{"id":9607,"date":"2021-01-05T23:23:47","date_gmt":"2021-01-06T04:23:47","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/zunehmende-vielfalt-in-der-genomforschung-2\/"},"modified":"2021-02-20T20:34:16","modified_gmt":"2021-02-21T01:34:16","slug":"zunehmende-vielfalt-in-der-genomforschung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/zunehmende-vielfalt-in-der-genomforschung\/","title":{"rendered":"Zunehmende Vielfalt in der Genomforschung"},"content":{"rendered":"\n

Wir leben in einem Zeitalter immer gr\u00f6\u00dferer Datenmengen. In nahezu jedem erdenklichen Bereich werden Daten in atemberaubendem Tempo generiert. Gl\u00fccklicherweise sitzen diese Daten nicht nur herum, um Staub zu sammeln, sondern sie werden nach aussagekr\u00e4ftigen Erkenntnissen durchsucht, die den Fortschritt in unserer Gesellschaft f\u00f6rdern k\u00f6nnen.<\/p>\n\n

Dies gilt insbesondere f\u00fcr die Genomik, da die Technologien zur Sequenzierung von Genomen weiter voranschreiten. W\u00e4hrend die Sequenzierung des ersten Genoms Milliarden von Dollar kostet, kann eine Person heute ihr Genom f\u00fcr nur ein paar hundert Dollar sequenzieren lassen. Durch die Senkung der Sequenzierungskosten konnten immer mehr Menschen einbezogen werden, was wiederum das Tempo der Genomforschung beschleunigte. Die Genomforschung hat jedoch auch ein Problem mit ihren Daten – mangelnde Vielfalt. <\/p>\n\n

Dieses Problem wird besonders deutlich, wenn man bedenkt, woher – oder genauer gesagt von wem – die meisten Genomdaten stammen. W\u00e4hrend Menschen europ\u00e4ischer Abstammung weniger als 25% der Weltbev\u00f6lkerung ausmachen, machen sie den L\u00f6wenanteil der Teilnehmer an der Genforschung aus, insbesondere an genomweiten Assoziationsstudien (GWAS). Diese eurozentrische Sichtweise hat auch ein eigenes Diversit\u00e4tsproblem. Von 2005 bis 2018 trugen nur drei L\u00e4nder die Mehrheit der GWAS-Teilnehmer bei: die Vereinigten Staaten, das Vereinigte K\u00f6nigreich und Island.<\/p>\n\n

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Abbildung 1. Darstellung verschiedener ethnischer Gruppen in genomischen Datens\u00e4tzen. Von Morales et al.<\/em> Ein standardisierter Rahmen f\u00fcr die Darstellung von Abstammungsdaten in Genomstudien mit Anwendung auf den NHGRI-EBI GWAS-Katalog<\/a> . <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Infolgedessen sind andere Ethnien in der Genomforschung stark unterrepr\u00e4sentiert. Asiaten machen beispielsweise 60% der Weltbev\u00f6lkerung aus, aber nur 11% der GWAS-Teilnehmer. Andere ethnische Gruppen, darunter afrikanische, afroamerikanische und lateinamerikanische Bev\u00f6lkerungsgruppen, machen nur 4% der GWAS-Teilnehmer aus. <\/p>\n\n

Dieser Mangel an Diversit\u00e4t bei Genomdaten ist problematisch. In erster Linie spiegelt es gro\u00dfe Unterschiede in der Interaktion verschiedener Ethnien mit der biomedizinischen Forschung wider und profitiert von dieser. Leider sind solche Ungleichheiten in Medizin und Wissenschaft nicht neu. <\/p>\n\n

Die eurozentrische Natur von Genomdaten ist aus einem anderen Grund alarmierend: Sie erstickt die Entdeckung, indem sie die Bem\u00fchungen der Wissenschaftler untergr\u00e4bt, festzustellen, wie genomische Unterschiede zwischen Populationen zu Gesundheit und Krankheit beitragen. <\/p>\n\n

W\u00e4hrend Menschen auf genomischer Ebene bemerkenswert \u00e4hnlich sind – zwei nicht verwandte Personen teilen etwa 99,9% ihrer DNA-Sequenzen -, kann der geringe Prozentsatz, der sich unterscheidet, wichtige genetische Hinweise auf unsere Merkmale und unsere Gesundheit enthalten, von der Haarfarbe bis zum Alzheimer-Risiko. <\/p>\n\n

Zum Beispiel ist Sichelzellenkrankheit eine Bluterkrankung, die Menschen mit afrikanischer Abstammung \u00fcberproportional betrifft. Es wird durch eine Mutation in einem Protein verursacht, das in roten Blutk\u00f6rperchen reichlich vorhanden ist. In \u00e4hnlicher Weise ist Mukoviszidose, die auch durch Mutationen in einem einzelnen Protein verursacht wird, in europ\u00e4ischen Populationen h\u00e4ufiger. Nat\u00fcrlich k\u00f6nnen – und k\u00f6nnen – diese Bedingungen auch Menschen aus anderen Teilen der Welt betreffen. <\/p>\n\n

Wenn Wissenschaftler nur eine Gruppe untersuchen, k\u00f6nnen sie wichtige Informationen \u00fcbersehen, die die Gesundheit eines gro\u00dfen Teils der Weltbev\u00f6lkerung beeinflussen k\u00f6nnen – beispielsweise warum Asthma-Todesf\u00e4lle bei Menschen afrikanischer, puertoricanischer und mexikanischer Abstammung vier- bis f\u00fcnfmal h\u00f6her sind. EIN K\u00fcrzlich durchgef\u00fchrte Studie<\/a> entdeckte genetische Varianten in diesen Populationen, die einer verminderten Empfindlichkeit gegen\u00fcber Albuterol entsprechen, einem Medikament, das h\u00e4ufig in Inhalatoren vorkommt, was zur Erkl\u00e4rung der ungew\u00f6hnlichen Schwere der Krankheit in diesen Populationen beitragen k\u00f6nnte.<\/p>\n\n

Gleichzeitig fehlen den Forschern wahrscheinlich Entdeckungen, die nicht nur der jeweiligen untersuchten Gruppe, sondern allen helfen k\u00f6nnen. Betrachten Sie eine brandneue Klasse von cholesterinsenkenden Medikamenten, die als PCSK9-Inhibitoren bekannt sind. Diese Medikamente wurden wegen der entwickelt finden<\/a> dass eine einzelne, nicht funktionierende Kopie des PCSK9-Gens mit bemerkenswert niedrigen Cholesterinspiegeln assoziiert war – ein Befund, der aus genomischen Studien von Menschen mit afrikanischer Abstammung stammte.<\/p>\n\n

Wir bei Nebula setzen uns intensiv daf\u00fcr ein, die Vielfalt der Genomdaten zu erh\u00f6hen und sicherzustellen, dass jeder von den Erkenntnissen aus der Genomforschung profitiert. Im Februar 2020 haben wir einen wichtigen Meilenstein erreicht, indem wir die Kosten f\u00fcr die pers\u00f6nliche Genomsequenzierung unter 300 US-Dollar gesenkt haben. Wenn Sie die Sequenzierung des gesamten Genoms erschwinglich machen, k\u00f6nnen Sie nicht nur die Informationen in Ihrem Genom aufdecken, sondern auch eine gerechtere Zukunft f\u00fcr die Genomforschung und die menschliche Gesundheit sicherstellen. Sie k\u00f6nnen Bestellen Sie unser Sequenzierungskit<\/a> Beginnen Sie heute Ihre Reise, um mehr \u00fcber Ihre Gene und die Erkenntnisse zu erfahren, die sie vermitteln k\u00f6nnen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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