{"id":9519,"date":"2021-01-05T23:21:30","date_gmt":"2021-01-06T04:21:30","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/metodos-de-prueba-de-introduccion-a-adn\/"},"modified":"2021-02-20T20:36:17","modified_gmt":"2021-02-21T01:36:17","slug":"metodos-de-prueba-de-introduccion-a-adn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/metodos-de-prueba-de-introduccion-a-adn\/","title":{"rendered":"Introducci\u00f3n a los m\u00e9todos de prueba de ADN"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Editado por Christina Swords, Ph.D.<\/em><\/p>\n\n<p>Las pruebas gen\u00e9ticas nunca han sido tan f\u00e1ciles. Los servicios de pruebas de ADN en el hogar contin\u00faan creciendo en popularidad como formas de aprender m\u00e1s sobre su ascendencia y rasgos heredados. Sin embargo, examinar todas las empresas y tipos de pruebas de ADN para encontrar la mejor prueba de ADN puede ser abrumador. A continuaci\u00f3n, le damos una breve descripci\u00f3n de los diferentes tipos de pruebas de ADN. <br\/><\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dna-testing-technologies\"><strong>Tecnolog\u00edas de prueba de ADN<\/strong><\/h2>\n\n<p>Los microarrays de ADN y la secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n (NGS) son dos tecnolog\u00edas diferentes que se utilizan com\u00fanmente para las pruebas gen\u00e9ticas. Ambos se pueden utilizar para leer informaci\u00f3n gen\u00e9tica del ADN cromos\u00f3mico y mitocondrial. Sin embargo, los microarrays de ADN y las tecnolog\u00edas NGS funcionan de manera muy diferente.<br\/><\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dna-microarray-based-genotyping\">Genotipado basado en microarrays de ADN<\/h3>\n\n<p>Los microarrays de ADN leen el ADN en un conjunto definido de posiciones que se sabe que var\u00edan entre las personas. Estas posiciones se denominan polimorfismos de nucle\u00f3tido \u00fanico (SNP). La mayor\u00eda de los servicios de pruebas gen\u00e9ticas, como 23andMe y AncestryDNA, utilizan tecnolog\u00eda de microarrays de ADN para perfilar (genotipar) su genoma en ~ 500.000 posiciones. Esto es menos del 0,1% de todo el genoma humano. Si bien el genotipado basado en microarrays es muy asequible, se pierde mucha informaci\u00f3n importante.<br\/><\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-next-generation-sequencing\"><strong>Secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n<\/strong><\/h3>\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n (NGS) es una tecnolog\u00eda que permite leer grandes cantidades de informaci\u00f3n gen\u00e9tica de manera muy eficiente. NGS funciona leyendo muchos tramos peque\u00f1os de ADN y luego junt\u00e1ndolos para determinar una secuencia continua (Figura 1). A diferencia de los microarrays de ADN, NGS se puede usar para leer genomas completos en lugar de solo una peque\u00f1a cantidad de posiciones. Sin embargo, aunque NGS produce muchos m\u00e1s datos que el genotipado basado en microarrays, tiende a ser m\u00e1s caro. Existen varias pruebas de ADN basadas en NGS que tienen diferentes precios.<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image alignfull size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"624\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/kevin2-1024x624.png\" alt=\"Secuenciaci&#xF3;n de pr&#xF3;xima generaci&#xF3;n\" class=\"wp-image-3066\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/kevin2-1024x624.png 1024w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/kevin2-300x183.png 300w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/kevin2-768x468.png 768w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/kevin2-1536x935.png 1536w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/kevin2-16x10.png 16w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/kevin2.png 924w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n<p class=\"has-text-align-center\">Figura 1. Secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n (NGS). Imagen cortes\u00eda del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano. <br\/><\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-ngs-based-dna-tests\"><strong>Pruebas de ADN basadas en NGS<\/strong><\/h2>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-whole-exome-sequencing-wes\"><strong>Secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES)<\/strong><\/h3>\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n completa del exoma (WES) lee el ~ 1.5% del genoma humano que codifica prote\u00ednas, m\u00e1quinas moleculares que realizan la mayor\u00eda de las funciones celulares. Debido a que WES cubre solo una peque\u00f1a parte del genoma humano, es m\u00e1s barato que WGS. Sin embargo, WES pierde variantes gen\u00e9ticas que est\u00e1n fuera de las regiones codificantes de prote\u00ednas y, a menudo, tienen importantes funciones reguladoras. Adem\u00e1s, la secuenciaci\u00f3n completa del exoma sigue siendo bastante cara en comparaci\u00f3n con el genotipado basado en microarrays. Por lo tanto, nuestra respuesta a la pregunta de si elegir la secuenciaci\u00f3n del genoma completo o la secuenciaci\u00f3n del exoma completo es optar por la secuenciaci\u00f3n del genoma completo.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-whole-genome-sequencing-wgs\"><strong>Secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS)<\/strong><\/h3>\n\n<p>La tecnolog\u00eda NGS se puede utilizar para leer un genoma humano completo. Esto se conoce como secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS). Permite el descubrimiento completo e imparcial de variantes gen\u00e9ticas y proporciona una visi\u00f3n m\u00e1s profunda de la estructura gen\u00e9tica personal. Adem\u00e1s de leer el genoma completo, cada posici\u00f3n a menudo se lee muchas veces para aumentar la precisi\u00f3n de los resultados. Por ejemplo, WGS generalmente se realiza a una cobertura de 30x (profundidad), lo que significa que, en promedio, cada posici\u00f3n en el genoma se lee 30 veces. Esto hace que WGS sea mucho m\u00e1s caro que el genotipado basado en microarrays. <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-nebula-genomics\"><strong>Gen\u00f3mica de la nebulosa<\/strong><\/h2>\n\n<p>Nuestra misi\u00f3n en Nebula Genomics es hacer que la secuenciaci\u00f3n del genoma personal sea asequible para todos. En febrero de 2020, logramos un hito importante al llevar el costo de<a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\"> Secuenciaci\u00f3n de genoma completo 30x por debajo de $ 300<\/a> . Esto acerca el costo de la secuenciaci\u00f3n del genoma personal al costo de pruebas gen\u00e9ticas mucho menos completas. <\/p>\n\n<p>\u00bfQuiere aprender m\u00e1s sobre c\u00f3mo se aplican las tecnolog\u00edas de prueba de ADN? Eche un vistazo a nuestro<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/prueba-de-paternidad\/\"> introducci\u00f3n a las pruebas de paternidad<\/a> !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Editado por Christina Swords, Ph.D. Las pruebas gen\u00e9ticas nunca han sido tan f\u00e1ciles. Los servicios de pruebas de ADN en el hogar contin\u00faan creciendo en popularidad como formas de aprender m\u00e1s sobre su ascendencia y rasgos heredados. 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