{"id":3888,"date":"2021-01-05T20:01:25","date_gmt":"2021-01-06T01:01:25","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/clinvar-tutorial\/"},"modified":"2021-02-20T20:22:28","modified_gmt":"2021-02-21T01:22:28","slug":"clinvar-tutorial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/clinvar-tutorial\/","title":{"rendered":"C\u00f3mo usar ClinVar: un tutorial para principiantes"},"content":{"rendered":"\n

\u00bfQu\u00e9 es ClinVar?<\/strong><\/h2>\n\n

Para muchas personas, secuenciar su genoma es el comienzo de un viaje emocionante. Sin embargo, a menudo las personas no est\u00e1n seguras de d\u00f3nde comenzar la exploraci\u00f3n de sus datos de ADN. Para saber c\u00f3mo la gen\u00e9tica afecta la salud, una herramienta llamada ClinVar puede ser extremadamente \u00fatil. Pero, \u00bfc\u00f3mo funciona exactamente esta herramienta? \u00a1Este tutorial te ense\u00f1ar\u00e1!<\/p>\n\n

\u00bfEst\u00e1 interesado en descubrir TODAS las variantes gen\u00e9ticas en su ADN para obtener la mayor\u00eda de herramientas como ClinVar? \u00a1Nebula Genomics ofrece secuenciaci\u00f3n completa del genoma por solo $ 299! \u00a1Pulsa aqu\u00ed para saber m\u00e1s!<\/a><\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

El 99,9 por ciento<\/h2>\n\n

El genoma humano est\u00e1 formado por aproximadamente 3 mil millones de letras repartidas en 23 pares de cromosomas. Juntas, estas letras (tambi\u00e9n conocidas como nucle\u00f3tidos) act\u00faan como un manual de instrucciones para determinar nuestros rasgos. Desde el color de cabello de una persona hasta el riesgo de enfermedad card\u00edaca, el genoma contiene la receta que hace que cada persona sea \u00fanica. <\/p>\n\n

Elija 2 personas al azar, y es probable que tengan muchas m\u00e1s diferencias que similitudes. Uno puede ser alto, necesitar vasos, tener antecedentes familiares de c\u00e1ncer de mama y odiar el sabor del cilantro. El otro tiene el pelo rojo, es intolerante a la lactosa y siempre ha sido un estudiante sobresaliente. <\/p>\n\n

Si bien estas dos personas pueden no parecerse en nada, a\u00fan comparten el 99,9% de las mismas letras en sus genomas. Toda la variaci\u00f3n entre dos individuos aleatorios, desde su apariencia hasta sus riesgos de enfermedad, se debe a diferencias en solo el 0,1% (o 3 millones) de las letras del genoma.<\/p>\n\n

El 0.1 por ciento<\/h2>\n\n

Las letras del genoma que pueden ser diferentes entre los individuos se conocen como polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido o SNP (pronunciado \u00absnips\u00bb). Por ejemplo, un SNP est\u00e1 presente si la mayor\u00eda de las personas tienen la letra \u00abC\u00bb en un lugar espec\u00edfico del genoma, mientras que una minor\u00eda tiene una \u00abT\u00bb en su lugar. Se dir\u00eda que este SNP tiene 2 posibles variantes, o \u00abalelos\u00bb: C y T.<\/p>\n\n

Los cient\u00edficos estiman que hay potencialmente hasta 100 millones de SNP en todo el genoma. Muchos de estos SNP ocurren dentro de los genes, las secuencias de ADN que act\u00faan como instrucciones para fabricar prote\u00ednas, m\u00e1quinas moleculares que realizan diversas tareas dentro y fuera de las c\u00e9lulas. Sin embargo, muchos m\u00e1s SNP ocurren fuera de estas regiones, en los llamados \u00abADN basura\u00bb<\/a> . A pesar de su nombre, este ADN comprende alrededor del 99% de la informaci\u00f3n de nuestro genoma, y los cient\u00edficos contin\u00faan descubriendo cada vez m\u00e1s su importancia para nuestra salud.<\/p>\n\n

Independientemente, identificar los SNP es un paso clave para comprender los datos gen\u00f3micos personales. Algunos SNP pueden tener un efecto poderoso sobre la susceptibilidad de un individuo a una determinada enfermedad. Por ejemplo, considere la enfermedad de Alzheimer. Un SNP particular en el APOE<\/a> gen aumenta el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer al m\u00e1s de 20 veces<\/a> ! <\/p>\n\n

Con los avances en las tecnolog\u00edas de pruebas gen\u00e9ticas que reducen el costo de secuenciar un genoma humano, cada vez m\u00e1s personas est\u00e1n dando el salto para aprender sobre s\u00ed mismas a trav\u00e9s de su ADN. Algunas empresas de pruebas gen\u00e9ticas brindan a sus usuarios acceso a sus archivos de ADN sin procesar, para que puedan explorar sus datos por s\u00ed mismos. Aunque esto empodera a los usuarios, al mismo tiempo puede ser bastante abrumador. La mayor\u00eda de las personas no est\u00e1n muy familiarizadas con la gen\u00e9tica humana y diversas herramientas de an\u00e1lisis de datos. En particular, dados los millones de SNP, es comprensible que muchos usuarios no sepan c\u00f3mo aprender lo que significan. <\/p>\n\n

\u00bfEst\u00e1 interesado en descubrir TODAS las variantes gen\u00e9ticas en su ADN para obtener la mayor\u00eda de herramientas como ClinVar? \u00a1Nebula Genomics ofrece secuenciaci\u00f3n completa del genoma por solo $ 299! \u00a1Pulsa aqu\u00ed para saber m\u00e1s!<\/p>\n\n

C\u00f3mo utilizar ClinVar<\/strong><\/h2>\n\n

Una de las herramientas m\u00e1s \u00fatiles para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre lo que sus SNP podr\u00edan significar para la salud es ClinVar.<\/a> Es un archivo p\u00fablico de libre acceso que tiene como objetivo catalogar las relaciones entre las variantes gen\u00e9ticas y su impacto en el estado de salud. <\/p>\n\n

ClinVar est\u00e1 dirigido por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Funciona como una base de datos p\u00fablica central para que los investigadores y los profesionales m\u00e9dicos depositen informaci\u00f3n sobre los SNP cl\u00ednicamente relevantes. Por ejemplo, si se publica un nuevo estudio cient\u00edfico que vincula una variante gen\u00e9tica con una enfermedad en particular, esta informaci\u00f3n puede enviarse a ClinVar. <\/p>\n\n

Aunque ClinVar es poderoso, a menudo puede parecer dif\u00edcil de manejar y dif\u00edcil de navegar. Aprender a buscar de manera efectiva en el sitio puede desbloquear toneladas de informaci\u00f3n adicional de los datos de su genoma.<\/p>\n\n

En esencia, puede buscar a trav\u00e9s de ClinVar utilizando cualquiera de las 3 piezas diferentes de informaci\u00f3n. Estos son:<\/p>\n\n