{"id":9624,"date":"2021-01-05T23:23:57","date_gmt":"2021-01-06T04:23:57","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/poner-fin-a-la-odisea-del-diagnostico\/"},"modified":"2021-02-20T20:51:06","modified_gmt":"2021-02-21T01:51:06","slug":"poner-fin-a-la-odisea-del-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/poner-fin-a-la-odisea-del-diagnostico\/","title":{"rendered":"Poner fin a la odisea del diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"\n

Se estima que 350 millones de personas en todo el mundo padecen una de cada 7.000 enfermedades raras<\/a> , que son enfermedades que afectan a menos de 200.000 pacientes. Aproximadamente el 50% de las personas afectadas son ni\u00f1os. Por lo general, se necesitan de cinco a siete a\u00f1os para diagnosticar una enfermedad rara e involucra a los ni\u00f1os y sus familias que visitan un promedio de siete m\u00e9dicos diferentes. Este largo y arduo proceso se conoce como la \u00abodisea del diagn\u00f3stico\u00bb. <\/strong><\/p>\n\n

Poner fin a la ley Diagnostic Odyssey<\/strong><\/h3>\n\n

Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas. Teniendo esto en cuenta, existe un claro incentivo para que los gobiernos federal y estatal adopten secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS)<\/a> , la prueba gen\u00e9tica m\u00e1s completa disponible, en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, especialmente para ni\u00f1os con enfermedades no diagnosticadas. WGS puede proporcionar diagn\u00f3sticos oportunos, revelar opciones de tratamiento y potencialmente salvar vidas cuando fallan las herramientas de diagn\u00f3stico tradicionales.<\/p>\n\n

Por lo tanto, el 6 de enero de 2020, una coalici\u00f3n bipartidista de senadores, que inclu\u00eda a la senadora republicana Susan Collins de Maine, el senador dem\u00f3crata Doug Jones de Alabama, la senadora republicana Martha McSally de Arizona y el senador dem\u00f3crata Bob Men\u00e9ndez de Nueva Jersey, presentaron el Poner fin a la ley Diagnostic Odyssey<\/a> <\/strong>en el Congreso, que, si se promulga, permitir\u00e1 a los estados utilizar los fondos de Medicaid para pagar el an\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) de ni\u00f1os con enfermedades raras no diagnosticadas. M\u00e1s espec\u00edficamente, este proyecto de ley crear\u00eda un programa piloto de tres a\u00f1os para cubrir el 75% de los costos de secuenciaci\u00f3n, incentivando a los estados a cubrir el 25% restante. Este proyecto de ley es una contraparte de el proyecto de ley HR 4144 de la C\u00e1mara de Representantes<\/a> , que se introdujo en agosto de 2019.<\/p>\n\n

Superar obst\u00e1culos pasados<\/strong><\/h3>\n\n

Quiz\u00e1s se pregunte, \u00bfpor qu\u00e9 el WGS no se ha convertido ya en algo habitual en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica? Ha habido discusiones entre los m\u00e9dicos sobre si tiene sentido adoptar secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES)<\/a> en lugar. Secuencia de aproximadamente el 2% del genoma de una persona, que abarca todos los genes que codifican prote\u00ednas, y es menos costoso que WGS. Hace solo unos a\u00f1os, el costo de WGS era casi $ 100,000<\/a> . Sin embargo, hoy en d\u00eda, el costo ha ca\u00eddo por debajo de los $ 1,000 y continuar\u00e1 disminuyendo, lo que hace que este argumento del costo sea cada vez m\u00e1s irrelevante.<\/p>\n\n

Otra raz\u00f3n por la que WGS a\u00fan no se ha adoptado es que no podemos interpretar la mayor\u00eda de los datos que produce. Debido a que muchas mutaciones causantes de enfermedades que conocemos se encuentran dentro de las regiones de genes que codifican prote\u00ednas, que son capturadas por WES, muchos m\u00e9dicos creen que es posible que a\u00fan no tenga sentido secuenciar todo el genoma para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras. Sin embargo, los genetistas est\u00e1n haciendo enormes progresos en la comprensi\u00f3n de la funci\u00f3n de regiones gen\u00f3micas no codificantes<\/a> y el papel que juegan en la enfermedad.<\/p>\n\n

Cambiando la vida de los pacientes<\/strong><\/h3>\n\n

Hay ejemplos que destacan los beneficios de WGS sobre la atenci\u00f3n est\u00e1ndar. Instituto Rady Children’s de Medicina Gen\u00f3mica en San Diego, CA realiz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en 363 ni\u00f1os hospitalizados menores de un a\u00f1o<\/a> , lo que arroja diagn\u00f3sticos para aproximadamente el 34% de estos ni\u00f1os en 96 horas. Esto result\u00f3 en ajustes en la atenci\u00f3n m\u00e9dica para el 67% de los ni\u00f1os diagnosticados.<\/p>\n\n

Sin embargo, hasta la fecha, el 95% de las enfermedades raras a\u00fan no tienen opciones de tratamiento, lo que pone de relieve una importante necesidad insatisfecha. Hay esfuerzos como el Proyecto de genomas raros<\/a> , una iniciativa liderada por el Instituto Broad del MIT y Harvard, que tiene como objetivo reclutar a 1,000 pacientes y familias con una sospecha de enfermedad gen\u00e9tica no diagnosticada, con la esperanza de que conduzca a m\u00e1s diagn\u00f3sticos y v\u00edas para desarrollar opciones de tratamiento. De hecho, existe la esperanza de que los tratamientos para las enfermedades gen\u00e9ticas est\u00e9n disponibles pronto, ya que La Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos (FDA) busca fomentar el desarrollo de terapias gen\u00e9ticas y acelerar la aprobaci\u00f3n.<\/a> Sin embargo, incluso sin opciones de tratamiento, el fin de la odisea del diagn\u00f3stico es un alivio para la mayor\u00eda de los pacientes con enfermedades raras. Adem\u00e1s, tener diagn\u00f3sticos permite a las familias conectarse con otras familias que est\u00e1n lidiando con las mismas luchas.<\/p>\n\n

En Nebula Genomics, nuestra misi\u00f3n es hacer que la secuenciaci\u00f3n del genoma personal sea asequible para todos.<\/a> Esperamos que la creciente adopci\u00f3n por parte del mercado de consumidores ayude a demostrar el valor de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo y acelere la adopci\u00f3n en la cl\u00ednica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Se estima que 350 millones de personas en todo el mundo padecen una de cada 7.000 enfermedades raras , que son enfermedades que afectan a menos de 200.000 pacientes. Aproximadamente el 50% de las personas afectadas son ni\u00f1os. Por lo …<\/p>\n

Poner fin a la odisea del diagn\u00f3stico<\/span> Leer m\u00e1s \u00bb<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":5084,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":""},"categories":[4979],"tags":[],"class_list":["post-9624","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencias"],"yoast_head":"\nPoner fin a la odisea del diagn\u00f3stico de los pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas raras<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Por lo general, se necesitan de cinco a siete a\u00f1os para diagnosticar una enfermedad rara ... 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