{"id":9715,"date":"2021-01-05T23:57:58","date_gmt":"2021-01-06T04:57:58","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es-tambien-genetico\/"},"modified":"2021-02-20T22:47:03","modified_gmt":"2021-02-21T03:47:03","slug":"es-tambien-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/es\/es-tambien-genetico\/","title":{"rendered":"Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (Nicolas, 2019) – \u00bfLa ELA es gen\u00e9tica?"},"content":{"rendered":"\n

Informe de ADN de Nebula Genomics para ELA<\/strong><\/h2>\n\n

\u00bfLa ELA es gen\u00e9tica? Creamos un informe de ADN basado en un estudio que intent\u00f3 responder esta pregunta. A continuaci\u00f3n puede ver un informe de MUESTRA de ADN. Para obtener su informe de ADN personalizado, compre nuestro Secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/a> !<\/p>\n\n

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\u00a1Secuencia de su genoma y acceda a m\u00e1s de 200 informes de ADN!<\/strong><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n
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Informaci\u00f3n Adicional<\/strong><\/h2>\n\n

\u00bfQu\u00e9 es la ELA? (Parte 1 de \u00bfLa ELA es gen\u00e9tica?) <\/strong><\/h2>\n\n

Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA)<\/a> Pertenece al grupo de las enfermedades de las neuronas motoras y es una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso motor. Afecta negativamente a los nervios y las neuronas motoras. Por tanto, cualquier actividad que requiera el uso de m\u00fasculos voluntarios, como caminar, hablar o masticar, se debilita gradualmente con el tiempo en esta enfermedad. Esto conduce a una limitaci\u00f3n progresiva en las actividades de la vida diaria. Aunque no existe cura para la ELA, la rapidez con la que progresa la enfermedad puede ralentizarse.<\/p>\n\n

Otros nombres de la enfermedad son s\u00edndrome de Lou Gehrig o enfermedad de Charcot. Este \u00faltimo fue el descriptor de la condici\u00f3n, Jean-Martin Charcot. Lou Gehrig<\/a> era un jugador de b\u00e9isbol de los Yankees de Nueva York y tuvo que retirarse despu\u00e9s de ser diagnosticado con ELA. El destino de Gehrig hizo que la rara enfermedad fuera conocida por un gran p\u00fablico por primera vez. El famoso Ice Bucket Challenge de 2014 fue fundamental para recaudar fondos para la investigaci\u00f3n de ALS (Fuente de informaci\u00f3n: Asociaci\u00f3n ALS: Desaf\u00edo del cubo de hielo<\/a> ).<\/p>\n\n

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\u00bfSab\u00edas que el desaf\u00edo del cubo de hielo de 2014 ten\u00eda como objetivo crear conciencia sobre la ELA? Slgckgc<\/a> . CC BY 2.0<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Se est\u00e1n llevando a cabo investigaciones sobre las causas y los posibles tratamientos de la enfermedad. Organizaciones nacionales como Instituto de Desarrollo de Terapia ALS (TDI)<\/a> , la Asociaci\u00f3n ALS<\/a> , y el Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades (CDC)<\/a> todos han financiado proyectos en esta \u00e1rea en 2020.<\/p>\n\n

Epidemiolog\u00eda (Parte 2 de \u00bfLa ELA es gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h2>\n\n

A partir de 2014, el Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades<\/a> ha informado de 16.000 casos de ELA en los Estados Unidos. No se conoce mucho un registro exacto de sus estad\u00edsticas muy recientes. En los EE. UU., Alrededor de 5-7 existen casos<\/a> por cada poblaci\u00f3n de 1,00,000. Es en el rango de edad de 55 a 75 a\u00f1os cuando finalmente se diagnostica la enfermedad. Sin embargo, vale la pena se\u00f1alar que la afecci\u00f3n rara vez afecta a pacientes m\u00e1s j\u00f3venes entre los 25 y los 35 a\u00f1os. Tambi\u00e9n es m\u00e1s com\u00fan en hombres que en mujeres (la proporci\u00f3n de g\u00e9nero es de aproximadamente 1,5: 1).<\/p>\n\n

Formas (Parte 3 de \u00bfLa ELA es gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h2>\n\n

Principalmente hay tres formas<\/a> de ELA. <\/p>\n\n

ELA espor\u00e1dica<\/em> : Este tipo ocurre al azar sin ninguna causa probable. La mayor\u00eda (90 a 95%) de los casos de ELA son espor\u00e1dicos. Se sospecha que un combinaci\u00f3n<\/a> de factores gen\u00e9ticos y ambientales son responsables.<\/p>\n\n

Familiar<\/em> : En los EE. UU., La forma familiar de la enfermedad se observa en una minor\u00eda de los casos (5 a 10%), donde las personas heredan ELA de un miembro de la familia. La mayor\u00eda de los casos se heredan con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada c\u00e9lula es suficiente para causar el trastorno.<\/p>\n\n

Guame\u00f1o<\/em> : Se ha observado una forma guame\u00f1a de la enfermedad en la poblaci\u00f3n de Guam, donde la causa es el consumo de palma sag\u00fa falsa, Cycas micronesia.<\/p>\n\n

Fisiopatolog\u00eda de la ELA (Parte 4 de \u00bfEs gen\u00e9tica la ELA?)<\/strong><\/h2>\n\n

En la ELA, las neuronas motoras superiores e inferiores del cerebro y la m\u00e9dula espinal se ven afectadas. Las neuronas motoras superiores ocupan el cerebro mientras que las neuronas motoras inferiores est\u00e1n en la m\u00e9dula espinal. Seg\u00fan el sitio web de ALS Pathways, generalmente se propaga desde un punto focal, interrumpiendo as\u00ed todas las neuronas motoras del cuerpo y, en \u00faltima instancia, causando la muerte de las neuronas motoras. Y m\u00faltiples factores son responsables de este tipo de enfermedad neurodegenerativa. Otras formas pueden afectar solo a las neuronas motoras superiores (esclerosis lateral primaria, PLS) o las neuronas motoras inferiores (atrofia muscular progresiva, PMA).<\/p>\n\n

La degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras superiores conduce a un aumento del tono muscular o par\u00e1lisis esp\u00e1stica. Mientras que el da\u00f1o de la neurona motora inferior conduce a un aumento de la debilidad muscular. Esto interfiere con el correcto funcionamiento de la actividad diaria.<\/p>\n\n

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Una ilustraci\u00f3n de las neuronas motoras superior e inferior: los componentes clave afectados por la ELA. Fuente de imagen: Rcchang16, Wikimedia Commons<\/a> , CC BY-SA 4.0<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Causas (Parte 5 de \u00bfLa ELA es gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h2>\n\n

En la ELA, se sospecha que los genes influyen en el riesgo de desarrollar la enfermedad. Los estudios respaldan firmemente los factores gen\u00e9ticos relacionados con la ELA. Sin embargo, los estudios que implican el papel de algunos de los factores ambientales no son muy consistentes. En la mayor\u00eda de los casos, se desconoce la causa exacta. Pero en el resto de la peque\u00f1a cohorte (5-10%), los factores gen\u00e9ticos pueden explicar la afecci\u00f3n. Otros factores como los antecedentes familiares, el g\u00e9nero, la geograf\u00eda, etc. tambi\u00e9n pueden tener asociaciones con la ELA.<\/p>\n\n

\u00bfLa ELA es gen\u00e9tica?<\/h3>\n\n

Varias variantes gen\u00e9ticas est\u00e1n estrechamente relacionadas con la ELA. Las mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas asociadas con la enfermedad conducen a la acumulaci\u00f3n patol\u00f3gica o la degradaci\u00f3n prematura de prote\u00ednas mal plegadas que finalmente desencadenan la neurodegeneraci\u00f3n.<\/p>\n\n

Principales componentes gen\u00e9ticos de la ELA<\/h4>\n\n

El gen SOD1 codifica una enzima conocida como super\u00f3xido dismutasa. Esta enzima juega un papel importante en el mecanismo anti-defensa. Las variantes mal plegadas de las prote\u00ednas SOD1 conducen a la progresi\u00f3n.<\/p>\n\n

Este gen codifica TDP-43, una prote\u00edna que regula la expresi\u00f3n g\u00e9nica. TDP-43 es crucial para varias etapas del procesamiento de ARN. Algunas mutaciones gen\u00e9ticas dominantes en TARDBP dan como resultado un TDP-43 defectuoso, lo que causa neurodegeneraci\u00f3n. Por tanto, los cambios en la distribuci\u00f3n y las funciones de esta prote\u00edna tienen una fuerte asociaci\u00f3n con la ELA.<\/p>\n\n

El gen FUS expresa la prote\u00edna FUS, que es un tipo de prote\u00edna de uni\u00f3n al ARN. Algunas de sus funciones son similares a las de la prote\u00edna TDP-43. Por lo tanto, la prote\u00edna FUS monitorea una serie de procesos en el metabolismo del ARN. En la ELA, las variantes patog\u00e9nicas de este gen a veces provocan un plegamiento y una distribuci\u00f3n inadecuados de la prote\u00edna FUS, lo que interfiere con la fisiolog\u00eda celular normal.<\/p>\n\n

C9ORF72: aunque el papel exacto de este gen a\u00fan no est\u00e1 claro, pocos informes han indicado su participaci\u00f3n en el transporte de prote\u00ednas, especialmente en forma de actividad endos\u00f3mica y autofagia. Y una expresi\u00f3n disminuida de C9ORF72 podr\u00eda estar asociada con una enfermedad, como se se\u00f1al\u00f3 en algunos estudios en animales. Sin embargo, esta regulaci\u00f3n a la baja por s\u00ed sola no da como resultado ELA, pero de hecho, funciona en un complejo<\/a> de algunas otras prote\u00ednas.<\/p>\n\n

Componentes gen\u00e9ticos menores de la ELA<\/h4>\n\n

Pocos otros modificadores gen\u00e9ticos en la ELA son ATXN1, ATXN2, UNC13A. Las mutaciones en estos genes probablemente hagan que las personas susceptible<\/a> al desorden. Pero no se correlacionan fuertemente con esta enfermedad.<\/p>\n\n

Componente no gen\u00e9tico de la ELA (Parte 7 de \u00bfEs gen\u00e9tica la ELA?)<\/strong><\/h2>\n\n

Factor de riesgo laboral<\/h3>\n\n

Un numero de informes<\/a> tener propuesto<\/a> que los atletas profesionales tienen m\u00e1s probabilidades de desarrollar ELA. Y esto podr\u00eda deberse principalmente a lesiones graves en la cabeza o actividades f\u00edsicas intensas.<\/p>\n\n

Otros ejemplos de exposici\u00f3n laboral<\/a> Son casos en los que las personas est\u00e1n expuestas a campos magn\u00e9ticos o trabajos f\u00edsicos extenuantes. Sin embargo, estos estudios se basan en asociaciones, no son consistentes y tienen una etiolog\u00eda desconocida. <\/p>\n\n

Qu\u00edmicos t\u00f3xicos<\/h3>\n\n

Los resultados de un estudiar<\/a> en la Universidad de Michigan en Ann Arbor (mayo de 2016) confirmaron la sospecha de larga data de que la exposici\u00f3n a toxinas ambientales puede aumentar el riesgo de desarrollar ELA. En este estudio, los investigadores observaron una asociaci\u00f3n significativa entre el trastorno y la presencia de hidrocarburos clorados, bifenilos policlorados y bifenilos polibromados. <\/p>\n\n

Beta metilamino L-alanina (BMAA)<\/h3>\n\n

BMAA es una neurotoxina asociada con ELA. Seg\u00fan los informes, una poblaci\u00f3n ind\u00edgena que vive en Guam tiene un mayor riesgo de contraer la enfermedad. La dieta de esta poblaci\u00f3n es rica en BMAA. Generalmente, las cianobacterias en el agua de las islas del Pac\u00edfico producen BMAA. Y dado que la gente de Guam depende de los productos del mar, esto puede poner a la poblaci\u00f3n en un mayor riesgo<\/a> . <\/p>\n\n

Microbioma<\/h3>\n\n

El microbioma intestinal a menudo influencias<\/a> el resultado de la enfermedad, como se inform\u00f3 en estudios con animales. Microbioma intestinal estudios<\/a> en ratones han demostrado que existe un v\u00ednculo importante entre algunas de las cepas bacterianas y la ELA. Adem\u00e1s, en este estudio, una cepa de Akkermansia muciniphila tiende a ralentizar el progreso de la enfermedad en ratones. Otro Estudio 2020<\/a> en ratones ha informado que las comunidades microbianas intestinales influyen en el resultado de la supervivencia. Esto se observ\u00f3 especialmente, porque los ratones susceptibles a la ELA, a pesar de tener antecedentes gen\u00e9ticos similares, mostraron diferencias significativas en la esperanza de vida. Los patrones de diversidad de las comunidades microbianas fueron significativamente diferentes, uno de los factores que podr\u00eda haber contribuido a las diferencias en la supervivencia de esos ratones.<\/p>\n\n

S\u00edntomas (Parte 8 de \u00bfLa ELA es gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h2>\n\n

Los s\u00edntomas caracter\u00edsticos de la ELA son el deterioro funcional del movimiento muscular en las extremidades superiores e inferiores, los m\u00fasculos bulbares y los m\u00fasculos del tronco.<\/p>\n\n

\"Mecanismos
Varios mecanismos podr\u00edan estar relacionados con la ELA. Fuente de imagen: van Damme y col. 2017. Wikimedia Commons<\/a>, CC-BY-3.0<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

De acuerdo con la Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos y Accidentes Cerebrovasculares<\/a> , los s\u00edntomas se acumulan gradualmente. Algunos de los primeros s\u00edntomas de la ELA incluyen:<\/p>\n\n