{"id":9614,"date":"2021-01-05T23:23:51","date_gmt":"2021-01-06T04:23:51","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/genomica-de-poblaciones\/"},"modified":"2021-02-20T20:43:46","modified_gmt":"2021-02-21T01:43:46","slug":"genomica-de-poblaciones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/genomica-de-poblaciones\/","title":{"rendered":"De uno a millones: la era de la gen\u00f3mica de poblaciones"},"content":{"rendered":"\n

Hace m\u00e1s de 15 a\u00f1os, la Proyecto Genoma Humano<\/a> produjo un solo genoma humano a un costo de m\u00e1s de $ 3 mil millones. Desde entonces, los costos exponencialmente decrecientes han permitido a los investigadores secuenciar los genomas de cientos de miles de personas. En la actualidad, los gobiernos nacionales de todo el mundo est\u00e1n iniciando proyectos de gen\u00f3mica de poblaciones a gran escala para obtener informaci\u00f3n que pueda ayudar a mejorar la atenci\u00f3n m\u00e9dica. <\/p>\n\n

En los Estados Unidos, el Instituto Nacional de Salud Programa de investigaci\u00f3n All Of Us<\/a> est\u00e1 recopilando datos sobre al menos un mill\u00f3n de estadounidenses para crear una base de datos \u00fanica para la investigaci\u00f3n de la medicina de precisi\u00f3n y la gen\u00f3mica. Al otro lado del estanque, el Biobanco del Reino Unido<\/a> reclut\u00f3 a 500.000 personas para estudiar enfermedades graves combinando registros m\u00e9dicos, datos de im\u00e1genes y gen\u00e9tica.<\/p>\n\n

Docenas de Otros ejemplos<\/a> existen en una variedad de escalas, incluida la de Finlandia Estudio FinnGen<\/a> , el GenomeAsia 100K consorcio<\/a> que se centra en la medicina de precisi\u00f3n en la poblaci\u00f3n asi\u00e1tica, y Misi\u00f3n de Genomics Health Futures<\/a> inversi\u00f3n en investigaci\u00f3n gen\u00f3mica australiana. <\/p>\n\n

Superar las expectativas <\/h2>\n\n

El valor de estas iniciativas est\u00e1 demostrando ser extraordinario. Los investigadores ya han logrado mucho con el Biobanco del Reino Unido: el n\u00famero de publicaciones cient\u00edficas que utilizan el recurso aumenta r\u00e1pidamente a\u00f1o tras a\u00f1o (Figura 1).<\/p>\n\n

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Figura 1. El n\u00famero de publicaciones por a\u00f1o que han utilizado el recurso del Biobanco del Reino Unido a junio de 2019. <\/figcaption><\/figure>\n\n

Por ejemplo, a principios de este a\u00f1o los investigadores utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido demostr\u00f3 una asociaci\u00f3n entre un estilo de vida saludable y un menor riesgo de demencia<\/a> – informaci\u00f3n que podr\u00eda utilizarse para combatir la creciente incidencia de la demencia en nuestra sociedad que envejece.<\/p>\n\n

Con la gran cantidad de proyectos de secuenciaci\u00f3n y gen\u00f3mica de poblaciones en marcha en todo el mundo, el Biobanco del Reino Unido es solo la punta del iceberg. La reducci\u00f3n de costos y la mejora de la tecnolog\u00eda est\u00e1n impulsando la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica, lo que permite una mejor comprensi\u00f3n de las enfermedades y permite cada vez m\u00e1s la prevenci\u00f3n.<\/p>\n\n

Lo mejor de ambos mundos <\/h2>\n\n

El desglose anterior considera ingenuamente solo iniciativas gubernamentales: empresas de pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor como 23andMe<\/a> y AncestryDNA<\/a> tienen bases de datos mucho m\u00e1s grandes que cualquier proyecto de investigaci\u00f3n existente. Y en el momento de escribir este art\u00edculo, estas cifras son asombrosas: AncestryDNA reclamaci\u00f3n (es<\/a> realizar pruebas de ADN en m\u00e1s de 15 millones de personas, mientras que 23andMe cita<\/a> m\u00e1s de 10 millones de clientes.<\/p>\n\n

Los proyectos gubernamentales conllevan gastos importantes: operaciones administrativas complicadas, procesos costosos e ineficiencia general. Las pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor eliminan gran parte de esto al proporcionar un acceso f\u00e1cil y asequible a tecnolog\u00edas de pruebas gen\u00e9ticas que permiten bases de datos de informaci\u00f3n gen\u00e9tica en r\u00e1pido crecimiento. <\/p>\n\n

En Nebula Genomics buscamos combinar los mejores aspectos de las iniciativas gen\u00f3micas de poblaciones patrocinadas por el gobierno con las ventajas de las pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor. A diferencia de la mayor\u00eda de las empresas de gen\u00f3mica personal, no buscamos monetizar los datos de nuestros clientes. En lugar, estamos muy centrados en proteger la privacidad<\/a> de su informaci\u00f3n gen\u00e9tica y les permite controlar c\u00f3mo se comparten sus datos con los investigadores. Como la mayor\u00eda de los proyectos de gen\u00f3mica de poblaciones, utilizamos tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de ADN de pr\u00f3xima generaci\u00f3n<\/a> que genera \u00f3rdenes de magnitud m\u00e1s de datos que las tecnolog\u00edas utilizadas por la mayor\u00eda de las empresas de pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor. Combine esto con la eficiencia de una empresa emergente, y el resultado es una base de datos gen\u00f3mica que logra un equilibrio ideal entre proyectos confiables sin fines de lucro patrocinados por el gobierno y una base de datos gen\u00f3mica comercial que est\u00e1 creciendo a un ritmo vertiginoso. <\/p>\n\n

Los consumidores primero, los investigadores segundo <\/h2>\n\n

Nuestro objetivo es crear un recurso para investigadores que pueda ayudar al avance de la medicina. Sin embargo, para nosotros es a\u00fan m\u00e1s importante capacitar a nuestros usuarios para que se beneficien de la gen\u00f3mica personal. Nebula est\u00e1 aqu\u00ed para ayudarlo a comprender su genoma. Damos a nuestros usuarios acceso a las \u00faltimas tecnolog\u00edas de pruebas gen\u00e9ticas y descubrimientos gen\u00e9ticos de vanguardia<\/a> al mismo tiempo que garantiza la asequibilidad y la privacidad. Puedes subir tu archivos existentes 23andMe o AncestryDNA<\/a> hoy, o pide nuestro secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/a> y comience a explorar sus propios planos. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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