{"id":9585,"date":"2021-01-05T23:23:21","date_gmt":"2021-01-06T04:23:21","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/apolipoproteina-e-apoe\/"},"modified":"2021-02-20T20:22:51","modified_gmt":"2021-02-21T01:22:51","slug":"apolipoproteina-e-apoe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/apolipoproteina-e-apoe\/","title":{"rendered":"APOE – \u00bfQu\u00e9 puede decirnos sobre su riesgo de Alzheimer? [JULY 2020]"},"content":{"rendered":"\n

Apolipoprote\u00ednas – \u00abbuques de carga\u00bb de colesterol<\/h2>\n\n

En esta publicaci\u00f3n de blog, discutiremos APOE (apolipoprote\u00edna E) y su papel en la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n\n

El colesterol y las grasas reciben mucha publicidad negativa. \u00a1Muchas personas se sorprenden al saber que juegan un papel importante en nuestros cuerpos! El colesterol es fundamental para producir hormonas, que act\u00faan como mensajeros qu\u00edmicos en el cuerpo. Tambi\u00e9n es un componente importante de la bilis, que sirve para ayudar a la digesti\u00f3n. Las grasas son esenciales para el crecimiento de las c\u00e9lulas del cuerpo y tambi\u00e9n ayudan a rodear y proteger los \u00f3rganos vitales. <\/p>\n\n

Aunque el colesterol y las grasas son esenciales para el cuerpo, no pueden viajar por el cuerpo por s\u00ed solos. En cambio, se basan en un grupo de prote\u00ednas denominadas \u00abapolipoprote\u00ednas\u00bb que act\u00faan como buques de carga. Estas apolipoprote\u00ednas empaquetan el colesterol y las grasas y los transportan a trav\u00e9s de la sangre a diferentes partes del cuerpo. <\/p>\n\n

Mientras viajan por el cuerpo, los \u00abbarcos de carga\u00bb de apolipoprote\u00ednas se adhieren a las prote\u00ednas receptoras que se encuentran en la superficie de nuestros diferentes tipos de c\u00e9lulas. Estos receptores act\u00faan como ganchos que se agarran a las apolipoprote\u00ednas y las llevan a las c\u00e9lulas. Una vez dentro de las c\u00e9lulas, el colesterol y las grasas se pueden utilizar para apoyar las funciones cr\u00edticas de las c\u00e9lulas.<\/p>\n\n

\"Las
Las apolipoprote\u00ednas ayudan a formar part\u00edculas de lipoprote\u00ednas que ayudan con el transporte de l\u00edpidos. La apolipoprote\u00edna E (APOE) ayuda a transportar el colesterol a las c\u00e9lulas del cerebro. <\/figcaption><\/figure>\n\n

Las apolipoprote\u00ednas, el colesterol y las grasas son todos necesarios para nuestro cuerpo, pero sus niveles deben ser monitoreados y controlados adecuadamente. Para el colesterol, hay 2 tipos<\/a> – Colesterol HDL (lipoprote\u00ednas de alta densidad), m\u00e1s com\u00fanmente denominado \u00abcolesterol bueno\u00bb, y colesterol LDL (lipoprote\u00ednas de baja densidad), a menudo denominado \u00abcolesterol malo\u00bb. La HDL se une a los receptores de lipoprote\u00ednas de alta densidad y la LDL se une a los receptores de lipoprote\u00ednas de baja densidad. Un equilibrio entre los 2 tipos es importante para una salud \u00f3ptima. La disminuci\u00f3n de los niveles de HDL o el aumento de los niveles de LDL pueden poner a una persona en mayor riesgo de contraer muchas enfermedades. Esto es especialmente cierto para las enfermedades cardiovasculares como las enfermedades coronarias, los accidentes cerebrovasculares y la presi\u00f3n arterial alta. <\/p>\n\n

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Apolipoprote\u00edna E (APOE): el especialista en SNC<\/h2>\n\n

Las apolipoprote\u00ednas son un grupo de prote\u00ednas. Diferentes apolipoprote\u00ednas interact\u00faan preferentemente con diferentes tipos de colesterol. La apolipoprote\u00edna E, o APOE, que se encuentra en el cromosoma 19, es un miembro del grupo que empaqueta y transporta principalmente el colesterol LDL. El APOE se puede encontrar en todo el cuerpo, pero tiene un papel especial como principal transportador de colesterol en el sistema nervioso central (SNC)<\/a> , que comprende el cerebro y la m\u00e9dula espinal. Aqu\u00ed, el APOE es producido por c\u00e9lulas del SNC llamadas astrocitos antes de comenzar a transportar el colesterol a las neuronas. Las neuronas son c\u00e9lulas que obtienen y transmiten informaci\u00f3n a trav\u00e9s del sistema nervioso, lo que nos permite recibir y responder a informaci\u00f3n sensorial.<\/p>\n\n

Hay 3 alelos principales, o versiones, del gen APOE: E2, E3 y E4. Estos polimorfismos de apolipoprote\u00edna E han surgido a trav\u00e9s de mutaciones en el ADN. Los alelos suelen ser el resultado de una mutaci\u00f3n en un solo nucle\u00f3tido, o letra, de un gen. Estas mutaciones se conocen como polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNP)<\/a> . Los tres alelos del gen de la apolipoprote\u00edna E humana surgen de 2 SNP: rs7412 y rs429358.<\/p>\n\n

Si bien cambiar solo 2 letras de un gen puede no parecer una gran diferencia, los alelos APOE tienen efectos asombrosos sobre el riesgo de muchas enfermedades, que van desde la enfermedad de Alzheimer hasta la aterosclerosis y la malaria. Por ejemplo, se sabe que el estado del alelo APOE es el principal determinante gen\u00e9tico del riesgo de enfermedad de Alzheimer. De hecho, las diferencias en el alelo APOE podr\u00edan significar la diferencia entre un riesgo reducido y un riesgo 20 veces mayor que el promedio de desarrollar Alzheimer.<\/p>\n\n

\u00bfQu\u00e9 podr\u00eda decir su genotipo de apolipoprote\u00edna E sobre usted?<\/p>\n\n

Apolipoprote\u00edna E2 (APOE 2) <\/h3>\n\n

Un individuo con el alelo E2 (\u00e9psilon 2 o \u03b52) tiene un nucle\u00f3tido \u00abT\u00bb en ambos SNP. Se cree que alrededor del 8,4% de la poblaci\u00f3n humana tiene este alelo. Investigaciones anteriores sugieren que el alelo E2 puede dar a una persona un riesgo de enfermedad de Alzheimer m\u00e1s bajo que el promedio. <\/p>\n\n

Los estudios tambi\u00e9n han sugerido una conexi\u00f3n entre el alelo APOE2 y la aterosclerosis, una enfermedad de las arterias. El alelo E2 tambi\u00e9n puede aumentar el riesgo de desarrollar hiperlipoproteinemia tipo III<\/a> , un trastorno caracterizado por niveles altos de colesterol total y niveles bajos de colesterol HDL.<\/p>\n\n

Apolipoprote\u00edna E3 (APOE 3)<\/h3>\n\n

El alelo E3 (\u00e9psilon 3 o \u03b53) es el alelo m\u00e1s com\u00fan, con un 77,9% estimado de la poblaci\u00f3n que tiene esta variante del gen APOE. Este genotipo APOE es el resultado de un nucle\u00f3tido \u00abC\u00bb en el SNP rs7412 y un nucle\u00f3tido \u00abT\u00bb en el SNP rs429358. Para el riesgo de enfermedad de Alzheimer, el alelo E3 se considera \u00abneutral\u00bb. Otros estudios han sugerido que las personas con el alelo E3 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar malaria grave. <\/p>\n\n

Apolipoprote\u00edna E4 (APOE 4)<\/h3>\n\n

El alelo E4 (alelo \u00e9psilon 4 o APOE \u03b54) se caracteriza por un nucle\u00f3tido \u00abC\u00bb en los SNP rs7412 y rs429358. Aunque solo est\u00e1 presente en aproximadamente el 14% de la poblaci\u00f3n, casi el 40% de los pacientes con enfermedad de Alzheimer tienen una copia de este alelo de apolipoprote\u00edna E. Las personas que heredan el alelo APOE 4 de ambos padres pueden tener un riesgo 20 veces mayor de desarrollar Alzheimer. Adem\u00e1s, los individuos con este alelo a menudo forman parte de familias que pueden caracterizarse como familias de inicio temprano de Alazheiemr. <\/p>\n\n

Aunque no se comprende completamente, este riesgo elevado puede provenir de la incapacidad de la variante para descomponer las placas amiloides. Estas placas son acumulaciones de prote\u00ednas que interrumpen la funci\u00f3n del cerebro. A menudo se forman cuando las prote\u00ednas APOE se unen a proteoglicanos de hepar\u00e1n sulfato (HSPG) en la superficie de las c\u00e9lulas.<\/p>\n\n

Adem\u00e1s de la enfermedad de Alzheimer, el alelo E4 tambi\u00e9n aumenta el riesgo de que una persona padezca muchas otras enfermedades. Entre estos se encuentran la aterosclerosis, el VIH, la apnea del sue\u00f1o, la malaria grave y la progresi\u00f3n de la esclerosis m\u00faltiple. El alelo APOE 4 tambi\u00e9n parece acelerarse acortamiento de los tel\u00f3meros<\/a> , un proceso asociado con el envejecimiento y las enfermedades relacionadas con el envejecimiento.<\/p>\n\n

<\/td>APOE 2 <\/strong><\/td>APOE 3 <\/strong><\/td>APOE 4<\/strong><\/td><\/tr>
rs7412 <\/td>T<\/td>C<\/td>C<\/td><\/tr>
rs429358<\/td>T<\/td>T<\/td>C<\/td><\/tr>
Frecuencia de poblaci\u00f3n<\/td>8.4%<\/td>77.9%<\/td>13.7%<\/td><\/tr>
Frecuencia entre pacientes con Alzheimer<\/td>3.9%<\/td>59.4%<\/td>36.7%<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

M\u00e1s all\u00e1 de los alelos APOE<\/h2>\n\n

Aunque el alelo de la apolipoprote\u00edna E4 podr\u00eda sugerir un mayor riesgo de Alzheimer, no es seguro que una persona la desarrolle. Por ejemplo, la correlaci\u00f3n entre los alelos APOE y el riesgo de Alzheimer no parece mantenerse en todas las poblaciones. Si bien Nigeria tiene la frecuencia m\u00e1s alta del alelo E4, la enfermedad de Alzheimer permanece Bastante raro<\/a> en el pa\u00eds.<\/p>\n\n

Como muchas otras condiciones, la enfermedad de Alzheimer no es el resultado de un solo gen o variantes gen\u00e9ticas, sino m\u00e1s bien el resultado de muchos genes que trabajan en conjunto. Se han relacionado muchos otros genes con la enfermedad de Alzheimer, incluidos APP y SORL1, los cuales desempe\u00f1an un papel en el sistema nervioso central. Un reciente estudio de asociaci\u00f3n de genoma completo<\/a> identificaron SNP en el gen TREM2, que pueden conducir a un riesgo 3-5 veces mayor de enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n\n

Tomando medidas para reducir su riesgo<\/h2>\n\n

La gen\u00e9tica no es el \u00fanico factor que determina el riesgo de enfermedad de Alzheimer. El medio ambiente, en particular, las opciones de estilo de vida juegan un papel importante en el Alzheimer y otras enfermedades. Para la enfermedad de Alzheimer, las actividades intelectualmente estimulantes pueden reducir el riesgo. Hacer crucigramas, aprender un nuevo idioma y la interacci\u00f3n social son todas actividades correlacionadas con un riesgo reducido de la enfermedad.<\/p>\n\n

Las elecciones diet\u00e9ticas tambi\u00e9n pueden influir en el riesgo de una persona de padecer la enfermedad de Alzheimer. El consumo de alimentos con alto contenido de grasas saturadas puede aumentar el riesgo de una persona de padecer Alzheimer y enfermedades cardiovasculares. Esto incluye alimentos fritos, pizza, productos l\u00e1cteos y carnes grasas. Por otro lado, las dietas mediterr\u00e1nea y japonesa pueden disminuir el riesgo de una persona de padecer la enfermedad. Ambas dietas son ricas en pescado, verduras y cereales integrales. <\/p>\n\n

Secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/h2>\n\n

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Si est\u00e1 interesado en identificar la mutaci\u00f3n en sus datos gen\u00e9ticos, puede encontrar \u00fatiles los siguientes sitios de carga de ADN:<\/p>\n\n