{"id":9516,"date":"2021-01-05T23:21:27","date_gmt":"2021-01-06T04:21:27","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/dia-de-las-enfermedades-raras\/"},"modified":"2021-02-20T20:28:23","modified_gmt":"2021-02-21T01:28:23","slug":"dia-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/dia-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"D\u00eda mundial de las enfermedades raras: lo que significa ser raro"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Editado por Christina Swords, Ph.D.<\/em><\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-for-rare-disease-patients-it-s-the-not-knowing-that-hits-the-hardest\">Para los pacientes de enfermedades raras, es el no saber lo que m\u00e1s golpea.<\/h2>\n\n<p><\/p>\n\n<p>\u00bfC\u00f3mo cambiar\u00e1 la enfermedad la forma en que funciona su cuerpo? \u00bfQu\u00e9 medicamentos se utilizar\u00e1n cuando solo el 5% de las enfermedades raras tengan un tratamiento aprobado por la FDA? \u00bfC\u00f3mo se adaptar\u00e1n a vivir con una enfermedad tan singular, que solo el 50% de las enfermedades raras incluso tienen un grupo de apoyo dedicado? Mientras navegan cita con el m\u00e9dico tras cita con el m\u00e9dico, las preguntas nunca se detienen, y la m\u00e1s fuerte es \u00ab\u00bfpor qu\u00e9 me est\u00e1 pasando esto a m\u00ed?\u00bb<br\/><\/p>\n\n<p>Hoy, el mundo centra su atenci\u00f3n en estos pacientes durante el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras ocurre el \u00faltimo d\u00eda de febrero de cada a\u00f1o y se destaca en las redes sociales, conferencias legislativas, eventos comunitarios y busca crear conciencia p\u00fablica sobre la vida de las personas con enfermedades raras y los desaf\u00edos que enfrentan. En este d\u00eda, los pacientes, los profesionales m\u00e9dicos, los cuidadores, los defensores de la salud y los formuladores de pol\u00edticas se re\u00fanen para discutir nuevas formas de mejorar tanto la atenci\u00f3n como la calidad de vida de los pacientes y sus familias.<br\/><\/p>\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\">Gen\u00f3mica de la nebulosa<\/a><\/strong> ha comenzado a colaborar con varias organizaciones de enfermedades raras para ayudar a acelerar los avances m\u00e9dicos.<br\/><\/p>\n\n<p>La comunidad cient\u00edfica empez\u00f3 a trabajar coordinando el interminable proyecto que analiza los genomas humanos en busca de la causa exacta de la enfermedad. En los \u00faltimos diez a\u00f1os, el costo de secuenciar un genoma humano se redujo de $ 10,000 a $ 1,000, invitando a muchas comunidades de pacientes a ofrecer sus datos gen\u00e9ticos a los investigadores con la esperanza de crear intrincados modelos de enfermedades que puedan ayudar a las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas y biotecnol\u00f3gicas a crear mejores tratamientos. .<br\/><\/p>\n\n<p>Para comprender estas enfermedades, debemos comprender cada letra de su composici\u00f3n gen\u00e9tica. Necesitamos observar la enfermedad en pacientes de todos los g\u00e9neros, edades y etnias a lo largo del tiempo. Necesitamos disolver todas las barreras que impiden que las personas se expresen y contribuyan con sus datos a la investigaci\u00f3n. Estas barreras incluyen el acceso, la protecci\u00f3n de la privacidad del paciente, actualizaciones continuas sobre los descubrimientos de la comunidad cient\u00edfica a la comunidad de pacientes y una transparencia incomparable para brindar a los pacientes el respeto y la confianza que merecen.<br\/><\/p>\n\n<p>En \u00faltima instancia, Nebula busca crear una forma simple, conveniente y segura de compartir datos gen\u00f3micos personales con investigadores m\u00e9dicos mientras se compensa a los pacientes por sus contribuciones. Durante el pr\u00f3ximo a\u00f1o, trabajaremos con organizaciones como<strong><a href=\"http:\/\/www.globalgenes.org\"> Genes Globales<\/a><\/strong> ,<strong><a href=\"http:\/\/www.rareadvocacymovement.org\"> El movimiento de defensa poco com\u00fan<\/a><\/strong><a href=\"http:\/\/www.rareadvocacymovement.org\"> ,<\/a><a href=\"http:\/\/www.themighty.com\"> <\/a><strong><a href=\"http:\/\/www.themighty.com\">El poderoso<\/a><\/strong> y<strong><a href=\"http:\/\/www.inspire.com\"> Inspirar<\/a><\/strong><a href=\"http:\/\/www.inspire.com\"> <\/a>para recopilar comentarios sobre nuestros servicios de secuenciaci\u00f3n y la experiencia general de los pacientes que utilizan nuestra plataforma.<br\/><\/p>\n\n<p>Ya sea que sea uno de los cientos de miles de personas a las que se les ha diagnosticado una enfermedad rara, un miembro de uno de los grupos de pacientes con enfermedades raras o simplemente alguien que quiere ayudar a cambiar vidas, usted tambi\u00e9n puede desempe\u00f1ar un papel crucial. en este importante d\u00eda.<\/p>\n\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las iniciativas de enfermedades raras de Nebula, puede leer nuestro comunicado de prensa<a href=\"https:\/\/www.businesswire.com\/news\/home\/20190228005064\/en\/Nebula-Genomics-Recognizes-World-Rare-Disease-Day\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\" aria-label=\"here (opens in a new tab)\"> aqu\u00ed<\/a> o explore los enlaces a continuaci\u00f3n para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre lo que significa ser raro.<br\/><\/p>\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-win-a-free-whole-genome-sequencing-kit-by-entering-our-giveaways-below\">Gane un kit gratuito de secuenciaci\u00f3n del genoma completo participando en nuestros sorteos a continuaci\u00f3n:<\/h4>\n\n<p><a href=\"https:\/\/globalgenes.org\/nebula-giveaway\/%20\">Sorteo global de secuenciaci\u00f3n de genes y nebulosas gen\u00f3micas<\/a><\/p>\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.rareadvocacymovement.com\/genome-sequencing-giveaway\">El Rare Advocacy Movement y el sorteo de secuenciaci\u00f3n de Nebula Genomics<\/a><\/p>\n\n<p>Sorteo de secuenciaci\u00f3n de Mighty &amp; Nebula Genomics<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<p><strong>RECURSOS<\/strong><\/p>\n\n<p>Descubra los hechos sobre enfermedades raras en<a href=\"http:\/\/www.globalgenes.org\"><strong> Genes globales.<\/strong><\/a><\/p>\n\n<p>Aprender m\u00e1s sobre<a href=\"http:\/\/www.therareadvocacymovement.com\"><strong> El movimiento de defensa poco com\u00fan.<\/strong><\/a><\/p>\n\n<p>Comparta su historia de enfermedades raras con<strong><a href=\"http:\/\/www.themighty.com\"><strong> El poderoso.<\/strong><\/a><\/strong><\/p>\n\n<p>Encuentre su comunidad de enfermedades raras en<strong><a href=\"http:\/\/www.inspire.com\"><strong> Inspire.com.<\/strong><\/a><\/strong><br\/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hoy, el mundo centra su atenci\u00f3n en estos pacientes durante el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. 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