{"id":12139,"date":"2021-01-24T03:20:48","date_gmt":"2021-01-24T08:20:48","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/secuenciacion-del-exoma-completo\/"},"modified":"2021-02-25T10:36:25","modified_gmt":"2021-02-25T15:36:25","slug":"secuenciacion-del-exoma-completo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/secuenciacion-del-exoma-completo\/","title":{"rendered":"Secuenciaci\u00f3n completa del exoma: \u00bfsolo las regiones codificantes de prote\u00ednas son las mejores?"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-yoast-seo-table-of-contents yoast-table-of-contents\"><h2><strong>Tabla de contenido<\/strong><\/h2><ul><li><a href=\"#h-what-is-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">\u00bfQu\u00e9 es la secuenciaci\u00f3n del exoma completo?<\/a><\/li><li><a href=\"#h-performing-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Realizaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/a><ul><li><a href=\"#h-dna-isolation-and-enrichment-strategies\" data-level=\"3\">Estrategias de enriquecimiento y aislamiento de ADN<\/a><\/li><li><a href=\"#h-dna-sequencing\" data-level=\"3\">Secuencia ADN<\/a><\/li><li><a href=\"#h-data-analysis\" data-level=\"3\">An\u00e1lisis de los datos<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#h-who-should-get-tested\" data-level=\"2\">\u00bfQui\u00e9n deber\u00eda hacerse la prueba?<\/a><\/li><li><a href=\"#h-advantages-of-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Ventajas de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/a><\/li><li><a href=\"#h-limitations-of-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Limitaciones de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/a><\/li><li><a href=\"#h-chromosomal-microarray-vs-whole-exome-sequencing-vs-whole-genome-sequencing\" data-level=\"2\">Microarreglo cromos\u00f3mico frente a secuenciaci\u00f3n del exoma completo frente a secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/a><\/li><li><a href=\"#h-direct-to-consumer-whole-exome-sequencing-companies\" data-level=\"2\">Directo a las empresas de secuenciaci\u00f3n del exoma completo del consumidor<\/a><\/li><\/ul><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-is-whole-exome-sequencing\"><strong>\u00bfQu\u00e9 es la secuenciaci\u00f3n del exoma completo?<\/strong><\/h2>\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) es la secuenciaci\u00f3n del exoma, todos los genes que codifican prote\u00ednas en el genoma. La secuenciaci\u00f3n del exoma completo implica dos pasos. El primer paso es apuntar a secuencias en el exoma humano \u00fanicamente. En gen\u00e9tica humana, estas regiones objetivo son aproximadamente 60 millones de pares de bases, o aproximadamente el 1% del genoma de referencia humano. El segundo paso es secuenciar el ADN utilizando cualquier plataforma de secuenciaci\u00f3n de ADN de alto rendimiento y analizar los resultados.<\/p>\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n del exoma permite detectar cambios gen\u00e9ticos que conducen a cambios en las secuencias de prote\u00ednas, que a su vez pueden conducir a enfermedades como<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/ldl-colesterol-nivel-richardson-2020\/\"> aterosclerosis<\/a> ,<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/es-alzheimers-genetico\/\"> Enfermedad de Alzheimer<\/a> , y otros. Muchas enfermedades ocurren en la regi\u00f3n codificadora de prote\u00ednas del genoma y este proceso permite a los usuarios aprender m\u00e1s sobre su predisposici\u00f3n a la enfermedad que el an\u00e1lisis de un solo gen. Sin embargo, ahora se sabe que las variaciones del ADN fuera de los exones pueden afectar la actividad gen\u00e9tica y la producci\u00f3n de prote\u00ednas y tambi\u00e9n conducir a trastornos gen\u00e9ticos. La secuenciaci\u00f3n del exoma completo pasar\u00eda por alto estas variaciones.<\/p>\n\n<p>En el pasado, la principal ventaja de la secuenciaci\u00f3n del exoma era la capacidad de realizar un mayor cribado de genes y detectar mutaciones asociadas a la enfermedad, como las variantes del n\u00famero de copias, de una manera que era rentable y consum\u00eda menos tiempo que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo. <strong>Sin embargo, gracias a los avances en la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n, la secuenciaci\u00f3n del genoma completo es ahora igual de r\u00e1pida y asequible.<\/strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/30x-wgs\/\"> Gen\u00f3mica de la nebulosa<\/a> ofrece la secuenciaci\u00f3n del genoma completo 30 veces m\u00e1s asequible a $ 299 o menos. Decodificamos el 100% de su ADN, no solo el 1% como ocurre con la secuenciaci\u00f3n completa del exoma, brind\u00e1ndole la vista m\u00e1s completa de su ADN. <\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-subtle-pale-pink-background-color has-background\"><tbody><tr><td><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\"><strong>\u00bfEst\u00e1s interesado en decodificar el 100% de tu ADN? \u00a1Nebula Genomics ofrece la secuenciaci\u00f3n del genoma completo m\u00e1s asequible! Comience una vida de descubrimiento con acceso completo a sus datos gen\u00f3micos, actualizaciones semanales basadas en los \u00faltimos descubrimientos cient\u00edficos, an\u00e1lisis de ascendencia avanzado y potentes herramientas de exploraci\u00f3n del genoma. \u00a1Pulsa aqu\u00ed para saber m\u00e1s!<\/strong><\/a><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-performing-whole-exome-sequencing\"><strong>Realizaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/strong><\/h2>\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n del exoma completo comienza con el aislamiento y el enriquecimiento del ADN y finaliza con la secuenciaci\u00f3n y el an\u00e1lisis del ADN.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dna-isolation-and-enrichment-strategies\">Estrategias de enriquecimiento y aislamiento de ADN<\/h3>\n\n<p>El ADN se a\u00edsla de una muestra proporcionada, como una muestra de saliva o un hisopo bucal. La forma m\u00e1s com\u00fan de aislamiento de ADN es la extracci\u00f3n con fenol-cloroformo.<\/p>\n\n<p>Existen varias estrategias para enriquecer el ADN de las muestras. El m\u00e9todo utilizado a menudo depende de la muestra y del resultado deseado.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"759\" height=\"910\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1.png\" alt=\"Secuenciaci&#xF3;n del exoma completo: paso de hibridaci&#xF3;n de ADN\" class=\"wp-image-11884\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1.png 759w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1-250x300.png 250w\" sizes=\"(max-width: 759px) 100vw, 759px\" \/><figcaption>Hibridaci\u00f3n de ADN utilizada para aislar la regi\u00f3n del exoma del genoma.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Exome_Sequencing_Workflow_1a.png\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Atribuci\u00f3n 3.0 No exportado<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>PCR: la reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa (PCR) es la forma m\u00e1s com\u00fan de amplificar los fragmentos de ADN deseados para la secuenciaci\u00f3n. <\/li><li>Inversi\u00f3n molecular: este m\u00e9todo implica cerrar la regi\u00f3n de inter\u00e9s en un anillo. Un cebador oligonucleot\u00eddico de ADN monocatenario contiene una parte central con una secuencia universal con sitios de restricci\u00f3n, mientras que los extremos son complementarios a las dos secciones de ADN gen\u00f3mico entre las que se ubica la secuencia de inter\u00e9s.<\/li><li>Hibridaci\u00f3n, captura basada en matrices: se utilizan microarrays que contienen oligonucle\u00f3tidos monocatenarios unidos a un sustrato con secuencias del genoma capaces de cubrir los sitios de inter\u00e9s. El ADN gen\u00f3mico se corta en fragmentos, los extremos de los fragmentos se rompen y se agregan cebadores universales. Despu\u00e9s de la hibridaci\u00f3n de los fragmentos con sondas en microarrays, los fragmentos no hibridados se lavan del sustrato y los fragmentos restantes se amplifican mediante PCR.<\/li><li>Captura en soluci\u00f3n: se sintetiza un conjunto de sondas en soluci\u00f3n y se fija en perlas de estreptavidina. Las perlas se colocan en una soluci\u00f3n con ADN gen\u00f3mico fragmentado, donde las sondas se hibridan selectivamente con los sitios gen\u00f3micos deseados, despu\u00e9s de lo cual las perlas con los fragmentos de inter\u00e9s se precipitan y lavan. A continuaci\u00f3n, se ordenan las secciones. <\/li><\/ul>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dna-sequencing\">Secuencia ADN<\/h3>\n\n<p>Hay muchos<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/secuencia-adn\/\"> Secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n (NGS)<\/a> plataformas tecnol\u00f3gicas disponibles. Algunos incluyen el secuenciador Roche 454 y los sistemas Life Technologies SOLiD, Life Technologies Ion Torrent y Illumina Genome Analyzer II (desaparecido) y los instrumentos posteriores de las series Illumina MiSeq, HiSeq y NovaSeq. &#8216;Lectura corta&#8217; Los sistemas NGS son ideales para analizar muchos tramos relativamente cortos de secuencia de ADN, como se encuentra en el exoma. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"845\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-1024x845.png\" alt=\"Secuenciaci&#xF3;n del ADN del exoma completo\" class=\"wp-image-11873\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-1024x845.png 1024w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-300x248.png 300w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-768x634.png 768w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1.png 924w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption>Despu\u00e9s de la amplificaci\u00f3n, el ADN diana se analiza mediante secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Exome_Sequencing_workflow_1b.png\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Atribuci\u00f3n 3.0 No exportado<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-data-analysis\">An\u00e1lisis de los datos<\/h3>\n\n<p>Incluso la secuenciaci\u00f3n de solo el 1% del genoma humano genera una gran cantidad de datos de secuenciaci\u00f3n del exoma y requiere un an\u00e1lisis de datos pesado, para lo cual existen numerosos programas para alinear y ensamblar lecturas de secuencia. Algunas estrategias que se utilizan para mejorar la calidad de la generaci\u00f3n de datos incluyen:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Comparar las variantes gen\u00e9ticas identificadas entre secuenciaci\u00f3n y genotipado basado en matrices (si es posible)<\/li><li>Comparaci\u00f3n de los SNP codificadores con un individuo secuenciado del genoma completo con el trastorno<\/li><li>Comparaci\u00f3n de los SNP codificadores con la secuenciaci\u00f3n de Sanger de individuos HapMap<\/li><\/ul>\n\n<p>Crear<a href=\"https:\/\/www.ebi.ac.uk\/training-beta\/online\/courses\/human-genetic-variation-introduction\/variant-identification-and-analysis\/\"> llamadas variantes<\/a> , los programas de an\u00e1lisis identifican variantes a partir de datos de secuencia para crear varios archivos. Algunos de los archivos comunes son archivos FASTQ, BAM \/ CRAM y VCF. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3.png\" alt=\"Resultados de la secuenciaci&#xF3;n del exoma completo \" class=\"wp-image-11860\" width=\"503\" height=\"497\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3.png 412w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3-300x296.png 300w\" sizes=\"(max-width: 503px) 100vw, 503px\" \/><figcaption>Los resultados de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo se pueden usar para diagnosticar enfermedades raras, identificar variantes de c\u00e1ncer o rastrear enfermedades infecciosas.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Whole_genome_sequencing_pipeline_(29797578893).jpg\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/2.0\/deed.en\"> Atribuci\u00f3n 2.0 Gen\u00e9rico<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Puede leer m\u00e1s sobre todo el procedimiento de secuenciaci\u00f3n del exoma sobre la secuenciaci\u00f3n completa del exoma.<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Exome_sequencing\"> p\u00e1gina wiki<\/a> . <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-get-tested\"><strong>\u00bfQui\u00e9n deber\u00eda hacerse la prueba?<\/strong><\/h2>\n\n<p>los<a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/testing\/sequencing\/\"> Colegio Americano de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica M\u00e9dica<\/a> tiene pol\u00edticas sobre cu\u00e1ndo deben usarse los m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n, qu\u00e9 resultados pueden surgir y qu\u00e9 pueden indicar los resultados. <\/p>\n\n<p>Espec\u00edficamente, recomiendan que se consideren las pruebas gen\u00e9ticas para ciertas personas, que incluyen:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Los datos del fenotipo o antecedentes familiares implican fuertemente una etiolog\u00eda gen\u00e9tica, pero el fenotipo no se corresponde con un trastorno espec\u00edfico para el que se dispone de una prueba gen\u00e9tica dirigida a un gen espec\u00edfico sobre una base cl\u00ednica.<\/li><li>Un paciente presenta un trastorno gen\u00e9tico definido que demuestra un alto grado de heterogeneidad gen\u00e9tica, lo que hace que el an\u00e1lisis WES o WGS de m\u00faltiples genes simult\u00e1neamente sea un enfoque m\u00e1s pr\u00e1ctico <\/li><li>Un paciente presenta un posible trastorno gen\u00e9tico, pero las pruebas gen\u00e9ticas espec\u00edficas disponibles para ese fenotipo no han logrado llegar a un diagn\u00f3stico.<\/li><li>Un feto con un posible trastorno gen\u00e9tico en el que se realizan pruebas gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/li><\/ol>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-advantages-of-whole-exome-sequencing\"><strong>Ventajas de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/strong><\/h2>\n\n<p>Tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n del exoma completo, como otras<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/metodos-de-prueba-de-introduccion-a-adn\/\"> M\u00e9todos de prueba de ADN<\/a> , tiene como objetivo utilizar el genoma para ayudar a diagnosticar y orientar los tratamientos para los trastornos mendelianos. Tambi\u00e9n proporciona a los usuarios informaci\u00f3n que puede ayudarles a advertir a sus familiares sobre su riesgo. <\/p>\n\n<p>Este m\u00e9todo tiene varias ventajas sobre el an\u00e1lisis de un solo gen, uno de los m\u00e9todos m\u00e1s comunes de secuenciaci\u00f3n de ADN. Primero, la secuenciaci\u00f3n del exoma completo proporciona la capacidad de identificar una amplia gama de mutaciones en genes candidatos que no se prueban. De esta manera, un usuario puede identificar genes de enfermedades que posiblemente no sospechaba que estaban en riesgo. En segundo lugar, en la cl\u00ednica, la secuenciaci\u00f3n del exoma completo proporciona la capacidad de identificar casos en los que mutaciones de diferentes genes contribuyen a los diferentes fenotipos en el mismo paciente. <\/p>\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n del exoma completo tambi\u00e9n se puede utilizar en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica para identificar enfermedades raras heredadas no detectables por microarrays. Por ejemplo, se sabe que las variantes al\u00e9licas de varios trastornos graves se localizan en los exones, pero tambi\u00e9n son extremadamente raras en la poblaci\u00f3n. Por lo tanto, los ensayos de genotipado est\u00e1ndar que necesitan grandes bases de datos de alelos para ser eficaces a menudo pasan por alto estas variantes. M\u00faltiples estudios de casos destacan la utilidad del enfoque de secuenciaci\u00f3n del exoma completo. En 2009, un grupo de<a href=\"https:\/\/www.pnas.org\/content\/106\/45\/19096\"> cient\u00edficos<\/a> utiliz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo para identificar la mutaci\u00f3n que causa el s\u00edndrome de Bartter y la diarrea cong\u00e9nita por cloruro. <\/p>\n\n<p>En 2011, Ambry Genetics fue el<a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/ambry-genetics-first-to-offer-exome-sequencing-service-for-clinical-diagnostics-130780498.html\"> primera empresa<\/a> ofrecer un servicio de secuenciaci\u00f3n de exomas para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico de enfermedades. La compa\u00f1\u00eda afirma que los resultados de la secuenciaci\u00f3n del exoma les permitir\u00e1n diagnosticar enfermedades para las que los enfoques de diagn\u00f3stico tradicionales no son aplicables. Puede leer m\u00e1s sobre el historial y los resultados de<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/ambry-genetics-review\/\"> Gen\u00e9tica Ambry<\/a> en nuestra revisi\u00f3n de producto!<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4.png\" alt=\"Flujo de trabajo de secuenciaci&#xF3;n del exoma completo\" class=\"wp-image-11866\" width=\"324\" height=\"698\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4.png 201w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4-139x300.png 139w\" sizes=\"(max-width: 324px) 100vw, 324px\" \/><figcaption>Flujo de trabajo de secuenciaci\u00f3n del exoma completo.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Whole_genome_sequencing_pipeline_(29797578893).jpg\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/2.0\/deed.en\"> Atribuci\u00f3n 2.0 Gen\u00e9rico<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-limitations-of-whole-exome-sequencing\"><strong>Limitaciones de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/strong><\/h2>\n\n<p><strong>Secuenciaci\u00f3n del exoma completo y secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/strong> : Ambos procedimientos son tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n. Si bien la secuenciaci\u00f3n del exoma completo demuestra algunas ventajas sobre el genotipado basado en microarrays para el an\u00e1lisis cl\u00ednico del riesgo de enfermedad, tambi\u00e9n tiene limitaciones. La diferencia m\u00e1s importante entre la secuenciaci\u00f3n del exoma completo y del genoma completo es la cantidad de ADN secuenciado. Dado que la secuenciaci\u00f3n del exoma completo decodifica solo el 1% del genoma, no analiza el otro 99%, incluidas las regiones estructurales y no codificantes. Por otro lado, Whole Genome Sequencing revela el 100% completo de su ADN que incluye los 3 mil millones de pares de bases (solo 40 millones de pares de bases est\u00e1n cubiertos con la secuenciaci\u00f3n completa del exoma).<\/p>\n\n<p><strong>\u00bfCu\u00e1nto cuesta la secuenciaci\u00f3n del exoma completo?<\/strong> Durante un tiempo, la secuenciaci\u00f3n del exoma completo se consider\u00f3 el tipo m\u00e1s beneficioso de secuenciaci\u00f3n de ADN, ya que proporcionaba una vista ampliada de las regiones codificantes de ADN en comparaci\u00f3n con el genotipado de microarrays a un precio mucho menor que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo. Sin embargo, esto ya no es el caso. <\/p>\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n del genoma completo se puede lograr por una fracci\u00f3n de su precio original y proporcionar m\u00e1s informaci\u00f3n que la secuenciaci\u00f3n del exoma completo. A<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/30x-wgs\/\"> Gen\u00f3mica de la nebulosa<\/a> , puede secuenciar todo su genoma por menos de $ 299. Esto es comparable e incluso m\u00e1s barato que muchos productos de secuenciaci\u00f3n de exomas completos para el hogar.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-chromosomal-microarray-vs-whole-exome-sequencing-vs-whole-genome-sequencing\"><strong>Microarreglo cromos\u00f3mico frente a secuenciaci\u00f3n del exoma completo frente a secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/strong><\/h2>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><\/td><td>Genotipado de microarrays<\/td><td>Secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/td><td>Secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/td><\/tr><tr><td>Prop\u00f3sito<\/td><td>Identificar variantes espec\u00edficas<\/td><td>Decodificar todos los genes<\/td><td>Decodificar todos los genes, as\u00ed como todas las regiones estructurales y no codificantes.<\/td><\/tr><tr><td>Rendimiento<\/td><td>Bajo rendimiento<\/td><td>Alto rendimiento<\/td><td>Alto rendimiento<\/td><\/tr><tr><td>Requiere identificaci\u00f3n previa de variante<\/td><td>si<\/td><td>No<\/td><td>No<\/td><\/tr><tr><td>Cantidad de cobertura<\/td><td>0,5 millones de posiciones<br\/>(0,02% del genoma)<\/td><td>60 millones de puestos<br\/>(~ 1% del genoma)<\/td><td>6 mil millones de posiciones<br\/>(~ 100% del genoma)<\/td><\/tr><tr><td>Costo<\/td><td>~ $ 100<\/td><td>~ $ 300<\/td><td>~ $ 1000<br\/><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/30x-wgs\/\">(pero Nebula Genomics lo ofrece por $ 299)<\/a><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-direct-to-consumer-whole-exome-sequencing-companies\"><strong>Directo a las empresas de secuenciaci\u00f3n del exoma completo del consumidor<\/strong><\/h2>\n\n<p>Varias empresas venden productos completos de secuenciaci\u00f3n del exoma. Algunos de estos productos deben solicitarse a trav\u00e9s de un proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica y pueden estar cubiertos por un seguro. Estas pruebas se utilizan a menudo para diagnosticar enfermedades. Algunas empresas ofrecen el servicio como pruebas domiciliarias directas al consumidor que se analizan en laboratorios aprobados por CLIA y acreditados por CAP, por lo que, si bien no se pueden usar como herramientas de diagn\u00f3stico, se pueden llevar a los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica para su consulta. <\/p>\n\n<p>23andMe ejecut\u00f3 un programa piloto de secuenciaci\u00f3n completa del exoma que se anunci\u00f3 en septiembre de 2011 y se suspendi\u00f3 en 2012. Los consumidores podr\u00edan obtener datos del exoma a un costo de $ 999. La empresa proporcion\u00f3 datos sin procesar y no ofreci\u00f3 an\u00e1lisis.<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/ambry-genetics-review\/\">Gen\u00e9tica ambry<\/a> fue la primera empresa en ofrecer un servicio de secuenciaci\u00f3n de exomas para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico de enfermedades. Hoy en d\u00eda, los clientes pueden solicitar pruebas a trav\u00e9s de proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica y la mayor parte del costo est\u00e1 cubierto por el seguro. <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/circledna-revision\/\">CircleDNA<\/a> ofrece WES en casa por $ 189 &#8211; $ 629 y muchas pruebas incluyen asesoramiento gen\u00e9tico. Esta empresa tambi\u00e9n colabora con<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/dnafit-revision\/\"> DNAFit<\/a> . <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/dante-labs-review\/\">Dante Labs &#8216;<\/a> WES comienza en $ 849, a un precio mucho m\u00e1s alto que los competidores. Esta compa\u00f1\u00eda tambi\u00e9n ofrece secuenciaci\u00f3n del genoma completo a partir de $ 599. <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/revision-completa-de-genomas\/\">Genomas completos<\/a> ofrece WES desde $ 525.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/revision-genedx\/\">GeneDx<\/a> comenz\u00f3 a ofrecer WES en 2012. Sus precios son variables.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/helix-dna-review\/\">HelixDNA<\/a> ofrece WES a un precio razonable de $ 145 m\u00e1s $ 299 adicionales por una aplicaci\u00f3n \u00fatil. <\/li><li>Ambos<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/invitae-review\/\"> Invitae<\/a> WES y<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/miriada-revision-genetica\/\"> Gen\u00e9tica mir\u00edada<\/a> ofrecemos pruebas de diagn\u00f3stico. Estas pruebas, aunque caras, pueden estar cubiertas por el seguro.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/tellmegen-review\/\">Tellmegen<\/a> examina regiones seleccionadas del exoma que se sabe que est\u00e1n relacionadas con la enfermedad y la salud. Las pruebas cuestan $ 235.<\/li><\/ul>\n\n<p>Puedes leer muchos m\u00e1s<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/category\/reviews-es\/\" rel=\"noreferrer noopener\"> rese\u00f1as de la empresa<\/a> en nuestro blog y echa un vistazo a nuestro<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/mejores-kits-de-prueba-de-adn\/\" rel=\"noreferrer noopener\"> gu\u00eda completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras<\/a> .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es la secuenciaci\u00f3n del exoma completo? La secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) es la secuenciaci\u00f3n del exoma, todos los genes que codifican prote\u00ednas en el genoma. La secuenciaci\u00f3n del exoma completo implica dos pasos. 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