{"id":9508,"date":"2021-01-05T23:21:20","date_gmt":"2021-01-06T04:21:20","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/ascendencia-y-cromosoma-mitocondrial-adn\/"},"modified":"2021-02-20T20:54:31","modified_gmt":"2021-02-21T01:54:31","slug":"ascendencia-y-cromosoma-mitocondrial-adn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/ascendencia-y-cromosoma-mitocondrial-adn\/","title":{"rendered":"Cromosomas Y y ADN mitocondrial: una nueva frontera de ascendencia gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"\n

En su famoso libro de 1859 En el origen de las especies<\/em><\/a> , Charles Darwin describi\u00f3 el \u00c1rbol de la vida<\/a> , se\u00f1alando que la descendencia evolutiva \u00aba veces ha sido representada por un gran \u00e1rbol\u00bb. Generaciones de cient\u00edficos han estado conectando ramas entre especies con una combinaci\u00f3n de datos morfol\u00f3gicos y gen\u00e9ticos. El enfoque se ha reducido con el tiempo al estudio de las conexiones dentro de las especies, como los humanos modernos, en lugar de entre especies. Para ello, los investigadores estudian diferentes tipos de material gen\u00e9tico como el ADN autos\u00f3mico (22 pares de cromosomas no sexuales), los cromosomas sexuales (cromosoma Y y cromosoma X) y el ADN mitocondrial.<\/p>\n\n

\u00bfQu\u00e9 nos puede decir nuestro c\u00f3digo gen\u00e9tico sobre de d\u00f3nde venimos? \u00bfC\u00f3mo estamos conectados entre nosotros?<\/p>\n\n

El origen de los humanos modernos<\/strong><\/h2>\n\n

El origen de Homo sapiens,<\/em> tambi\u00e9n conocido como humanos modernos ,<\/em> ha sido un tema de debate en curso en el campo de la biolog\u00eda evolutiva desde el 19 th<\/sup> siglo. Hablando en general, dos hip\u00f3tesis en competencia<\/a> ha sido propuesto.<\/p>\n\n

los Hip\u00f3tesis \u00abfuera de \u00c1frica\u00bb<\/strong> sugiere que los humanos modernos evolucionaron a partir de su ancestro com\u00fan m\u00e1s probable, Homo erectus<\/em><\/a> ,<\/em> en \u00c1frica hace aproximadamente 200.000 a\u00f1os. Posteriormente, los humanos modernos emigraron de \u00c1frica para poblar el resto del mundo y reemplazaron a todas las dem\u00e1s especies humanas, como Neandertales<\/a> y Homo erectus<\/em> . <\/p>\n\n

En contraste, el Hip\u00f3tesis \u00abmultirregional\u00bb<\/strong> sugiere que las poblaciones humanas emigraron de \u00c1frica a otras regiones del mundo y, con el tiempo, cada poblaci\u00f3n evolucion\u00f3 hasta convertirse en humanos modernos en paralelo, con alguna mezcla o cruzamiento entre las poblaciones locales.<\/p>\n\n

Actualmente, hay m\u00e1s evidencia gen\u00e9tica que apoya la hip\u00f3tesis de \u00abfuera de \u00c1frica\u00bb. Espec\u00edficamente, la secuenciaci\u00f3n de mujeres ADN mitocondrial (ADNmt)<\/strong> y el macho Cromosomas Y (ADN-Y)<\/strong> ha destacado que los mayores patrones de diversidad gen\u00e9tica se encuentran dentro de \u00c1frica. Como escribe el ganador del Premio Pulitzer Siddhartha Mukherjee en su libro El gen: una historia \u00edntima<\/em><\/a> , \u00abDada nuestra breve permanencia en la tierra como especie, somos mucho m\u00e1s parecidos que diferentes\u00bb. Todos compartimos una ra\u00edz africana com\u00fan.<\/p>\n\n

As\u00ed como la altura, los rasgos faciales y los gestos a menudo son compartidos por individuos relacionados, tambi\u00e9n lo es la variaci\u00f3n gen\u00e9tica. Puedes pensar en la evoluci\u00f3n como un temporizador, marcando variantes gen\u00e9ticas. Estas variantes gen\u00e9ticas se pueden identificar mediante secuenciaci\u00f3n. Estas variantes gen\u00e9ticas pueden ayudar a los individuos a reconstruir conexiones entre especies o linajes familiares humanos. Adem\u00e1s, a medida que se introduce m\u00e1s variaci\u00f3n gen\u00e9tica en la poblaci\u00f3n, mayor es la diversidad genetica<\/em> dentro de una poblaci\u00f3n. El becario de MacArthur, Allan Wilson, demostr\u00f3 evidencia experimental para este concepto, conocido como el \u00ab reloj molecular<\/a> , \u201dQue permite a los cient\u00edficos estimar la edad de las especies utilizando el n\u00famero de variantes gen\u00e9ticas como proxy.<\/p>\n\n

ADN mitocondrial (ADNmt)<\/strong><\/h2>\n\n

En la d\u00e9cada de 1980, Wilson y otros demostraron que los humanos modernos pueden rastrear sus linajes hasta una sola mujer humana que exist\u00eda en \u00c1frica hace unos 200.000 a\u00f1os. Se le dio el t\u00edtulo \u00ab Eva mitocondrial<\/a> . \u00bb La funci\u00f3n mitocondrial es producir energ\u00eda en un proceso llamado fosforilaci\u00f3n oxidativa. Por lo tanto, las mitocondrias se conocen como las potencias <\/em>de nuestras c\u00e9lulas. Las mitocondrias tambi\u00e9n tienen sus propios peque\u00f1os genomas que son distintos del material gen\u00e9tico de los 46 cromosomas humanos que se encuentran dentro del n\u00facleo de una c\u00e9lula (ADN nuclear). El ADN mitocondrial (ADNmt) se transmite exclusivamente de madre a hijo porque el ADNmt de los espermatozoides se pierde durante la fertilizaci\u00f3n. Esto significa que todo el mundo hereda el mtDNA de sus madres. Esto tambi\u00e9n incluye las enfermedades mitocondriales que siempre se heredan por v\u00eda materna. El grupo de mutaciones o variantes gen\u00e9ticas del mtDNA, conocido como haplotipo, tienden a heredarse juntos. Por lo tanto, uno puede usar el ADNmt para rastrear profundamente su l\u00ednea materna. Adem\u00e1s, la secuenciaci\u00f3n completa del mtDNA tambi\u00e9n puede ayudar a encontrar parientes y construir un \u00e1rbol geneal\u00f3gico. <\/p>\n\n

\"El
Figura 1. Las mitocondrias tienen su propio material gen\u00e9tico.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Cromosomas Y (ADN-Y)<\/strong><\/h2>\n\n

Estudios posteriores que genotiparon los cromosomas Y (a veces abreviados como yDNA, Y-CHR o Y-DNA) llevaron a la identificaci\u00f3n de la contraparte de Mitochondrial Eve, Adam cromos\u00f3mico Y<\/a> , tambi\u00e9n de \u00c1frica. Solo los machos portan cromosomas Y; las hembras tienen dos cromosomas X y los machos tienen uno X y uno Y. Y, a diferencia de los 22 pares de autosomas, o cromosomas no sexuales, los cromosomas Y no se recombinan ni intercambian ADN con otro cromosoma. Por lo tanto, toda la informaci\u00f3n gen\u00e9tica contenida en el cromosoma Y se transmite de padres a hijos. Esto ha llevado a una evoluci\u00f3n \u00fanica del cromosoma Y que lo diferencia del cromosoma X y los autosomas. El cromosoma Y es el cromosoma m\u00e1s peque\u00f1o que contiene un poco m\u00e1s de 57 millones de pares de bases. Sin embargo, existen genes importantes en el cromosoma Y, incluido el gen SRY, que es responsable de la determinaci\u00f3n del sexo entre hombres y mujeres.<\/p>\n\n

La diferencia entre ascendencia y raza<\/strong><\/h2>\n\n

En su libro La vida social del ADN<\/em><\/a> ,<\/em> La soci\u00f3loga Alondra Nelson recuerda haber visto la Ra\u00edces<\/em><\/a> <\/em>miniserie de ni\u00f1o en la d\u00e9cada de 1970. Por esta \u00e9poca, muchos afroamericanos estaban interesados en conocer sus or\u00edgenes africanos. Esta serie cont\u00f3 la historia del autor y periodista Alex Haley, quien reconstruy\u00f3 la genealog\u00eda de su familia, que se remonta a Gambia. En el pasado, los genealogistas utilizaron archivos de historia oral para reconstruir historias familiares. Sin embargo, fue solo despu\u00e9s de secuenciaci\u00f3n del genoma humano en 2003<\/a> que incluso m\u00e1s personas quedaron cautivadas por los kits de pruebas gen\u00e9ticas basadas en ADN, una nueva forma de encontrar las ra\u00edces. Las primeras pruebas de ascendencia gen\u00e9tica directa al consumidor fueron creadas por Familia\u00c1rbolDNA<\/a> en 2000 y Ascendencia africana<\/a> en 2004. <\/p>\n\n

Prueba de ascendencia gen\u00e9tica<\/strong><\/a> es una forma de que las personas aprendan su genealog\u00eda o historia familiar utilizando informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Esto es posible porque su genoma lleva una \u00abfirma\u00bb de su ascendencia. Como se describi\u00f3 anteriormente, el examen de las variantes gen\u00e9ticas que se transmiten de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n proporciona pistas cient\u00edficas sobre con qui\u00e9n est\u00e1 relacionado y de d\u00f3nde podr\u00edan haber venido sus antepasados.<\/p>\n\n

La ascendencia gen\u00e9tica es diferente de lo que llamamos raza<\/strong><\/a> . La raza es una construcci\u00f3n cultural y social m\u00e1s que algo que est\u00e1 determinado biol\u00f3gicamente. Es importante recordar que los seres humanos son gen\u00e9ticamente id\u00e9nticos en un 99,9% y que todos somos descendientes de los primeros humanos que vivieron en \u00c1frica. Ah\u00ed es tambi\u00e9n donde convergen las ra\u00edces de nuestros cromosomas Y y el ADN mitocondrial. Desafortunadamente, las tergiversaciones de muchos descubrimientos cient\u00edficos en torno a la ascendencia a menudo han reforzado el racismo. Si bien creemos que aprender c\u00f3mo su genoma codifica la informaci\u00f3n de su ascendencia es incre\u00edblemente importante, entendemos que a muchas personas les preocupa la discriminaci\u00f3n gen\u00e9tica, por ejemplo, por motivos de raza. Es por eso que en Nebula Genomics, estamos construyendo el primer centrado en la privacidad<\/a> servicio de gen\u00f3mica personal, que le permite tener un control total sobre sus datos.<\/p>\n\n

An\u00e1lisis de ascendencia profunda con Nebula Genomics<\/strong><\/h2>\n\n
\"Herencia
Figura 2. El ADN autos\u00f3mico, los cromosomas Y y el ADN mitocondrial se heredan de manera diferente.<\/figcaption><\/figure>\n\n

En Nebula Genomics, nuestro objetivo es capacitar a nuestros clientes para que tengan la opci\u00f3n de ir m\u00e1s all\u00e1 de las pruebas gen\u00e9ticas que ofrecen empresas como 23andMe y AncestryDNA y obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre ellos mismos. <\/p>\n\n

La mayor\u00eda de las pruebas de ascendencia gen\u00e9tica examinan los 22 pares de cromosomas no sexuales, tambi\u00e9n conocidos como autosomas o ADN autos\u00f3mico<\/strong> . Los individuos heredan el 50% de su ADN autos\u00f3mico de cada uno de sus padres. Aunque el ADN autos\u00f3mico proporciona informaci\u00f3n sobre parientes cercanos y estimaciones de porcentaje de ascendencia, a menudo es dif\u00edcil rastrear el linaje ancestral de uno mucho m\u00e1s atr\u00e1s en el tiempo. Esto se debe a que antes de que un padre transmita ADN a sus hijos, los pares de cromosomas hom\u00f3logos pasan por una serie de intercambios aleatorios de fragmentos de ADN. Este proceso se conoce como recombinaci\u00f3n<\/a> . Esto significa que cuanto m\u00e1s retrocede en el tiempo, menos ADN comparte con sus antepasados. Por el contrario, la secuenciaci\u00f3n del mtDNA y del Y-DNA puede permitirle a uno aprender acerca de los linajes ancestrales profundos porque el mtDNA y el Y-DNA no se recombinan antes de que pasen de padres a hijos.<\/p>\n\n

Hoy en d\u00eda, la secuenciaci\u00f3n de ADN de pr\u00f3xima generaci\u00f3n se puede utilizar para determinar cada base de ADNmt e Y-ADN. Esto genera una imagen mucho m\u00e1s completa de su historia evolutiva. Adem\u00e1s, debido a que el ADNmt tiende a mutar r\u00e1pidamente, las pruebas de ADN basadas en el genotipado que funcionan bien para el ADN autos\u00f3mico no capturan la variaci\u00f3n gen\u00e9tica de los genomas mitocondriales. La secuenciaci\u00f3n completa de Y-DNA y mtDNA se ha convertido en la nueva frontera de la ascendencia gen\u00e9tica.<\/p>\n\n

En Nebula Genomics, ofrecemos una Secuenciaci\u00f3n de genoma completo 30x<\/em><\/strong><\/a> <\/strong>servicio que combina todo: secuenciaci\u00f3n de ADN autos\u00f3mico, ADNmt y ADN-Y. Tambi\u00e9n nos asociamos con FamilyTreeDNA para brindarle acceso a las bases de datos de ADNmt e Y-ADN m\u00e1s grandes del mundo, lo que le permitir\u00e1 conocer su historia familiar completa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En su famoso libro de 1859 En el origen de las especies , Charles Darwin describi\u00f3 el \u00c1rbol de la vida , se\u00f1alando que la descendencia evolutiva \u00aba veces ha sido representada por un gran \u00e1rbol\u00bb. Generaciones de cient\u00edficos han …<\/p>\n

Cromosomas Y y ADN mitocondrial: una nueva frontera de ascendencia gen\u00e9tica<\/span> Leer m\u00e1s 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