{"id":10672,"date":"2021-01-06T00:33:00","date_gmt":"2021-01-06T05:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es-ms-genetico\/"},"modified":"2021-02-20T22:47:47","modified_gmt":"2021-02-21T03:47:47","slug":"es-ms-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/es-ms-genetico\/","title":{"rendered":"Esclerosis m\u00faltiple (IMSGC, 2019): \u00bfla EM es gen\u00e9tica?"},"content":{"rendered":"\n

Informe de ADN de Nebula Genomics para EM<\/strong><\/h2>\n\n

\u00bfLa EM es gen\u00e9tica? Creamos un informe de ADN basado en un estudio que intent\u00f3 responder esta pregunta. A continuaci\u00f3n puede ver un informe de MUESTRA de ADN. Para obtener su informe de ADN personalizado, compre nuestro Secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/a> !<\/p>\n\n

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\u00a1Secuencia de su genoma y acceda a m\u00e1s de 200 informes de ADN!<\/strong><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n
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Informaci\u00f3n Adicional<\/strong><\/h2>\n\n

\u00bfQu\u00e9 es la EM? (\u00bfLa parte 1 de la EM es gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h2>\n\n

La esclerosis m\u00faltiple (EM) o encefalomielitis diseminada (DE) es una enfermedad autoinmune neurol\u00f3gica inflamatoria cr\u00f3nica con formas de progresi\u00f3n muy diferentes, seg\u00fan el \u00e1rea de da\u00f1o nervioso, la extensi\u00f3n y la gravedad de la enfermedad. Espec\u00edficamente, ataca las vainas de mielina en el cerebro y la m\u00e9dula espinal del sistema nervioso central (SNC). Las vainas de mielina son capas aislantes que protegen los nervios. Los ataques hacen que la vaina de mielina se inflame en peque\u00f1os parches (placas o lesiones), que se pueden ver en una resonancia magn\u00e9tica. La interrupci\u00f3n de los mensajes enviados a lo largo de los nervios provoca s\u00edntomas de EM.<\/p>\n\n

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Los cambios biol\u00f3gicos en la EM. BruceBlaus. Atribuci\u00f3n-Compartir Igual 4.0 Internacional<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Hay dos tipos principales de EM: EM primaria progresiva, en la que la enfermedad se caracteriza por un empeoramiento de las funciones neurol\u00f3gicas sin reca\u00eddas ni remisiones, y EM remitente-reca\u00edda, en la que los s\u00edntomas tienden a presentarse en episodios distinguibles o reca\u00eddas. La EM secundaria progresiva sigue un curso inicial remitente-recurrente.<\/p>\n\n

Las causas exactas de la enfermedad a\u00fan no se han aclarado a pesar de los esfuerzos de investigaci\u00f3n. En la EM, muchos focos de desmielinizaci\u00f3n inflamatoria (m\u00faltiples) se encuentran dispersos en la sustancia blanca del cerebro y la m\u00e9dula espinal, presumiblemente causados por el ataque de las propias c\u00e9lulas inmunitarias del cuerpo en las vainas de mielina de los procesos de las c\u00e9lulas nerviosas. Dado que los centros de desmielinizaci\u00f3n pueden ocurrir en todo el SNC, la esclerosis m\u00faltiple puede causar casi cualquier s\u00edntoma neurol\u00f3gico. Las alteraciones visuales y la visi\u00f3n borrosa pueden eventualmente provocar ceguera y trastornos de los movimientos oculares (oftalmoplej\u00eda internuclear), pero no son espec\u00edficos de la esclerosis m\u00faltiple. <\/p>\n\n

Junto con la epilepsia, la EM es una de las enfermedades neurol\u00f3gicas m\u00e1s comunes en los adultos j\u00f3venes. No existe cura para la enfermedad, pero su curso a menudo puede verse influenciado favorablemente por varias medidas. La esclerosis m\u00faltiple no necesariamente conduce a discapacidades graves.<\/p>\n\n

\u00bfLa EM es gen\u00e9tica?<\/strong><\/h2>\n\n

Aunque se desconoce la causa exacta de la EM, la mayor\u00eda de los expertos creen que una combinaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos y ambientales act\u00faa como desencadenante del da\u00f1o caracter\u00edstico mediado por el sistema inmunitario. <\/p>\n\n

Hasta octubre de 2013, se han identificado 110 variaciones gen\u00e9ticas que ocurren con m\u00e1s frecuencia en pacientes con EM que en la poblaci\u00f3n general y pueden contribuir a una predisposici\u00f3n a la esclerosis m\u00faltiple. Ese n\u00famero ronda los 200 en 2020. Aunque cada una de estas variaciones por s\u00ed sola representa un riesgo muy bajo de desarrollo de EM, juntas representan alrededor del 20 por ciento de los componentes gen\u00e9ticos de la enfermedad. <\/p>\n\n

Entre otras cosas, se cree que est\u00e1n implicados los polimorfismos de genes implicados en la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de la interleucina. Muchas de las variantes gen\u00e9ticas encontradas est\u00e1n directamente relacionadas con el sistema inmunol\u00f3gico. Algunos de ellos tambi\u00e9n podr\u00edan identificarse como factores de riesgo gen\u00e9ticos en enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1 o la enfermedad de Crohn. <\/p>\n\n

De acuerdo a la Sociedad Nacional de Esclerosis M\u00faltiple<\/a> , el riesgo de la poblaci\u00f3n general de desarrollar EM es de aproximadamente 1 en 750-1000. En gemelos id\u00e9nticos, si uno de los gemelos tiene EM, el riesgo de que el otro gemelo desarrolle EM es de aproximadamente 1 de cada 4. El riesgo de desarrollar EM tambi\u00e9n aumenta cuando otros familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) tienen EM, pero mucho menos que en gemelos id\u00e9nticos.<\/p>\n\n

Se est\u00e1n realizando investigaciones para comprender mejor el riesgo gen\u00e9tico y otros factores que contribuyen al desarrollo de la EM.<\/p>\n\n

Factores de riesgo no gen\u00e9ticos (Parte 3 de \u00bfEs gen\u00e9tica la EM?)<\/strong><\/h2>\n\n

Se sospecha que m\u00faltiples factores no gen\u00e9ticos provocan la EM. Algunos de los factores m\u00e1s investigados se describen a continuaci\u00f3n. <\/p>\n\n

Infecci\u00f3n <\/h3>\n\n

A numerosos virus (incluidos el virus de Epstein-Barr y el virus del herpes humano 6) se les ha atribuido un posible papel en el desarrollo de la enfermedad. De hecho, una reacci\u00f3n inmune contra el virus de Epstein-Barr es m\u00e1s frecuente detectable<\/a> en ni\u00f1os con esclerosis m\u00faltiple en particular que en ni\u00f1os que no la padecen. Los pat\u00f3genos bacterianos (que incluyen clamidia, espiroquetas, rickettsia y Streptococcus mutans) tambi\u00e9n se han asociado con el desarrollo de esclerosis m\u00faltiple.<\/p>\n\n

Vitamina D<\/h3>\n\n

La creciente evidencia sugiere que la vitamina D juega un papel importante en la EM. Los niveles bajos de vitamina D en la sangre se han identificado como un factor de riesgo para el desarrollo de EM. Algunos investigadores creen que la exposici\u00f3n al sol (la fuente natural de vitamina D) puede ayudar a explicar por qu\u00e9 las personas que viven m\u00e1s cerca del ecuador tienen menos probabilidades de desarrollar EM. La teor\u00eda es que vivir m\u00e1s cerca del ecuador resulta en m\u00e1s luz solar (y por lo tanto, exposici\u00f3n a vitamina D) durante todo el a\u00f1o. La vitamina D es importante para la salud inmunol\u00f3gica en general.<\/p>\n\n

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Se registran m\u00e1s casos de EM m\u00e1s lejos del ecuador, lo que sugiere que la falta de luz solar y vitamina D constante pueden influir. Lokal_Profil. Atribuci\u00f3n-Compartir por igual 2.5 Gen\u00e9rico<\/a> . <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

De fumar<\/h3>\n\n

El papel del tabaquismo en el aumento del riesgo de EM se ha investigado durante a\u00f1os. Fumar antes de la aparici\u00f3n de la enfermedad parece aumentar significativamente el riesgo. UN metaan\u00e1lisis<\/a> mostr\u00f3 un aumento de 1,2 a 1,5 veces en el riesgo de enfermedad.<\/p>\n\n

A\u00fan no se sabe qu\u00e9 cambios patol\u00f3gicos provocados por el tabaquismo pueden influir en el desarrollo y progresi\u00f3n de la EM.<\/p>\n\n

Obesidad<\/h3>\n\n

El exceso de peso en la infancia parece ser un factor en la desarrollo<\/a> de la esclerosis m\u00faltiple en la edad adulta. <\/p>\n\n

Microbioma<\/h3>\n\n

Diversos estudios han demostrado que el microbioma influye en el sistema inmunol\u00f3gico y en las enfermedades autoinmunes en general. Las bacterias intestinales pueden debilitar o activar el sistema inmunol\u00f3gico.<\/p>\n\n

Epidemiolog\u00eda (Parte 4 de \u00bfEs gen\u00e9tica la EM?)<\/strong><\/h2>\n\n

De acuerdo a una estudiar<\/a> financiado por la Sociedad Nacional de EM en 2019, casi 1 mill\u00f3n de personas viven con EM en los Estados Unidos. La mayor\u00eda de las personas con EM se diagnostican entre los 20 y los 50 a\u00f1os, aunque la EM puede ocurrir en ni\u00f1os peque\u00f1os y adultos mayores. Si bien los casos de EM se encuentran en la mayor\u00eda de las etnias, es m\u00e1s com\u00fan en los cauc\u00e1sicos de ascendencia del norte de Europa.<\/p>\n\n

Las mujeres tienen de 2 a 3 veces m\u00e1s probabilidades de desarrollar EM que los hombres. Se sabe que la EM ocurre con m\u00e1s frecuencia en \u00e1reas que est\u00e1n m\u00e1s lejos del ecuador. <\/p>\n\n

Caracter\u00edsticas y s\u00edntomas (Parte 5 de \u00bfEs gen\u00e9tica la EM?)<\/strong><\/h3>\n\n

Los s\u00edntomas de la EM son muy variados entre los individuos, tanto en tipo como en cantidad. Algunos de los s\u00edntomas primarios m\u00e1s y menos comunes de la EM son:<\/p>\n\n

S\u00edntomas comunes:<\/p>\n\n