Primero, demos un paso atr\u00e1s para comprender mejor qu\u00e9 constituye nuestro genoma. Nuestro genoma est\u00e1 compuesto por ADN; las mol\u00e9culas llamadas nucle\u00f3tidos son sus componentes b\u00e1sicos. Los nucle\u00f3tidos pueden ser una de 4 opciones: adenina, timina, citosina y guanina, m\u00e1s com\u00fanmente indicadas por \u00abA\u00bb, \u00abT\u00bb, \u00abC\u00bb y \u00abG\u00bb. Cuando se combinan en tramos largos, estos nucle\u00f3tidos pueden formar genes. En nuestras c\u00e9lulas, estos genes se leen y utilizan como instrucciones para producir prote\u00ednas, que realizan una alucinante variedad de funciones en nuestros cuerpos. Las prote\u00ednas act\u00faan como mensajeros, ayudan a proteger nuestro cuerpo y dan estructura a nuestras c\u00e9lulas, entre muchas otras tareas importantes.
Nuestro genoma contiene el ADN que forma todos nuestros genes, \u00a1m\u00e1s de 20.000 en total! Adem\u00e1s de todos nuestros genes, nuestro genoma contiene largos tramos de nucle\u00f3tidos que no se convierten en prote\u00ednas, y los cient\u00edficos todav\u00eda est\u00e1n trabajando para descubrir qu\u00e9 hacen todos. En total, el genoma humano tiene 3,2 mil millones de nucle\u00f3tidos de largo. De estos 3,2 mil millones de nucle\u00f3tidos, todos los humanos comparten alrededor del 99,9% de estas letras. El 0,1% restante de nuestro genoma, que todav\u00eda tiene unos asombrosos 3 millones de nucle\u00f3tidos, var\u00eda entre personas y poblaciones y controla lo que nos hace \u00fanicos.
Un nucle\u00f3tido que puede variar entre personas se llama polimorfismo de un solo nucle\u00f3tido o SNP (pronunciado \u00absnip\u00bb). Por ejemplo, en un SNP particular, el 80% de la poblaci\u00f3n tiene un nucle\u00f3tido \u00abG\u00bb, mientras que el 20% restante tiene una \u00abC\u00bb en su lugar. Estos SNP forman la base de por qu\u00e9 2 personas pueden tener sentimientos diferentes sobre el sabor del cilantro, o por qu\u00e9 una podr\u00eda ser m\u00e1s susceptible a desarrollar demencia que la otra. <\/p>\n\n
Mejor juntos: el poder de GWAS<\/strong> <\/h4>\n\n Si bien sabemos que los SNP ayudan a generar diferencias en nuestros rasgos, la dificultad radica en determinar qu\u00e9 SNP se correlacionan con qu\u00e9 rasgos. Aqu\u00ed es donde entra la magia del estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma, o GWAS. Un GWAS examina los datos gen\u00e9ticos de miles, y a veces incluso millones, de individuos junto con informaci\u00f3n sobre un rasgo en particular, como su \u00edndice de masa corporal<\/a> o sentimientos de soledad<\/a> . Luego, los cient\u00edficos pueden comparar todos estos datos y encontrar los SNP particulares que se correlacionan (o \u00abasocian\u00bb) con el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad en particular o tener un rasgo particular. Estos resultados se muestran a menudo en una \u201cparcela de Manhattan\u201d, apropiadamente llamada, donde los SNP m\u00e1s significativos correlacionados con el rasgo se elevan como rascacielos. <\/p>\n\n![\"Parcela](\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/UK8RjrdpzAK7oiHVk7XRv791ZVsjL1Pd1EN26T70vcuHCpMow9T-ywiwBRhqYKksCrWhTxxFKfqiE01FHDCUgGkHsN64_9MraYTfRZmmpeI29wNbl5Y1KwV7zCLdLYqwv-1rdwRt\")
<\/figure>\n\nDespu\u00e9s de identificar los SNP que se correlacionan m\u00e1s con el rasgo de inter\u00e9s del estudio, los cient\u00edficos trabajan para determinar los genes en los que residen estos SNP. Muchas veces, los SNP se encuentran en o cerca de genes que ayudan a controlar los procesos relacionados con el rasgo. Por ejemplo, un Estudio GWAS<\/a> Al examinar las variantes gen\u00e9ticas que influyen en las alergias, se descubri\u00f3 que muchos de los SNP identificados podr\u00edan encontrarse en genes que controlan la inflamaci\u00f3n y el sistema inmunol\u00f3gico. Otras veces, los investigadores pueden encontrar nuevos genes que desempe\u00f1an un papel en una enfermedad o rasgo particular a trav\u00e9s de un GWAS. Adem\u00e1s de una mejor comprensi\u00f3n de los SNP que influyen en una enfermedad en particular, la valiosa informaci\u00f3n obtenida de estudios de todo el genoma como estos puede incluso conducir al descubrimiento de nuevas formas de tratar la enfermedad.<\/p>\n\nNo todos los GWAS son iguales<\/strong> <\/h4>\n\nDos estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma que examinan el mismo rasgo o enfermedad pueden identificar diferentes n\u00fameros de SNP. Uno de los principales factores que controlan esto es el n\u00famero de participantes en un estudio. Muchos de los primeros GWAS utilizaron cientos o miles de personas e identificaron solo SNP extremadamente importantes. En contraste, con el auge actual de las pruebas gen\u00e9ticas impulsado por un costo cada vez menor, los estudios examinan rutinariamente los datos gen\u00e9ticos de millones de personas. Al incluir grupos cada vez m\u00e1s grandes de participantes del estudio, los investigadores tienen m\u00e1s poder estad\u00edstico para identificar los SNP que pueden ejercer una influencia sobre un rasgo en particular.
Otro factor que puede determinar los resultados de un GWAS son las poblaciones seleccionadas para el estudio. Muchos estudios examinan datos gen\u00e9ticos \u00fanicamente de individuos de ascendencia europea y es posible que los resultados no se transfieran a otras poblaciones o que el estudio pierda SNP importantes que aparecen predominantemente solo en ciertas poblaciones. Varios esfuerzos para aumentar la diversidad<\/a> de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica est\u00e1n en marcha, con el objetivo de garantizar que todos se beneficien de los descubrimientos que se est\u00e1n realizando.<\/p>\n\nIr a la biblioteca<\/strong> <\/h4>\n\nEn Nebula Genomics, lanzamos el Biblioteca de investigaci\u00f3n de nebulosa<\/a> para permitir que los clientes vean los resultados de los estudios GWAS y lo que esos resultados significan para ellos y sus datos gen\u00e9ticos. Seleccionamos las \u00faltimas publicaciones cient\u00edficas que revelan nuevos conocimientos sobre los SNP en una variedad de rasgos y enfermedades. Creemos que su viaje y comprensi\u00f3n de sus datos gen\u00e9ticos no debe detenerse el d\u00eda en que obtenga sus resultados, sino que debe continuar creciendo a medida que avanza nuestro conocimiento cient\u00edfico. Recientemente, agregamos Puntaje de riesgo polig\u00e9nico<\/a> c\u00e1lculos para cada estudio en la Biblioteca Nebula. Esta interesante adici\u00f3n permite a los usuarios ver el efecto acumulativo de muchos SNP relacionados con un rasgo o enfermedad en particular. Continuaremos agregando nuevas funciones que permitan a nuestros usuarios maximizar la informaci\u00f3n que pueden aprender sobre ellos mismos y sus genomas.Cuando se anunci\u00f3 por primera vez la secuenciaci\u00f3n exitosa del genoma humano a principios de 2003, muchos pensaron que esto revolucionar\u00eda la forma en que entendemos la salud y la enfermedad. A trav\u00e9s de este esfuerzo de una d\u00e9cada que …<\/p>\n
<\/figure>\n\nDespu\u00e9s de identificar los SNP que se correlacionan m\u00e1s con el rasgo de inter\u00e9s del estudio, los cient\u00edficos trabajan para determinar los genes en los que residen estos SNP. Muchas veces, los SNP se encuentran en o cerca de genes que ayudan a controlar los procesos relacionados con el rasgo. Por ejemplo, un Estudio GWAS<\/a> Al examinar las variantes gen\u00e9ticas que influyen en las alergias, se descubri\u00f3 que muchos de los SNP identificados podr\u00edan encontrarse en genes que controlan la inflamaci\u00f3n y el sistema inmunol\u00f3gico. Otras veces, los investigadores pueden encontrar nuevos genes que desempe\u00f1an un papel en una enfermedad o rasgo particular a trav\u00e9s de un GWAS. Adem\u00e1s de una mejor comprensi\u00f3n de los SNP que influyen en una enfermedad en particular, la valiosa informaci\u00f3n obtenida de estudios de todo el genoma como estos puede incluso conducir al descubrimiento de nuevas formas de tratar la enfermedad.<\/p>\n\n Dos estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma que examinan el mismo rasgo o enfermedad pueden identificar diferentes n\u00fameros de SNP. Uno de los principales factores que controlan esto es el n\u00famero de participantes en un estudio. Muchos de los primeros GWAS utilizaron cientos o miles de personas e identificaron solo SNP extremadamente importantes. En contraste, con el auge actual de las pruebas gen\u00e9ticas impulsado por un costo cada vez menor, los estudios examinan rutinariamente los datos gen\u00e9ticos de millones de personas. Al incluir grupos cada vez m\u00e1s grandes de participantes del estudio, los investigadores tienen m\u00e1s poder estad\u00edstico para identificar los SNP que pueden ejercer una influencia sobre un rasgo en particular. Otro factor que puede determinar los resultados de un GWAS son las poblaciones seleccionadas para el estudio. Muchos estudios examinan datos gen\u00e9ticos \u00fanicamente de individuos de ascendencia europea y es posible que los resultados no se transfieran a otras poblaciones o que el estudio pierda SNP importantes que aparecen predominantemente solo en ciertas poblaciones. Varios esfuerzos para aumentar la diversidad<\/a> de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica est\u00e1n en marcha, con el objetivo de garantizar que todos se beneficien de los descubrimientos que se est\u00e1n realizando.<\/p>\n\n En Nebula Genomics, lanzamos el Biblioteca de investigaci\u00f3n de nebulosa<\/a> para permitir que los clientes vean los resultados de los estudios GWAS y lo que esos resultados significan para ellos y sus datos gen\u00e9ticos. Seleccionamos las \u00faltimas publicaciones cient\u00edficas que revelan nuevos conocimientos sobre los SNP en una variedad de rasgos y enfermedades. Creemos que su viaje y comprensi\u00f3n de sus datos gen\u00e9ticos no debe detenerse el d\u00eda en que obtenga sus resultados, sino que debe continuar creciendo a medida que avanza nuestro conocimiento cient\u00edfico. Recientemente, agregamos Puntaje de riesgo polig\u00e9nico<\/a> c\u00e1lculos para cada estudio en la Biblioteca Nebula. Esta interesante adici\u00f3n permite a los usuarios ver el efecto acumulativo de muchos SNP relacionados con un rasgo o enfermedad en particular. Continuaremos agregando nuevas funciones que permitan a nuestros usuarios maximizar la informaci\u00f3n que pueden aprender sobre ellos mismos y sus genomas. Cuando se anunci\u00f3 por primera vez la secuenciaci\u00f3n exitosa del genoma humano a principios de 2003, muchos pensaron que esto revolucionar\u00eda la forma en que entendemos la salud y la enfermedad. A trav\u00e9s de este esfuerzo de una d\u00e9cada que …<\/p>\nNo todos los GWAS son iguales<\/strong> <\/h4>\n\n
Ir a la biblioteca<\/strong> <\/h4>\n\n