{"id":9523,"date":"2021-01-05T23:21:31","date_gmt":"2021-01-06T04:21:31","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/medicina-genomica\/"},"modified":"2021-02-20T20:43:57","modified_gmt":"2021-02-21T01:43:57","slug":"medicina-genomica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/medicina-genomica\/","title":{"rendered":"El futuro de la medicina gen\u00f3mica"},"content":{"rendered":"\n

Editado por Christina Swords, Ph.D.<\/em><\/p>\n\n

\u00bfQu\u00e9 es la medicina gen\u00f3mica?<\/strong><\/h4>\n\n

La gen\u00f3mica es el estudio del c\u00f3digo gen\u00e9tico completo o la secuencia de ADN de un organismo, y c\u00f3mo los genes formados por ese ADN interact\u00faan entre s\u00ed y con el medio ambiente para hacer que ese organismo sea lo que es. El genoma humano se secuenci\u00f3 por primera vez con la finalizaci\u00f3n del Proyecto Genoma Humano en 2003, pero hasta el d\u00eda de hoy no se comprenden las funciones de muchas partes del genoma. Los cient\u00edficos todav\u00eda est\u00e1n trabajando para mejorar nuestra comprensi\u00f3n de c\u00f3mo exactamente el c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00fanico de cada persona afecta sus rasgos, su salud y sus vidas.<\/p>\n\n

A medida que mejora la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n del genoma, tambi\u00e9n lo hace nuestra comprensi\u00f3n del genoma. El primer genoma humano secuenciado por el Proyecto Genoma Humano cost\u00f3 $ 2.7 mil millones. La combinaci\u00f3n de una mayor disponibilidad de secuenciaci\u00f3n y una mayor comprensi\u00f3n de c\u00f3mo la variaci\u00f3n gen\u00f3mica afecta nuestros rasgos ha estimulado la aparici\u00f3n del campo de la medicina gen\u00f3mica: la aplicaci\u00f3n de la informaci\u00f3n gen\u00f3mica de un individuo para ayudar a tomar decisiones personalizadas sobre su atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n\n

Debido a que la disponibilidad de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo era bastante limitada hasta hace poco y lleva un tiempo significativo traducir la investigaci\u00f3n de vanguardia en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, la medicina gen\u00f3mica a\u00fan se encuentra en sus primeras etapas. Sin embargo, incluso hoy en d\u00eda est\u00e1 contribuyendo significativamente a mejorar los resultados del tratamiento, y este impacto aumentar\u00e1 en \u00f3rdenes de magnitud en los pr\u00f3ximos a\u00f1os a medida que nuestra capacidad para comprender y analizar el genoma contin\u00fae mejorando.<\/p>\n\n

C\u00f3mo la gen\u00f3mica est\u00e1 transformando la pr\u00e1ctica de la medicina hoy<\/strong><\/h4>\n\n

Si bien la medicina gen\u00f3mica a\u00fan se encuentra en sus primeras etapas, ya ha tenido profundos impactos positivos en los diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos, los tratamientos y las herramientas de toma de decisiones en muchas disciplinas de la medicina.<\/p>\n\n

Desde hace alg\u00fan tiempo, hemos tenido la capacidad de utilizar pruebas gen\u00e9ticas para diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticas simples como la fibrosis qu\u00edstica, la anemia de c\u00e9lulas falciformes o la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, los avances recientes en la medicina gen\u00f3mica nos han brindado la capacidad de utilizar datos gen\u00f3micos para comprender mejor el riesgo de un individuo de desarrollar afecciones con componentes gen\u00e9ticos m\u00e1s complejos. Un ejemplo bien conocido es que los individuos con ciertas mutaciones en la supresi\u00f3n tumoral BRCA1<\/em> y \/ o BRCA2<\/em> Los genes tienen muchas m\u00e1s probabilidades de desarrollar c\u00e1ncer de mama que las personas sin estas mutaciones. Un individuo que ha sufrido secuenciaci\u00f3n del genoma completo de alta cobertura<\/a> puede determinar si tienen o no una mutaci\u00f3n en estos genes. Si lo hacen, pueden tomar medidas para reducir el riesgo de c\u00e1ncer de mama, como tomar ciertos medicamentos hormonales preventivos o hacerse ex\u00e1menes de mama con regularidad.<\/p>\n\n

Otra t\u00e9cnica notable y relativamente reciente para predecir el riesgo de enfermedad de un individuo es la puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico. Las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico suman los efectos de las variaciones de un individuo de muchos genes diferentes para calcular una puntuaci\u00f3n que predice la susceptibilidad del individuo a una enfermedad. Los cient\u00edficos han estado creando r\u00e1pidamente muchos puntajes de riesgo polig\u00e9nicos nuevos para predecir la susceptibilidad a muchas afecciones. Algunas puntuaciones de riesgo que se informan com\u00fanmente en las pruebas gen\u00e9ticas en la actualidad brindan informaci\u00f3n sobre el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad card\u00edaca y diabetes tipo 2 en el futuro.<\/p>\n\n

Adem\u00e1s de predecir el riesgo de enfermedad y ayudar a tomar medidas preventivas, la medicina gen\u00f3mica ya se est\u00e1 utilizando para administrar terapias personalizadas a pacientes que son m\u00e1s efectivas que las terapias tradicionales. Uno de los campos l\u00edderes en la aplicaci\u00f3n de la medicina gen\u00f3mica para este fin es la oncolog\u00eda. Al secuenciar muestras del tumor de un paciente, los m\u00e9dicos pueden recomendar tratamientos seg\u00fan las mutaciones que posea el tumor. Dado que estos tratamientos se dirigen al tumor bas\u00e1ndose en mutaciones que lo diferencian de las c\u00e9lulas normales del cuerpo, generalmente son significativamente m\u00e1s efectivos y causan menos efectos secundarios que los tratamientos tradicionales contra el c\u00e1ncer, como la quimioterapia y la radiaci\u00f3n. Un ejemplo relativamente bien conocido de tal tratamiento es la clase de medicamentos de inmunoterapia contra el c\u00e1ncer conocidos como inhibidores de puntos de control, que se utilizan para tratar varios tipos diferentes de c\u00e1nceres. Varios de estos f\u00e1rmacos act\u00faan dirigi\u00e9ndose a la prote\u00edna PD-L1, que est\u00e1 codificada por CD274<\/em> gen y ayuda a las c\u00e9lulas cancerosas a evadir la detecci\u00f3n por parte del sistema inmunol\u00f3gico. Por lo tanto, al secuenciar una muestra de tumor y verificar si el tumor expresa o no PD-L1 en una alta proporci\u00f3n de sus c\u00e9lulas, podemos obtener informaci\u00f3n sobre la posibilidad de que estos medicamentos puedan tratar ese tumor de manera efectiva. Para enfatizar cu\u00e1n avanzado es el enfoque de la medicina gen\u00f3mica para la oncolog\u00eda, la aprobaci\u00f3n de la FDA en 2017 de un inhibidor de punto de control, pembrolizumab, fue la primera vez que aprob\u00f3 un medicamento contra el c\u00e1ncer basado en la gen\u00e9tica del tumor en lugar del tipo de tejido o el sitio del tumor.<\/p>\n\n

Sin embargo, este enfoque de adaptar los tratamientos en funci\u00f3n de los perfiles gen\u00e9ticos no se limita a los tumores y la oncolog\u00eda. El campo emergente de la farmacogen\u00f3mica, una aplicaci\u00f3n de la medicina gen\u00f3mica, utiliza informaci\u00f3n sobre el genoma de una persona para ayudar a determinar qu\u00e9 medicamentos y tratamientos se adaptan mejor a sus necesidades. Actualmente, la farmacogen\u00f3mica est\u00e1 ganando terreno en la psiquiatr\u00eda, ya que estudios recientes han sugerido que el perfil gen\u00e9tico de un individuo se puede utilizar para determinar qu\u00e9 antidepresivos y qu\u00e9 f\u00e1rmacos antipsic\u00f3ticos ser\u00e1n m\u00e1s eficaces para ellos.<\/p>\n\n

Uno de los avances m\u00e1s innovadores en la medicina gen\u00f3mica es la terapia g\u00e9nica, que consiste en tratar un trastorno insertando un gen en las c\u00e9lulas de un paciente o inactivando un gen mutado que no funciona correctamente. Un m\u00e9todo com\u00fan para hacer esto es aprovechar ciertos tipos de virus que invaden las c\u00e9lulas e inyectan su propio ADN en los cromosomas de las c\u00e9lulas. Los cient\u00edficos utilizan virus modificados que inyectan c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00fatil en lugar de su propio material gen\u00e9tico para corregir genes que no funcionan correctamente. Al hacer esto, pueden tratar y, a veces, curar enfermedades gen\u00e9ticas. En este momento, solo un pu\u00f1ado de terapias gen\u00e9ticas aprobado por la FDA<\/a> para uso cl\u00ednico en los EE. UU. para el tratamiento de afecciones como la atrofia muscular espinal o la distrofia retiniana. Sin embargo, actualmente se est\u00e1n realizando ensayos cl\u00ednicos con muchas terapias nuevas.<\/p>\n\n

El futuro de la medicina gen\u00f3mica<\/strong><\/h4>\n\n

Aunque es un campo relativamente nuevo, la medicina gen\u00f3mica ya ha provocado cambios significativos en muchos aspectos de la asistencia sanitaria. Sin embargo, a medida que nuestra capacidad para comprender y analizar el genoma mejore con el tiempo, el impacto de la gen\u00f3mica m\u00e9dica aumentar\u00e1 dr\u00e1sticamente.<\/p>\n\n

El costo de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo ha ca\u00eddo exponencialmente y continuar\u00e1 haci\u00e9ndolo en el futuro hasta que est\u00e9 disponible a un precio asequible para todos. Como otros problemas que impiden que las personas sean secuenciadas, como intimidad<\/a> Tambi\u00e9n se abordan las preocupaciones, habr\u00e1 un aumento significativo en las personas que son secuenciadas y una explosi\u00f3n de datos gen\u00f3micos disponibles para su uso en la investigaci\u00f3n. Con estos datos, los investigadores podr\u00e1n mejorar m\u00e1s r\u00e1pidamente nuestra comprensi\u00f3n del genoma humano, ampliando enormemente las capacidades de la medicina gen\u00f3mica.<\/p>\n\n

Los conjuntos de datos gen\u00f3micos m\u00e1s grandes permitir\u00e1n a los investigadores obtener una mejor comprensi\u00f3n del grado en que muchas enfermedades y afecciones son causadas por la gen\u00e9tica de un individuo y una capacidad mejorada para medir la predisposici\u00f3n de los individuos a diversas enfermedades en funci\u00f3n de su informaci\u00f3n gen\u00f3mica. Una mejor comprensi\u00f3n de la gen\u00e9tica que subyace a las condiciones espec\u00edficas tambi\u00e9n ayudar\u00e1 a proporcionar informaci\u00f3n sobre los mecanismos celulares que subyacen a esas condiciones, lo que brindar\u00e1 a los cient\u00edficos nuevos conocimientos sobre c\u00f3mo desarrollar curas. Debido a esto, las personas que tengan sus genomas secuenciados podr\u00e1n obtener informaci\u00f3n mucho m\u00e1s completa y personalizada sobre las enfermedades a las que son susceptibles y recibir informaci\u00f3n procesable sobre las medidas preventivas que pueden tomar con respecto a su estilo de vida y entorno para reducir sus posibilidades de experimentar alguna vez. estas condiciones.<\/p>\n\n

Es importante destacar que los elementos gen\u00e9ticos que subyacen a condiciones m\u00e1s comunes tambi\u00e9n se comprender\u00e1n mejor. Por ejemplo, si su genoma lo predispone a la obesidad, su m\u00e9dico le informar\u00e1 y le dar\u00e1 consejos personalizados sobre cambios en el estilo de vida para ayudarlo a evitar que se vuelva obeso. Ya se han iniciado investigaciones sobre la gen\u00e9tica subyacente a muchas afecciones comunes como las enfermedades card\u00edacas y la diabetes, pero a\u00fan no se comprenden bien.<\/p>\n\n

En particular, las personas con enfermedades raras<\/a> pueden beneficiarse de una mayor disponibilidad de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica. Dado que no hay muchos pacientes con enfermedades raras, es dif\u00edcil para los investigadores tener acceso a suficientes datos para realizar estudios sobre estas enfermedades. Hacer que la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica sea m\u00e1s asequible, atractiva y accesible para la investigaci\u00f3n ayudar\u00e1 a los investigadores a obtener los datos que necesitan para comprender la gen\u00e9tica subyacente a estas afecciones y desarrollar mejores diagn\u00f3sticos y terapias.<\/p>\n\n

Adem\u00e1s, la disponibilidad m\u00e1s generalizada de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica nos permitir\u00eda reducir en gran medida o eliminar totalmente la prevalencia de muchos trastornos gen\u00e9ticos con m\u00e9todos de herencia simples, como la fibrosis qu\u00edstica o la enfermedad de Tay-Sachs. Si todos est\u00e1n secuenciados y saben si son portadores de algunos de estos trastornos, pueden tomar medidas de precauci\u00f3n para asegurarse de que su descendencia no herede las afecciones. Por ejemplo, una opci\u00f3n es utilizar la fertilizaci\u00f3n in vitro para garantizar que la afecci\u00f3n no se transmita a su descendencia. Al eliminar o reducir la prevalencia de estos trastornos, se puede evitar que muchas personas sufran y se puede hacer que el sistema de salud sea m\u00e1s eficiente.<\/p>\n\n

Finalmente, a medida que se comprendan mejor los mecanismos subyacentes a las enfermedades gen\u00e9ticas y se perfeccionen las t\u00e9cnicas de edici\u00f3n de genes como CRISPR-Cas9, podremos utilizar estas t\u00e9cnicas a gran escala para tratar muchas enfermedades gen\u00e9ticas. Con la edici\u00f3n de genes, los cient\u00edficos podr\u00e1n tratar o incluso curar los trastornos gen\u00e9ticos alterando las variantes gen\u00e9ticas que los est\u00e1n causando y restaurando la funci\u00f3n normal. Mientras no se editen las c\u00e9lulas de la l\u00ednea germinal (\u00f3vulos y espermatozoides), estos cambios gen\u00e9ticos no deben transmitirse a la descendencia de los individuos tratados.<\/p>\n\n

Lo que los consumidores deben saber sobre la gen\u00f3mica personal<\/strong><\/h4>\n\n

Est\u00e1 claro que los beneficios del avance de la medicina gen\u00f3mica ser\u00e1n grandes. Sin embargo, existen preocupaciones con respecto a la gen\u00f3mica y la privacidad de las que cualquier persona que est\u00e9 considerando participar en la investigaci\u00f3n o la medicina gen\u00f3mica deber\u00eda conocer. Si ha secuenciado su genoma para que pueda participar, debe saber qui\u00e9n tendr\u00e1 acceso a sus datos posteriormente. Muchas empresas actuales de an\u00e1lisis gen\u00e9ticos directos al consumidor vender los datos de sus usuarios a empresas farmac\u00e9uticas<\/a> . Si bien creemos claramente que es beneficioso poner m\u00e1s datos gen\u00f3micos a disposici\u00f3n de los investigadores, tambi\u00e9n creemos que sus datos gen\u00f3micos le pertenecen a usted, por lo que debe tener un control total sobre exactamente qui\u00e9n tiene acceso a sus datos. Es por eso que la plataforma Nebula le da la opci\u00f3n de compartir o no sus datos gen\u00f3micos an\u00f3nimos con los investigadores caso por caso y lo recompensa si elige compartirlos con ellos.<\/p>\n\n

Adem\u00e1s, dependiendo de d\u00f3nde viva, es posible que las compa\u00f1\u00edas de seguros usen sus datos gen\u00f3micos para establecer precios por usted. En los Estados Unidos, el Ley de no discriminaci\u00f3n por informaci\u00f3n gen\u00e9tica de 2008 (GINA)<\/a> evita que las compa\u00f1\u00edas de seguros de salud discriminen a las personas en funci\u00f3n de sus datos gen\u00e9ticos. Sin embargo, otros tipos de compa\u00f1\u00edas de seguros, como las de vida o invalidez, a\u00fan podr\u00edan usar sus datos para establecer precios si lo desean. En Nebula, estamos desarrollando t\u00e9cnicas criptogr\u00e1ficas<\/a> para asegurarse de que solo usted y aquellos con los que elija expl\u00edcitamente compartir sus datos puedan verlos.<\/p>\n\n

Vale la pena se\u00f1alar que a medida que avanza la medicina gen\u00f3mica, tambi\u00e9n aumentar\u00e1n los riesgos de privacidad que representan las personas. Los cient\u00edficos ya est\u00e1n trabajando en algoritmos para permitirles generar una aproximaci\u00f3n del rostro de una persona<\/a> utilizando sus datos gen\u00f3micos. A medida que estas t\u00e9cnicas avancen en el futuro, ser\u00e1 a\u00fan m\u00e1s f\u00e1cil para las personas usar sus datos gen\u00f3micos an\u00f3nimos para identificarlo y obtener una gran cantidad de informaci\u00f3n sobre usted.<\/p>\n\n

En \u00faltima instancia, la medicina gen\u00f3mica tiene el potencial de realizar cambios positivos extraordinarios en la atenci\u00f3n m\u00e9dica si se ponen a disposici\u00f3n de los investigadores m\u00e1s datos gen\u00f3micos, pero debemos asegurarnos cuidadosamente de que estos datos se utilicen de manera \u00e9tica y equitativa. Nuestro objetivo en Nebula es permitirle ser secuenciado a un precio asequible mientras mantiene la propiedad de sus datos y le permite compartir esos datos de forma segura y an\u00f3nima con investigadores para ayudar al progreso de la medicina gen\u00f3mica si as\u00ed lo desea.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Editado por Christina Swords, Ph.D. \u00bfQu\u00e9 es la medicina gen\u00f3mica? La gen\u00f3mica es el estudio del c\u00f3digo gen\u00e9tico completo o la secuencia de ADN de un organismo, y c\u00f3mo los genes formados por ese ADN interact\u00faan entre s\u00ed y con …<\/p>\n

El futuro de la medicina gen\u00f3mica<\/span> Leer m\u00e1s 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She received a B.S. in Biology and Chemistry from King\u2019s College in Wilkes-Barre, PA, and a Ph.D. in Biological Chemistry from the University of North Carolina in Chapel Hill. Christina is an experienced science communicator, writer, and project manager with demonstrated communication experience with Morehead Planetarium and Science Center, the American Society for Biochemistry and Molecular Biology (ASBMB) science outreach and communication committee. 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