{"id":14489,"date":"2021-02-11T20:13:24","date_gmt":"2021-02-12T01:13:24","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/medicina-genomica\/"},"modified":"2021-02-20T20:03:30","modified_gmt":"2021-02-21T01:03:30","slug":"medicina-genomica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/medicina-genomica\/","title":{"rendered":"O futuro da medicina gen\u00f4mica"},"content":{"rendered":"\n

\u00c9dit\u00e9 par Christina Swords, Ph.D.<\/em><\/p>\n\n

O que \u00e9 medicina gen\u00f4mica?<\/strong><\/h4>\n\n

Gen\u00f4mica \u00e9 o estudo do c\u00f3digo gen\u00e9tico completo de um organismo ou sequ\u00eancia de DNA, e como os genes constitu\u00eddos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente para fazer desse organismo o que ele \u00e9. O genoma humano foi sequenciado pela primeira vez com a concl\u00e3o do Projeto Genoma Humano em 2003, mas at\u00e9 hoje as fun\u00e7\u00f5es de muitas partes do genoma n\u00e3o s\u00e3o compreendidas. Os cientistas ainda est\u00e3o trabalhando para melhorar nossa compreens\u00e3o de como exatamente o c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00fanico de cada pessoa afeta seus tra\u00e7os, sua sa\u00fade e suas vidas.<\/p>\n\n

\u00c0 medida que a tecnologia de sequenciamento do genoma melhora, tamb\u00e9m melhora a nossa compreens\u00e3o do genoma. O primeiro genoma humano sequenciado pelo Projeto Genoma Humano custou US $ 2,7 milliards. Une combinaison de maior de s\u00e9quenciamento e maior compreens\u00e3o de como a varia\u00e7\u00e3o gen\u00f4mica afeta nossos tra\u00e7os estimulou o surgimento do campo da medicina gen\u00f4mica: a aplica\u00e7\u00e3o das informa\u00e7\u00f5es gen\u00f4micas de um indiv\u00edduo para a sobar a cuaridasis\u00f5es m\u00e9dicos.<\/p>\n\n

Como a disponibilidade do sequenciamento do genoma inteiro era bastante limitada at\u00e9 recentemente e leva um tempo significativo para traduzir pesquisas de ponta em pr\u00e1tica cl\u00ednica, a medicina gen\u00f4mica ainda est\u00e1 em seus est\u00e1gios iniciais. No entanto, ainda hoje est\u00e1 contribuindo significativamente para a melhoria dos resultados do tratamento e esse impacto aumentar\u00e1 em ordens de magnitude nos pr\u00f3ximos anos, \u00e0 medida que nossa capacidade de entender e analisar o genoma continua a melhorar.<\/p>\n\n

Como a gen\u00f4mica est\u00e1 transformando a pr\u00e1tica da medicina hoje<\/strong><\/h4>\n\n

Embora a medicina gen\u00f4mica ainda esteja em seus est\u00e1gios iniciais, ela j\u00e1 teve impactos positivos profundos nos diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos, tratamentos e ferramentas de tomada de decis\u00e3o em muitas disciplinas da medicina.<\/p>\n\n

H\u00e1 algum tempo, temos a capacidade of usar testes gen\u00e9ticos para diagnosticar doen\u00e7as gen\u00e9ticas simples, como fibrose c\u00edstica, anemia falciforme ou doen\u00e7a de Tay-Sachs. No entanto, avan\u00e7os recentes na medicina gen\u00f4mica nos deram a capacidade of usar dados gen\u00f4micos para obter informa\u00e7\u00f5es sobre o risco de um indiv\u00edduo desenvolver doen\u00e7as com components gen\u00e9ticos mais complexos. Um exemplo bem conhecido \u00e9 que os indiv\u00edduos com certas muta\u00e7\u00f5es na supress\u00e3o de tumor BRCA1<\/em> e \/ ou BRCA2<\/em> os genes t\u00eam muito mais probabilidade de desenvolver c\u00e2ncer de mama do que os indiv\u00edduos sem essas muta\u00e7\u00f5es. Um indiv\u00edduo que passou por sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura<\/a> pode determinar se eles t\u00eam ou n\u00e3o uma muta\u00e7\u00e3o nesses g\u00e8nes. Se o fizerem, podem tomar medidas para reduzir o risco de c\u00e2ncer de mama, como tomar certos medicamentos hormonais preventivos ou fazer exames regulares de mama.<\/p>\n\n

Outra t\u00e9cnica not\u00e1vel e relativamente recente para prever o risco de doen\u00e7a de um indiv\u00edduo \u00e9 o escore de risco polig\u00eanico. Os escores de risco polig\u00eanico somam os efeitos das varia\u00e7\u00f5es de muitos g\u00e8nes diferentes de um indiv\u00edduo para calcular um escore que preveja a suscetibilidade do indiv\u00edduo a uma doen\u00e7a. Os cientistas t\u00eam criado rapidamente muitos novos escores de risco polig\u00eanico para prever a suscetibilidade a muitas condi\u00e7\u00f5es. Algumas pontua\u00e7\u00f5es de risco comumente relatadas em testes g\u00e9n\u00e9ticos atuais fornecem informa\u00e7\u00f5es sobre o risco de um indiv\u00edduo desenvolver doen\u00e7a card\u00edaca e diab\u00e8te tipo 2 no futuro.<\/p>\n\n

Al\u00e9m de prever o risco de doen\u00e7as e ajudar a tomar medidas pr\u00e9ventivas, a medicina gen\u00f4mica j\u00e1 est\u00e1 sendo usada para administrar terapias personalizadas a pacientes que s\u00e3o mais eficazes do that as terap\u00eauticas tradicionais. Um dos principais campos de aplica\u00e7\u00e3o da medicina gen\u00f4mica para esse prop\u00f3sito \u00e9 a oncologia. Ao s\u00e9quenciar as amostras do tumeur de um paciente, os m\u00e9dicos podem recomendar tratamentos com base nas muta\u00e7\u00f5es que o tumeur possui. Uma vez que esses tratamentos visam o tumeur com base em muta\u00e7\u00f5es que o diferenciam das c\u00e9lulas normais do corpo, eles geralmente s\u00e3o significativamente mais eficazes e causam menos efeitos colaterais do que os tratamentos tradicionais de c\u00e2ncer, como quimioterapia. Um exemplo relativamente conhecido de um desses tratamentos \u00e9 a class of medicamentos de imunoterapia contra o c\u00e2ncer conhecidos como inibidores de checkpoint, that s\u00e3o usados para tratar v\u00e1rios tipos diferentes of c\u00e2ncer. V\u00e1rios desses medicamentos atuam visando a prote\u00edna PD-L1, que \u00e9 codificada pelo CD274<\/em> gene e ajuda as c\u00e9lulas cancerosas a evitarem a detec\u00e7\u00e3o pelo sistema imunol\u00f3gico. Portanto, ao sequenciar uma amostra de tumor e verificar se o tumor expressa ou n\u00e3o PD-L1 em uma alta propor\u00e7\u00e3o de suas c\u00e9lulas, podemos ter uma vis\u00e3o sobre a chance de que essas drogas sejam capazes de tratar eficazmente esse tumor. Para enfatizar o qu\u00e3o avan\u00e7ada \u00e9 a abordagem da medicina gen\u00f4mica \u00e0 oncologia, a aprova\u00e7\u00e3o do FDA em 2017 de um inibidor de checkpoint, o pembrolizumabe, Foi a primeira vez que aprovou um medicamento contra o c\u00e2ncer com base na gen\u00e9tica do tumor, em vez do tipo de tecido ou local do tumeur.<\/p>\n\n

No entanto, essa abordagem de tratamento personalizado com base em perfis gen\u00e9ticos n\u00e3o se limita a tumores e oncologia. O campo \u00e9mergente da farmacogen\u00f4mica, uma aplica\u00e7\u00e3o da medicina gen\u00f4mica, USA informa\u00e7 informes sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a determinar quais medicamentos e tratamentos s\u00e3o mais ad\u00e9quados \u00e0s suas necessidades. A farmacogen\u00f4mica est\u00e1 atualmente ganhando for\u00e7a na psiquiatria, pois estudos recentes sugeriram que o perfil gen\u00e9tico de um indiv\u00edduo pode ser usado para determinar qual antidepressivo e quais medicamentos antipsic\u00f3ticos ser\u00e3o mais eficazes para eles.<\/p>\n\n

Um dos avan\u00e7os mais avan\u00e7ados na medicina gen\u00f4mica \u00e9 a terapia gen\u00e9tica, que ocorre quando um dist\u00farbio \u00e9 tratado pela inser\u00e7\u00e3o de um gene nas c\u00e9lulas do paciente ou pela desativa\u00e7\u00e3o de um gene mutado que est\u00e1 funcionando incorretamente. Um m\u00e9todo comum de fazer isso \u00e9 tirar vantagem de certos tipos de v\u00edrus que invadem as c\u00e9lulas e injetam seu pr\u00f3prio DNA nos cromossomos da c\u00e9lula. Os cientistas usam v\u00edrus modificados que injetam c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00fatil em vez de seu pr\u00f3prio material gen\u00e9tico para consertar genes that no is\u00e3o funcionando corretamente. Fazendo isso, eles podem tratar e, \u00e0s vezes, curar doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Neste momento, apenas um punhado de terapias gen\u00e9ticas s\u00e3o aprovado pelo FDA<\/a> para uso clinico nos EUA para o tratamento de condi\u00e7\u00f5es como atrofia muscular espinhal ou distrofia retiniana. No entanto, muitas novas terapias est\u00e3o atualmente passando por testes cl\u00ednicos.<\/p>\n\n

O futuro da medicina gen\u00f4mica<\/strong><\/h4>\n\n

Embora seja um campo relativamente novo, a medicina gen\u00f4mica j\u00e1 causou mudan\u00e7as significativas em muitos aspectos da sa\u00fade. No entanto, \u00e0 medida que nossa capacidade de entender e analisar o genoma melhora com o tempo, o impacto da gen\u00f4mica m\u00e9dica aumentar\u00e1 drasticamente.<\/p>\n\n

O custo de todo o sequenciamento do genoma caiu exponencialmente e continuar\u00e1 a cair no futuro at\u00e9 que esteja prontamente dispon\u00edvel a um pre\u00e7o acess\u00edvel a todos. Como outros problemas que impedem as pessoas de serem sequenciadas, como privacidade<\/a> pr\u00e9ocupa\u00e7\u00f5es aussi s\u00e3o abordadas, haver\u00e1 um aumento significativo no n\u00famero de pessoas que s\u00e3o sequenciadas e uma explos\u00e3o de dados gen\u00f4micos dispon\u00edveis para serem usados em pesquisas. Com esses dados, os pesquisadores ser\u00e3o capazes de melhorar mais rapidamente nossa compreens\u00e3o do genoma humano, expandindo significativamente as capacidades da medicina gen\u00f4mica.<\/p>\n\n

Conjuntos de dados gen\u00f4micos maiores permitir\u00e3o aos pesquisadores obter uma compreens\u00e3o melhorada do grau em que muitas doen\u00e7as e condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o causadas pela gen\u00e9tica de um indiv\u00edduo e uma capacidade melhorada de medir as predisposi\u00e7\u00f5es dos indivasdues base do in forma\u00e7as. Uma melhor compreens\u00e3o da gen\u00e9tica subjacente a condi\u00e7\u00f5es espec\u00edficas tambem ajudar\u00e1 a fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os mecanismos celulares subjacentes a essas condi\u00e7\u00f5es, o que dar\u00e1 aos cientistas novos insights sobre como desenvolver curas. Por causa disso, os indiv\u00edduos que t\u00eam seus genomas sequenciados ser\u00e3o capazes de obter insights muito mais abrangentes e personalizados sobre as doen\u00e7as a que s\u00e3o suscet\u00edveis e recevber informa\u00e7\u00f5es acion\u00e1veis sobre medidas preventivas que podem tomar em rel\u00e3o ao is seueilo de vio chances de experimentar essas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n

\u00c9norme ressaltar que os elementos gen\u00e9ticos subjacentes \u00e0s condi\u00e7\u00f5es mais comuns tamb\u00e9m ser\u00e3o melhor compreendidos. Par exemple, se seu genoma predisp\u00f5e voc\u00ea \u00e0 obesidade, seu m\u00e9dico ir\u00e1 inform\u00e1-lo e dar-lhe conselhos personalizados sobre mudan\u00e7as no estilo de vida para ajudar a prevenir que voc\u00ea se torne obeso. A pesquisa j\u00e1 come\u00e7ou sobre a gen\u00e9tica subjacente a muitas condi\u00e7\u00f5es comuns, como doen\u00e7as card\u00edacas e diab\u00e8te, mas eles ainda n\u00e3o s\u00e3o bem compreendidos.<\/p>\n\n

Em particulier, indiv\u00edduos com doen\u00e7as raras<\/a> podem se benefar de uma maior disponibilidade de sequenciamento gen\u00f4mico. Como n\u00e3o existem muitos pacientes com doen\u00e7as raras, \u00e9 dif\u00edcil para os pesquisadores obterem dados suficientes para estudos sobre essas doen\u00e7as. Tornar o sequenciamento gen\u00f4mico mais acess\u00edvel, atraente e acess\u00edvel para pesquisa ajudar\u00e1 os pesquisadores a obter os dados de que precisam para compreender a gen\u00e9tica subjacente a essas condi\u00e7\u00f5es e desenvolver melhores Diagn\u00f3sticos e terap\u00eauticas.<\/p>\n\n

Al\u00e9m disso, a disponibilidade mais ampla de sequenciamento gen\u00f4mico nos permitiria reduzir muito ou elimar totalmente a preval\u00eancia de muitas doen\u00e7as gen\u00e9ticas com m\u00e9todos de heran\u00e7a simples, como fibrose c\u00edstica ou doen\u00e7a de Tay-Sachs. Se todos estiverem sequenciados e cientes de serem ou n\u00e3o portadores de alguns desses dist\u00farbios, eles podem tomar medidas de precau\u00e7\u00e3o para garantir que seus filhos n\u00e3o herdem as doen\u00e7as. Par exemple, uma op\u00e7\u00e3o \u00e9 usar fertiza\u00e7\u00e3o in vitro pour garantir que une condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o seja transmetida para seus descendentes. Ao eliminar ou reduzir a preval\u00eancia desses dist\u00farbios, muitas pessoas podem ser impedidas de sofrer eo sistema de sa\u00fade pode se tornar mais eficiente.<\/p>\n\n

Par fim, \u00e0 medida que os mecanismos subjacentes \u00e0s doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o mais bem compreendidos e as t\u00e9cnicas de edi\u00e7\u00e3o de genes como o CRISPR-Cas9 s\u00e3o aperfei\u00e7oadas, seremos capazes de usar essas t\u00e9cnicas em grande escala para tratar genes doen\u00e7as doen\u00e7as. Com a edi\u00e7\u00e3o de genes, os cientistas ser\u00e3o capazes de tratar ou at\u00e9 mesmo curar doen\u00e7as gen\u00e9ticas, alterando quaisquer variantes gen\u00e9ticas que as estejam causando e restaurando a fun\u00e7\u00e3o normal. Enquanto as c\u00e9lulas germinativas (\u00f3vulos e espermatoz\u00f3ides) n\u00e3o forem editadas, essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas n\u00e3o devem ser transmet aos descendentes dos indiv\u00edduos tratados.<\/p>\n\n

O que os consumidores devem sabre sobre gen\u00f4mica pessoal<\/strong><\/h4>\n\n

Est\u00e1 claro que os benef\u00edcios do avan\u00e7o da medicina gen\u00f4mica ser\u00e3o grandes. No entanto, existem preocupa\u00e7\u00f5es em rela\u00e7\u00e3o to gen\u00f4mica e \u00e0 privacidade that qualquer pessoa that iseja pensando em participar da medicina ou pesquisa gen\u00f4mica deve estar ciente. Se voc\u00ea tiver seu genoma sequenciado para que possa participar, voc\u00ea deve estar ciente de quem ter\u00e1 acesso aos seus dados posteriormente. Muitos atuais diretos para empresas de testes gen\u00e9ticos de consumo vendem os dados de seus usu\u00e1rios para empresas farmac\u00eauticas<\/a> . Embora acreditemos claramente que \u00e9 ben\u00e9fico disponibilizar mais dados gen\u00f4micos aos pesquisadores, tamb\u00e9m acreditamos que seus dados gen\u00f4micos pertencem a voc\u00ea, portanto, voc\u00ea deve ter control total sobre exatamente quem tem acesso aos seus dados. \u00c9 por isso that a plataforma Nebula d\u00e1 a voc\u00ea a escolha de compartilhar ou n\u00e3o seus dados gen\u00f4micos an\u00f4nimos com pesquisadores, caso a caso, e recompensa voc\u00ea se voc\u00ea decidir compartilh\u00e1-los com eles.<\/p>\n\n

Al\u00e9m disso, dependendo de onde voc\u00ea mora, \u00e9 poss\u00edvel que as seguradoras usem seus dados gen\u00f4micos para definir os pre\u00e7os para voc\u00ea. Nos Estados Unidos, o Lei de N\u00e3o Discrimina\u00e7\u00e3o de Informa\u00e7\u00e3o Gen\u00e9tica de 2008 (GINA)<\/a> emp\u00eacher que comme seguradoras de sa\u00fade discriminem indiv\u00edduos com base em seus dados gen\u00e9ticos. No entanto, outros tipos de seguradoras, como vida ou invalidez, ainda podem usar seus dados para definir pre\u00e7os, se desejarem. Na Nebula, estamos desenvolvendo t\u00e9cnicas criptogr\u00e1ficas<\/a> pour garantir que apenas voc\u00ea e aqueles com quem voc\u00ea escolher explicitamente compartilhar seus dados possam v\u00ea-los.<\/p>\n\n

Notar important que, \u00e0 medida que a medicina gen\u00f4mica avan\u00e7a, os riscos de privacidade impostos aos indiv\u00edduos tamb\u00e9m aumentam. Os cientistas j\u00e1 est\u00e3o trabalhando em algoritmos para deix\u00e1-los gerar uma aproxima\u00e7\u00e3o do rosto de uma pessoa<\/a> usando seus dados gen\u00f4micos. \u00c0 medida que essas t\u00e9cnicas avan\u00e7am no futuro, ser\u00e1 ainda mais f\u00e1cil para as pessoas usarem seus dados gen\u00f4micos an\u00f4nimos para identific\u00e1-lo e obter grandes quantidades de informa\u00e7\u00f5es sobre voc\u00ea.<\/p>\n\n

Em \u00faltima an\u00e1lise, a medicina gen\u00f4mica tem o potencial de fazer mudan\u00e7as positivas extraordin\u00e1rias na \u00e1rea da sa\u00fade se mais dados gen\u00f4micos forem disponibilizados aos pesquisadores, mas devemos garantir que esses dados sejam usados de forma \u00e9tica e equitativa. Nosso objetivo na Nebula \u00e9 permitir que voc\u00ea seja sequenciado a um pre\u00e7o acess\u00edvel, mantendo a propriedade of seus dados and allowindo that voc\u00ea compartilhe esses dados of forma segura and an\u00f4nima com pesquisadores para ajudar a progredir na medicina gen\u00f4mica, se assim desejar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00c9dit\u00e9 par Christina Swords, Ph.D. O que \u00e9 medicina gen\u00f4mica? Gen\u00f4mica \u00e9 o estudo do c\u00f3digo gen\u00e9tico completo de um organismo ou sequ\u00eancia de DNA, e como os genes constitu\u00eddos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente …<\/p>\n

O futuro da medicina gen\u00f4mica<\/span> Lire la suite 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