{"id":9561,"date":"2021-01-05T23:22:56","date_gmt":"2021-01-06T04:22:56","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/mthfr\/"},"modified":"2021-02-20T20:29:41","modified_gmt":"2021-02-21T01:29:41","slug":"mthfr","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/mthfr\/","title":{"rendered":"MTHFR – \u00bfPor qu\u00e9 hay tanto inter\u00e9s en este gen?"},"content":{"rendered":"\n

Introducci\u00f3n<\/h2>\n\n

Es posible que haya escuchado sobre el rumor sobre el gen 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa, o MTHFR<\/em> para abreviar .<\/em> Se han publicado miles de estudios que vinculan variantes gen\u00e9ticas, o mutaciones, en este gen, <\/em>a cientos de condiciones m\u00e9dicas. Estas afecciones m\u00e9dicas incluyen enfermedades cardiovasculares, problemas de coagulaci\u00f3n sangu\u00ednea, trastornos psiqui\u00e1tricos, trastornos del desarrollo, complicaciones del embarazo y c\u00e1ncer. Sin embargo, los datos cient\u00edficos existentes no apoyan la mayor\u00eda de las afirmaciones hechas sobre tales asociaciones.<\/p>\n\n

En esta publicaci\u00f3n de blog, desglosamos la literatura cient\u00edfica para explicar lo que sabemos sobre MTHFR,<\/em> por qu\u00e9 es probable que no sea necesario realizar pruebas para detectar variantes en este gen y por qu\u00e9 debe tener cuidado con la medicina alternativa y las compa\u00f1\u00edas de suplementos que difunden informaci\u00f3n err\u00f3nea y se benefician de ella. <\/p>\n\n

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La ciencia detr\u00e1s<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong><\/h2>\n\n

Que es<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong> ?<\/strong><\/h3>\n\n
\"MTHFR
MTHFR produce 5-MTHF, la principal forma biol\u00f3gicamente activa de folato.<\/figcaption><\/figure>\n\n

MTHFR<\/em> es el gen que codifica la enzima 5,10- metro<\/strong> etilenete t<\/strong> real academia de bellas artes h<\/strong> ydrofolato r<\/strong> eductasa. Las enzimas son prote\u00ednas que aceleran las reacciones qu\u00edmicas en el cuerpo. La enzima MTHFR ayuda a convertir una forma de folato (5,10-metilentetrahidrofolato) en una forma diferente de folato (5-metiltetrahidrofolato), la \u00faltima de las cuales es la principal forma biol\u00f3gicamente activa de folato. Desempe\u00f1a un papel en la s\u00edntesis de componentes b\u00e1sicos de prote\u00ednas, tambi\u00e9n conocidos como amino\u00e1cidos. Espec\u00edficamente, esta forma de folato ayuda a convertir la homociste\u00edna en metionina. Tambi\u00e9n tiene un papel en la respuesta al da\u00f1o del ADN y la funci\u00f3n del sistema nervioso.<\/p>\n\n

Variantes comunes en<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong><\/h3>\n\n

Hay algunos MTHFR<\/em> variantes gen\u00e9ticas <\/em>que puede disminuir la actividad de la enzima. De hecho, 40% de los individuos de la poblaci\u00f3n general<\/a> tiene una de estas dos variantes comunes ,<\/em> C677T y A1298C. La variante C677T da como resultado espec\u00edficamente una reducci\u00f3n del 30-70% en la actividad enzim\u00e1tica, probablemente debido al hecho de que el cambio de amino\u00e1cidos de alanina a valina hace que la enzima general sea m\u00e1s sensible al calor<\/a> . Por el contrario, A1298C da como resultado un menor reducci\u00f3n de enzima<\/a> actividad a trav\u00e9s de un mecanismo desconocido.<\/p>\n\n

ID de SNP<\/td>Alelo mayor<\/td>Alelo menor<\/td>Frecuencia de poblaci\u00f3n de alelos menores *<\/td>Cambio de amino\u00e1cidos<\/td><\/tr>
rs1801133 (C677T)<\/td>C<\/td>T<\/td>34%<\/td>C (alanina)> T (valina)<\/td><\/tr>
rs1801131 (A1298C)<\/td>UN<\/td>C<\/td>31%<\/td>A (glutamina)> C (alanina)<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

* Proyecto de agregador de frecuencias al\u00e9licas (ALFA)<\/a><\/p>\n\n

Es importante se\u00f1alar que no todos com\u00fan<\/em> Las variantes gen\u00e9ticas causan enfermedades, especialmente si son incre\u00edblemente comunes en la poblaci\u00f3n humana. <\/strong>Si bien las variantes individuales de C677T y A1298C disminuyen la actividad enzim\u00e1tica, generalmente no causan problemas de salud. La mayor\u00eda de las personas no tienen problemas de salud (es decir, convierten la homociste\u00edna en metionina) incluso si MTHFR <\/em>no est\u00e1 funcionando de manera \u00f3ptima. De hecho, la mayor\u00eda de los individuos que tienen una sola variante parecen tener niveles de homociste\u00edna normales o no elevados.<\/p>\n\n

En algunos casos, sin embargo, la actividad de MTHFR puede haber disminuido a niveles muy bajos, m\u00e1s probablemente en individuos con dos copias de la variante C677T del gen MTHFR. Esto puede resultar en niveles altos de homociste\u00edna. La homociste\u00edna elevada en la sangre, tambi\u00e9n conocida como homocistinuria, si no se trata, puede resultar en una coagulaci\u00f3n sangu\u00ednea anormal, huesos quebradizos y miop\u00eda, y un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural (espina b\u00edfida). Sin embargo, la homocistinuria es rara<\/a> , con 1 de cada 200.000 a 335.000 personas afectadas en todo el mundo. Adem\u00e1s, la homocistinuria puede resultar de mutaciones gen\u00e9ticas en otros genes, como cistationina-beta-sintasa (CBS)<\/a> . Finalmente, la homocistinuria es f\u00e1cilmente detectable, ya que los s\u00edntomas incluyen convulsiones y retrasos en el desarrollo. Por lo tanto, la afecci\u00f3n se diagnostica principalmente a una edad temprana y, a veces, incluso como un defecto de nacimiento.<\/p>\n\n

Por qu\u00e9 no se recomienda realizar la prueba<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong> mutaciones<\/strong><\/h2>\n\n

Hay mucho inter\u00e9s en la MTHFR<\/em> gen entre personas que utilizaron servicios de pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor. \u00bfSignifica esto que debe hacerse la prueba <\/em>variantes en este gen?<\/p>\n\n

Como se mencion\u00f3 anteriormente, a pesar de miles de art\u00edculos de investigaci\u00f3n que han vinculado MTHFR<\/em> variantes a cientos de condiciones de salud, la mayor parte de la evidencia es contradictoria o no concluyente. Por ejemplo, algunos estudios tempranos<\/a> sugieren que las personas con variantes C677T y A1298C tienen m\u00e1s probabilidades de desarrollar enfermedades card\u00edacas. Sin embargo, m\u00e1s estudios recientes<\/a> y los metan\u00e1lisis con muestras m\u00e1s grandes sugieren lo contrario. Es importante tener cuidado. Adem\u00e1s, la noci\u00f3n de que una \u00fanica variante gen\u00e9tica com\u00fan puede causar cientos de problemas de salud no relacionados es inveros\u00edmil. En \u00faltima instancia, ser\u00e1 necesario realizar m\u00e1s estudios de investigaci\u00f3n con tama\u00f1os de muestra m\u00e1s grandes antes de que se puedan hacer afirmaciones m\u00e1s concluyentes sobre el papel, si lo hay, de MTHFR<\/em> variantes en la enfermedad.<\/p>\n\n

Actualmente, el Colegio Americano de Obstetras y Ginec\u00f3logos<\/a> no recomienda realizar pruebas para MTHFR<\/em> variantes. Tambi\u00e9n es importante tener en cuenta que, en general, no es necesario realizar una prueba gen\u00e9tica porque los niveles de homociste\u00edna se pueden medir directamente con un simple an\u00e1lisis de sangre. Si se encuentra que los niveles de homociste\u00edna son anormalmente altos, el tratamiento es simple. Es posible tomar un suplemento de folato, ya que esto le permite al cuerpo evitar la necesidad de la enzima. En cualquier caso, debe seguir los consejos m\u00e9dicos de m\u00e9dicos autorizados.<\/p>\n\n

Tenga cuidado con lo que dicen los sitios web de medicina alternativa<\/strong><\/h2>\n\n

Hay una serie de sitios web dirigidos por natur\u00f3patas que hacen afirmaciones pol\u00e9micas sobre el papel de MTHFR<\/em> variantes como factores de riesgo para diversas enfermedades. Por ejemplo, MTHFR.Net dirigido por el Dr. Ben Lynch vende pruebas gen\u00e9ticas y suplementos para diagnosticar <\/em>variantes y tratar supuestas deficiencias. Otro ejemplo es My Home MTHFR, que vende un kit de pruebas gen\u00e9ticas por $ 150. Otros sitios web venden suplementos a precios excesivos, como el 5-MTHF, y afirman que ayudan a tratar la \u201cinfertilidad, ansiedad, depresi\u00f3n, inflamaci\u00f3n\u201d, etc. Cuidado con la desinformaci\u00f3n.<\/p>\n\n

\u00bfQuieres aprender m\u00e1s sobre ti?<\/strong><\/h2>\n\n

Muchas de las condiciones de salud MTHFR<\/em> puede o no estar asociado con es poco probable que sea causado por un solo gen o variantes gen\u00e9ticas dentro de ese gen. M\u00e1s bien, la mayor\u00eda de estas condiciones de salud son complejo,<\/em> y probablemente el resultado de los efectos de variantes en muchos genes. Por ejemplo, un reciente estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma para la enfermedad coronaria<\/a> destac\u00f3 un papel para las variantes gen\u00e9ticas cerca de otros genes, incluyendo QKI.<\/em><\/p>\n\n

Secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/strong><\/h3>\n\n

En Nebula Genomics, nuestro objetivo es permitirle explorar los datos de sus pruebas gen\u00e9ticas. Ofrecemos una serie de herramientas que le permitir\u00e1n responder cualquier pregunta que pueda tener sobre su ADN. Puede examinar f\u00e1cilmente un gen de inter\u00e9s para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, o puede utilizar el navegador del genoma para examinar directamente sus datos. Tambi\u00e9n puede examinar variantes gen\u00e9ticas en su gen MTHFR. Ordene su Kit de secuenciaci\u00f3n del genoma completo 30x<\/a> hoy para comenzar a explorar su genoma!<\/p>\n\n

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Si est\u00e1 interesado en identificar mutaciones en sus datos gen\u00e9ticos, puede encontrar \u00fatiles los siguientes sitios de carga de ADN:<\/p>\n\n