{"id":9620,"date":"2021-01-05T23:23:55","date_gmt":"2021-01-06T04:23:55","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/beendigung-der-diagnostischen-odyssee\/"},"modified":"2021-02-20T20:30:18","modified_gmt":"2021-02-21T01:30:18","slug":"beendigung-der-diagnostischen-odyssee","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/beendigung-der-diagnostischen-odyssee\/","title":{"rendered":"Beenden der diagnostischen Odyssee"},"content":{"rendered":"\n<p>Sch\u00e4tzungen zufolge leiden weltweit 350 Millionen Menschen an einer von 7.000<a href=\"https:\/\/www.eurordis.org\/content\/what-rare-disease\"> seltene Krankheiten<\/a> Dies sind Krankheiten, von denen weniger als 200.000 Patienten betroffen sind. Ungef\u00e4hr 50% der Betroffenen sind Kinder. Normalerweise dauert es f\u00fcnf bis sieben Jahre, um eine seltene Krankheit zu diagnostizieren, und Kinder und ihre Familien besuchen durchschnittlich sieben verschiedene \u00c4rzte. Dieser lange und m\u00fchsame Prozess wird als \u201ediagnostische Odyssee\u201c bezeichnet.<strong> <\/strong><br\/><\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Beendigung des Diagnostic Odyssey Act<\/strong><\/h3>\n\n<p>Etwa 80% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Vor diesem Hintergrund besteht f\u00fcr Bund und L\u00e4nder ein klarer Anreiz, Routine zu \u00fcbernehmen<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/intro-to-dna-testmethoden\/\"> Gesamtgenomsequenzierung (WGS)<\/a> , der umfassendste verf\u00fcgbare Gentest f\u00fcr die klinische Praxis, insbesondere f\u00fcr Kinder mit nicht diagnostizierten Krankheiten. WGS kann zeitnahe Diagnosen stellen, Behandlungsoptionen aufdecken und m\u00f6glicherweise Leben retten, wenn herk\u00f6mmliche Diagnosetools ausfallen.<br\/><\/p>\n\n<p>Daher stellte am 6. Januar 2020 eine \u00fcberparteiliche Koalition von Senatoren vor, darunter die republikanische Senatorin Susan Collins aus Maine, der demokratische Senator Doug Jones aus Alabama, die republikanische Senatorin Martha McSally aus Arizona und der demokratische Senator Bob Menendez aus New Jersey<a href=\"https:\/\/www.collins.senate.gov\/sites\/default\/files\/Ending%20the%20Diagnostic%20Odyssey%20Act.pdf\"> Beendigung des Diagnostic Odyssey Act<\/a><strong> <\/strong>in den Kongress, der es den Staaten im Falle eines Inkrafttretens erm\u00f6glichen wird, Medicaid-Mittel zu verwenden, um die Analyse der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) von Kindern mit nicht diagnostizierten, seltenen Krankheiten zu finanzieren. Mit dieser Gesetzesvorlage w\u00fcrde insbesondere ein dreij\u00e4hriges Pilotprogramm zur Deckung von 75% der Sequenzierungskosten geschaffen, das die Staaten dazu anregt, die verbleibenden 25% zu decken. Diese Rechnung ist ein Gegenst\u00fcck zu<a href=\"https:\/\/www.congress.gov\/bill\/116th-congress\/house-bill\/4144\/text?r=2&amp;s=1\"> die Rechnung des Repr\u00e4sentantenhauses HR 4144<\/a> , die im August 2019 eingef\u00fchrt wurde.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>\u00dcberwindung vergangener Hindernisse<\/strong><\/h3>\n\n<p>Sie fragen sich vielleicht, warum WGS in der klinischen Praxis noch nicht zum Mainstream geworden ist? Unter Klinikern gab es Diskussionen dar\u00fcber, ob eine Adoption sinnvoll ist<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/de\/intro-to-dna-testmethoden\/\"> Ganz-Exom-Sequenzierung (WES)<\/a> stattdessen. Es sequenziert ungef\u00e4hr 2% des Genoms einer Person, umfasst alle Protein-kodierenden Gene und ist billiger als WGS. Noch vor wenigen Jahren waren die Kosten f\u00fcr WGS fast<a href=\"https:\/\/www.genome.gov\/about-genomics\/fact-sheets\/Sequencing-Human-Genome-cost\"> 100.000 US-Dollar<\/a> . Heute sind die Kosten jedoch unter 1.000 USD gefallen und werden weiter sinken, was dieses Kostenargument zunehmend irrelevant macht.<\/p>\n\n<p>Ein weiterer Grund, warum WGS noch nicht \u00fcbernommen wurde, ist, dass wir die meisten von ihm erzeugten Daten nicht interpretieren k\u00f6nnen. Da sich viele uns bekannte krankheitsverursachende Mutationen in proteinkodierenden Regionen von Genen befinden, die von WES erfasst werden, glauben viele Kliniker, dass es m\u00f6glicherweise noch nicht sinnvoll ist, das gesamte Genom f\u00fcr die Diagnose seltener Krankheiten zu sequenzieren. Genetiker machen jedoch enorme Fortschritte beim Verst\u00e4ndnis der Funktion von<a href=\"https:\/\/www.scientificamerican.com\/article\/hidden-treasures-in-junk-dna\/\"> nichtkodierende genomische Regionen<\/a> und die Rolle, die sie bei Krankheiten spielen.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Patientenleben ver\u00e4ndern<\/strong><\/h3>\n\n<p>Es gibt Beispiele, die die Vorteile von WGS gegen\u00fcber der Standardversorgung hervorheben. Rady Kinderinstitut f\u00fcr genomische Medizin in San Diego, CA.<a href=\"https:\/\/www.radygenomics.org\/2018\/06\/15\/wgs-helps-diagnosis-and-reduces-healthcare-costs-for-neonates-in-intensive-care\/\"> f\u00fchrte eine Sequenzierung des gesamten Genoms bei 363 station\u00e4ren Kindern unter einem Jahr durch<\/a> Dies ergab innerhalb von 96 Stunden Diagnosen f\u00fcr etwa 34% dieser Kinder. Dies f\u00fchrte bei 67% der diagnostizierten Kinder zu Anpassungen in der medizinischen Versorgung.<\/p>\n\n<p>Bis heute haben 95% der seltenen Krankheiten noch keine Behandlungsm\u00f6glichkeiten, was auf einen erheblichen ungedeckten Bedarf hinweist. Es gibt Bem\u00fchungen wie die<a href=\"https:\/\/raregenomes.org\/home\"> Seltenes Genomprojekt<\/a> , eine Initiative des Broad Institute of MIT und Harvard, die darauf abzielt, 1.000 Patienten und Familien mit einer nicht diagnostizierten, vermuteten genetischen Erkrankung zu rekrutieren, mit der Hoffnung, dass dies zu mehr Diagnosen und M\u00f6glichkeiten f\u00fcr die Entwicklung von Behandlungsoptionen f\u00fchren wird. In der Tat gibt es Hoffnung, dass Behandlungen f\u00fcr genetisch bedingte Krankheiten bald verf\u00fcgbar sein werden, wie die<a href=\"https:\/\/www.fda.gov\/news-events\/press-announcements\/statement-fda-commissioner-scott-gottlieb-md-and-peter-marks-md-phd-director-center-biologics\"> Die Food and Drug Administration (FDA) m\u00f6chte die Entwicklung von Gentherapien f\u00f6rdern und die Zulassung beschleunigen.<\/a> Selbst ohne Behandlungsm\u00f6glichkeiten ist ein Ende der diagnostischen Odyssee f\u00fcr die meisten Patienten mit seltenen Krankheiten eine Erleichterung. Dar\u00fcber hinaus erm\u00f6glicht die Diagnose Familien, sich mit anderen Familien zu verbinden, die mit denselben Problemen zu k\u00e4mpfen haben.<\/p>\n\n<p>Bei Nebula Genomics ist es unsere Mission,<a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\"> Machen Sie die pers\u00f6nliche Genomsequenzierung f\u00fcr alle erschwinglich.<\/a> Wir hoffen, dass die zunehmende Akzeptanz auf dem Verbrauchermarkt dazu beitragen wird, den Wert der Sequenzierung des gesamten Genoms zu demonstrieren und die Akzeptanz in der Klinik zu beschleunigen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sch\u00e4tzungen zufolge leiden weltweit 350 Millionen Menschen an einer von 7.000 seltene Krankheiten Dies sind Krankheiten, von denen weniger als 200.000 Patienten betroffen sind. Ungef\u00e4hr 50% der Betroffenen sind Kinder. 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