{"id":12144,"date":"2021-01-24T03:21:03","date_gmt":"2021-01-24T08:21:03","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/sequencage-complet-de-lexome\/"},"modified":"2021-02-25T10:35:49","modified_gmt":"2021-02-25T15:35:49","slug":"sequencage-complet-de-lexome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/sequencage-complet-de-lexome\/","title":{"rendered":"S\u00e9quen\u00e7age complet de l&rsquo;exome &#8211; Seules les r\u00e9gions codant pour les prot\u00e9ines sont-elles les meilleures?"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-yoast-seo-table-of-contents yoast-table-of-contents\"><h2><strong>Table des mati\u00e8res<\/strong><\/h2><ul><li><a href=\"#h-what-is-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Qu&rsquo;est-ce que le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier?<\/a><\/li><li><a href=\"#h-performing-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Effectuer un s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome entier<\/a><ul><li><a href=\"#h-dna-isolation-and-enrichment-strategies\" data-level=\"3\">Strat\u00e9gies d&rsquo;isolement et d&rsquo;enrichissement de l&rsquo;ADN<\/a><\/li><li><a href=\"#h-dna-sequencing\" data-level=\"3\">S\u00e9quen\u00e7age ADN<\/a><\/li><li><a href=\"#h-data-analysis\" data-level=\"3\">L&rsquo;analyse des donn\u00e9es<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#h-who-should-get-tested\" data-level=\"2\">Qui devrait se faire tester?<\/a><\/li><li><a href=\"#h-advantages-of-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Avantages du s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier<\/a><\/li><li><a href=\"#h-limitations-of-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Limitations du s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier<\/a><\/li><li><a href=\"#h-chromosomal-microarray-vs-whole-exome-sequencing-vs-whole-genome-sequencing\" data-level=\"2\">Microarray chromosomique vs s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier vs s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/a><\/li><li><a href=\"#h-direct-to-consumer-whole-exome-sequencing-companies\" data-level=\"2\">Direct aux entreprises de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome complet<\/a><\/li><\/ul><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-is-whole-exome-sequencing\"><strong>Qu&rsquo;est-ce que le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier?<\/strong><\/h2>\n\n<p>Le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier (WES) est le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome, tous les g\u00e8nes codant pour les prot\u00e9ines du g\u00e9nome. Le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier comprend deux \u00e9tapes. La premi\u00e8re \u00e9tape consiste \u00e0 cibler les s\u00e9quences dans l&rsquo;exome humain uniquement. En g\u00e9n\u00e9tique humaine, ces r\u00e9gions cibles repr\u00e9sentent environ 60 millions de paires de bases, soit environ 1% du g\u00e9nome humain de r\u00e9f\u00e9rence. La deuxi\u00e8me \u00e9tape consiste \u00e0 s\u00e9quencer l&rsquo;ADN \u00e0 l&rsquo;aide de n&rsquo;importe quelle plateforme de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;ADN \u00e0 haut d\u00e9bit et \u00e0 analyser les r\u00e9sultats.<\/p>\n\n<p>Le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome permet de d\u00e9tecter les changements g\u00e9n\u00e9tiques qui conduisent \u00e0 des changements dans les s\u00e9quences prot\u00e9iques, qui peuvent \u00e0 leur tour conduire \u00e0 des maladies telles que<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/ldl-cholesterol-niveau-richardson-2020\/\"> l&rsquo;ath\u00e9roscl\u00e9rose<\/a> ,<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/is-alzheimer-genetique\/\"> La maladie d&rsquo;Alzheimer<\/a> , et d&rsquo;autres. De nombreuses maladies surviennent dans la r\u00e9gion codant pour les prot\u00e9ines du g\u00e9nome et ce processus permet aux utilisateurs d&rsquo;en savoir plus sur leur pr\u00e9disposition \u00e0 la maladie que l&rsquo;analyse d&rsquo;un seul g\u00e8ne. Cependant, il est maintenant connu que les variations d&rsquo;ADN en dehors des exons peuvent affecter l&rsquo;activit\u00e9 g\u00e9nique et la production de prot\u00e9ines et conduire \u00e9galement \u00e0 des troubles g\u00e9n\u00e9tiques. Le s\u00e9quen\u00e7age complet de l&rsquo;exome manquerait ces variations.<\/p>\n\n<p>Dans le pass\u00e9, le principal avantage du s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome \u00e9tait la capacit\u00e9 d&rsquo;effectuer un plus grand criblage de g\u00e8nes et de d\u00e9tecter les mutations associ\u00e9es \u00e0 la maladie, telles que les variantes du nombre de copies, d&rsquo;une mani\u00e8re rentable et consommant moins de temps que le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier. <strong>Cependant, gr\u00e2ce aux progr\u00e8s de la technologie de s\u00e9quen\u00e7age, le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier est d\u00e9sormais tout aussi rapide et tout aussi abordable.<\/strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/30x-wgs\/\"> G\u00e9nomique des n\u00e9buleuses<\/a> offre le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier 30X le plus abordable \u00e0 299 $ ou moins. 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La m\u00e9thode utilis\u00e9e d\u00e9pend souvent de l&rsquo;\u00e9chantillon et du r\u00e9sultat souhait\u00e9.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"759\" height=\"910\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1.png\" alt=\"S&#xE9;quen&#xE7;age d'exome entier - &#xE9;tape d'hybridation de l'ADN\" class=\"wp-image-11880\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1.png 759w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1-250x300.png 250w\" sizes=\"(max-width: 759px) 100vw, 759px\" \/><figcaption>Hybridation d&rsquo;ADN utilis\u00e9e pour isoler la r\u00e9gion de l&rsquo;exome du g\u00e9nome.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Exome_Sequencing_Workflow_1a.png\"> Wikip\u00e9dia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 non transf\u00e9r\u00e9e<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>PCR: La r\u00e9action en cha\u00eene par polym\u00e9rase (PCR) est le moyen le plus courant d&rsquo;amplifier les fragments d&rsquo;ADN souhait\u00e9s pour le s\u00e9quen\u00e7age. <\/li><li>Inversion mol\u00e9culaire: Cette m\u00e9thode consiste \u00e0 fermer la r\u00e9gion d&rsquo;int\u00e9r\u00eat dans un anneau. Une amorce oligonucl\u00e9otidique d&rsquo;ADN simple brin contient une partie centrale avec une s\u00e9quence universelle avec des sites de restriction, tandis que les extr\u00e9mit\u00e9s sont compl\u00e9mentaires des deux sections d&rsquo;ADN g\u00e9nomique entre lesquelles se situe la s\u00e9quence d&rsquo;int\u00e9r\u00eat.<\/li><li>Hybridation, capture par matrice: on utilise des micror\u00e9seaux contenant des oligonucl\u00e9otides simple brin attach\u00e9s \u00e0 un substrat avec des s\u00e9quences du g\u00e9nome capables de couvrir les sites d&rsquo;int\u00e9r\u00eat. L&rsquo;ADN g\u00e9nomique est coup\u00e9 en fragments, les extr\u00e9mit\u00e9s des fragments sont \u00e9mouss\u00e9es et des amorces universelles sont ajout\u00e9es. Apr\u00e8s hybridation des fragments avec des sondes sur micror\u00e9seaux, les fragments non hybrides sont lav\u00e9s du substrat, et les fragments restants sont ensuite amplifi\u00e9s par PCR<\/li><li>Capture en solution: Un ensemble de sondes est synth\u00e9tis\u00e9 en solution et fix\u00e9 sur des billes de streptavidine. Les billes sont plac\u00e9es dans une solution avec de l&rsquo;ADN g\u00e9nomique fragment\u00e9, o\u00f9 les sondes sont s\u00e9lectivement hybrid\u00e9es aux sites g\u00e9nomiques souhait\u00e9s, apr\u00e8s quoi les billes avec les fragments d&rsquo;int\u00e9r\u00eat sont pr\u00e9cipit\u00e9es et lav\u00e9es. Les sections sont ensuite s\u00e9quenc\u00e9es. <\/li><\/ul>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dna-sequencing\">S\u00e9quen\u00e7age ADN<\/h3>\n\n<p>Il y a beaucoup de<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/sequencage-adn\/\"> S\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS)<\/a> plates-formes technologiques disponibles. Certains incluent le s\u00e9quenceur Roche 454 et les syst\u00e8mes Life Technologies SOLiD, le Life Technologies Ion Torrent et Illumina Genome Analyzer II (anciennement) et les instruments des s\u00e9ries Illumina MiSeq, HiSeq et NovaSeq ult\u00e9rieurs. &lsquo;Lecture courte&rsquo; Les syst\u00e8mes NGS sont id\u00e9aux pour analyser de nombreux segments relativement courts de s\u00e9quence d&rsquo;ADN, tels que trouv\u00e9s dans l&rsquo;exome. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"845\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-1024x845.png\" alt=\"S&#xE9;quen&#xE7;age d'ADN d'exome entier\" class=\"wp-image-11873\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-1024x845.png 1024w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-300x248.png 300w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-768x634.png 768w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1.png 924w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption>Apr\u00e8s amplification, l&rsquo;ADN cible est analys\u00e9 par s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Exome_Sequencing_workflow_1b.png\"> Wikip\u00e9dia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 non transf\u00e9r\u00e9e<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-data-analysis\">L&rsquo;analyse des donn\u00e9es<\/h3>\n\n<p>M\u00eame le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 seulement 1% du g\u00e9nome humain g\u00e9n\u00e8re beaucoup de donn\u00e9es de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome et n\u00e9cessite une analyse de donn\u00e9es lourde, pour laquelle il existe de nombreux programmes pour aligner et assembler les lectures de s\u00e9quence. Certaines strat\u00e9gies utilis\u00e9es pour am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de la g\u00e9n\u00e9ration de donn\u00e9es comprennent:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Comparaison des variantes g\u00e9n\u00e9tiques identifi\u00e9es entre le s\u00e9quen\u00e7age et le g\u00e9notypage par matrice (si possible)<\/li><li>Comparaison des SNP codants \u00e0 un individu s\u00e9quenc\u00e9 par le g\u00e9nome entier avec le trouble<\/li><li>Comparaison des SNP de codage avec le s\u00e9quen\u00e7age Sanger des individus HapMap<\/li><\/ul>\n\n<p>Cr\u00e9er<a href=\"https:\/\/www.ebi.ac.uk\/training-beta\/online\/courses\/human-genetic-variation-introduction\/variant-identification-and-analysis\/\"> appels de variante<\/a> , les programmes d&rsquo;analyse identifient les variantes \u00e0 partir des donn\u00e9es de s\u00e9quence pour cr\u00e9er divers fichiers. Certains des fichiers courants sont les fichiers FASTQ, BAM \/ CRAM et VCF. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3.png\" alt=\"R&#xE9;sultats du s&#xE9;quen&#xE7;age complet de l'exome \" class=\"wp-image-11856\" width=\"503\" height=\"497\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3.png 412w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3-300x296.png 300w\" sizes=\"(max-width: 503px) 100vw, 503px\" \/><figcaption>Les r\u00e9sultats du s\u00e9quen\u00e7age complet de l&rsquo;exome peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour diagnostiquer des maladies rares, identifier des variantes de cancer ou suivre des maladies infectieuses.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Whole_genome_sequencing_pipeline_(29797578893).jpg\"> Wikip\u00e9dia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/2.0\/deed.en\"> Attribution 2.0 g\u00e9n\u00e9rique<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Vous pouvez en savoir plus sur l&rsquo;ensemble de la proc\u00e9dure de s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome sur l&rsquo;ensemble du s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Exome_sequencing\"> page wiki<\/a> . <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-get-tested\"><strong>Qui devrait se faire tester?<\/strong><\/h2>\n\n<p>le<a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/testing\/sequencing\/\"> Coll\u00e8ge am\u00e9ricain de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale et de g\u00e9nomique<\/a> dispose de politiques concernant le moment o\u00f9 les m\u00e9thodes de s\u00e9quen\u00e7age doivent \u00eatre utilis\u00e9es, les r\u00e9sultats qui peuvent survenir et ce que les r\u00e9sultats pourraient indiquer. <\/p>\n\n<p>Plus pr\u00e9cis\u00e9ment, ils recommandent que les tests g\u00e9n\u00e9tiques soient envisag\u00e9s pour certaines personnes, notamment:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Les donn\u00e9es de ph\u00e9notype ou d&rsquo;histoire familiale impliquent fortement une \u00e9tiologie g\u00e9n\u00e9tique, mais le ph\u00e9notype ne correspond pas \u00e0 un trouble sp\u00e9cifique pour lequel un test g\u00e9n\u00e9tique ciblant un g\u00e8ne sp\u00e9cifique est disponible sur une base clinique<\/li><li>Un patient pr\u00e9sente un trouble g\u00e9n\u00e9tique d\u00e9fini qui d\u00e9montre un degr\u00e9 \u00e9lev\u00e9 d&rsquo;h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique, faisant de l&rsquo;analyse WES ou WGS de plusieurs g\u00e8nes simultan\u00e9ment une approche plus pratique <\/li><li>Un patient pr\u00e9sente un trouble g\u00e9n\u00e9tique probable, mais les tests g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques disponibles pour ce ph\u00e9notype n&rsquo;ont pas permis de poser un diagnostic<\/li><li>Un f\u0153tus avec un trouble g\u00e9n\u00e9tique probable dans lequel des tests g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques<\/li><\/ol>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-advantages-of-whole-exome-sequencing\"><strong>Avantages du s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier<\/strong><\/h2>\n\n<p>Technologie de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome enti\u00e8re, comme les autres<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/methodes-de-test-dintroduction-a-ladn\/\"> M\u00e9thodes de test ADN<\/a> , vise \u00e0 utiliser le g\u00e9nome pour aider \u00e0 diagnostiquer et guider les traitements des troubles mend\u00e9liens. Il fournit \u00e9galement aux utilisateurs des informations qui peuvent les aider \u00e0 informer les membres de leur famille de leur risque. <\/p>\n\n<p>Cette m\u00e9thode pr\u00e9sente plusieurs avantages par rapport \u00e0 l&rsquo;analyse d&rsquo;un seul g\u00e8ne, l&rsquo;une des m\u00e9thodes les plus courantes de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;ADN. Premi\u00e8rement, le s\u00e9quen\u00e7age complet de l&rsquo;exome permet d&rsquo;identifier un large \u00e9ventail de mutations dans des g\u00e8nes candidats qui ne sont pas test\u00e9s. De cette mani\u00e8re, un utilisateur peut identifier les g\u00e8nes de maladies dont il ne soup\u00e7onnait peut-\u00eatre pas qu&rsquo;ils \u00e9taient \u00e0 risque. Deuxi\u00e8mement, en clinique, le s\u00e9quen\u00e7age complet de l&rsquo;exome permet d&rsquo;identifier les cas o\u00f9 des mutations de diff\u00e9rents g\u00e8nes contribuent aux diff\u00e9rents ph\u00e9notypes chez le m\u00eame patient. <\/p>\n\n<p>Le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier peut \u00e9galement \u00eatre utilis\u00e9 dans la recherche scientifique pour identifier des maladies rares h\u00e9r\u00e9ditaires non d\u00e9tectables par les micror\u00e9seaux. Par exemple, les variants d&rsquo;all\u00e8les de plusieurs troubles s\u00e9v\u00e8res sont connus pour \u00eatre localis\u00e9s sur les exons mais sont \u00e9galement extr\u00eamement rares dans la population. Ainsi, les tests de g\u00e9notypage standard qui n\u00e9cessitent de grandes bases de donn\u00e9es d&rsquo;all\u00e8les pour \u00eatre efficaces manquent souvent ces variantes. Plusieurs \u00e9tudes de cas soulignent l&rsquo;utilit\u00e9 de toute l&rsquo;approche de s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome. En 2009, un groupe de<a href=\"https:\/\/www.pnas.org\/content\/106\/45\/19096\"> scientifiques<\/a> utilis\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier pour identifier la mutation qui cause le syndrome de Bartter et la diarrh\u00e9e cong\u00e9nitale au chlorure. <\/p>\n\n<p>En 2011, Ambry Genetics \u00e9tait le<a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/ambry-genetics-first-to-offer-exome-sequencing-service-for-clinical-diagnostics-130780498.html\"> premi\u00e8re entreprise<\/a> pour offrir un service de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome pour le diagnostic clinique des maladies. La soci\u00e9t\u00e9 affirme que les r\u00e9sultats du s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome leur permettront de diagnostiquer des maladies pour lesquelles les approches diagnostiques traditionnelles ne sont pas applicables. Vous pouvez en savoir plus sur l&rsquo;historique et les r\u00e9sultats de<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/revue-ambry-genetics\/\"> G\u00e9n\u00e9tique Ambry<\/a> dans notre revue de produit!<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4.png\" alt=\"Flux de travail de s&#xE9;quen&#xE7;age d'exome complet\" class=\"wp-image-11862\" width=\"324\" height=\"698\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4.png 201w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4-139x300.png 139w\" sizes=\"(max-width: 324px) 100vw, 324px\" \/><figcaption>Flux de travail complet de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Whole_genome_sequencing_pipeline_(29797578893).jpg\"> Wikip\u00e9dia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/2.0\/deed.en\"> Attribution 2.0 g\u00e9n\u00e9rique<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-limitations-of-whole-exome-sequencing\"><strong>Limitations du s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier<\/strong><\/h2>\n\n<p><strong>S\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome entier et s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/strong> : Ces deux proc\u00e9dures sont des technologies de s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration. Bien que le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier d\u00e9montre certains avantages par rapport au g\u00e9notypage bas\u00e9 sur des puces \u00e0 ADN pour l&rsquo;analyse clinique du risque de maladie, il pr\u00e9sente \u00e9galement des limites. La diff\u00e9rence la plus importante entre le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier et du g\u00e9nome entier est la quantit\u00e9 d&rsquo;ADN s\u00e9quenc\u00e9e. \u00c9tant donn\u00e9 que le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier d\u00e9code seulement 1% du g\u00e9nome, il ne parvient pas \u00e0 analyser les 99% restants, y compris les r\u00e9gions structurelles et non codantes. D&rsquo;un autre c\u00f4t\u00e9, le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier r\u00e9v\u00e8le la totalit\u00e9 de votre ADN qui comprend les 3 milliards de paires de bases (seules 40 millions de paires de bases sont couvertes par le s\u00e9quen\u00e7age complet de l&rsquo;exome).<\/p>\n\n<p><strong>Combien co\u00fbte le s\u00e9quen\u00e7age complet de l&rsquo;exome?<\/strong> Pendant un certain temps, le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier a \u00e9t\u00e9 consid\u00e9r\u00e9 comme le type de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;ADN le plus b\u00e9n\u00e9fique car il offrait une vue \u00e9largie des r\u00e9gions codant l&rsquo;ADN par rapport au g\u00e9notypage sur micror\u00e9seau \u00e0 un prix beaucoup plus bas que le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier. Cependant, ce n&rsquo;est plus le cas. <\/p>\n\n<p>Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 pour une fraction de son prix d&rsquo;origine et fournir plus d&rsquo;informations que le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier. \u00c0<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/30x-wgs\/\"> G\u00e9nomique des n\u00e9buleuses<\/a> , vous pouvez faire s\u00e9quencer l&rsquo;int\u00e9gralit\u00e9 de votre g\u00e9nome pour moins de 299 $. C&rsquo;est comparable et m\u00eame moins cher que de nombreux produits de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exomes entiers \u00e0 la maison.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-chromosomal-microarray-vs-whole-exome-sequencing-vs-whole-genome-sequencing\"><strong>Microarray chromosomique vs s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier vs s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/strong><\/h2>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><\/td><td>G\u00e9notypage de puces \u00e0 ADN<\/td><td>S\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome entier<\/td><td>S\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/td><\/tr><tr><td>Objectif<\/td><td>Identifier des variantes sp\u00e9cifiques<\/td><td>D\u00e9coder tous les g\u00e8nes<\/td><td>D\u00e9codez tous les g\u00e8nes ainsi que toutes les r\u00e9gions structurelles et non codantes<\/td><\/tr><tr><td>D\u00e9bit<\/td><td>Faible d\u00e9bit<\/td><td>Haut d\u00e9bit<\/td><td>Haut d\u00e9bit<\/td><\/tr><tr><td>N\u00e9cessite l&rsquo;identification pr\u00e9alable de la variante<\/td><td>Oui<\/td><td>Non<\/td><td>Non<\/td><\/tr><tr><td>Montant de la couverture<\/td><td>0,5 million de positions<br\/>(0,02% du g\u00e9nome)<\/td><td>60 millions de postes<br\/>(~ 1% du g\u00e9nome)<\/td><td>6 milliards de positions<br\/>(~ 100% du g\u00e9nome)<\/td><\/tr><tr><td>Co\u00fbt<\/td><td>~ 100 $<\/td><td>~ 300 $<\/td><td>~ 1 000 $<br\/><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/30x-wgs\/\">(mais Nebula Genomics le propose pour 299 $)<\/a><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-direct-to-consumer-whole-exome-sequencing-companies\"><strong>Direct aux entreprises de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome complet<\/strong><\/h2>\n\n<p>Diverses soci\u00e9t\u00e9s vendent des produits de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exomes entiers. Certains de ces produits doivent \u00eatre command\u00e9s aupr\u00e8s d&rsquo;un fournisseur de soins de sant\u00e9 et peuvent \u00eatre couverts par une assurance. Ces tests sont souvent utilis\u00e9s pour diagnostiquer la maladie. Certaines entreprises offrent le service sous forme de tests \u00e0 domicile directs aux consommateurs, qui sont analys\u00e9s dans des laboratoires approuv\u00e9s par CLIA et accr\u00e9dit\u00e9s par CAP.Ainsi, m\u00eame s&rsquo;ils ne peuvent pas \u00eatre utilis\u00e9s comme outils de diagnostic, ils peuvent \u00eatre pr\u00e9sent\u00e9s aux prestataires de soins de sant\u00e9 pour consultation. <\/p>\n\n<p>23andMe a men\u00e9 un programme pilote de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome complet qui a \u00e9t\u00e9 annonc\u00e9 en septembre 2011 et a \u00e9t\u00e9 interrompu en 2012. Les consommateurs pouvaient obtenir des donn\u00e9es exome au co\u00fbt de 999 $. La soci\u00e9t\u00e9 a fourni des donn\u00e9es brutes et n&rsquo;a pas propos\u00e9 d&rsquo;analyse.<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/revue-ambry-genetics\/\">G\u00e9n\u00e9tique Ambry<\/a> a \u00e9t\u00e9 la premi\u00e8re entreprise \u00e0 offrir un service de s\u00e9quen\u00e7age d&rsquo;exome pour le diagnostic clinique des maladies. Aujourd&rsquo;hui, les clients peuvent commander des tests aupr\u00e8s de prestataires de soins de sant\u00e9 et la plupart des co\u00fbts sont couverts par une assurance. <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/revue-circledna\/\">CircleDNA<\/a> offre \u00e0 domicile WES pour 189 $ &#8211; 629 $ et de nombreux tests comprennent le conseil g\u00e9n\u00e9tique. Cette soci\u00e9t\u00e9 collabore \u00e9galement avec<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/examen-dnafit\/\"> DNAFit<\/a> . <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/examen-dante-labs\/\">Dante Labs &lsquo;<\/a> WES commence \u00e0 849 $, \u00e0 un prix beaucoup plus \u00e9lev\u00e9 que ses concurrents. Cette soci\u00e9t\u00e9 propose \u00e9galement le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier \u00e0 partir de 599 $. <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/examen-complet-des-genomes\/\">G\u00e9nomes complets<\/a> offre WES \u00e0 partir de 525 $.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/revue-genedx\/\">GeneDx<\/a> a commenc\u00e9 \u00e0 offrir WES en 2012. Leurs prix sont variables.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/helix-dna-revue\/\">HelixDNA<\/a> offre WES \u00e0 un prix raisonnable de 145 $ plus 299 $ suppl\u00e9mentaires pour une application utile. <\/li><li>Tous les deux<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/invitae-examen\/\"> Invitae<\/a> WES et<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/myriade-revue-genetique\/\"> Myriad Genetics<\/a> proposer des tests de diagnostic. Ces tests, bien que co\u00fbteux, peuvent \u00eatre couverts par une assurance.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/tellmegen-examen\/\">Tellmegen<\/a> examine certaines r\u00e9gions de l&rsquo;exome connues pour \u00eatre li\u00e9es \u00e0 la maladie et \u00e0 la sant\u00e9. Les tests co\u00fbtent 235 $.<\/li><\/ul>\n\n<p>Vous pouvez en lire beaucoup plus<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/category\/reviews-fr\/\" rel=\"noreferrer noopener\"> avis de l&rsquo;entreprise<\/a> sur notre blog et consultez notre<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/meilleurs-kits-de-test-adn\/\" rel=\"noreferrer noopener\"> guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests \u00e0 domicile<\/a> .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Qu&rsquo;est-ce que le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier? Le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier (WES) est le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome, tous les g\u00e8nes codant pour les prot\u00e9ines du g\u00e9nome. Le s\u00e9quen\u00e7age de l&rsquo;exome entier comprend deux \u00e9tapes. 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