{"id":10581,"date":"2021-01-06T00:31:11","date_gmt":"2021-01-06T05:31:11","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/est-epilepsie-genetique-ilaec-2014\/"},"modified":"2021-02-28T18:54:45","modified_gmt":"2021-02-28T23:54:45","slug":"est-epilepsie-genetique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/est-epilepsie-genetique\/","title":{"rendered":"\u00c9pilepsie (ILAEC, 2014) &#8211; L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique?"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-nebula-genomics-dna-report-for-epilepsy\"><strong>Rapport ADN de Nebula Genomics pour l&rsquo;\u00e9pilepsie<\/strong><\/h2>\n\n<p>L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique? Nous avons cr\u00e9\u00e9 un rapport ADN bas\u00e9 sur une \u00e9tude qui a tent\u00e9 de r\u00e9pondre \u00e0 cette question. Ci-dessous vous pouvez voir un exemple de rapport ADN. Pour obtenir votre rapport ADN personnalis\u00e9, achetez notre<a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\"> S\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/a> !<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"589\" height=\"734\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-1.png\" alt=\"L'&#xE9;pilepsie est-elle g&#xE9;n&#xE9;tique? Un exemple de rapport d'&#xE9;pilepsie de Nebula Genomics\" class=\"wp-image-17545\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-1.png 589w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-1-241x300.png 241w\" sizes=\"(max-width: 589px) 100vw, 589px\" \/><\/figure><\/div>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"576\" height=\"343\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-2.png\" alt=\"Un exemple de rapport de variantes g&#xE9;n&#xE9;tiques de l'&#xE9;pilepsie de Nebula Genomics\" class=\"wp-image-17553\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-2.png 576w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-2-300x179.png 300w\" sizes=\"(max-width: 576px) 100vw, 576px\" \/><\/figure><\/div>\n\n<div class=\"wp-block-buttons aligncenter is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-vivid-cyan-blue-background-color has-text-color has-background\" rel=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\"><strong>S\u00e9quencez votre g\u00e9nome et acc\u00e9dez \u00e0 plus de 200 rapports ADN!<\/strong><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-additional-information\"><strong>Information additionnelle<\/strong><\/h2>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-is-epilepsy-part-1-of-is-epilepsy-genetic\"><strong>Qu&rsquo;est-ce que l&rsquo;\u00e9pilepsie? (Partie 1 de L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>L&rsquo;\u00e9pilepsie, parfois appel\u00e9e trouble \u00e9pileptique c\u00e9r\u00e9bral ou trouble du spasme c\u00e9r\u00e9bral, fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 un trouble c\u00e9r\u00e9bral avec au moins une crise \u00e9pileptique spontan\u00e9e. Il n&rsquo;existe actuellement aucune cause identifiable (telle qu&rsquo;une inflammation aigu\u00eb du cerveau, un accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral ou un traumatisme cr\u00e2nien \/ traumatisme cr\u00e2nien) ou d\u00e9clencheur (tel que le sevrage d&rsquo;alcool en cas de d\u00e9pendance \u00e0 l&rsquo;alcool ou de privation massive de sommeil). <\/p>\n\n<p>L&rsquo;\u00e9pilepsie est un trouble chronique qui peut \u00eatre diagnostiqu\u00e9 lorsque des crises non provoqu\u00e9es surviennent avec un risque de r\u00e9cidive manifestement \u00e9lev\u00e9. Le trouble se caract\u00e9rise par des crises impr\u00e9visibles et peut entra\u00eener d&rsquo;autres probl\u00e8mes de sant\u00e9. Il est \u00e9galement connu comme une condition de spectre avec un large \u00e9ventail de types de crises et de contr\u00f4le variant d&rsquo;une personne \u00e0 l&rsquo;autre. <\/p>\n\n<p>Biologiquement, une crise d&rsquo;\u00e9pilepsie est une cons\u00e9quence de d\u00e9charges \u00e9lectriques soudaines et synchrones de cellules nerveuses (groupes de neurones) dans le cerveau, qui entra\u00eenent des mouvements st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s involontaires ou des troubles de sant\u00e9 mentale. L&rsquo;activit\u00e9 exacte dans le cerveau peut \u00eatre unique. Le lieu de l&rsquo;\u00e9v\u00e9nement, la fa\u00e7on dont il se propage, la quantit\u00e9 de cerveau affect\u00e9e et sa dur\u00e9e ont tous des effets profonds. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-3.png\" alt=\"L'anatomie d'une cellule nerveuse\" class=\"wp-image-17561\" width=\"498\" height=\"321\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-3.png 442w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-3-300x193.png 300w\" sizes=\"(max-width: 498px) 100vw, 498px\" \/><figcaption>Lors d&rsquo;une crise, les cellules c\u00e9r\u00e9brales lib\u00e8rent soudainement une d\u00e9charge \u00e9lectrique.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Blausen_0657_MultipolarNeuron.png\"> Wikip\u00e9dia<\/a> . CC-<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 non transf\u00e9r\u00e9e<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Pour plus d&rsquo;informations, le<a href=\"https:\/\/www.epilepsy.com\/learn\"> Fondation de l&rsquo;\u00e9pilepsie<\/a> (copyright 2020) est une organisation \u00e0 but non lucratif visant \u00e0 aider les personnes atteintes d&rsquo;\u00e9pilepsie. Leur site Web regorge d&rsquo;informations et de ressources utiles.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiology-part-2-of-is-epilepsy-genetic\"><strong>\u00c9pid\u00e9miologie (partie 2 de L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>Selon le<a href=\"https:\/\/www.cdc.gov\/epilepsy\/data\/index.html\"> CDC<\/a> , en 2015, 1,2% de la population am\u00e9ricaine (3,4 millions de personnes) souffraient d&rsquo;\u00e9pilepsie active. Ce nombre comprend 3 millions d&rsquo;adultes et 470 000 enfants \u00e9pileptiques. <\/p>\n\n<p>Un adulte \u00e2g\u00e9 de 18 ans ou plus souffre d&rsquo;\u00e9pilepsie active s&rsquo;il d\u00e9clare avoir des ant\u00e9c\u00e9dents d&rsquo;\u00e9pilepsie ou de troubles \u00e9pileptiques diagnostiqu\u00e9s par un m\u00e9decin et qu&rsquo;il prend actuellement des m\u00e9dicaments pour le contr\u00f4ler et \/ ou a eu une ou plusieurs crises au cours de la derni\u00e8re ann\u00e9e.<\/p>\n\n<p>Un enfant \u00e2g\u00e9 de 17 ans ou moins souffre d&rsquo;\u00e9pilepsie active si son parent ou tuteur rapporte qu&rsquo;un m\u00e9decin ou un fournisseur de soins de sant\u00e9 lui a d\u00e9j\u00e0 dit que son enfant souffrait d&rsquo;\u00e9pilepsie ou de troubles \u00e9pileptiques et si son enfant souffre actuellement d&rsquo;\u00e9pilepsie ou de troubles convulsifs.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"624\" height=\"276\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-4.png\" alt=\"La pr&#xE9;valence de l'&#xE9;pilepsie aux &#xC9;tats-Unis\" class=\"wp-image-17569\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-4.png 624w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-4-300x133.png 300w\" sizes=\"(max-width: 624px) 100vw, 624px\" \/><figcaption>La pr\u00e9valence la plus \u00e9lev\u00e9e d&rsquo;\u00e9pilepsie dans le monde se trouve sur le continent africain.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Epilepsy_world_map_-_DALY_-_WHO2002.svg\"> Wikip\u00e9dia<\/a> . CC-<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/2.5\/deed.en\"> Attribution-Share Alike 2.5 G\u00e9n\u00e9rique<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>L&rsquo;\u00e9pilepsie touche \u00e0 la fois les hommes et les femmes de toutes races, origines ethniques et \u00e2ges.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-symptoms-part-3-of-is-epilepsy-genetic\"><strong>Sympt\u00f4mes (partie 3 de L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>Les crises r\u00e9currentes sont une caract\u00e9ristique de l&rsquo;\u00e9pilepsie. Les sympt\u00f4mes de crise peuvent varier consid\u00e9rablement d&rsquo;une personne \u00e0 l&rsquo;autre, bien que la plupart des patients atteints d&rsquo;\u00e9pilepsie aient tendance \u00e0 avoir les m\u00eames types de crises. Habituellement, pour \u00eatre diagnostiqu\u00e9 comme \u00e9pilepsie, une personne a au moins deux crises non provoqu\u00e9es. <\/p>\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.mayoclinic.org\/diseases-conditions\/epilepsy\/symptoms-causes\/syc-20350093\">Clinique Mayo<\/a> note les sympt\u00f4mes les plus courants des crises:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Confusion temporaire<\/li><li>Un sort de regard<\/li><li>Mouvements saccad\u00e9s incontr\u00f4lables des bras et des jambes<\/li><li>Perte de conscience ou de conscience<\/li><li>Sympt\u00f4mes psychiques tels que la peur, l&rsquo;anxi\u00e9t\u00e9 ou le d\u00e9j\u00e0-vu<\/li><\/ul>\n\n<p>Les formes d&rsquo;\u00e9pilepsie peuvent appara\u00eetre comme l&rsquo;un des deux types de crises, focales ou g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-focal-seizures\">Crises focales<\/h3>\n\n<p>Les crises focales proviennent d&rsquo;une partie du cerveau. Ils peuvent survenir sans perte de conscience, lorsque le patient \u00e9prouve des \u00e9motions modifi\u00e9es ou modifie l&rsquo;apparence, l&rsquo;odeur, la sensation, le go\u00fbt ou le son des choses. Ils peuvent \u00e9galement ressentir des secousses involontaires d&rsquo;une partie du corps, comme un bras ou une jambe, et des sympt\u00f4mes sensoriels spontan\u00e9s tels que des picotements, des \u00e9tourdissements et des lumi\u00e8res clignotantes. Des crises focales peuvent \u00e9galement survenir avec une conscience alt\u00e9r\u00e9e, lorsque l&rsquo;individu perd conscience ou se comporte \u00e9trangement avec son environnement, comme par exemple regarder dans le vide.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-generalized-seizures\">Crises g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es<\/h3>\n\n<p>Les crises g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es affectent tout le cerveau. Ils sont class\u00e9s en six cat\u00e9gories:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Les crises d&rsquo;absence surviennent souvent chez les enfants et se caract\u00e9risent par un regard dans l&rsquo;espace ou des mouvements corporels subtils tels que des clignements des yeux ou des claques de l\u00e8vres. <\/li><li>Les crises toniques provoquent un raidissement de vos muscles. <\/li><li>Les crises atoniques entra\u00eenent une perte de contr\u00f4le musculaire, ce qui peut provoquer un effondrement ou une chute soudain.<\/li><li>Les crises cloniques sont associ\u00e9es \u00e0 des mouvements musculaires saccad\u00e9s r\u00e9p\u00e9t\u00e9s ou rythm\u00e9s. Ces crises touchent g\u00e9n\u00e9ralement le cou, le visage et les bras.<\/li><li>Les crises myocloniques apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement sous la forme de br\u00e8ves secousses soudaines ou de contractions des bras et des jambes.<\/li><li>Les crises tonico-cloniques sont le type de crise \u00e9pileptique le plus dramatique et peuvent provoquer une perte de conscience brutale, une raideur et des tremblements du corps, et parfois une perte de contr\u00f4le de la vessie ou une morsure de la langue.<\/li><\/ol>\n\n<p>Pour certains patients, le risque de mort subite inattendue dans l&rsquo;\u00e9pilepsie (SUDEP) est une pr\u00e9occupation. La mort survient sans autre cause sous-jacente et survient normalement imm\u00e9diatement apr\u00e8s la survenue d&rsquo;une crise.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-causes-of-epilepsy-part-4-of-is-epilepsy-genetic\"><strong>Causes de l&rsquo;\u00e9pilepsie (partie 4 de L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>Bien que les connaissances sur le d\u00e9veloppement de l&rsquo;\u00e9pilepsie se soient consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9es au cours des derni\u00e8res d\u00e9cennies, beaucoup de choses sont encore inconnues. La survenue de crises d&rsquo;\u00e9pilepsie est caus\u00e9e par la surexcitabilit\u00e9 des cellules nerveuses et l&rsquo;activit\u00e9 \u00e9lectrique anormale du cerveau des assemblages de cellules nerveuses plus volumineuses. On suppose donc qu&rsquo;un d\u00e9s\u00e9quilibre d&rsquo;excitation et d&rsquo;inhibition dans ces r\u00e9seaux neuronaux conduit \u00e0 des crises d&rsquo;\u00e9pilepsie. Environ 3 personnes sur 10 ont un changement dans la structure de leur cerveau qui provoque les orages \u00e9lectriques des crises. <\/p>\n\n<p>Une excitation accrue ou une diminution de l&rsquo;inhibition des cellules c\u00e9r\u00e9brales peut \u00eatre caus\u00e9e \u00e0 la fois par des modifications des propri\u00e9t\u00e9s membranaires des cellules nerveuses stimulatrices et par la transmission de l&rsquo;excitation d&rsquo;une cellule nerveuse \u00e0 une cellule nerveuse par des neurotransmetteurs. Par exemple, des d\u00e9fauts dans les canaux ioniques pour les ions sodium et calcium peuvent participer \u00e0 la g\u00e9n\u00e9ration et \u00e0 la propagation de d\u00e9charges \u00e9pileptiques.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-5.png\" alt=\"Crises d'&#xE9;pilepsie\" class=\"wp-image-17577\" width=\"237\" height=\"311\"\/><figcaption>Les crises d&rsquo;\u00e9pilepsie sont biologiquement le r\u00e9sultat de cellules nerveuses surexcit\u00e9es.<a href=\"https:\/\/pixabay.com\/vectors\/epilepsy-seizure-stroke-apoplexia-156105\/\"> Pixabay<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Souvent, la cause des crises est associ\u00e9e \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge du patient.<a href=\"https:\/\/www.epilepsy.com\/learn\/about-epilepsy-basics\/what-causes-epilepsy-and-seizures\"> La Fondation Epilepsie<\/a> r\u00e9sume ce qui d\u00e9clenche des crises chez des patients de diff\u00e9rents \u00e2ges:<\/p>\n\n<p>Les nouveau-n\u00e9s peuvent avoir des convulsions dues \u00e0 des facteurs pr\u00e9nataux tels que des malformations c\u00e9r\u00e9brales, un manque d&rsquo;oxyg\u00e8ne pendant la naissance, de faibles taux de sucre dans le sang, de calcium sanguin, de magn\u00e9sium sanguin ou d&rsquo;autres probl\u00e8mes d&rsquo;\u00e9lectrolytes, des erreurs inn\u00e9es du m\u00e9tabolisme, une h\u00e9morragie intracr\u00e2nienne et la consommation de drogues par la m\u00e8re. Les nourrissons et les enfants sont les plus sensibles \u00e0 la fi\u00e8vre, aux tumeurs c\u00e9r\u00e9brales (rarement) ou aux infections (cicatrices au cerveau).<\/p>\n\n<p>Les crises chez les enfants et les jeunes adultes sont le plus souvent caus\u00e9es par des maladies cong\u00e9nitales (syndrome de Down; syndrome d&rsquo;Angelman; scl\u00e9rose tub\u00e9reuse et neurofibromatose), des facteurs g\u00e9n\u00e9tiques, une maladie c\u00e9r\u00e9brale progressive (rare) ou un traumatisme cr\u00e2nien. Les l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales peuvent survenir \u00e0 tout \u00e2ge, mais elles sont plus fr\u00e9quentes et plus graves chez les jeunes adultes. Chez les personnes \u00e2g\u00e9es, les accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux, la maladie d&rsquo;Alzheimer ou les traumatismes en sont probablement la cause.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-is-epilepsy-genetic\">L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique?<\/h2>\n\n<p>Certains types d&rsquo;\u00e9pilepsie ont tendance \u00e0 se produire dans les familles. Les \u00e9pilepsies d&rsquo;origine g\u00e9n\u00e9tique ne sont pas toutes une \u00e9pilepsie h\u00e9r\u00e9ditaire. D&rsquo;autres types peuvent \u00eatre dus \u00e0 des changements g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9rit\u00e9s ou survenus pour la premi\u00e8re fois chez un individu. Dans de tels cas, il se peut qu&rsquo;il n&rsquo;y ait pas eu d&rsquo;ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d&rsquo;\u00e9pilepsie. <\/p>\n\n<p>Si une personne a un membre de sa famille proche atteint d&rsquo;\u00e9pilepsie, le risque qu&rsquo;elle d\u00e9veloppe le trouble \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge de 40 ans est<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24468822\"> moins de 1 sur 20<\/a> bien qu&rsquo;il y ait un risque accru d&rsquo;\u00e9pilepsie si le parent au premier degr\u00e9 a une \u00e9pilepsie g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e plut\u00f4t qu&rsquo;une \u00e9pilepsie focale. <\/p>\n\n<p>Les premiers g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 l&rsquo;\u00e9pilepsie ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s \u00e0 la fin des ann\u00e9es 1990. Les progr\u00e8s du s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;ADN ont maintenant identifi\u00e9 des centaines de g\u00e8nes qui jouent un r\u00f4le dans l&rsquo;\u00e9pilepsie.<\/p>\n\n<p>Certains d&rsquo;entre eux<a href=\"https:\/\/practicalneurology.com\/articles\/2019-oct\/genetic-mechanisms-of-epilepsy\"> les g\u00e8nes<\/a> associ\u00e9s au trouble \u00e9pileptique comprennent ALDH7A4, DEPDC5, EPM2A, GABARG2, GRIN2A, KCNQ2, LGI1, PCDH19, POLG, SCN1A et STXBP1.<\/p>\n\n<p>De plus, l&rsquo;\u00e9pilepsie peut \u00e9galement survenir dans le cadre de maladies bas\u00e9es sur une modification de la constitution g\u00e9n\u00e9tique. Dans ces cas, la crise n&rsquo;est qu&rsquo;un sympt\u00f4me de la maladie. Des exemples sont la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse ou le syndrome d&rsquo;Angelman.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnosis-part-5-of-is-epilepsy-genetic\"><strong>Diagnostic (Partie 5 de L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>Pour<a href=\"https:\/\/stanfordhealthcare.org\/medical-conditions\/brain-and-nerves\/epilepsy\/diagnosis.html\"> diagnostic<\/a> , les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux des personnes qui ont eu une crise sont pris en compte. Les m\u00e9decins essaient de comprendre si l&rsquo;\u00e9v\u00e9nement \u00e9tait en fait une v\u00e9ritable crise, s&rsquo;il s&rsquo;agissait d&rsquo;une crise, s&rsquo;il \u00e9tait caus\u00e9 par l&rsquo;\u00e9pilepsie et le type de crise qui se produit. <\/p>\n\n<p>Les patients sont \u00e9galement interrog\u00e9s sur les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d&rsquo;\u00e9pilepsie, d&rsquo;autres maladies du syst\u00e8me nerveux et des maladies ant\u00e9rieures pouvant entra\u00eener une \u00e9pilepsie symptomatique. Ceux-ci incluent des troubles et un risque accru pour les femmes \u00e9pileptiques pendant la grossesse, des probl\u00e8mes pendant l&rsquo;accouchement entra\u00eenant une carence en oxyg\u00e8ne, des accidents avec traumatisme cranio-c\u00e9r\u00e9bral (troubles c\u00e9r\u00e9braux) ou des maladies inflammatoires du syst\u00e8me nerveux central.<\/p>\n\n<p>Ceci est suivi d&rsquo;un examen physique, en particulier du syst\u00e8me nerveux, avec examen de la force, des sensations (sensibilit\u00e9), des r\u00e9flexes, de la fonction nerveuse cr\u00e2nienne, de l&rsquo;\u00e9quilibre et de la coordination.<\/p>\n\n<p>Des analyses de sang sont \u00e9galement utilis\u00e9es pour identifier les causes possibles de crises d&rsquo;\u00e9pilepsie symptomatiques (telles que l&rsquo;hypoglyc\u00e9mie ou une carence en min\u00e9raux). Ils testent \u00e9galement des signes de dysfonctionnement des reins ou du foie et d&rsquo;autres probl\u00e8mes courants. Une ponction lombaire (parfois appel\u00e9e ponction lombaire) peut \u00eatre utilis\u00e9e pour exclure des infections, comme la m\u00e9ningite et l&rsquo;enc\u00e9phalite, et un d\u00e9pistage toxicologique peut \u00eatre utilis\u00e9 pour rechercher des toxines.<\/p>\n\n<p>En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, un \u00e9lectroenc\u00e9phalogramme est effectu\u00e9. L&rsquo;imagerie fait g\u00e9n\u00e9ralement partie des diagnostics de routine, tandis que les proc\u00e9dures plus sp\u00e9cialis\u00e9es sont r\u00e9serv\u00e9es aux questions sp\u00e9ciales.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-electroencephalogram-eeg\">\u00c9lectroenc\u00e9phalogramme (EEG)<\/h3>\n\n<p>Il s&rsquo;agit du test d&rsquo;\u00e9pilepsie le plus courant. Un ordinateur enregistre les sch\u00e9mas \u00e9lectriques du cerveau du patient. Si vous souffrez d&rsquo;\u00e9pilepsie, l&rsquo;EEG peut montrer des pics ou des ondes anormaux dans les sch\u00e9mas d&rsquo;activit\u00e9 \u00e9lectrique du cerveau. Malheureusement, ce test n&rsquo;est pas toujours concluant car de nombreuses personnes atteintes d&rsquo;\u00e9pilepsie ont des EEG normaux entre les crises.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/epilepsy-6.png\" alt=\"EEG, un outil utilis&#xE9; pour diagnostiquer l'&#xE9;pilepsie\" class=\"wp-image-17585\" width=\"330\" height=\"244\"\/><figcaption>Un enregistrement EEG.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:EEG_recording.jpg\"> Wikip\u00e9dia<\/a> . CC-<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/3.0\/deed.en\"> Attribution-Share Alike 3.0 Unported<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-imaging-tests\">Tests d&rsquo;imagerie<\/h3>\n\n<p>Une IRM et un scanner sont des tests d&rsquo;imagerie qui permettent \u00e0 un m\u00e9decin de visualiser le cerveau. Les scans peuvent montrer des tissus cicatriciels, des tumeurs ou des probl\u00e8mes structurels dans le cerveau qui peuvent provoquer des convulsions ou de l&rsquo;\u00e9pilepsie. Les tests d&rsquo;imagerie peuvent ne pas \u00eatre effectu\u00e9s apr\u00e8s une premi\u00e8re crise, mais ils sont recommand\u00e9s dans de nombreuses situations, comme apr\u00e8s un traumatisme cr\u00e2nien.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-treatment-part-6-of-is-epilepsy-genetic\">Traitement (Partie 6 de L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/h2>\n\n<p>Le traitement consiste initialement en l&rsquo;administration de m\u00e9dicaments supprimant les crises (anticonvulsivants). Dans les cas d&rsquo;\u00e9pilepsie r\u00e9sistants au traitement, d&rsquo;autres m\u00e9thodes telles que la chirurgie de l&rsquo;\u00e9pilepsie sont \u00e9galement utilis\u00e9es. L&rsquo;\u00e9pilepsie a divers effets sur la vie quotidienne de la personne concern\u00e9e (comme l&rsquo;aptitude \u00e0 certaines professions ou la conduite automobile), qui doivent \u00e9galement \u00eatre pris en compte dans le traitement.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-medications\">M\u00e9dicaments<\/h3>\n\n<p>La plupart des gens peuvent r\u00e9duire la fr\u00e9quence et la gravit\u00e9 des crises avec des m\u00e9dicaments anti-epliptiques et certaines personnes voient un arr\u00eat complet des crises. De nombreuses personnes peuvent \u00e9ventuellement arr\u00eater le traitement en l&rsquo;absence de sympt\u00f4mes. Vous devriez toujours consulter votre m\u00e9decin avant d&rsquo;arr\u00eater tout m\u00e9dicament. Habituellement, les m\u00e9dicaments contre l&rsquo;\u00e9pilepsie sont d\u00e9but\u00e9s \u00e0 faible dose et augment\u00e9s progressivement. <\/p>\n\n<p>Vous devez informer votre m\u00e9decin imm\u00e9diatement si vous remarquez des sentiments nouveaux ou accrus de d\u00e9pression, des pens\u00e9es suicidaires ou des changements inhabituels dans votre humeur ou vos comportements. Informez votre m\u00e9decin si vous avez des migraines, car il peut vous prescrire l&rsquo;un des m\u00e9dicaments anti\u00e9pileptiques qui peuvent pr\u00e9venir vos migraines et traiter l&rsquo;\u00e9pilepsie.<\/p>\n\n<p>Certains communs<a href=\"https:\/\/www.mayoclinic.org\/diseases-conditions\/epilepsy\/diagnosis-treatment\/drc-20350098\"> Effets secondaires<\/a> comprendre:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Fatigue<\/li><li>Vertiges<\/li><li>Gain de poids<\/li><li>Perte de densit\u00e9 osseuse<\/li><li>\u00c9ruptions cutan\u00e9es<\/li><li>Perte de coordination<\/li><li>Probl\u00e8mes de parole<\/li><li>Probl\u00e8mes de m\u00e9moire et de r\u00e9flexion<\/li><\/ul>\n\n<p>Les effets secondaires plus graves mais rares comprennent:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>La d\u00e9pression<\/li><li>Pens\u00e9es et comportements suicidaires<\/li><li>\u00c9ruption cutan\u00e9e s\u00e9v\u00e8re<\/li><li>Inflammation de certains organes, comme votre foie<\/li><\/ul>\n\n<p>Dans de nombreux cas, ces m\u00e9dicaments sont tr\u00e8s efficaces et les patients deviennent sans crise.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-surgery\">Op\u00e9ration<\/h3>\n\n<p>Lorsque les m\u00e9dicaments ne permettent pas de contr\u00f4ler ad\u00e9quatement les crises, la chirurgie peut \u00eatre une option. Dans cette chirurgie, un chirurgien enl\u00e8ve la zone du cerveau qui cause des crises.<\/p>\n\n<p>Vous pouvez \u00eatre candidat \u00e0 une intervention chirurgicale si les crises proviennent d&rsquo;une petite zone bien d\u00e9finie de votre cerveau et que la zone du cerveau \u00e0 op\u00e9rer n&rsquo;interf\u00e8re pas avec les fonctions vitales telles que la parole, le langage, la fonction motrice, la vision ou audience.<\/p>\n\n<p>Souvent, les patients op\u00e9r\u00e9s peuvent alors prendre une quantit\u00e9 r\u00e9duite de m\u00e9dicaments. Dans un petit nombre de cas, la chirurgie de l&rsquo;\u00e9pilepsie peut entra\u00eener des complications telles qu&rsquo;une alt\u00e9ration permanente de vos capacit\u00e9s cognitives. <\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alternative-therapies\">Th\u00e9rapies alternatives<\/h3>\n\n<p>D&rsquo;autres th\u00e9rapies potentielles pour traiter les crises ont \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9es avec divers degr\u00e9s de succ\u00e8s. Ces options comprennent:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Stimulation du nerf vague (un appareil similaire \u00e0 un stimulateur cardiaque)<\/li><li>R\u00e9gime c\u00e9tog\u00e8ne (vous devriez consulter un m\u00e9decin si vous ou votre enfant envisagez un r\u00e9gime c\u00e9tog\u00e8ne car le patient peut souffrir de malnutrition s&rsquo;il ne mange pas correctement. La supervision par un nutritionniste est pr\u00e9f\u00e9rable)<\/li><li>Stimulation c\u00e9r\u00e9brale profonde (\u00e9lectrodes implant\u00e9es dans le cerveau)<\/li><\/ul>\n\n<p>Le National Institute of Neuorological Disorders and Stroke des \u00c9tats-Unis a de nombreux<a href=\"https:\/\/www.ninds.nih.gov\/disorders\/All-Disorders\/Epilepsy-Information-Page\"> Ressources<\/a> pour les patients, ainsi que le<a href=\"https:\/\/www.cdc.gov\/epilepsy\/index.html\"> Centre de contr\u00f4le et de pr\u00e9vention des maladies.<\/a><\/p>\n\n<p>Si vous avez aim\u00e9 cet article, vous devriez consulter nos autres articles dans le<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/recherche-genetique-deblocage-bibliotheque-nebuleuse\/\"> Biblioth\u00e8que de recherche sur la n\u00e9buleuse<\/a> !<\/p>\n\n<p><br\/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Rapport ADN de Nebula Genomics pour l&rsquo;\u00e9pilepsie L&rsquo;\u00e9pilepsie est-elle g\u00e9n\u00e9tique? Nous avons cr\u00e9\u00e9 un rapport ADN bas\u00e9 sur une \u00e9tude qui a tent\u00e9 de r\u00e9pondre \u00e0 cette question. Ci-dessous vous pouvez voir un exemple de rapport ADN. 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