{"id":10926,"date":"2021-01-06T00:37:57","date_gmt":"2021-01-06T05:37:57","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/un-regard-sur-nos-rapports\/"},"modified":"2021-02-20T20:34:30","modified_gmt":"2021-02-21T01:34:30","slug":"un-regard-sur-nos-rapports","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/un-regard-sur-nos-rapports\/","title":{"rendered":"Nebula Reporting, qu’y a-t-il \u00e0 l’int\u00e9rieur?"},"content":{"rendered":"\n

Nous avons cr\u00e9\u00e9 N\u00e9buleuse Explorer<\/a> pour donner aux gens un moyen de s\u00e9quencer tout leur g\u00e9nome tout en pr\u00e9servant la confidentialit\u00e9 et la propri\u00e9t\u00e9 de leurs donn\u00e9es. Commandez simplement un kit, fournissez un \u00e9chantillon, enregistrez-le<\/a> sur votre compte Nebula et nous le renvoyer \u2013\u2013 nous vous fournirons des rapports sur le microbiome oral, l’ascendance, les habitudes de sommeil, les performances athl\u00e9tiques, les traits de personnalit\u00e9, l’apparence physique, les restrictions alimentaires et plus dans un d\u00e9lai de 8 \u00e0 10 semaines!<\/p>\n\n

Pour ceux qui ne veulent pas \u00eatre s\u00e9quenc\u00e9s ou qui veulent simplement plus d’informations sur ce que nos rapports fournissent, nous sommes heureux de vous fournir une pr\u00e9sentation d’un exemple de rapport.<\/p>\n\n

Affichage de vos rapports<\/h4>\n\n

Nebula vous avertira par e-mail une fois que vos r\u00e9sultats seront pr\u00eats \u00e0 \u00eatre visualis\u00e9s, et tout ce que vous aurez \u00e0 faire est de vous connecter \u00e0 votre compte utilisateur Nebula. ici<\/a> et cliquez sur l’onglet \u00abReporting\u00bb.<\/p>\n\n

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Lors de la connexion, vous verrez la page ci-dessus. Votre rapport contiendra jusqu’\u00e0 quatre sous-onglets, mis en \u00e9vidence par la case rouge en haut de l’image. Ceux-ci incluent les traits, l’ascendance, le microbiome oral et la biblioth\u00e8que Nebula (la biblioth\u00e8que Nebula est disponible uniquement pour les abonn\u00e9s Explore). Par d\u00e9faut, vous avez commenc\u00e9 avec le sous-onglet \u00ab\u00a0Traits\u00a0\u00bb, nous allons donc explorer celui-ci en premier.<\/p>\n\n

Traits<\/h4>\n\n

Le sous-onglet \u00abTraits\u00bb contient des informations sur vos traits h\u00e9rit\u00e9s; essentiellement, ce sont certaines qualit\u00e9s que vous \u00eates plus ou moins susceptibles de poss\u00e9der en fonction de votre g\u00e9nome unique. Comme le montre l’image ci-dessous, vos traits sont organis\u00e9s en quatre sous-cat\u00e9gories. Pour cette proc\u00e9dure pas \u00e0 pas, nous examinerons les caract\u00e9ristiques de la cat\u00e9gorie \u00abCorps et athl\u00e9tisme\u00bb. <\/p>\n\n

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Cliquez sur le bouton Afficher la cat\u00e9gorie pour afficher un r\u00e9sum\u00e9 de tous les traits de cette cat\u00e9gorie. Remarque:<\/em><\/strong> Certains traits sont \u00e9tiquet\u00e9s \u00abnouveaux\u00bb; en effet, si vous \u00eates abonn\u00e9 \u00e0 Nebula Explore, nous ajouterons r\u00e9guli\u00e8rement de nouveaux traits \u00e0 votre rapport au fil du temps.<\/em> <\/p>\n\n

\"Traits<\/figure>\n\n

Pour un exemple de ce que chaque trait comprend, nous examinerons de plus pr\u00e8s le trait Jimmy Legs. En haut de chaque r\u00e9sum\u00e9 de trait, vous trouverez le nom du trait, le g\u00e8ne auquel il est associ\u00e9 et la variante recherch\u00e9e pour le trait (cela fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 l’emplacement sp\u00e9cifique dans votre s\u00e9quence d’ADN o\u00f9 nous sommes regarder). Vous recevrez \u00e9galement des informations en gras sur la fa\u00e7on dont vous exprimez le trait en fonction de votre g\u00e9nome, et en dessous, vous recevrez une description de ce que signifie le trait. Pour plus de d\u00e9tails, cliquez sur le bouton \u00ab\u00a0En savoir plus\u00a0\u00bb en bas du r\u00e9sum\u00e9, qui produira la fen\u00eatre contextuelle ci-dessous \u00e0 droite: <\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

Vous trouverez ici une description plus d\u00e9taill\u00e9e de ce qu’est le trait, de la mani\u00e8re dont le g\u00e8ne y est associ\u00e9 et de ce que votre variante sp\u00e9cifique dit de vous, y compris votre g\u00e9notype r\u00e9el (quelles bases \/ lettres vous avez \u00e0 cet endroit dans votre S\u00e9quence d’ADN). Si vous voulez lire l’article que nous avons utilis\u00e9 comme base de notre rapport pour ce trait, vous pouvez cliquer sur le bouton \u00abLire l’article\u00bb pour voir cette source.<\/p>\n\n

Ascendance<\/h4>\n\n

Ensuite, nous vous montrerons \u00e0 quoi pourraient ressembler les r\u00e9sultats de votre ascendance en acc\u00e9dant \u00e0 la vue Ascendance. Votre vue sera par d\u00e9faut Explorer<\/strong> option o\u00f9 vous pouvez voir toutes les r\u00e9gions possibles dont nous v\u00e9rifions l’ascendance. <\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

le Mes donn\u00e9es<\/strong> option vous donnera un aper\u00e7u de votre patrimoine ancestral. On vous montrera le% estim\u00e9 de votre patrimoine des r\u00e9gions qui ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes par s\u00e9quen\u00e7age. Pour plus d’informations sur les groupes de chaque r\u00e9gion, cliquez simplement sur la r\u00e9gion. Nous am\u00e9liorerons la r\u00e9solution de notre analyse d’ascendance au fil du temps et nous vous informerons lorsque ces mises \u00e0 jour seront publi\u00e9es, alors restez \u00e0 l’\u00e9coute!<\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

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Rapport sur le microbiome oral<\/h2>\n\n

Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier de Nebula nous permet de fournir \u00e0 tous les utilisateurs un rapport de leur microbiome oral – la collection unique de bact\u00e9ries vivant dans leur bouche. Nous sommes la premi\u00e8re et la SEULE soci\u00e9t\u00e9 de g\u00e9nomique personnelle \u00e0 fournir des rapports sur le microbiome oral.<\/p>\n\n

Comment est-ce possible? Contrairement \u00e0 la plupart des soci\u00e9t\u00e9s de test ADN, nous utilisons s\u00e9quen\u00e7age d’ADN de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration<\/a> . Cette technologie nous permet d’\u00e9chantillonner tout l’ADN pr\u00e9sent dans un \u00e9chantillon de salive. La plus grande partie vous appartient, mais une partie provient des bact\u00e9ries qui vivent dans votre bouche. <\/p>\n\n

De plus en plus de recherches \u00e9tablissent un lien entre diverses maladies et des changements dans le microbiome buccal. Par exemple, le microbiome buccal s’est av\u00e9r\u00e9 changer chez les personnes souffrant de maladies gastro-intestinales telles que la maladie inflammatoire de l’intestin (IBD), des maladies syst\u00e9miques comme le diab\u00e8te et m\u00eame des maladies neurologiques telles que la maladie d’Alzheimer. Nous esp\u00e9rons donner \u00e0 nos utilisateurs l’acc\u00e8s \u00e0 des recherches plus utiles et \u00e0 un contenu personnalis\u00e9 avec des fonctionnalit\u00e9s exclusives telles que les rapports Oral Microbiome. <\/p>\n\n

(Figure 1) Pour chaque bact\u00e9rie trouv\u00e9e dans votre OMB, nous fournissons son abondance relative<\/em> (Figure 1A), qui est sa composition en pourcentage par rapport au nombre total de bact\u00e9ries. Par exemple, une abondance relative de 5% signifie que cette bact\u00e9rie repr\u00e9sente 5% de votre microbiome oral.<\/p>\n\n

Deuxi\u00e8mement, nous calculons un centile<\/em> (Figure 1B) qui vous indique comment l’abondance relative de votre \u00e9chantillon se compare \u00e0 celle d’autres personnes. Par exemple, le 90e centile signifie que 90% des personnes ont une abondance relative inf\u00e9rieure de cette bact\u00e9rie. <\/p>\n\n

Troisi\u00e8mement, nous fournissons un acc\u00e8s \u00e0 des \u00e9tudes de recherche organis\u00e9es qui d\u00e9montrent des liens entre la composition du microbiome oral et diverses maladies (figure 1C). Cependant, il est important de garder \u00e0 l’esprit que les corr\u00e9lations n’impliquent pas de causalit\u00e9 ni ne pr\u00e9disent l’apparition de la maladie. Ce n’est pas un test de diagnostic et nous vous fournissons ces r\u00e9sultats \u00e0 des fins \u00e9ducatives uniquement. <\/p>\n\n

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Figure 1. Vue d’une description de bact\u00e9rie dans notre rapport sur le microbiome oral. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Ici, vous pouvez apprendre comment le microbiome oral des personnes atteintes de diverses conditions m\u00e9dicales (figure 2A) se compare \u00e0 votre composition de microbiome oral (figure 2B). Cependant, veuillez garder \u00e0 l’esprit que nos r\u00e9sultats ne sont pas parfaitement comparables aux r\u00e9sultats de diverses publications en raison de diff\u00e9rences dans les m\u00e9thodes de test. Nous fournissons \u00e9galement des informations suppl\u00e9mentaires pertinentes pour l’\u00e9tude et des liens vers d’autres sources que nous pensons susceptibles de vous int\u00e9resser (Figure 2C). Au fur et \u00e0 mesure de la publication de nouvelles recherches, nous organiserons les nouvelles d\u00e9couvertes et les mettrons \u00e0 votre disposition.<\/p>\n\n

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Figure 2. Vue d’une description d’un article de recherche dans notre rapport sur le microbiome oral. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

La * nouvelle * biblioth\u00e8que de n\u00e9buleuses!<\/h3>\n\n

Nous sommes ravis d’annoncer la nouvelle biblioth\u00e8que de recherche am\u00e9lior\u00e9e sur la n\u00e9buleuse – avec la nouvelle biblioth\u00e8que am\u00e9lior\u00e9e de la n\u00e9buleuse, vous serez toujours en mesure de rester au courant des derni\u00e8res d\u00e9couvertes en g\u00e9nomique humaine et de d\u00e9couvrir comment elles peuvent vous concerner, mais maintenant le le sens de cette recherche est plus intuitif \u00e0 saisir \u00e0 l’aide de scores polyg\u00e9niques. Le contenu de la biblioth\u00e8que est mis \u00e0 jour chaque semaine et les abonn\u00e9s Explore ne manqueront jamais de nouvelles informations!<\/p>\n\n

Apr\u00e8s avoir cliqu\u00e9 sur l’onglet Biblioth\u00e8que Nebula, vous serez accueilli avec le fil de la biblioth\u00e8que, qui comprendra tous les articles de recherche organis\u00e9s \u00e0 ce jour. Vous pouvez organiser ce flux en s\u00e9lectionnant le Trier par<\/strong> option en haut \u00e0 droite et en choisissant de trier par; Nouvellement ajout\u00e9, date de publication ou score polyg\u00e9nique.<\/em> <\/p>\n\n

De plus, chaque article est \u00e9tiquet\u00e9 avec un ou plusieurs termes li\u00e9s \u00e0 certains articles. Tags que vous pouvez explorer aujourd’hui: D\u00e9pendance, vieillissement, alcoolisme, allergie, auto-immunit\u00e9, comportement, vessie, sang, os, cerveau, seins, cancer, d\u00e9mence, d\u00e9veloppement, yeux, c\u0153ur, hormones, infection, inflammation, intelligence, intestins, articulations, reins, foie, poumons, Esprit, Bouche, Nez, Ob\u00e9sit\u00e9, Pancr\u00e9as, Grossesse, Prostate, Sens, Sexe, Peau, Sommeil, Estomac, Gorge, Thyro\u00efde, Vasculature<\/em><\/p>\n\n

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\"\"<\/figure>\n\n

Au fur et \u00e0 mesure que vous faites d\u00e9filer le fil de la biblioth\u00e8que, des rapports d’articles d’aper\u00e7u apparaissent, comprenant le titre de l’article de recherche, la date de publication, l’auteur principal et le nom et le journal de publication. Sous le titre se trouvent les balises de recherche associ\u00e9es \u00e0 cette entr\u00e9e d’article. Nous fournissons ensuite un r\u00e9sum\u00e9 de l’\u00e9tude ainsi que des informations suppl\u00e9mentaires pertinentes pour la condition \u00e9tudi\u00e9e et expliquons la fonction des g\u00e8nes dans lesquels des variantes associ\u00e9es au syndrome des jambes sans repos ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes. <\/p>\n\n

Remarque: <\/em><\/strong>Pendant que vous explorez la biblioth\u00e8que de recherche Nebula, gardez \u00e0 l’esprit qu’elle ne doit \u00eatre utilis\u00e9e qu’\u00e0 des fins d’information et d’\u00e9ducation. Si une \u00e9tude indique qu’une variante sp\u00e9cifique qui peut \u00eatre pr\u00e9sente dans votre g\u00e9nome est associ\u00e9e \u00e0 une certaine condition, cela ne signifie pas que vous avez ou d\u00e9velopperez cette condition. Nous ne fournissons aucun avis m\u00e9dical et la biblioth\u00e8que n’est pas destin\u00e9e \u00e0 \u00eatre utilis\u00e9e \u00e0 des fins de diagnostic. Veuillez toujours demander l’aide d’un fournisseur de soins de sant\u00e9 pour toute question concernant votre sant\u00e9.<\/em><\/p>\n\n

Scores polyg\u00e9niques<\/h4>\n\n

Auparavant, la biblioth\u00e8que de recherche Nebula contenait des \u00e9tudes avec les variantes g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9couvertes r\u00e9pertori\u00e9es dans des tableaux. Cependant, comme tout le monde porte g\u00e9n\u00e9ralement une combinaison diff\u00e9rente de nombreuses variantes g\u00e9n\u00e9tiques, il peut \u00eatre difficile d’interpr\u00e9ter ce qu’une liste de variantes g\u00e9n\u00e9tiques signifie dans le contexte de son propre g\u00e9nome. Pour r\u00e9soudre ce probl\u00e8me, nous avons mis \u00e0 jour le format de la biblioth\u00e8que de recherche Nebula. D\u00e9sormais, en plus de fournir des tableaux r\u00e9pertoriant les variantes g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9couvertes, nous calculons deux nombres pour la plupart des \u00e9tudes. Le premier nombre est une partition polyg\u00e9nique. Il r\u00e9sume l’effet de toutes les variantes g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9couvertes dans l’\u00e9tude et pr\u00e9sentes dans votre g\u00e9nome. Le deuxi\u00e8me nombre est un centile calcul\u00e9 pour le score polyg\u00e9nique. Il vous indique comment votre score polyg\u00e9nique se compare aux scores des autres utilisateurs de Nebula Genomics<\/p>\n\n

Les quelque 20 000 g\u00e8nes du g\u00e9nome fonctionnent de la m\u00eame mani\u00e8re. Un trait ou une maladie particulier peut \u00eatre l’\u0153uvre d’un seul g\u00e8ne – par exemple, le groupe sanguin et la fibrose kystique. Mais les conditions et les traits les plus courants, tels que les maladies cardiaques, le diab\u00e8te, la taille et l’intelligence, sont le r\u00e9sultat de plusieurs g\u00e8nes fonctionnant en combinaison. En fait, des centaines, voire des milliers de g\u00e8nes peuvent travailler ensemble, chacun exer\u00e7ant une l\u00e9g\u00e8re influence sur la biologie humaine. Aujourd’hui, les scientifiques d\u00e9veloppent des moyens de mieux diss\u00e9quer ces traits polyg\u00e9niques – c’est-\u00e0-dire quels g\u00e8nes et variantes g\u00e9n\u00e9tiques contribuent et dans quelle mesure? <\/p>\n\n

Une approche courante consiste \u00e0 calculer les scores polyg\u00e9niques, qui sont la somme des tailles d’effet (g\u00e9n\u00e9ralement petites) de nombreuses variantes g\u00e9n\u00e9tiques. Les scores polyg\u00e9niques peuvent aider \u00e0 d\u00e9terminer la propension g\u00e9n\u00e9tique d’un individu \u00e0 un trait ou \u00e0 une maladie en particulier. Dans certains cas, ces scores de risque polyg\u00e9nique deviennent des outils utiles pour les m\u00e9decins – par exemple, pour identifier les patients susceptibles de souffrir d’une crise cardiaque malgr\u00e9 un faible taux de cholest\u00e9rol. Cependant, il est important de se rappeler que les g\u00e8nes ne racontent qu’une partie de l’histoire. La grande majorit\u00e9 des probl\u00e8mes de sant\u00e9 sont \u00e9galement influenc\u00e9s par des facteurs environnementaux, notamment le mode de vie.<\/p>\n\n

La figure 1 montre une entr\u00e9e typique de la biblioth\u00e8que de recherche Nebula. Cet utilisateur a un score polyg\u00e9nique pour le trouble d’hyperactivit\u00e9 avec d\u00e9ficit de l’attention (TDAH) qui a \u00e9t\u00e9 calcul\u00e9 \u00e0 partir des variantes associ\u00e9es au TDAH identifi\u00e9es dans cette \u00e9tude (UNE). Ce score place l’utilisateur dans le 97e centile (B), ce qui signifie qu’il a un score polyg\u00e9nique plus \u00e9lev\u00e9 pour le TDAH (bas\u00e9 sur les variantes identifi\u00e9es dans cette \u00e9tude) que 97% de nos utilisateurs. <\/p>\n\n

Les deux premi\u00e8res colonnes du tableau n’ont pas chang\u00e9 dans cette mise \u00e0 jour (C). Ils contiennent les ID de variant et les all\u00e8les – versions d’un variant – qui se sont av\u00e9r\u00e9s \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 un trait ou \u00e0 une maladie, qui est le TDAH dans l’exemple de la figure 1. <\/p>\n\n

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Figure 1. Une \u00e9tude de recherche dans la nouvelle biblioth\u00e8que de recherche Nebula.<\/figcaption><\/figure>\n\n

Ensuite, viennent trois nouvelles colonnes que nous avons ajout\u00e9es dans cette mise \u00e0 jour (D). La premi\u00e8re colonne r\u00e9pertorie les tailles d’effet qui sont les contributions de diff\u00e9rents all\u00e8les au score polyg\u00e9nique. Certains all\u00e8les ont des tailles d’effet positives et augmentent le score (surlign\u00e9 en vert) tandis que d’autres all\u00e8les ont des tailles d’effet n\u00e9gatives et diminuent le score (surlign\u00e9 en bleu). Les all\u00e8les absents de votre g\u00e9nome n’affectent pas votre score polyg\u00e9nique (non mis en \u00e9vidence). <\/p>\n\n

Les fr\u00e9quences d’all\u00e8les dans la deuxi\u00e8me colonne vous indiquent le pourcentage de personnes dans la population qui portent chacun des all\u00e8les r\u00e9pertori\u00e9s.<\/p>\n\n

La troisi\u00e8me nouvelle colonne montre la signification statistique de chacune des associations d\u00e9couvertes dans une \u00e9tude. Ces num\u00e9ros sont appel\u00e9s p<\/em> -valeurs. Le plus petit p<\/em> -valeur, plus il est certain que l’association d\u00e9couverte entre un trait et une variante g\u00e9n\u00e9tique est r\u00e9elle. Nous n’incluons que les variantes qui montrent une association hautement significative avec un trait et les trions dans les tableaux du plus significatif au moins significatif.<\/p>\n\n

La derni\u00e8re colonne du tableau n’a pas chang\u00e9 dans cette mise \u00e0 jour. Il montre votre g\u00e9notype – les deux all\u00e8les que vous avez h\u00e9rit\u00e9s de vos parents – et une pr\u00e9cision estim\u00e9e de notre pr\u00e9diction. Notez que nous tenons compte de cette incertitude lors du calcul de vos scores polyg\u00e9niques. Si la pr\u00e9cision est faible, la contribution au score polyg\u00e9nique est r\u00e9duite.<\/p>\n\n

Proc\u00e9der avec prudence<\/h4>\n\n

Nous tenons \u00e0 souligner que les scores que nous calculons sont beaucoup moins pr\u00e9dictifs que les scores de risque polyg\u00e9niques utilis\u00e9s \u00e0 des fins de diagnostic. Ce dernier est soigneusement calibr\u00e9 et int\u00e8gre souvent des millions de variantes g\u00e9n\u00e9tiques – couvrant presque toute la bande du g\u00e9nome – alors que nos scores n’incluent qu’un petit ensemble des variantes les plus significatives. Cela signifie que nos scores polyg\u00e9niques sont une estimation approximative et ne doivent \u00eatre utilis\u00e9s qu’\u00e0 des fins \u00e9ducatives. Ils ne sont pas destin\u00e9s \u00e0 un usage m\u00e9dical ou diagnostique. De plus, comme nous l’avons d\u00e9crit ci-dessus, les g\u00e8nes ne sont pas n\u00e9cessairement un destin. Si vous avez une variante particuli\u00e8re associ\u00e9e \u00e0 une maladie dans votre g\u00e9nome, cela ne signifie pas que vous d\u00e9velopperez cette maladie. Il en va de m\u00eame pour les partitions polyg\u00e9niques. Un score \/ percentile polyg\u00e9nique \u00e9lev\u00e9 pour une maladie particuli\u00e8re ne signifie pas n\u00e9cessairement un risque de maladie significativement accru, car de nombreux effets g\u00e9n\u00e9tiques restent \u00e0 d\u00e9couvrir et les facteurs environnementaux jouent presque toujours un r\u00f4le majeur. Comme toujours, si vous avez des questions sur votre sant\u00e9, veuillez demander l’avis et l’avis d’un professionnel de la sant\u00e9.<\/p>\n\n

Rejoignez-nous aujourd’hui<\/h4>\n\n

Entrez dans l’\u00e8re de la g\u00e9nomique personnelle et d\u00e9couvrez comment les derni\u00e8res d\u00e9couvertes sont li\u00e9es \u00e0 votre ADN en commander notre s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/a> ou Commencez gratuitement en t\u00e9l\u00e9chargeant vos donn\u00e9es 23andMe \/ AncestryDNA<\/a> !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nous avons cr\u00e9\u00e9 N\u00e9buleuse Explorer pour donner aux gens un moyen de s\u00e9quencer tout leur g\u00e9nome tout en pr\u00e9servant la confidentialit\u00e9 et la propri\u00e9t\u00e9 de leurs donn\u00e9es. Commandez simplement un kit, fournissez un \u00e9chantillon, enregistrez-le sur votre compte Nebula et …<\/p>\n

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