{"id":9488,"date":"2021-01-05T23:21:00","date_gmt":"2021-01-06T04:21:00","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/creciente-diversidad-en-investigacion-genomica-2\/"},"modified":"2021-02-20T20:39:23","modified_gmt":"2021-02-21T01:39:23","slug":"creciente-diversidad-en-investigacion-genomica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/creciente-diversidad-en-investigacion-genomica\/","title":{"rendered":"Aumento de la diversidad en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica"},"content":{"rendered":"\n

Vivimos en una era de datos en constante aumento. En casi todos los campos imaginables, los datos se generan a un ritmo alucinante. Afortunadamente, estos datos no se limitan a acumular polvo, sino que se extraen para obtener informaci\u00f3n significativa que pueda impulsar el progreso en toda nuestra sociedad.<\/p>\n\n

Esto es particularmente cierto en la gen\u00f3mica, ya que las tecnolog\u00edas para secuenciar genomas contin\u00faan avanzando. Si bien la secuenciaci\u00f3n del primer genoma cost\u00f3 miles de millones de d\u00f3lares, hoy una persona puede secuenciar su genoma por solo unos pocos cientos de d\u00f3lares. Reducir el costo de la secuenciaci\u00f3n ha permitido la inclusi\u00f3n de m\u00e1s y m\u00e1s personas, lo que a su vez ha acelerado el ritmo de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. Sin embargo, la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica tambi\u00e9n tiene un problema cuando se trata de sus datos: la falta de diversidad. <\/p>\n\n

Este problema es particularmente evidente cuando se considera de d\u00f3nde (o, m\u00e1s espec\u00edficamente, de qui\u00e9n) provienen la mayor\u00eda de los datos gen\u00f3micos. Si bien las personas de ascendencia europea representan menos del 25% de la poblaci\u00f3n mundial, representan la mayor parte de los participantes en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, espec\u00edficamente los estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma (o GWAS). Esta visi\u00f3n euroc\u00e9ntrica tambi\u00e9n tiene su propio problema de diversidad. De 2005 a 2018, solo tres pa\u00edses contribuyeron con la mayor\u00eda de los participantes de GWAS: Estados Unidos, Reino Unido e Islandia.<\/p>\n\n

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Figura 1. Representaci\u00f3n de diferentes grupos \u00e9tnicos en conjuntos de datos gen\u00f3micos. De Morales et al.<\/em> Un marco estandarizado para la representaci\u00f3n de datos de ascendencia en estudios de gen\u00f3mica, con aplicaci\u00f3n al Cat\u00e1logo NHGRI-EBI GWAS<\/a> . <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Como resultado, otras etnias est\u00e1n muy poco representadas en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. Los asi\u00e1ticos, por ejemplo, representan el 60% de la poblaci\u00f3n mundial, pero solo el 11% de los participantes de GWAS. Y otras etnias, incluidas las poblaciones africanas, afroamericanas y latinas, representan solo el 4% de los participantes de GWAS. <\/p>\n\n

Esta falta de diversidad en los datos gen\u00f3micos es problem\u00e1tica. En primer lugar, refleja grandes disparidades en la forma en que las diferentes etnias interact\u00faan con la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y se benefician de ella. Lamentablemente, estas desigualdades no son nuevas en la medicina y la ciencia. <\/p>\n\n

La naturaleza euroc\u00e9ntrica de los datos gen\u00f3micos es alarmante por otra raz\u00f3n: sofoca el descubrimiento al socavar los esfuerzos de los cient\u00edficos para determinar c\u00f3mo las diferencias gen\u00f3micas entre poblaciones contribuyen a la salud y la enfermedad. <\/p>\n\n

Si bien los humanos son notablemente similares a nivel gen\u00f3mico (dos individuos no relacionados comparten aproximadamente el 99,9% de sus secuencias de ADN), el peque\u00f1o porcentaje que s\u00ed difiere puede contener pistas gen\u00e9ticas vitales sobre nuestros rasgos y salud, desde el color del cabello hasta el riesgo de enfermedad de Alzheimer. <\/p>\n\n

Por ejemplo, la anemia de c\u00e9lulas falciformes es un trastorno sangu\u00edneo que afecta de manera desproporcionada a las personas de ascendencia africana. Es causada por una mutaci\u00f3n en una prote\u00edna abundante en los gl\u00f3bulos rojos. De manera similar, la fibrosis qu\u00edstica, tambi\u00e9n causada por mutaciones en una sola prote\u00edna, es m\u00e1s com\u00fan en las poblaciones europeas. Por supuesto, estas condiciones tambi\u00e9n pueden afectar, y lo hacen, a personas de otras partes del mundo. <\/p>\n\n

Si los cient\u00edficos solo estudian un grupo, pueden perder informaci\u00f3n importante que puede influir en la salud de una gran parte de la poblaci\u00f3n mundial, como por qu\u00e9 las muertes relacionadas con el asma son de cuatro a cinco veces m\u00e1s altas en personas de ascendencia africana, puertorrique\u00f1a y mexicana. UN estudio reciente<\/a> descubri\u00f3 variantes gen\u00e9ticas en estas poblaciones que se corresponden con una menor sensibilidad al albuterol, un f\u00e1rmaco que se encuentra com\u00fanmente en los inhaladores, lo que podr\u00eda ayudar a explicar la gravedad inusual de la enfermedad en esas poblaciones.<\/p>\n\n

Al mismo tiempo, es probable que los investigadores est\u00e9n perdiendo descubrimientos que pueden ayudar no solo al grupo en particular que se est\u00e1 estudiando, sino a todos. Considere una nueva clase de medicamentos para reducir el colesterol conocidos como inhibidores de PCSK9. Estos medicamentos se desarrollaron debido a la hallazgo<\/a> que una sola copia no funcional del gen PCSK9 se asoci\u00f3 con niveles notablemente bajos de colesterol, un hallazgo que proviene de estudios gen\u00f3micos de personas con ascendencia africana.<\/p>\n\n

En Nebula, estamos profundamente comprometidos con aumentar la diversidad de datos gen\u00f3micos y ayudar a garantizar que todos se beneficien de los conocimientos que fluyen de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. En febrero de 2020, logramos un hito importante al reducir el costo de la secuenciaci\u00f3n del genoma personal a menos de $ 300. Hacer que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo sea asequible no solo puede ayudarlo a descubrir la informaci\u00f3n dentro de su genoma, sino tambi\u00e9n garantizar un futuro m\u00e1s equitativo para la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica y la salud humana. Usted puede pide nuestro kit de secuenciaci\u00f3n<\/a> hoy para comenzar su viaje de aprender m\u00e1s sobre sus genes y los conocimientos que pueden impartir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Vivimos en una era de datos en constante aumento. En casi todos los campos imaginables, los datos se generan a un ritmo alucinante. Afortunadamente, estos datos no se limitan a acumular polvo, sino que se extraen para obtener informaci\u00f3n significativa …<\/p>\n

Aumento de la diversidad en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica<\/span> Leer m\u00e1s \u00bb<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":""},"categories":[4979],"tags":[],"class_list":["post-9488","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencias"],"yoast_head":"\nAumento de la diversidad en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica - Nebula Genomics Blog<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/creciente-diversidad-en-investigacion-genomica\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Aumento de la diversidad en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica - Nebula Genomics Blog\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Vivimos en una era de datos en constante aumento. 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