{"id":9563,"date":"2021-01-05T23:23:03","date_gmt":"2021-01-06T04:23:03","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/mthfr\/"},"modified":"2021-02-20T20:19:50","modified_gmt":"2021-02-21T01:19:50","slug":"mthfr","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/mthfr\/","title":{"rendered":"MTHFR – Warum gibt es so viel Interesse an diesem Gen."},"content":{"rendered":"\n

Einf\u00fchrung<\/h2>\n\n

M\u00f6glicherweise haben Sie von der Begeisterung f\u00fcr das Gen 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase geh\u00f6rt, oder MTHFR<\/em> kurz gesagt .<\/em> Es wurden Tausende von Studien ver\u00f6ffentlicht, die genetische Varianten oder Mutationen in diesem Gen verkn\u00fcpfen. <\/em>zu Hunderten von Erkrankungen. Diese Erkrankungen umfassen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Blutgerinnungsprobleme, psychiatrische St\u00f6rungen, Entwicklungsst\u00f6rungen, Schwangerschaftskomplikationen und Krebs. Die vorhandenen wissenschaftlichen Daten st\u00fctzen jedoch nicht die meisten Behauptungen \u00fcber solche Assoziationen.<\/p>\n\n

In diesem Blog-Beitrag brechen wir die wissenschaftliche Literatur auf, um zu erkl\u00e4ren, was wir wissen MTHFR,<\/em> Warum es wahrscheinlich nicht notwendig ist, nach Varianten dieses Gens zu suchen, und warum Sie sich vor alternativen Medizin- und Erg\u00e4nzungsunternehmen in Acht nehmen sollten, die Fehlinformationen verbreiten und davon profitieren. <\/p>\n\n

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Die Wissenschaft dahinter<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong><\/h2>\n\n

Was ist<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong> ?<\/strong><\/h3>\n\n
\"MTHFR
MTHFR produziert 5-MTHF, die prim\u00e4re biologisch aktive Form von Fols\u00e4ure.<\/figcaption><\/figure>\n\n

MTHFR<\/em> ist das Gen, das f\u00fcr das Enzym 5,10- kodiert. m<\/strong> Ethyleneten t<\/strong> ra h<\/strong> Ydrofolat r<\/strong> Eduktase. Enzyme sind Proteine, die chemische Reaktionen im K\u00f6rper beschleunigen. Das MTHFR-Enzym hilft dabei, eine Form von Folat (5,10-Methylentetrahydrofolat) in eine andere Form von Folat (5-Methyltetrahydrofolat) umzuwandeln, wobei letztere die prim\u00e4re biologisch aktive Form von Folat ist. Es spielt eine Rolle bei der Synthese von Bausteinen von Proteinen, die auch als Aminos\u00e4uren bezeichnet werden. Insbesondere hilft diese Form von Fols\u00e4ure, Homocystein in Methionin umzuwandeln. Es spielt auch eine Rolle bei der Reaktion auf DNA-Sch\u00e4den und der Funktion des Nervensystems.<\/p>\n\n

Gemeinsame Varianten in<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong><\/h3>\n\n

Es gibt einige gemeinsame MTHFR<\/em> Genvarianten <\/em>das kann die Aktivit\u00e4t des Enzyms verringern. Eigentlich, 40% der Personen in der Allgemeinbev\u00f6lkerung<\/a> haben eine dieser beiden g\u00e4ngigen Varianten ,<\/em> C677T und A1298C. Die C677T-Variante f\u00fchrt spezifisch zu einer 30-70% igen Verringerung der Enzymaktivit\u00e4t, wahrscheinlich aufgrund der Tatsache, dass die \u00c4nderung der Alanin- zu Valin-Aminos\u00e4ure das Gesamtenzym st\u00e4rker macht hitzeempfindlich<\/a> . Im Gegensatz dazu f\u00fchrt A1298C zu a geringere Reduktion des Enzyms<\/a> Aktivit\u00e4t durch einen unbekannten Mechanismus.<\/p>\n\n

SNP ID<\/td>Major Allel<\/td>Kleines Allel<\/td>Geringe Allelpopulationsh\u00e4ufigkeit *<\/td>Aminos\u00e4urever\u00e4nderung<\/td><\/tr>
rs1801133 (C677T)<\/td>C.<\/td>T.<\/td>34%<\/td>C (Alanin)> T (Valin)<\/td><\/tr>
rs1801131 (A1298C)<\/td>EIN<\/td>C.<\/td>31%<\/td>A (Glutamin)> C (Alanin)<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

* * Allelfrequenzaggregator (ALFA) -Projekt<\/a><\/p>\n\n

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle verbreitet<\/em> genetische Varianten verursachen Krankheiten, insbesondere wenn sie in der menschlichen Bev\u00f6lkerung unglaublich h\u00e4ufig sind. <\/strong>W\u00e4hrend einzelne C677T- und A1298C-Varianten die Enzymaktivit\u00e4t verringern, verursachen sie im Allgemeinen keine gesundheitlichen Probleme. Die meisten Menschen haben keine gesundheitlichen Probleme (dh Homocystein in Methionin umwandeln), selbst wenn MTHFR <\/em>funktioniert nicht optimal. Tats\u00e4chlich scheinen die meisten Personen, die eine einzelne Variante haben, normale oder nicht erh\u00f6hte Homocysteinspiegel zu haben.<\/p>\n\n

In einigen F\u00e4llen kann die MTHFR-Aktivit\u00e4t jedoch auf sehr niedrige Werte gesunken sein, wahrscheinlicher bei Personen mit zwei Kopien der MTHFR-Gen-C677T-Variante. Dies kann zu hohen Homocysteinspiegeln f\u00fchren. Erh\u00f6htes Homocystein im Blut, auch Homocystinurie genannt, kann, wenn es nicht behandelt wird, zu abnormaler Blutgerinnung, br\u00fcchigen Knochen und Kurzsichtigkeit f\u00fchren und das Risiko erh\u00f6hen, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt (Spina bifida) zu bekommen. Dennoch, Homocystinurie ist selten<\/a> mit 1 von 200.000 bis 335.000 Betroffenen weltweit. Dar\u00fcber hinaus kann Homocystinurie aus genetischen Mutationen in anderen Genen resultieren, wie z Cystathionin-Beta-Synthase (CBS)<\/a> . Schlie\u00dflich ist eine Homocystinurie leicht erkennbar, da die Symptome Anf\u00e4lle und Entwicklungsverz\u00f6gerungen umfassen. Somit wird die Erkrankung in erster Linie fr\u00fch im Leben und manchmal sogar als Geburtsfehler diagnostiziert.<\/p>\n\n

Warum es nicht empfohlen wird, zu testen<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong> Mutationen<\/strong><\/h2>\n\n

Es besteht gro\u00dfes Interesse an der MTHFR<\/em> Gen unter Menschen, die Gentests direkt an den Verbraucher nutzten. Bedeutet dies, dass Sie getestet werden sollten? <\/em>Varianten in diesem Gen?<\/p>\n\n

Wie bereits erw\u00e4hnt, trotz Tausenden von Forschungsartikeln, die verlinkt haben MTHFR<\/em> Varianten zu Hunderten von Gesundheitszust\u00e4nden, die meisten Beweise sind widerspr\u00fcchlich oder nicht schl\u00fcssig. Zum Beispiel einige fr\u00fche Studien<\/a> legen nahe, dass Personen mit C677T- und A1298C-Varianten eher eine Herzerkrankung entwickeln. Allerdings mehr aktuelle Studien<\/a> und Metaanalysen mit gr\u00f6\u00dferen Stichproben legen das Gegenteil nahe. Es ist wichtig, vorsichtig zu sein. Dar\u00fcber hinaus ist die Vorstellung, dass eine einzige gemeinsame genetische Variante Hunderte von nicht verwandten Gesundheitsproblemen verursachen kann, unplausibel. Letztendlich m\u00fcssen mehr Forschungsstudien mit gr\u00f6\u00dferen Stichproben durchgef\u00fchrt werden, bevor schl\u00fcssigere Aussagen \u00fcber die Rolle von gegebenenfalls gemacht werden k\u00f6nnen MTHFR<\/em> Varianten in der Krankheit.<\/p>\n\n

Derzeit ist die American College of Geburtshelfer und Gyn\u00e4kologen<\/a> empfiehlt nicht, auf zu testen MTHFR<\/em> Varianten. Es ist auch wichtig zu beachten, dass im Allgemeinen kein Gentest erforderlich ist, da der Homocysteinspiegel stattdessen direkt mit einem einfachen Bluttest gemessen werden kann. Wenn sich herausstellt, dass der Homocysteinspiegel ungew\u00f6hnlich hoch ist, ist die Behandlung einfach. Es ist m\u00f6glich, ein Fols\u00e4urepr\u00e4parat einzunehmen, da dies dem K\u00f6rper erm\u00f6glicht, die Notwendigkeit des Enzyms zu umgehen. In jedem Fall sollten Sie den medizinischen Rat von zugelassenen \u00c4rzten befolgen.<\/p>\n\n

Passen Sie auf, was Websites f\u00fcr alternative Medizin sagen<\/strong><\/h2>\n\n

Es gibt eine Reihe von Websites, die von Heilpraktikern betrieben werden und umstrittene Aussagen \u00fcber die Rolle von machen MTHFR<\/em> Varianten als Risikofaktoren f\u00fcr verschiedene Krankheiten. Zum Beispiel verkauft MTHFR.Net von Dr. Ben Lynch Gentests und Nahrungserg\u00e4nzungsmittel zur Diagnose <\/em>Varianten und behandeln vermeintliche M\u00e4ngel. Ein weiteres Beispiel ist My Home MTHFR, das ein Gentest-Kit f\u00fcr 150 US-Dollar verkauft. Andere Websites verkaufen \u00fcberteuerte Nahrungserg\u00e4nzungsmittel wie 5-MTHF und behaupten, bei der Behandlung von \u201eUnfruchtbarkeit, Angstzust\u00e4nden, Depressionen, Entz\u00fcndungen\u201c usw. zu helfen. Vorsicht vor Fehlinformationen.<\/p>\n\n

M\u00f6chten Sie mehr \u00fcber sich erfahren?<\/strong><\/h2>\n\n

Viele der Gesundheitszust\u00e4nde MTHFR<\/em> Es ist unwahrscheinlich, dass es durch ein einzelnes Gen oder genetische Varianten innerhalb dieses Gens verursacht wird oder nicht. Vielmehr sind die meisten dieser Gesundheitszust\u00e4nde Komplex,<\/em> und wahrscheinlich das Ergebnis der Auswirkungen von Varianten in vielen Genen. Zum Beispiel a k\u00fcrzlich durchgef\u00fchrte genomweite Assoziationsstudie f\u00fcr koronare Herzkrankheiten<\/a> hob eine Rolle f\u00fcr genetische Varianten in der N\u00e4he anderer Gene hervor, einschlie\u00dflich QKI.<\/em><\/p>\n\n

Sequenzierung des gesamten Genoms<\/strong><\/h3>\n\n

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Hat Ihnen dieser Artikel gefallen? Wenn ja, k\u00f6nnte Ihnen auch unser Blog-Beitrag gefallen APOE<\/a> ! Lesen Sie auch unseren Beitrag \u00fcber wie man ClinVar benutzt<\/a> !<\/p>\n\n

Wenn Sie daran interessiert sind, Mutationen in Ihren genetischen Daten zu identifizieren, sind die folgenden DNA-Upload-Sites m\u00f6glicherweise hilfreich:<\/p>\n\n