{"id":9375,"date":"2021-01-05T22:43:27","date_gmt":"2021-01-06T03:43:27","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/revision-genedx\/"},"modified":"2022-11-21T08:22:27","modified_gmt":"2022-11-21T13:22:27","slug":"revision-genedx","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/revision-genedx\/","title":{"rendered":"Revisi\u00f3n de GeneDx: \u00bfconvertir los datos en diagn\u00f3stico de enfermedades raras?"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-uagb-review uagb-ratings__outer-wrap uagb-block-09105208\"><script type=\"application\/ld+json\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\/\",\"@type\":\"Review\",\"reviewBody\":\"GeneDx is a clinical genomic testing company that offers FDA approved diagnostics. However, patients must go through physician and insurance payments that may get complicated. \",\"description\":\"GeneDx is a clinical genetic testing company that specializes is rare disease diagnostic. 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de enfermedades raras. \u00a1Aprenda m\u00e1s en nuestra revisi\u00f3n GeneDx!<\/p><p class=\"uagb-rating-author\">Nikki Ter\u00e1n<\/p><div class=\"uagb-rating__source-wrap\"><img decoding=\"async\" class=\"uagb-howto__source-image\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/10\/GeneDx-logo-300x108.png\" title=\"Logotipo de GeneDx\" alt=\"Logotipo de GeneDx\"><\/div><div class=\"uagb_review_entry\"><div>Resultados<\/div><div style=\"margin-left:auto;min-width:120px\"><div style=\"display:flex;flex-direction:flex-row\"><svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" height=\"20\" width=\"20\" viewbox=\"0 0 150 150\"><defs><mask id=\"uagb_review_star_filter-09105208-0-0\"><rect height=\"150\" width=\"150\" y=\"0\" x=\"0\" fill=\"#fff\"\/><\/mask><\/defs><path fill=\"#888888\" stroke-width=\"2.5\" 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Sin embargo, los pacientes deben pasar por los pagos del m\u00e9dico y del seguro que pueden complicarse.  <\/p><div class=\"uagb_review_average\"><span class=\"uagb_review_rating\">4.5<\/span><div class=\"uagb_review_average_stars\" style=\"display:flex;flex-direction:flex-row\"><svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" height=\"20\" width=\"20\" viewbox=\"0 0 150 150\"><defs><mask id=\"uagb_review_star_filter-09105208-average-0\"><rect height=\"150\" width=\"150\" y=\"0\" x=\"0\" fill=\"#fff\"\/><\/mask><\/defs><path fill=\"#888888\" stroke-width=\"2.5\" d=\"m0.75,56.89914l56.02207,0l17.31126,-56.14914l17.31126,56.14914l56.02206,0l-45.32273,34.70168l17.31215,56.14914l-45.32274,-34.70262l-45.32274,34.70262l17.31215,-56.14914l-45.32274,-34.70168z\" stroke=\"#000000\"><\/path><path class=\"star\" id=\"star0\" mask=\"url(#uagb_review_star_filter-09105208-average-0)\" fill=\"#eeee00\" stroke-width=\"2.5\" 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puede ser cubierto por el seguro<\/li><li><strong>Alternativas: <\/strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\">Nebula Genomics (secuenciaci\u00f3n del genoma completo con informes actualizados regularmente)<\/a><\/li><\/ol>\n\n<p>Esta revisi\u00f3n est\u00e1 escrita con la intenci\u00f3n de ser lo m\u00e1s imparcial posible. Sin embargo, representa la opini\u00f3n de un revisor individual y, por lo tanto, es subjetiva. Adem\u00e1s, en Nebula Genomics buscamos educar al p\u00fablico sobre los beneficios de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo. Por lo tanto, la informaci\u00f3n sobre nuestra prueba de ADN de secuenciaci\u00f3n del genoma completo se incorpora a la revisi\u00f3n.<\/p>\n\n<p class=\"has-medium-font-size\">9 de septiembre de 2022<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-yoast-seo-table-of-contents yoast-table-of-contents\"><h2>Tabla de contenido<\/h2><ul><li><a href=\"#h-7-facts-from-our-genedx-review\" data-level=\"2\">7 datos de nuestro an\u00e1lisis de GeneDx<\/a><\/li><li><a href=\"#h-pros-and-cons\" data-level=\"2\">Pros y contras<\/a><ul><li><a href=\"#h-pros\" data-level=\"3\">Pros<\/a><\/li><li><a href=\"#h-cons\" data-level=\"3\">Contras<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#h-introduction\" data-level=\"2\">Introducci\u00f3n<\/a><\/li><li><a href=\"#h-company-overview\" data-level=\"2\">Resumen de la empresa<\/a><\/li><li><a href=\"#h-review-of-how-genedx-works\" data-level=\"2\">Revisi\u00f3n de c\u00f3mo funciona GeneDx<\/a><\/li><li><a href=\"#h-review-of-a-genedx-sample-report\" data-level=\"2\">Revisi\u00f3n de un informe de muestra de GeneDx<\/a><\/li><li><a href=\"#h-review-of-genedx-clinician-oversight\" data-level=\"2\">Revisi\u00f3n de la supervisi\u00f3n cl\u00ednica de GeneDx<\/a><\/li><li><a href=\"#h-review-of-genedx-costs\" data-level=\"2\">Revisi\u00f3n de costos de GeneDx<\/a><\/li><li><a href=\"#h-review-of-genedx-privacy\" data-level=\"2\">Revisi\u00f3n de la privacidad de GeneDx<\/a><\/li><li><a href=\"#h-genedx-in-the-news\" data-level=\"2\">GeneDx en las noticias<\/a><\/li><li><a href=\"#h-other-genedx-reviews\" data-level=\"2\">Otras rese\u00f1as de GeneDx<\/a><\/li><li><a href=\"#h-nebula-genomics\" data-level=\"2\">Gen\u00f3mica de la nebulosa<\/a><ul><li><a href=\"#h-30x-whole-genome-sequencing\" data-level=\"3\">Secuenciaci\u00f3n del genoma completo 30x<\/a><\/li><li><a href=\"#h-nebula-empowers-the-user-to-learn-about-their-own-dna\" data-level=\"3\">Nebula permite al usuario aprender sobre su propio ADN<\/a><\/li><\/ul><\/li><\/ul><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pros-and-cons\"><strong>Pros y contras<\/strong><\/h2>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pros\">Pros<\/h3>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Pruebas de diagn\u00f3stico aprobadas por la FDA para muchas enfermedades raras<\/li><li>Contratado con la mayor\u00eda de seguros importantes<\/li><\/ul>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-cons\">Contras<\/h3>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Sin educaci\u00f3n directa del paciente<\/li><li>Retorno lento de los resultados<\/li><li>Retos del seguro y facturaci\u00f3n inesperada<\/li><\/ul>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-introduction\"><strong>Introducci\u00f3n<\/strong><\/h2>\n\n<p>GeneDx es una empresa de gen\u00f3mica cl\u00ednica de Gaithersburg, MD, centrada en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y ultra raras. La empresa forma parte de BioReference Laboratories, Inc., una empresa de OPKO Health. Las pruebas basadas en la hibridaci\u00f3n o en la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n tienen que ser solicitadas por un m\u00e9dico, un DO o, en algunos estados, un <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/genetic-counseling-2\/\">asesor gen\u00e9tico<\/a>. Posteriormente, estos resultados se devuelven directamente al profesional sanitario.<\/p>\n\n<p>GeneDx ofrece los resultados de sus pruebas como informaci\u00f3n de actuaci\u00f3n para los pacientes. Seg\u00fan la p\u00e1gina web, GeneDx es un l\u00edder mundial en gen\u00f3mica con un completo sistema de pruebas gen\u00e9ticas GeneDx. Pero muchas rese\u00f1as de usuarios se quejan de los altos costos. <\/p>\n\n<p>Muchas compa\u00f1\u00edas de seguros nacionales cubren sus pruebas aprobadas por la FDA, pero los gastos de bolsillo pueden variar.  <\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-regular\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#fcf0ef\"><tbody><tr><td><strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\">\u00bfEst\u00e1 interesado en una prueba que descifre el 100% de su ADN en lugar de s\u00f3lo unos pocos genes? <\/a><\/strong><br\/><br\/><strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\">Nebula Genomics ofrece secuenciaci\u00f3n del genoma completo a precios asequibles. Esta prueba de ADN completa traduce los 20.000 genes y regiones gen\u00f3micas reguladoras.  <\/a><\/strong><br\/><br\/><strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\">En comparaci\u00f3n, GeneDx secuencia solo unos pocos genes a un precio mucho m\u00e1s alto. \u00a1Pulsa aqu\u00ed para saber m\u00e1s!<\/a><\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-company-overview\"><strong>Resumen de la empresa<\/strong><\/h2>\n\n<p>GeneDx es una empresa de pruebas de diagn\u00f3stico cl\u00ednico con experiencia en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras. GeneDx fue fundada en el a\u00f1o 2000 como parte de Bio reference Laboratories por dos cient\u00edficos de los National Institutes of Health (NIH), los Dres. Sherri Bale y John Compton. La empresa es propiedad de Okpo Health.<\/p>\n\n<p>GeneDx cree en las pruebas y los diagn\u00f3sticos responsables para una mejor atenci\u00f3n al paciente. La empresa se centra en pruebas para diagnosticar trastornos gen\u00e9ticos raros y ultra raros. La empresa trata de contradecir el tradicional consejo de diagn\u00f3stico de \u00abCuando escuche cascos, piense en caballos, no en cebras\u00bb centr\u00e1ndose \u00fanicamente en las raras \u00abcebras\u00bb.<\/p>\n\n<p>La primera prueba de diagn\u00f3stico de la compa\u00f1\u00eda en 2007 utiliz\u00f3<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/scitable\/topicpage\/microarray-based-comparative-genomic-hybridization-acgh-45432\/#\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"> hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparativa<\/a> para buscar variaciones de tama\u00f1o, desde duplicaciones o deleciones de un solo gen hasta anomal\u00edas cromos\u00f3micas completas. <\/p>\n\n<p>En 2008 tambi\u00e9n empez\u00f3 a utilizar <a href=\"https:\/\/www.ebi.ac.uk\/training\/online\/course\/ebi-next-generation-sequencing-practical-course\/what-you-will-learn\/what-next-generation-dna-\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n<\/a>, que ofrece una resoluci\u00f3n mucho mejor. Esto permite encontrar cambios (variantes) en el ADN que s\u00f3lo afectan a una sola letra del alfabeto del ADN.  <\/p>\n\n<p>GeneDx comenz\u00f3 su secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n con paneles de genes espec\u00edficos para enfermedades raras. Como resultado, los m\u00e9dicos pueden ahora verificar si un gen roto en particular causa un trastorno.  <\/p>\n\n<p>M\u00e1s opciones de prueba estuvieron disponibles a principios de la d\u00e9cada de 2010. En 2012, comenz\u00f3 a ofrecer la secuenciaci\u00f3n del exoma completo, que examina las regiones codificadoras de prote\u00ednas del genoma. A partir de 2017, GeneDx tambi\u00e9n ofrece secuenciaci\u00f3n de genoma completo. Disponer de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo y del genoma permite al m\u00e9dico explorar m\u00e1s opciones a la hora de diagnosticar enfermedades raras.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-review-of-how-genedx-works\"><strong>Revisi\u00f3n de c\u00f3mo funciona GeneDx<\/strong><\/h2>\n\n<p>GeneDx trabaja directamente con los profesionales sanitarios. Por lo tanto, un profesional sanitario autorizado debe solicitar la prueba de ADN a trav\u00e9s de un formulario de solicitud de prueba, y los resultados se le devuelven.  <\/p>\n\n<p>Primero, el paciente deber\u00eda reunirse con su proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica. Si el m\u00e9dico sospecha que un trastorno gen\u00e9tico espec\u00edfico puede ser la causa de los s\u00edntomas, el m\u00e9dico o el asesor gen\u00e9tico puede ordenar la realizaci\u00f3n de pruebas de un gen o conjunto de genes concreto del men\u00fa de pruebas de GeneDx. Sin embargo, si la condici\u00f3n espec\u00edfica es indeterminada, se pueden secuenciar todos los genes.  <\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/ZdAPuT8qImxmau8_HeQSsh4kFuJ8X5MrnylETJPi7wDOR8ynQa5uV_aMqteHA2sFYT2Dyqt281Xa9Shv_9Z9CVxdLTrwEg-XGapH30KK6tGaI39AsFGXxjpPeja0DF48LFHq01rc\" alt=\"Tabla con listas con pruebas, sus c&#xF3;digos, nombres, n&#xFA;mero de genes donde se encuentra la condici&#xF3;n probada y la lista de esos genes\" width=\"1028\" height=\"1032\"\/><figcaption>Ejemplo de men\u00fa de pruebas gen\u00e9ticas GeneDx (de la Cl\u00ednica Mayo)<\/figcaption><\/figure>\n\n<p>A continuaci\u00f3n, el paciente debe presentar una muestra. Cada prueba tiene sus propios requisitos. Pero GeneDx funciona con cualquier cosa de la que pueda extraer suficiente ADN, incluida la<a href=\"https:\/\/www.genedx.com\/specimen-requirements\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"> sangre, los hisopos de mejilla, las biopsias de piel e incluso la amniocentesis para el cribado prenatal<\/a>.<\/p>\n\n<p>Por \u00faltimo, el m\u00e9dico recibir\u00e1 un informe. Esto puede llevar hasta 16 semanas para la secuenciaci\u00f3n completa del genoma. <\/p>\n\n<p>La empresa tambi\u00e9n ofrece la secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida del exoma a trav\u00e9s de su producto <em>Xpress<\/em>. Esta prueba est\u00e1 dise\u00f1ada para los pacientes gravemente enfermos que presentan muchos s\u00edntomas. Los resultados est\u00e1n disponibles en 7 d\u00edas. En particular, ofrece hasta un 58% de rendimiento diagn\u00f3stico para los reci\u00e9n nacidos e incluye diagn\u00f3sticos para los trastornos del neurodesarrollo.  <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-review-of-a-genedx-sample-report\"><strong>Revisi\u00f3n de un informe de muestra de GeneDx<\/strong><\/h2>\n\n<p>A continuaci\u00f3n se muestra un ejemplo de un resultado positivo. En total, el informe incluye los paneles solicitados, los genes analizados y las mutaciones conocidas causantes de enfermedades encontradas.<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/e1lP0REddC_vd-U3RSKHwHdSYbQ56L3s3AH7DOHklNIVQeO9XobLEY7xMybwU_O9BMQ7fAKFGj6ymwrP9EhWwo_Xld7Gg2fuEoI6A3Dp0yFvb8iEQb7NCIhOSm8fbdmr8pRTypz1\" alt=\"Captura de pantalla de un informe de pruebas de GeneDx, con anotaciones en cuadrados rojos que explican cada secci&#xF3;n del informe\" width=\"1139\" height=\"1070\"\/><figcaption>Informe de prueba anotado de Northwell Health<\/figcaption><\/figure>\n\n<p>Como puede ver, el documento tiene mucha informaci\u00f3n. Proporciona informaci\u00f3n sobre los genes evaluados y su resultado (positivo o negativo). Los pacientes tambi\u00e9n reciben detalles interesantes, como el diagn\u00f3stico, la importancia cl\u00ednica de las mutaciones encontradas y las recomendaciones.<\/p>\n\n<p>A continuaci\u00f3n del bloque de informaci\u00f3n del paciente hay una lista de los paneles solicitados y los genes analizados. En este caso, como el m\u00e9dico no estaba seguro de cu\u00e1l era el s\u00edndrome que correspond\u00eda a los s\u00edntomas del paciente, se solicitaron m\u00faltiples paneles. Esto llev\u00f3 a la secuenciaci\u00f3n de 11 de los aproximadamente 20.000 genes diferentes. <\/p>\n\n<p>La parte m\u00e1s importante aqu\u00ed es que esta mutaci\u00f3n es \u00abcausante de la enfermedad\u00bb &#8211; bas\u00e1ndose en pacientes anteriores que GeneDx ha analizado, se sabe que esta mutaci\u00f3n causa los s\u00edntomas que el paciente tiene.<\/p>\n\n<p>El informe tambi\u00e9n incluye recomendaciones m\u00e9dicas para el paciente y sus familiares. En este ejemplo, el gen roto que se ha identificado est\u00e1 asociado a <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/es-insuficiencia-cardiaca-congestiva-genetica\/\">problemas card\u00edacos<\/a>, lo que sugiere que el paciente debe realizar un seguimiento card\u00edaco. Los m\u00e9dicos tambi\u00e9n tendr\u00e1n en cuenta el historial m\u00e9dico del paciente al analizar el informe.  <\/p>\n\n<p>Finalmente, el informe indica exactamente c\u00f3mo se realiz\u00f3 la prueba. <\/p>\n\n<p>El informe tambi\u00e9n puede resultar negativo, lo que no significa que no haya una causa gen\u00e9tica en el trastorno. <a href=\"https:\/\/www.genedx.com\/test-catalog\/medical-specialty\/xomedx\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">GeneDX tambi\u00e9n aclara este resultado<\/a> en su p\u00e1gina web.<\/p>\n\n<p>Los resultados tambi\u00e9n pueden revelar \u00abvariantes de importancia incierta\u00bb (VUS), que son variantes analizadas pero que no se consideran un resultado positivo: no hay suficiente informaci\u00f3n para decir que esa mutaci\u00f3n es la causante de la enfermedad del paciente.  <\/p>\n\n<p>Tenga en cuenta que la prueba tiene limitaciones. Por ejemplo, el paciente del ejemplo anterior puede tener mutaciones no detectadas en otros lugares. Los cient\u00edficos no han documentado todas las variantes gen\u00e9ticas responsables de las mutaciones.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-review-of-genedx-clinician-oversight\"><strong>Revisi\u00f3n de la supervisi\u00f3n cl\u00ednica de GeneDx<\/strong><\/h2>\n\n<p>En una prueba de ADN directa al consumidor, \u00e9ste solicita la prueba, env\u00eda su muestra de ADN, paga el an\u00e1lisis y recibe los resultados.  <\/p>\n\n<p>En el caso de GeneDx, el m\u00e9dico env\u00eda la orden y el paciente la muestra. A continuaci\u00f3n, el m\u00e9dico recibir\u00e1 los resultados.  <\/p>\n\n<p>S\u00f3lo un m\u00e9dico puede solicitar una prueba GeneDx, ya sea un MD, un DO o, en algunos estados, un asesor gen\u00e9tico. Las pruebas s\u00f3lo pueden solicitarse bajo las directrices m\u00e9dicas establecidas como herramienta de diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n<p>Los resultados s\u00f3lo se devuelven al m\u00e9dico. GeneDx emplea asesores gen\u00e9ticos, pero son asesores gen\u00e9ticos de laboratorio GeneDx que no trabajan directamente con el paciente. En cambio, su funci\u00f3n es trabajar en los casos y, posiblemente, educar a un cl\u00ednico ordenante.  <\/p>\n\n<p>Se recomiendan los servicios de asesoramiento gen\u00e9tico, pero no se brindan a trav\u00e9s de GeneDx. Puede acceder a asesores gen\u00e9ticos a trav\u00e9s de empresas como <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/genome-medical-review\/\">Genome Medical<\/a>.  <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-review-of-genedx-costs\"><strong>Revisi\u00f3n de costos de GeneDx<\/strong><\/h2>\n\n<p>Dado que la prueba es un procedimiento de diagn\u00f3stico m\u00e9dico, el precio var\u00eda seg\u00fan las caracter\u00edsticas de la prueba y la aseguradora.<\/p>\n\n<p>La empresa ofrece ayuda financiera en funci\u00f3n de los ingresos y el tama\u00f1o de la familia, incluyendo un precio de atenci\u00f3n compasiva y planes de pago. Los detalles sobre los precios no est\u00e1n disponibles p\u00fablicamente.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-review-of-genedx-privacy\"><strong>Revisi\u00f3n de la privacidad de GeneDx<\/strong><\/h2>\n\n<p>Como empresa de diagn\u00f3stico m\u00e9dico, GeneDx debe cumplir con el Reglamento General de Protecci\u00f3n de Datos (GDPR) de la Uni\u00f3n Europea y la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro M\u00e9dico (HIPAA) de los Estados Unidos, y la Ley de Tecnolog\u00eda de la Informaci\u00f3n Sanitaria (HITECH).<\/p>\n\n<p>GeneDx comunica las variantes que encuentra a <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/clinvar\/intro\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">ClinVar<\/a>, una base de datos de acceso p\u00fablico. <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/clinvar\/RCV000239819\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Los datos<\/a> no pueden vincularse a un individuo, pero ayudan a otros genetistas a relacionar los cambios en el ADN con sus resultados m\u00e9dicos en humanos.  <\/p>\n\n<p>En su Aviso de Pr\u00e1cticas de Privacidad (NOPP), la compa\u00f1\u00eda dice que no revelar\u00e1 su Informaci\u00f3n de Salud Protegida (PHI). Sin embargo, notificar\u00e1 a determinadas personas en el caso de tratamientos, prestaciones, servicios, enfermeros, m\u00e9dicos y proveedores de asistencia sanitaria que participen en su atenci\u00f3n. Otros casos ser\u00edan la facturaci\u00f3n y el cobro de la asistencia sanitaria y otras instancias aplicables cuando lo exija la ley.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-genedx-in-the-news\"><strong>GeneDx en las noticias<\/strong><\/h2>\n\n<p>Desde su fundaci\u00f3n en el a\u00f1o 2000, GeneDx se ha esforzado por mantenerse al tanto de los avances en gen\u00e9tica m\u00e9dica y las <a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/debbies-dream-foundation-curing-stomach-cancer-hosts-virtual-stomach-cancer-educational-symposium-301472372.html\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">exposiciones relacionadas<\/a>. Esto la ha convertido en un actor importante en el <a href=\"https:\/\/www.digitaljournal.com\/pr\/global-rare-disease-genetic-testing-market-projected-to-gain-significant-value-by-2030\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">mercado mundial de pruebas gen\u00e9ticas para enfermedades raras<\/a>.  <\/p>\n\n<p>En septiembre de 2021, la empresa anunci\u00f3 la <a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/genedx-announces-the-sequencing-of-more-than-300-000-clinical-patient-exomes-301381900.html\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">secuenciaci\u00f3n de m\u00e1s de 300.000 exomas de pacientes cl\u00ednicos<\/a>. Se trata del mayor conjunto de datos cl\u00ednicos de este tipo en el mundo.  <\/p>\n\n<p>Ese mismo a\u00f1o, en octubre, GeneDx <a href=\"https:\/\/www.globenewswire.com\/news-release\/2021\/10\/12\/2312509\/0\/en\/Krystal-Biotech-and-GeneDx-Announce-Collaboration-to-Provide-No-charge-Genetic-Testing-for-Patients-with-Suspected-Dystrophic-Epidermolysis-Bullosa-DEB.html\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">se asoci\u00f3 con Krystal Biotech<\/a> para ofrecer un producto denominado Krystal Decode DEB. Este programa tiene el objetivo de ayudar a los pacientes con sospecha de Epiderm\u00f3lisis Bullosa Distr\u00f3fica (una enfermedad gen\u00e9tica rara de la piel) con un diagn\u00f3stico temprano y una atenci\u00f3n \u00f3ptima.  <\/p>\n\n<p>Adem\u00e1s, la empresa de inteligencia sanitaria Sema4 <a href=\"https:\/\/www.opko.com\/news-media\/press-releases\/detail\/465\/sema4-announces-the-completion-of-the-genedx-acquisition\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">adquiri\u00f3 GeneDx por unos 623 millones de d\u00f3lares<\/a> en mayo de 2022. Este acuerdo reforzar\u00e1 la aplicaci\u00f3n de la inteligencia artificial de Sema4 a la sanidad.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-other-genedx-reviews\"><strong>Otras rese\u00f1as de GeneDx<\/strong><\/h2>\n\n<p>En general, las opiniones de GeneDx en <a href=\"https:\/\/www.yelp.com\/biz\/genedx-gaithersburg\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Yelp<\/a> tienen una valoraci\u00f3n media de 1,5 estrellas. Las rese\u00f1as se quejan costos inesperados , retrasos en las pruebas , t\u00e1cticas de venta de alta presi\u00f3n y cambios en los resultados . <\/p>\n\n<p>Las <a href=\"https:\/\/www.google.com\/maps\/place\/GeneDx\/@39.1428258,-77.2100258,17z\/data=!4m7!3m6!1s0x89b62d3b2c20f3c5:0xb36881b8507f8fb5!8m2!3d39.1428258!4d-77.2078371!9m1!1b1\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">rese\u00f1as<\/a> de <a href=\"https:\/\/www.google.com\/maps\/place\/GeneDx\/@39.1428258,-77.2100258,17z\/data=!4m7!3m6!1s0x89b62d3b2c20f3c5:0xb36881b8507f8fb5!8m2!3d39.1428258!4d-77.2078371!9m1!1b1\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Google<\/a> sobre GeneDx tienen una media de 1,9\/5 con quejas similares sobre problemas con el seguro y quejas de antiguos empleados.<\/p>\n\n<p>El <a href=\"https:\/\/www.bbb.org\/us\/md\/gaithersburg\/profile\/diagnostic-testing\/genedx-inc-0241-235999900\/complaints\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Better Business Bureau<\/a> otorga a GeneDx una calificaci\u00f3n A+, pero tenga en cuenta que esto no tiene en cuenta las opiniones de los clientes.  <\/p>\n\n<p>Algunos<a href=\"https:\/\/www.glassdoor.com\/Reviews\/GeneDx-Reviews-E382258.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"> cr\u00edticas<\/a> con respecto a las carreras de GeneDx sugieren que anteriormente hab\u00eda un ambiente de trabajo t\u00f3xico en la empresa. Puede ser un buen lugar para trabajar reci\u00e9n salido de la universidad, pero menos apropiado para una carrera a largo plazo.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-nebula-genomics\"><strong>Gen\u00f3mica de la nebulosa<\/strong><\/h2>\n\n<p>Nebula Genomics ofrece una secuenciaci\u00f3n de ADN de mayor cobertura, trabaja para educar y capacitar al usuario, y cuesta menos que las pruebas de ADN de diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-30x-whole-genome-sequencing\">Secuenciaci\u00f3n del genoma completo 30x<\/h3>\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n del exoma completo cubre aproximadamente el 2% del genoma. GeneDx realiza las pruebas de forma que al menos el 95% del ADN se secuencia al menos diez veces (lo que se denomina cobertura 10x). Al menos el 98% est\u00e1 secuenciado al menos una vez.  <\/p>\n\n<p>Nebula Genomics va m\u00e1s all\u00e1: no s\u00f3lo se secuencia todo el genoma, sino que cada trozo tiene una cobertura de 30 veces de media. Una mayor cobertura de secuenciaci\u00f3n proporciona una mayor precisi\u00f3n para encontrar variantes de ADN.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-nebula-empowers-the-user-to-learn-about-their-own-dna\">Nebula permite al usuario aprender sobre su propio ADN<\/h3>\n\n<p>Queremos que la gente conozca su salud, su personalidad y su ascendencia. <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/hacer-que-la-ciencia-sea-accesible-para-todos\/\">Nebula se compromete a explicar la ciencia de vanguardia de forma sencilla y precisa<\/a>. Nebula cree que los individuos deben tener la libertad de hacerse cargo de su informaci\u00f3n gen\u00f3mica. Esto incluye el uso de la <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/nebulosa-biblioteca-desbloqueo-investigacion-genetica\/\">Biblioteca de Investigaci\u00f3n Nebula<\/a> para revisar los estudios de investigaci\u00f3n curados.<\/p>\n\n<p>Nebula tambi\u00e9n permite a los usuarios acceder a todos sus datos. Los usuarios pueden descargar sus datos gen\u00f3micos sin procesar y verlos ellos mismos. Nebula incluso proporciona i Informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo empezar y explicaciones de lo que significa. .<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-regular\"><table><tbody><tr><td><br\/><\/td><td>GeneDx<\/td><td><br\/>23andMe<\/td><td>AncestryDNA<\/td><td>Gen\u00f3mica de la nebulosa<\/td><\/tr><tr><td>M\u00e9todo de prueba de ADN<\/td><td>Pr\u00f3xima generaci\u00f3n (gen \u00fanico, genes m\u00faltiples, todos los genes o genoma completo) o hibridaci\u00f3n <\/td><td>Genotipado basado en microarrays<\/td><td>Genotipado basado en microarrays<\/td><td>Pr\u00f3xima generaci\u00f3n<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/30x-wgs\/\"> (Secuenciaci\u00f3n del genoma completo con cobertura 30x)<\/a><\/td><\/tr><tr><td>Capaz de cargar datos de ADN sin procesar<\/td><td>No<\/td><td>No<\/td><td>No<\/td><td>S\u00ed (23andMe y Ancestry)<\/td><\/tr><tr><td>Acceso a datos descargables<\/td><td>No<\/td><td>S\u00ed (archivo de formato 23andMe)<\/td><td>S\u00ed (archivo de formato Ancestry)<\/td><td>S\u00ed (archivos FASTQ, BAM y VCF)<\/td><\/tr><tr><td>Se necesitan \u00f3rdenes de los m\u00e9dicos  <\/td><td>si<\/td><td>No<\/td><td>No<\/td><td>No<\/td><\/tr><tr><td>Explicaciones informativas y educativas<\/td><td>No<\/td><td>si <\/td><td>si<\/td><td>si<\/td><\/tr><tr><td>Herramientas de b\u00fasqueda de informes simplificadas<\/td><td>No<\/td><td>si<\/td><td>si<\/td><td>Si (<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/category\/informes\/\"> aprende m\u00e1s<\/a> )<\/td><\/tr><tr><td>Costo<\/td><td>Variable y a menudo impredecible<\/td><td>$ 99 o $ 199<\/td><td>$99 o $119<\/td><td><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\">$0, $99, $299<\/a><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<p>Adem\u00e1s, otras empresas especializadas en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras son <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/centogene-review\/\">CENTOGENE<\/a> y <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/stripe2be-review\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Stripe2be<\/a>.  <\/p>\n\n<p>Tambi\u00e9n pueden interesarle las empresas que utilizan la gen\u00f3mica para desarrollar nuevas terapias: <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/deep-genomics-review\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Deep Genomics<\/a> (trastornos del sistema nervioso central y metab\u00f3licos) y <a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/verge-genomics-review\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Verge Genomics<\/a> (trastornos neurogenerativos).<\/p>\n\n<p>Si le interesan las pruebas de diagn\u00f3stico, puede que tambi\u00e9n le gusten estas otras entradas.<\/p>\n\n<p>Diagn\u00f3sticos y riesgos de enfermedades:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/ambry-genetics-review\/\">Gen\u00e9tica Ambry<\/a> (riesgos de varios tipos de enfermedades)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/revision-genomica-del-color\/\">Color<\/a> (riesgos de c\u00e1ncer, formas gen\u00e9ticas de enfermedades card\u00edacas y respuestas a medicamentos)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fulgent-genetics-review\/\">Fulgent Genetics<\/a> (empresa de diagn\u00f3stico integral)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/oral-dna-labs-revision\/\">Oral DNA Labs<\/a> (herramienta para la salud bucodental)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/map-my-gene-review\/\">Map My Gene<\/a> (talentos innatos para ni\u00f1os y riesgos de enfermedades)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/parsley-health\/\">Salud del perejil<\/a> (medicina hol\u00edstica y planes de salud)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/pathway-genomics-review\/\">Pathway Genomics<\/a> (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores m\u00e9dicos)<\/li><\/ul>\n\n<p>Incluye estatus de transportista:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/revision-genetica-integrada\/\">Gen\u00e9tica integrada<\/a> (pruebas previas y posteriores al embarazo)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/invitae-review\/\">Invitae<\/a> (diagn\u00f3stico, salud proactiva y salud reproductiva)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/miriada-revision-genetica\/\">Gen\u00e9tica mir\u00edada<\/a> (diagn\u00f3sticos, pruebas de reproducci\u00f3n y pruebas de medicina de precisi\u00f3n)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/picture-genetics-review\/\">Picture Genetics<\/a> (pruebas en casa realizadas en un laboratorio de diagn\u00f3stico)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/sema4-review\/\">Sema4<\/a> (oncolog\u00eda, salud de la mujer, detecci\u00f3n de portadores y c\u00e1ncer hereditario)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/veritas-genetics-review\/\">Veritas Genetics<\/a> (riesgos de enfermedad y pruebas de detecci\u00f3n de portadores)<\/li><\/ul>\n\n<p>Salud mental:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\" id=\"block-77fa48a3-93c6-4e4a-b5f3-7a09486fc076\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/revision-de-genesight\/\">GeneSight<\/a> (prueba gen\u00f3mica para psicotr\u00f3picos)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/revision-genomica\/\">Genomind<\/a> (pruebas farmacogen\u00f3micas para tratamientos de salud mental)<\/li><\/ul>\n\n<p>Gen\u00e9tica tumoral:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/decipher-biosciences-review\/\">Decipher Biosciences<\/a> (gen\u00e9tica tumoral para c\u00e1nceres urol\u00f3gicos)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/foundation-medicine-review\/\">Foundation Medicine<\/a> (an\u00e1lisis gen\u00e9tico en tumores s\u00f3lidos)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/natera-review\/\">Natera<\/a> (ADN circulante para c\u00e1ncer hereditario y otros diagn\u00f3sticos)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/tempus-labs-review\/\">Tempus<\/a> (oncolog\u00eda, salud mental y tratamiento de enfermedades infecciosas)<\/li><\/ul>\n\n<p>Adem\u00e1s, hay otras pruebas de ADN que ofrecen la secuenciaci\u00f3n del exoma completo:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/24genetics-review\/\">24Gen\u00e9tica<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/circledna-revision\/\">CircleDNA<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/dante-labs-review\/\">Laboratorios Dante<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/dnafit-revision\/\">DNAFit<\/a> (con CircleDNA)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/helix-dna-review\/\">Helix DNA <\/a>(prueba de ADN y un coste adicional para las aplicaciones)<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/tellmegen-review\/\">tellmeGen<\/a><\/li><\/ul>\n\n<p>Aprender m\u00e1s sobre<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/secuenciacion-del-exoma-completo\/\"> secuenciaci\u00f3n completa del exoma<\/a> !<\/p>\n\n<p>\u00bfTe gust\u00f3 la revisi\u00f3n de GeneDx? Puedes encontrar<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/category\/reviews-es\/\"> m\u00e1s rese\u00f1as<\/a> en nuestro blog y echa un vistazo a nuestro<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/mejores-kits-de-prueba-de-adn\/\"> gu\u00eda completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras<\/a> .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>7 datos de nuestro an\u00e1lisis de GeneDx Ubicaci\u00f3n: Gaithersburg, Maryland Productos: Amplia variedad de pruebas gen\u00f3micas cl\u00ednicas, gen\u00e9tica m\u00e9dica sobre trastornos gen\u00e9ticos raros Informes: Informes de salud detallados para condiciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas Entrega de resultados: Hasta 16 semanas Privacidad: Informa &hellip;<\/p>\n<p class=\"read-more\"> <a class=\"ast-button\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/revision-genedx\/\"> <span class=\"screen-reader-text\">Revisi\u00f3n de GeneDx: \u00bfconvertir los datos en diagn\u00f3stico de enfermedades raras?<\/span> Leer m\u00e1s \u00bb<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":35980,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":""},"categories":[4971],"tags":[],"class_list":["post-9375","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-reviews-es"],"yoast_head":"<!-- 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