{"id":10221,"date":"2021-01-06T00:11:11","date_gmt":"2021-01-06T05:11:11","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/un-vistazo-a-nuestros-informes\/"},"modified":"2021-02-20T20:51:58","modified_gmt":"2021-02-21T01:51:58","slug":"un-vistazo-a-nuestros-informes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/un-vistazo-a-nuestros-informes\/","title":{"rendered":"Informes de nebulosa, \u00bfqu\u00e9 hay dentro?"},"content":{"rendered":"\n

Creamos Explorar nebulosa<\/a> para dar a las personas una forma de secuenciar todo su genoma mientras se mantiene la privacidad y la propiedad de sus datos. Simplemente solicite un kit, proporcione una muestra, registrarlo<\/a> a su cuenta de Nebula y devu\u00e9lvanoslo: \u00a1le proporcionaremos informes sobre microbioma oral, ascendencia, patrones de sue\u00f1o, rendimiento deportivo, rasgos de personalidad, apariencia f\u00edsica, restricciones diet\u00e9ticas y m\u00e1s dentro de 8 a 10 semanas!<\/p>\n\n

Para aquellos que est\u00e1n indecisos acerca de la secuenciaci\u00f3n o simplemente quieren m\u00e1s informaci\u00f3n sobre lo que ofrecen nuestros informes, nos complace ofrecerles un tutorial de un informe de ejemplo.<\/p>\n\n

Ver su informe<\/h4>\n\n

Nebula le notificar\u00e1 por correo electr\u00f3nico una vez que sus resultados est\u00e9n listos para ver, y todo lo que tendr\u00e1 que hacer es iniciar sesi\u00f3n en su cuenta de usuario de Nebula aqu\u00ed<\/a> y haga clic en la pesta\u00f1a \u00abInformes\u00bb.<\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

Al iniciar sesi\u00f3n, ver\u00e1 la p\u00e1gina anterior. Su informe contendr\u00e1 hasta cuatro subpesta\u00f1as, resaltadas por el cuadro rojo en la parte superior de la imagen. Estos incluyen Rasgos, Ascendencia, Microbioma oral y la Biblioteca Nebula (la Biblioteca Nebula est\u00e1 disponible solo para suscriptores de Explore). De forma predeterminada, comienza con la subpesta\u00f1a \u00abRasgos\u00bb, as\u00ed que la exploraremos primero.<\/p>\n\n

Rasgos<\/h4>\n\n

La subpesta\u00f1a \u00abRasgos\u00bb contiene informaci\u00f3n sobre sus rasgos heredados; esencialmente, estas son ciertas cualidades que es m\u00e1s o menos probable que posea en funci\u00f3n de su genoma \u00fanico. Como se ve en la imagen a continuaci\u00f3n, sus rasgos est\u00e1n organizados en cuatro subcategor\u00edas. Para este tutorial, echaremos un vistazo a los rasgos de la categor\u00eda \u00abCuerpo y atletismo\u00bb. <\/p>\n\n

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Al hacer clic en el bot\u00f3n Ver categor\u00eda, se mostrar\u00e1 un resumen de todos los rasgos dentro de esa categor\u00eda. Nota:<\/em><\/strong> Algunos rasgos est\u00e1n etiquetados como \u00abnuevos\u00bb; esto se debe a que si est\u00e1 suscrito a Nebula Explore, agregaremos constantemente nuevos rasgos a su informe con el tiempo.<\/em> <\/p>\n\n

\"Rasgos<\/figure>\n\n

Para ver un ejemplo de lo que incluye cada rasgo, veremos m\u00e1s de cerca el rasgo Jimmy Legs. En la parte superior de cada resumen de rasgo, encontrar\u00e1 el nombre del rasgo, con qu\u00e9 gen est\u00e1 asociado y qu\u00e9 variante se est\u00e1 buscando para el rasgo (esto se refiere a la ubicaci\u00f3n espec\u00edfica en su secuencia de ADN que estamos mirando a). Tambi\u00e9n recibir\u00e1 informaci\u00f3n en negrita sobre c\u00f3mo expresa el rasgo en funci\u00f3n de su genoma, y debajo de eso, recibir\u00e1 una descripci\u00f3n de lo que significa el rasgo. Para obtener m\u00e1s detalles, haga clic en el bot\u00f3n \u00abM\u00e1s informaci\u00f3n\u00bb en la parte inferior del resumen, que producir\u00e1 la ventana emergente que se ve a continuaci\u00f3n a la derecha: <\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

Aqu\u00ed encontrar\u00e1 una descripci\u00f3n m\u00e1s detallada de qu\u00e9 es el rasgo, c\u00f3mo se asocia el gen con \u00e9l y qu\u00e9 dice su variante espec\u00edfica sobre usted, incluido su genotipo real (qu\u00e9 bases \/ letras tiene en esta ubicaci\u00f3n en su Secuencia de ADN). Si desea leer el documento real que usamos como base de nuestro informe para este rasgo, puede hacer clic en el bot\u00f3n \u00abLeer documento\u00bb para ver esa fuente.<\/p>\n\n

Ascendencia<\/h4>\n\n

A continuaci\u00f3n, le mostraremos c\u00f3mo podr\u00edan verse los resultados de su ascendencia navegando a la vista Ascendencia. Su vista estar\u00e1 predeterminada en la Explorar<\/strong> opci\u00f3n donde puede ver todas las regiones posibles cuya ascendencia verificamos. <\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

los Mis datos<\/strong> opci\u00f3n le dar\u00e1 un desglose de su herencia ancestral. Se le mostrar\u00e1 el% estimado de su herencia de regiones que fueron descubiertas por secuenciaci\u00f3n. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los grupos que componen cada regi\u00f3n, simplemente haga clic en la regi\u00f3n. Actualizaremos la resoluci\u00f3n de nuestro an\u00e1lisis de ascendencia con el tiempo y te informaremos cuando salgan esas actualizaciones, \u00a1as\u00ed que estad atentos!<\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

<\/p>\n\n

Informe de microbioma oral<\/h2>\n\n

La secuenciaci\u00f3n del genoma completo de Nebula nos permite proporcionar a todos los usuarios un informe de su microbioma oral, la colecci\u00f3n \u00fanica de bacterias que viven en sus bocas. Somos la primera y \u00daNICA empresa de gen\u00f3mica personal que proporciona informes de microbioma oral.<\/p>\n\n

\u00bfC\u00f3mo es esto posible? A diferencia de la mayor\u00eda de las empresas de pruebas de ADN, utilizamos secuenciaci\u00f3n de ADN de pr\u00f3xima generaci\u00f3n<\/a> . Esta tecnolog\u00eda nos permite tomar muestras de todo el ADN que est\u00e1 presente en una muestra de saliva. La mayor parte le pertenece a usted, pero una parte proviene de las bacterias que viven en su boca. <\/p>\n\n

Existe un creciente cuerpo de investigaci\u00f3n que relaciona varias enfermedades con cambios en el microbioma oral. Por ejemplo, se ha descubierto que el microbioma oral cambia en personas que padecen enfermedades gastrointestinales como la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), enfermedades sist\u00e9micas como la diabetes e incluso enfermedades neurol\u00f3gicas como el Alzheimer. Esperamos brindarles a nuestros usuarios acceso a investigaciones m\u00e1s \u00fatiles y contenido personalizado con caracter\u00edsticas exclusivas como informes de microbioma oral. <\/p>\n\n

(Figura 1) Para cada bacteria que se encuentra en su OMB, proporcionamos su abundancia relativa<\/em> (Figura 1A), que es su porcentaje de composici\u00f3n en relaci\u00f3n con el n\u00famero total de bacterias. Por ejemplo, una abundancia relativa del 5% significa que esta bacteria constituye el 5% de su microbioma oral.<\/p>\n\n

En segundo lugar, calculamos un percentil<\/em> (Figura 1B) que le indica c\u00f3mo se compara la abundancia relativa en su muestra con la de otras personas. Por ejemplo, el percentil 90 significa que el 90% de las personas tienen una menor abundancia relativa de esta bacteria. <\/p>\n\n

En tercer lugar, proporcionamos acceso a estudios de investigaci\u00f3n curados que demuestran los v\u00ednculos entre la composici\u00f3n del microbioma oral y diversas enfermedades (Figura 1C). Sin embargo, es importante tener en cuenta que las correlaciones no implican una causalidad ni predicen el inicio de la enfermedad. Esta no es una prueba de diagn\u00f3stico y le proporcionamos estos resultados solo con fines educativos. <\/p>\n\n

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Figura 1. Vista de la descripci\u00f3n de una bacteria en nuestro informe de microbioma oral. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Aqu\u00ed puede aprender c\u00f3mo se compara el microbioma oral de personas con diversas afecciones m\u00e9dicas (Figura 2A) con la composici\u00f3n de su microbioma oral (Figura 2B). Sin embargo, tenga en cuenta que nuestros resultados no son perfectamente comparables a los de varias publicaciones debido a las diferencias en los m\u00e9todos de prueba. Tambi\u00e9n proporcionamos informaci\u00f3n adicional relevante para el estudio y enlaces a otras fuentes que creemos que pueden resultarle interesantes (Figura 2C). A medida que se publiquen nuevas investigaciones, seleccionaremos los nuevos hallazgos y los pondremos a su disposici\u00f3n.<\/p>\n\n

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Figura 2. Vista de la descripci\u00f3n de un art\u00edculo de investigaci\u00f3n en nuestro informe de microbioma oral. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

\u00a1La * Nueva * Biblioteca Nebula!<\/h3>\n\n

Nos complace anunciar la nueva y mejorada Biblioteca de investigaci\u00f3n de nebulosas; con la nueva y mejorada Biblioteca de nebulosas, a\u00fan podr\u00e1 mantenerse al d\u00eda con los \u00faltimos descubrimientos en gen\u00f3mica humana y descubrir c\u00f3mo pueden relacionarse con usted, pero ahora el El significado de esa investigaci\u00f3n es m\u00e1s intuitivo de comprender con la ayuda de puntajes polig\u00e9nicos. El contenido de la biblioteca se actualiza semanalmente y nunca habr\u00e1 escasez de nuevos conocimientos para los suscriptores de Explore.<\/p>\n\n

Despu\u00e9s de hacer clic en la pesta\u00f1a Biblioteca de Nebula, se le dar\u00e1 la bienvenida con la fuente de la Biblioteca, que constar\u00e1 de todos los art\u00edculos de investigaci\u00f3n seleccionados hasta ese d\u00eda. Puede organizar este feed seleccionando el Ordenar por<\/strong> opci\u00f3n en la parte superior derecha y elegir ordenar por; Puntaje reci\u00e9n agregado, fecha de publicaci\u00f3n o polig\u00e9nico.<\/em> <\/p>\n\n

Adem\u00e1s, cada art\u00edculo est\u00e1 etiquetado con uno o m\u00e1s t\u00e9rminos relacionados con determinados art\u00edculos. Etiquetas que puede explorar hoy: Adicci\u00f3n, Alcoholismo, Alergia, Autoinmunidad, Cerebro, Comportamiento, Coraz\u00f3n, Demencia, Desarrollo, Envejecimiento, H\u00edgado, Huesos, Infecci\u00f3n, Inflamaci\u00f3n, Inteligencia, Intestinos, Senos, Sangre, Pulmones, Senos, Vejiga, Mente, boca, nariz, obesidad, p\u00e1ncreas, embarazo, pr\u00f3stata, sentidos, sexo, piel, sue\u00f1o, est\u00f3mago, garganta, tiroides, vasculatura<\/em><\/p>\n\n

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\"\"<\/figure>\n\n

A medida que se desplaza por la fuente de la biblioteca, aparecer\u00e1n informes de art\u00edculos de vista previa que constan del t\u00edtulo del art\u00edculo de investigaci\u00f3n, junto con la fecha de publicaci\u00f3n, el autor principal y el nombre y la revista de publicaci\u00f3n. Debajo del t\u00edtulo est\u00e1n las etiquetas de b\u00fasqueda asociadas con la entrada de ese art\u00edculo. Luego proporcionamos un resumen del estudio junto con alguna informaci\u00f3n adicional que es relevante para la condici\u00f3n estudiada y explicamos la funci\u00f3n de los genes en los que se han descubierto variantes asociadas al s\u00edndrome de piernas inquietas. <\/p>\n\n

Nota: <\/em><\/strong>Mientras explora la Biblioteca de investigaci\u00f3n de Nebula, tenga en cuenta que debe usarse solo con fines informativos y educativos. Si un estudio indica que una variante espec\u00edfica que puede estar presente en su genoma est\u00e1 asociada con una determinada condici\u00f3n, esto no significa que usted tenga o vaya a desarrollar esta condici\u00f3n. No proporcionamos ning\u00fan consejo m\u00e9dico y la biblioteca no est\u00e1 destinada a utilizarse con fines de diagn\u00f3stico. Busque siempre la ayuda de un proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica con cualquier pregunta relacionada con su salud.<\/em><\/p>\n\n

Puntuaciones polig\u00e9nicas<\/h4>\n\n

Anteriormente, la Biblioteca de Investigaci\u00f3n Nebula conten\u00eda estudios con las variantes gen\u00e9ticas descubiertas enumeradas en tablas. Sin embargo, debido a que todos suelen portar una combinaci\u00f3n diferente de muchas variantes gen\u00e9ticas, puede ser dif\u00edcil interpretar lo que significa una lista de variantes gen\u00e9ticas en el contexto del propio genoma. Para abordar este problema, hemos actualizado el formato de la Biblioteca de investigaci\u00f3n de Nebula. Ahora, adem\u00e1s de proporcionar tablas que enumeran las variantes gen\u00e9ticas descubiertas, calculamos dos n\u00fameros para la mayor\u00eda de los estudios. El primer n\u00famero es una puntuaci\u00f3n polig\u00e9nica. Resume el efecto de todas las variantes gen\u00e9ticas descubiertas en el estudio y presentes en su genoma. El segundo n\u00famero es un percentil que se calcula para la puntuaci\u00f3n polig\u00e9nica. Le indica c\u00f3mo se compara su puntuaci\u00f3n polig\u00e9nica con las puntuaciones de otros usuarios de Nebula Genomics<\/p>\n\n

Los aproximadamente 20.000 genes del genoma funcionan de manera similar. Un rasgo o enfermedad en particular puede ser el trabajo de un solo gen, por ejemplo, el tipo de sangre y la fibrosis qu\u00edstica. Pero las afecciones y rasgos m\u00e1s comunes, como las enfermedades card\u00edacas, la diabetes, la altura y la inteligencia, son el resultado de m\u00faltiples genes que funcionan en combinaci\u00f3n. De hecho, cientos, incluso miles de genes pueden trabajar juntos, cada uno ejerciendo una ligera influencia en la biolog\u00eda humana. Hoy en d\u00eda, los cient\u00edficos est\u00e1n desarrollando formas de diseccionar mejor estos rasgos polig\u00e9nicos, es decir, \u00bfqu\u00e9 genes y variantes gen\u00e9ticas contribuyen y cu\u00e1nto? <\/p>\n\n

Un enfoque com\u00fan es calcular las puntuaciones polig\u00e9nicas, que son la suma de los tama\u00f1os del efecto (generalmente peque\u00f1os) de muchas variantes gen\u00e9ticas. Los puntajes polig\u00e9nicos pueden ayudar a determinar la propensi\u00f3n gen\u00e9tica de un individuo hacia un rasgo o enfermedad en particular. En algunos casos, estos puntajes de riesgo polig\u00e9nico se est\u00e1n convirtiendo en herramientas \u00fatiles para los m\u00e9dicos, por ejemplo, para identificar a los pacientes que tienen probabilidades de sufrir un ataque card\u00edaco a pesar de tener el colesterol bajo. Sin embargo, es importante recordar que los genes solo cuentan una parte de la historia. La gran mayor\u00eda de las condiciones de salud tambi\u00e9n est\u00e1n influenciadas por factores ambientales, incluido el estilo de vida.<\/p>\n\n

La Figura 1 muestra una entrada t\u00edpica de la Biblioteca de investigaci\u00f3n de Nebula. Este usuario tiene una puntuaci\u00f3n polig\u00e9nica para el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH) que se calcul\u00f3 a partir de las variantes asociadas con el TDAH identificadas en este estudio. (UN). Esta puntuaci\u00f3n coloca al usuario en el percentil 97 (B), lo que significa que tiene una puntuaci\u00f3n polig\u00e9nica m\u00e1s alta para el TDAH (seg\u00fan las variantes identificadas en este estudio) que el 97% de nuestros usuarios. <\/p>\n\n

Las dos primeras columnas de la tabla no cambiaron en esta actualizaci\u00f3n (C). Contienen los ID de las variantes y los alelos (versiones de una variante) que se han asociado con un rasgo o enfermedad, que es el TDAH en el ejemplo de la Figura 1. <\/p>\n\n

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Figura 1. Un estudio de investigaci\u00f3n en la nueva biblioteca de investigaci\u00f3n Nebula.<\/figcaption><\/figure>\n\n

A continuaci\u00f3n, vienen tres columnas nuevas que agregamos en esta actualizaci\u00f3n (D). La primera columna enumera los tama\u00f1os del efecto que son las contribuciones de diferentes alelos a la puntuaci\u00f3n polig\u00e9nica. Algunos alelos tienen tama\u00f1os de efectos positivos y aumentan la puntuaci\u00f3n (resaltados en verde) mientras que otros alelos tienen tama\u00f1os de efectos negativos y disminuyen la puntuaci\u00f3n (resaltados en azul). Los alelos que no est\u00e1n presentes en su genoma no afectan su puntaje polig\u00e9nico (no resaltado). <\/p>\n\n

Las frecuencias de los alelos en la segunda columna le indican el porcentaje de personas en la poblaci\u00f3n que portan cada uno de los alelos enumerados.<\/p>\n\n

La tercera columna nueva muestra la significancia estad\u00edstica de cada una de las asociaciones descubiertas en un estudio. Estos n\u00fameros se llaman pags<\/em> -valores. Cuanto menor sea el pags<\/em> -valor, cuanto m\u00e1s seguro es que la asociaci\u00f3n descubierta entre un rasgo y una variante gen\u00e9tica es real. Incluimos solo variantes que muestran una asociaci\u00f3n muy significativa con un rasgo y las clasificamos en las tablas de la m\u00e1s a la menos significativa.<\/p>\n\n

La \u00faltima columna de la tabla no cambi\u00f3 en esta actualizaci\u00f3n. Muestra su genotipo, los dos alelos que ha heredado de sus padres, y una precisi\u00f3n estimada de nuestra predicci\u00f3n. Tenga en cuenta que tenemos en cuenta esta incertidumbre al calcular sus puntuaciones polig\u00e9nicas. Si la precisi\u00f3n es baja, se reduce la contribuci\u00f3n a la puntuaci\u00f3n polig\u00e9nica.<\/p>\n\n

Proceda con precauci\u00f3n<\/h4>\n\n

Nos gustar\u00eda enfatizar que las puntuaciones que calculamos son mucho menos predictivas que las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico que se utilizan con fines de diagn\u00f3stico. Este \u00faltimo est\u00e1 cuidadosamente calibrado y, a menudo, incorpora millones de variantes gen\u00e9ticas, que cubren casi toda la franja del genoma, mientras que nuestras puntuaciones incluyen solo un peque\u00f1o conjunto de las variantes m\u00e1s significativas. Esto significa que nuestros puntajes polig\u00e9nicos son una estimaci\u00f3n aproximada y solo deben usarse con fines educativos. No est\u00e1n dise\u00f1ados para uso m\u00e9dico o diagn\u00f3stico. Adem\u00e1s, como describimos anteriormente, los genes no son necesariamente el destino. Si tiene una variante particular asociada con una enfermedad en su genoma, no significa que desarrollar\u00e1 esa enfermedad. Lo mismo ocurre con las puntuaciones polig\u00e9nicas. Una puntuaci\u00f3n \/ percentil polig\u00e9nica alta para una enfermedad en particular no significa necesariamente un riesgo de enfermedad significativamente mayor, porque muchos efectos gen\u00e9ticos permanecen sin descubrir y los factores ambientales casi siempre juegan un papel importante. Como siempre, si tiene alguna pregunta sobre su salud, busque el consejo y la opini\u00f3n de un proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n\n

\u00danete a nosotros hoy<\/h4>\n\n

Ingrese a la era de la gen\u00f3mica personal y aprenda c\u00f3mo los \u00faltimos descubrimientos se relacionan con su ADN al ordenando nuestra secuenciaci\u00f3n de genoma completo<\/a> o Comience gratis cargando sus datos de 23andMe \/ AncestryDNA<\/a> !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Creamos Explorar nebulosa para dar a las personas una forma de secuenciar todo su genoma mientras se mantiene la privacidad y la propiedad de sus datos. Simplemente solicite un kit, proporcione una muestra, registrarlo a su cuenta de Nebula y …<\/p>\n

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