{"id":10670,"date":"2021-01-06T00:32:53","date_gmt":"2021-01-06T05:32:53","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/is-ms-genetique\/"},"modified":"2021-02-20T22:47:52","modified_gmt":"2021-02-21T03:47:52","slug":"is-ms-genetique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/is-ms-genetique\/","title":{"rendered":"Scl\u00e9rose en plaques (IMSGC, 2019) – La SEP est-elle g\u00e9n\u00e9tique?"},"content":{"rendered":"\n

Rapport ADN Nebula Genomics pour la SP<\/strong><\/h2>\n\n

La SEP est-elle g\u00e9n\u00e9tique? Nous avons cr\u00e9\u00e9 un rapport ADN bas\u00e9 sur une \u00e9tude qui a tent\u00e9 de r\u00e9pondre \u00e0 cette question. Ci-dessous vous pouvez voir un exemple de rapport ADN. Pour obtenir votre rapport ADN personnalis\u00e9, achetez notre S\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/a> !<\/p>\n\n

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Information additionnelle<\/strong><\/h2>\n\n

Qu’est-ce que la SP? (La premi\u00e8re partie de la SEP est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n

La scl\u00e9rose en plaques (SEP) ou enc\u00e9phalomy\u00e9lite diss\u00e9min\u00e9e (DE) est une maladie auto-immune neurologique inflammatoire chronique avec des formes tr\u00e8s diff\u00e9rentes de progression, en fonction de la zone de l\u00e9sion nerveuse, de l’\u00e9tendue et de la gravit\u00e9 de la maladie. Plus pr\u00e9cis\u00e9ment, il attaque les gaines de my\u00e9line dans le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re du syst\u00e8me nerveux central (SNC). Les gaines de my\u00e9line sont des couches isolantes qui prot\u00e8gent les nerfs. Les attaques provoquent une inflammation de la gaine de my\u00e9line en petites plaques (plaques ou l\u00e9sions), visibles \u00e0 l’IRM. La perturbation des messages envoy\u00e9s le long des nerfs provoque des sympt\u00f4mes de SEP.<\/p>\n\n

\"Effets
Les changements biologiques de la SEP. BruceBlaus. Attribution-Share Alike 4.0 International<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Il existe deux principaux types de SEP: la SEP progressive primaire, dans laquelle la maladie se caract\u00e9rise par une aggravation des fonctions neurologiques sans rechute ni r\u00e9mission, et la SEP r\u00e9mittente, dans laquelle les sympt\u00f4mes ont tendance \u00e0 se manifester par des \u00e9pisodes distinctifs ou des rechutes. La SEP progressive secondaire suit un premier cours de rechute-r\u00e9mission.<\/p>\n\n

Les causes exactes de la maladie n’ont pas encore \u00e9t\u00e9 \u00e9lucid\u00e9es malgr\u00e9 les efforts de recherche. Dans la SEP, de nombreux foyers de d\u00e9my\u00e9linisation inflammatoires (multiples) sont dispers\u00e9s dans la substance blanche du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re, vraisemblablement caus\u00e9s par l’attaque des propres cellules immunitaires du corps sur les gaines de my\u00e9line des processus des cellules nerveuses. \u00c9tant donn\u00e9 que les centres de d\u00e9my\u00e9linisation peuvent se produire dans tout le SNC, la scl\u00e9rose en plaques peut provoquer presque tous les sympt\u00f4mes neurologiques. Les troubles visuels et la vision trouble peuvent \u00e9ventuellement conduire \u00e0 la c\u00e9cit\u00e9 et \u00e0 des troubles des mouvements oculaires (ophtalmopl\u00e9gie internucl\u00e9aire), mais ne sont pas sp\u00e9cifiques de la scl\u00e9rose en plaques. <\/p>\n\n

Avec l’\u00e9pilepsie, la SEP est l’une des maladies neurologiques les plus courantes chez les jeunes adultes. Il n’y a pas de rem\u00e8de pour la maladie, mais son \u00e9volution peut souvent \u00eatre influenc\u00e9e favorablement par diverses mesures. La scl\u00e9rose en plaques n’entra\u00eene pas n\u00e9cessairement de graves incapacit\u00e9s.<\/p>\n\n

La SEP est-elle g\u00e9n\u00e9tique?<\/strong><\/h2>\n\n

Bien que la cause exacte de la SEP soit inconnue, la plupart des experts estiment qu’une combinaison de facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et environnementaux agit comme un d\u00e9clencheur des dommages \u00e0 m\u00e9diation immunitaire caract\u00e9ristiques. <\/p>\n\n

En octobre 2013, 110 variations g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es qui surviennent plus fr\u00e9quemment chez les patients atteints de SEP que dans la population g\u00e9n\u00e9rale et peuvent contribuer \u00e0 une pr\u00e9disposition \u00e0 la scl\u00e9rose en plaques. Ce nombre est d’environ 200 en 2020. Bien que chacune de ces variations \u00e0 elle seule ne repr\u00e9sente qu’un tr\u00e8s faible risque de d\u00e9veloppement de la SEP, elles repr\u00e9sentent ensemble environ 20% des composants g\u00e9n\u00e9tiques de la maladie. <\/p>\n\n

Entre autres, les polymorphismes des g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans la voie de signalisation des interleukines seraient impliqu\u00e9s. Bon nombre des variantes g\u00e9n\u00e9tiques trouv\u00e9es sont directement li\u00e9es au syst\u00e8me immunitaire. Certains d’entre eux pourraient \u00e9galement \u00eatre identifi\u00e9s comme des facteurs de risque g\u00e9n\u00e9tiques dans des maladies auto-immunes telles que le diab\u00e8te de type 1 ou la maladie de Crohn. <\/p>\n\n

Selon la Soci\u00e9t\u00e9 nationale de la scl\u00e9rose en plaques<\/a> , le risque de d\u00e9velopper une SEP dans la population g\u00e9n\u00e9rale est d’environ 1 sur 750 \u00e0 1000. Chez les jumeaux identiques, si un jumeau est atteint de SP, le risque que l’autre jumeau d\u00e9veloppe la SP est d’environ 1 sur 4. Le risque de d\u00e9velopper une SEP est \u00e9galement accru lorsque d’autres parents au premier degr\u00e9 (parents, fr\u00e8res et s\u0153urs et enfants) sont atteints de SEP, mais beaucoup moins que chez des jumeaux identiques.<\/p>\n\n

Des recherches sont en cours pour mieux comprendre le risque g\u00e9n\u00e9tique et d’autres facteurs qui contribuent au d\u00e9veloppement de la SP.<\/p>\n\n

Facteurs de risque non g\u00e9n\u00e9tiques (Partie 3 de La SEP est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n

On soup\u00e7onne que plusieurs facteurs non g\u00e9n\u00e9tiques provoquent la SEP. Certains des facteurs les plus \u00e9tudi\u00e9s sont d\u00e9crits ci-dessous. <\/p>\n\n

Infection <\/h3>\n\n

De nombreux virus (y compris le virus Epstein-Barr et le virus de l’herp\u00e8s humain 6) ont \u00e9t\u00e9 attribu\u00e9s un r\u00f4le possible dans le d\u00e9veloppement de la maladie. En fait, une r\u00e9action immunitaire contre le virus Epstein-Barr est plus fr\u00e9quente d\u00e9tectable<\/a> chez les enfants atteints de scl\u00e9rose en plaques en particulier que chez les enfants qui ne souffrent pas de la maladie. Des agents pathog\u00e8nes bact\u00e9riens (y compris la chlamydia, les spiroch\u00e8tes, la rickettsie et le Streptococcus mutans) ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 associ\u00e9s au d\u00e9veloppement de la scl\u00e9rose en plaques.<\/p>\n\n

Vitamine D<\/h3>\n\n

De plus en plus de preuves sugg\u00e8rent que la vitamine D joue un r\u00f4le important dans la SEP. De faibles taux de vitamine D dans le sang ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s comme un facteur de risque de d\u00e9veloppement de la SEP. Certains chercheurs pensent que l’exposition au soleil (la source naturelle de vitamine D) peut aider \u00e0 expliquer pourquoi les personnes qui vivent plus pr\u00e8s de l’\u00e9quateur sont moins susceptibles de d\u00e9velopper la SP. La th\u00e9orie est que vivre plus pr\u00e8s de l’\u00e9quateur entra\u00eene plus de lumi\u00e8re solaire (et donc d’exposition \u00e0 la vitamine D) toute l’ann\u00e9e. La vitamine D est importante pour la sant\u00e9 immunitaire globale.<\/p>\n\n

\"La
Plus de cas de SEP sont enregistr\u00e9s plus loin de l’\u00e9quateur, ce qui sugg\u00e8re que le manque de lumi\u00e8re du soleil et une vitamine D constante peuvent jouer un r\u00f4le. Lokal_Profil. Attribution-Share Alike 2.5 G\u00e9n\u00e9rique<\/a> . <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Fumeur<\/h3>\n\n

Le r\u00f4le du tabagisme dans le risque accru de SEP fait l’objet de recherches depuis des ann\u00e9es. Fumer avant l’apparition de la maladie semble augmenter consid\u00e9rablement le risque. UNE m\u00e9ta-analyse<\/a> ont montr\u00e9 une augmentation de 1,2 \u00e0 1,5 fois du risque de maladie.<\/p>\n\n

On ne sait pas encore quels changements pathologiques d\u00e9clench\u00e9s par le tabagisme peuvent influencer le d\u00e9veloppement et la progression de la SEP.<\/p>\n\n

Ob\u00e9sit\u00e9<\/h3>\n\n

L’exc\u00e8s de poids pendant l’enfance semble \u00eatre un facteur d\u00e9veloppement<\/a> de la scl\u00e9rose en plaques \u00e0 l’\u00e2ge adulte. <\/p>\n\n

Microbiome<\/h3>\n\n

Diverses \u00e9tudes ont montr\u00e9 que le microbiome a une influence sur le syst\u00e8me immunitaire et sur les maladies auto-immunes en g\u00e9n\u00e9ral. Les bact\u00e9ries intestinales peuvent att\u00e9nuer ou activer le syst\u00e8me immunitaire.<\/p>\n\n

\u00c9pid\u00e9miologie (partie 4 de La SEP est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n

Selon un \u00e9tude<\/a> financ\u00e9 par la National MS Society en 2019, pr\u00e8s d’un million de personnes vivent avec la SP aux \u00c9tats-Unis. La plupart des personnes atteintes de SEP sont diagnostiqu\u00e9es entre 20 et 50 ans, bien que la SEP puisse survenir chez les jeunes enfants et les adultes plus \u00e2g\u00e9s. Bien que les cas de SP se retrouvent dans la plupart des ethnies, il est plus fr\u00e9quent chez les Caucasiens d’ascendance nord-europ\u00e9enne.<\/p>\n\n

Les femmes sont 2 \u00e0 3 fois plus susceptibles de d\u00e9velopper la SP que les hommes. La SEP est connue pour se produire plus fr\u00e9quemment dans les zones plus \u00e9loign\u00e9es de l’\u00e9quateur. <\/p>\n\n

Caract\u00e9ristiques et sympt\u00f4mes (partie 5 de La SEP est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h3>\n\n

Les sympt\u00f4mes de la SEP varient consid\u00e9rablement d’une personne \u00e0 l’autre, tant en nature qu’en quantit\u00e9. Certains des principaux sympt\u00f4mes de la SEP de plus en moins courants sont:<\/p>\n\n

Sympt\u00f4mes courants:<\/p>\n\n