „C“ haben. Diese SNPs bilden die Grundlage daf\u00fcr, warum zwei Personen unterschiedliche Gef\u00fchle f\u00fcr den Geschmack von Koriander haben oder warum einer anf\u00e4lliger f\u00fcr Demenz ist als der andere. <\/p>\n\n
Besser zusammen: die Kraft von GWAS<\/strong> <\/h4>\n\n Obwohl wir wissen, dass SNPs dazu beitragen, Unterschiede in unseren Merkmalen hervorzurufen, liegt die Schwierigkeit darin, zu bestimmen, welche SNPs mit welchen Merkmalen korrelieren. Hier kommt die Magie der genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) ins Spiel. Ein GWAS untersucht die genetischen Daten von Tausenden und manchmal sogar Millionen von Personen sowie Informationen \u00fcber ein bestimmtes Merkmal, wie z Body Mass Index<\/a> oder Gef\u00fchle der Einsamkeit<\/a> . Wissenschaftler k\u00f6nnen dann alle diese Daten vergleichen und die bestimmten SNPs finden, die mit dem Risiko einer Person, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln oder ein bestimmtes Merkmal zu haben, korrelieren (oder \u201eassoziieren\u201c). Diese Ergebnisse werden h\u00e4ufig auf einem treffend benannten \u201eManhattan-Plot\u201c angezeigt, auf dem die wichtigsten SNPs, die mit dem Merkmal korrelieren, wie Wolkenkratzer aufsteigen. <\/p>\n\n![\"Manhattan](\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/UK8RjrdpzAK7oiHVk7XRv791ZVsjL1Pd1EN26T70vcuHCpMow9T-ywiwBRhqYKksCrWhTxxFKfqiE01FHDCUgGkHsN64_9MraYTfRZmmpeI29wNbl5Y1KwV7zCLdLYqwv-1rdwRt\")
<\/figure>\n\nNachdem die SNPs identifiziert wurden, die am meisten mit dem interessierenden Merkmal der Studie korrelieren, arbeiten die Wissenschaftler daran, die Gene zu bestimmen, in denen sich diese SNPs befinden. Oft befinden sich die SNPs in oder in der N\u00e4he von Genen, die bei der Steuerung von Prozessen helfen, die mit dem Merkmal zusammenh\u00e4ngen. Zum Beispiel a GWAS-Studie<\/a> Die Untersuchung der genetischen Varianten, die Allergien beeinflussen, ergab, dass viele der identifizierten SNPs in Genen gefunden werden konnten, die Entz\u00fcndungen und das Immunsystem steuern. In anderen F\u00e4llen k\u00f6nnen Forscher durch ein GWAS tats\u00e4chlich neue Gene finden, die bei einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Merkmal eine Rolle spielen. Neben einem besseren Verst\u00e4ndnis der SNPs, die eine bestimmte Krankheit beeinflussen, k\u00f6nnen die wertvollen Informationen, die aus solchen genomweiten Studien gewonnen wurden, sogar zur Entdeckung neuer Wege zur Behandlung der Krankheit f\u00fchren!<\/p>\n\nNicht alle GWAS sind gleich<\/strong> <\/h4>\n\nZwei genomweite Assoziationsstudien, die dasselbe Merkmal oder dieselbe Krankheit untersuchen, k\u00f6nnen unterschiedliche Anzahlen von SNPs identifizieren. Einer der Hauptfaktoren, die dies steuern, ist die Anzahl der Teilnehmer an einer Studie. Viele der allerersten GWAS verwendeten Hunderte oder Tausende von Menschen und identifizierten nur \u00e4u\u00dferst signifikante SNPs. Im Gegensatz dazu untersuchen Studien angesichts des heutigen Booms bei Gentests, der von immer geringeren Kosten getrieben wird, routinem\u00e4\u00dfig die genetischen Daten von Millionen von Personen. Durch die Einbeziehung immer gr\u00f6\u00dferer Pools von Studienteilnehmern haben Forscher mehr statistische M\u00f6glichkeiten, SNPs zu identifizieren, die einen Einfluss auf ein bestimmtes Merkmal aus\u00fcben k\u00f6nnen.
Ein weiterer Faktor, der die Ergebnisse eines GWAS bestimmen kann, sind die f\u00fcr die Studie ausgew\u00e4hlten Populationen. In vielen Studien werden genetische Daten ausschlie\u00dflich von Personen europ\u00e4ischer Abstammung untersucht. Die Ergebnisse werden m\u00f6glicherweise nicht auf andere Populationen \u00fcbertragen, oder es fehlen wichtige SNPs, die \u00fcberwiegend nur in bestimmten Populationen auftreten. Verschiedene Bem\u00fchungen um die Vielfalt erh\u00f6hen<\/a> der Genomforschung sind im Gange, mit dem Ziel sicherzustellen, dass jeder von den gemachten Entdeckungen profitieren kann.<\/p>\n\nIn die Bibliothek gehen<\/strong> <\/h4>\n\nBei Nebula Genomics haben wir die Nebula Research Library<\/a> Kunden k\u00f6nnen die Ergebnisse von GWAS-Studien sehen und sehen, was diese Ergebnisse f\u00fcr sie und ihre genetischen Daten bedeuten. Wir kuratieren die neuesten wissenschaftlichen Ver\u00f6ffentlichungen, die neue Erkenntnisse \u00fcber SNPs in einer Reihe von Merkmalen und Krankheiten liefern. Wir glauben, dass Ihre Reise und Ihr Verst\u00e4ndnis Ihrer genetischen Daten nicht an dem Tag aufh\u00f6ren sollten, an dem Sie Ihre Ergebnisse erhalten, sondern mit fortschreitenden wissenschaftlichen Erkenntnissen weiter wachsen sollten. K\u00fcrzlich haben wir hinzugef\u00fcgt Polygener Risiko-Score<\/a> Berechnungen zu jeder Studie in der Nebula Library. Diese aufregende Erg\u00e4nzung erm\u00f6glicht es Benutzern, die kumulative Wirkung vieler SNPs zu sehen, die mit einem bestimmten Merkmal oder einer bestimmten Krankheit zusammenh\u00e4ngen. Wir werden weiterhin neue Funktionen hinzuf\u00fcgen, mit denen unsere Benutzer die Informationen maximieren k\u00f6nnen, die sie \u00fcber sich selbst und ihre Genome erfahren k\u00f6nnen.Als die erfolgreiche Sequenzierung des menschlichen Genoms Anfang 2003 erstmals angek\u00fcndigt wurde, dachten viele, dass dies das Verst\u00e4ndnis von Gesundheit und Krankheit revolutionieren w\u00fcrde. Durch diese jahrzehntelange Anstrengung, die fast 3 Milliarden US-Dollar kostete, hatten Wissenschaftler den genetischen Code, der …<\/p>\n
<\/figure>\n\nNachdem die SNPs identifiziert wurden, die am meisten mit dem interessierenden Merkmal der Studie korrelieren, arbeiten die Wissenschaftler daran, die Gene zu bestimmen, in denen sich diese SNPs befinden. Oft befinden sich die SNPs in oder in der N\u00e4he von Genen, die bei der Steuerung von Prozessen helfen, die mit dem Merkmal zusammenh\u00e4ngen. Zum Beispiel a GWAS-Studie<\/a> Die Untersuchung der genetischen Varianten, die Allergien beeinflussen, ergab, dass viele der identifizierten SNPs in Genen gefunden werden konnten, die Entz\u00fcndungen und das Immunsystem steuern. In anderen F\u00e4llen k\u00f6nnen Forscher durch ein GWAS tats\u00e4chlich neue Gene finden, die bei einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Merkmal eine Rolle spielen. Neben einem besseren Verst\u00e4ndnis der SNPs, die eine bestimmte Krankheit beeinflussen, k\u00f6nnen die wertvollen Informationen, die aus solchen genomweiten Studien gewonnen wurden, sogar zur Entdeckung neuer Wege zur Behandlung der Krankheit f\u00fchren!<\/p>\n\n Zwei genomweite Assoziationsstudien, die dasselbe Merkmal oder dieselbe Krankheit untersuchen, k\u00f6nnen unterschiedliche Anzahlen von SNPs identifizieren. Einer der Hauptfaktoren, die dies steuern, ist die Anzahl der Teilnehmer an einer Studie. Viele der allerersten GWAS verwendeten Hunderte oder Tausende von Menschen und identifizierten nur \u00e4u\u00dferst signifikante SNPs. Im Gegensatz dazu untersuchen Studien angesichts des heutigen Booms bei Gentests, der von immer geringeren Kosten getrieben wird, routinem\u00e4\u00dfig die genetischen Daten von Millionen von Personen. Durch die Einbeziehung immer gr\u00f6\u00dferer Pools von Studienteilnehmern haben Forscher mehr statistische M\u00f6glichkeiten, SNPs zu identifizieren, die einen Einfluss auf ein bestimmtes Merkmal aus\u00fcben k\u00f6nnen. Ein weiterer Faktor, der die Ergebnisse eines GWAS bestimmen kann, sind die f\u00fcr die Studie ausgew\u00e4hlten Populationen. In vielen Studien werden genetische Daten ausschlie\u00dflich von Personen europ\u00e4ischer Abstammung untersucht. Die Ergebnisse werden m\u00f6glicherweise nicht auf andere Populationen \u00fcbertragen, oder es fehlen wichtige SNPs, die \u00fcberwiegend nur in bestimmten Populationen auftreten. Verschiedene Bem\u00fchungen um die Vielfalt erh\u00f6hen<\/a> der Genomforschung sind im Gange, mit dem Ziel sicherzustellen, dass jeder von den gemachten Entdeckungen profitieren kann.<\/p>\n\n Bei Nebula Genomics haben wir die Nebula Research Library<\/a> Kunden k\u00f6nnen die Ergebnisse von GWAS-Studien sehen und sehen, was diese Ergebnisse f\u00fcr sie und ihre genetischen Daten bedeuten. Wir kuratieren die neuesten wissenschaftlichen Ver\u00f6ffentlichungen, die neue Erkenntnisse \u00fcber SNPs in einer Reihe von Merkmalen und Krankheiten liefern. Wir glauben, dass Ihre Reise und Ihr Verst\u00e4ndnis Ihrer genetischen Daten nicht an dem Tag aufh\u00f6ren sollten, an dem Sie Ihre Ergebnisse erhalten, sondern mit fortschreitenden wissenschaftlichen Erkenntnissen weiter wachsen sollten. K\u00fcrzlich haben wir hinzugef\u00fcgt Polygener Risiko-Score<\/a> Berechnungen zu jeder Studie in der Nebula Library. Diese aufregende Erg\u00e4nzung erm\u00f6glicht es Benutzern, die kumulative Wirkung vieler SNPs zu sehen, die mit einem bestimmten Merkmal oder einer bestimmten Krankheit zusammenh\u00e4ngen. Wir werden weiterhin neue Funktionen hinzuf\u00fcgen, mit denen unsere Benutzer die Informationen maximieren k\u00f6nnen, die sie \u00fcber sich selbst und ihre Genome erfahren k\u00f6nnen. Als die erfolgreiche Sequenzierung des menschlichen Genoms Anfang 2003 erstmals angek\u00fcndigt wurde, dachten viele, dass dies das Verst\u00e4ndnis von Gesundheit und Krankheit revolutionieren w\u00fcrde. Durch diese jahrzehntelange Anstrengung, die fast 3 Milliarden US-Dollar kostete, hatten Wissenschaftler den genetischen Code, der …<\/p>\nNicht alle GWAS sind gleich<\/strong> <\/h4>\n\n
In die Bibliothek gehen<\/strong> <\/h4>\n\n