{"id":3850,"date":"2021-01-05T20:01:21","date_gmt":"2021-01-06T01:01:21","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/tutoriel-clinvar\/"},"modified":"2021-02-20T20:24:43","modified_gmt":"2021-02-21T01:24:43","slug":"tutoriel-clinvar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/tutoriel-clinvar\/","title":{"rendered":"Comment utiliser ClinVar – Un tutoriel pour les d\u00e9butants"},"content":{"rendered":"\n

Qu’est-ce que ClinVar?<\/strong><\/h2>\n\n

Pour de nombreuses personnes, le s\u00e9quen\u00e7age de leur g\u00e9nome est le d\u00e9but d’un voyage passionnant. Souvent, cependant, les gens ne savent pas par o\u00f9 commencer leur exploration de leurs donn\u00e9es ADN. Pour savoir comment la g\u00e9n\u00e9tique affecte la sant\u00e9, un outil appel\u00e9 ClinVar peut \u00eatre extr\u00eamement utile. Mais, comment fonctionne cet outil exactement? Ce tutoriel vous apprendra!<\/p>\n\n

\u00cates-vous int\u00e9ress\u00e9 \u00e0 d\u00e9couvrir TOUTES les variantes g\u00e9n\u00e9tiques de votre ADN pour obtenir la plupart des outils comme ClinVar? Nebula Genomics propose le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier pour seulement 299 $! Cliquez ici pour en savoir plus!<\/a><\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Les 99,9 pour cent<\/h2>\n\n

Le g\u00e9nome humain est compos\u00e9 d’environ 3 milliards de lettres r\u00e9parties sur 23 paires de chromosomes. Ensemble, ces lettres (\u00e9galement appel\u00e9es nucl\u00e9otides) agissent comme un manuel d’instructions pour d\u00e9terminer nos traits. De la couleur des cheveux d’un individu \u00e0 son risque de maladie cardiaque, le g\u00e9nome contient la recette qui rend chaque personne unique. <\/p>\n\n

Choisissez au hasard 2 personnes, et elles ont probablement beaucoup plus de diff\u00e9rences que de similitudes. On peut \u00eatre grand, avoir besoin de lunettes, avoir des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de cancer du sein et d\u00e9tester le go\u00fbt de la coriandre. L’autre a les cheveux roux, est intol\u00e9rant au lactose et a toujours \u00e9t\u00e9 un \u00e9l\u00e8ve h\u00e9t\u00e9ro. <\/p>\n\n

Bien que ces deux personnes puissent sembler ne rien se ressembler, elles partagent toujours 99,9% des m\u00eames lettres dans leurs g\u00e9nomes. Toute la variation entre deux individus al\u00e9atoires, de leur apparition \u00e0 leurs risques de maladie, provient de diff\u00e9rences dans seulement 0,1% (ou 3 millions) des lettres du g\u00e9nome!<\/p>\n\n

Le 0,1 pour cent<\/h2>\n\n

Les lettres du g\u00e9nome qui peuvent \u00eatre diff\u00e9rentes entre les individus sont appel\u00e9es polymorphismes mononucl\u00e9otidiques, ou SNP (prononc\u00e9s \u00absnips\u00bb). Par exemple, un SNP est pr\u00e9sent si la majorit\u00e9 des individus ont la lettre \u00abC\u00bb \u00e0 un endroit sp\u00e9cifique du g\u00e9nome alors qu’une minorit\u00e9 a un \u00abT\u00bb \u00e0 la place. Ce SNP aurait 2 variantes possibles, ou \u00aball\u00e8les\u00bb: C et T.<\/p>\n\n

Les scientifiques estiment qu’il existe potentiellement jusqu’\u00e0 100 millions de SNP dans le g\u00e9nome. Beaucoup de ces SNP se produisent dans les g\u00e8nes, les s\u00e9quences d’ADN qui agissent comme des instructions pour fabriquer des prot\u00e9ines, des machines mol\u00e9culaires qui effectuent diverses t\u00e2ches \u00e0 l’int\u00e9rieur et \u00e0 l’ext\u00e9rieur des cellules. Cependant, beaucoup plus de SNP se produisent en dehors de ces r\u00e9gions, dans ce qu’on appelle \u00abADN ind\u00e9sirable\u00bb<\/a> . Malgr\u00e9 son nom, cet ADN comprend environ 99% des informations de notre g\u00e9nome, et les scientifiques continuent \u00e0 en d\u00e9couvrir de plus en plus sur son importance pour notre sant\u00e9.<\/p>\n\n

Quoi qu’il en soit, l’identification des SNP est une \u00e9tape cl\u00e9 dans la compr\u00e9hension des donn\u00e9es g\u00e9nomiques personnelles. Certains SNP peuvent avoir un effet puissant sur la sensibilit\u00e9 d’un individu \u00e0 une certaine maladie. Par exemple, consid\u00e9rons la maladie d’Alzheimer. Un SNP particulier dans le APOE<\/a> g\u00e8ne augmente le risque de d\u00e9velopper la maladie d’Alzheimer en plus de 20 fois<\/a> ! <\/p>\n\n

Les progr\u00e8s des technologies de tests g\u00e9n\u00e9tiques abaissant le co\u00fbt du s\u00e9quen\u00e7age d’un g\u00e9nome humain, de plus en plus de personnes font le saut pour se conna\u00eetre gr\u00e2ce \u00e0 leur ADN. Certaines soci\u00e9t\u00e9s de tests g\u00e9n\u00e9tiques donnent \u00e0 leurs utilisateurs l’acc\u00e8s \u00e0 leurs fichiers ADN bruts, pour leur permettre d’explorer leurs donn\u00e9es par eux-m\u00eames. Bien que cela donne du pouvoir aux utilisateurs, cela peut \u00eatre en m\u00eame temps assez intimidant. La plupart des gens ne connaissent pas tr\u00e8s bien la g\u00e9n\u00e9tique humaine et les divers outils d’analyse de donn\u00e9es. En particulier, \u00e9tant donn\u00e9 des millions de SNP, de nombreux utilisateurs ne savent naturellement pas comment les comprendre. <\/p>\n\n

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Comment utiliser ClinVar<\/strong><\/h2>\n\n

ClinVar est l’un des outils les plus utiles pour en savoir plus sur ce que vos SNP pourraient signifier pour la sant\u00e9.<\/a> Il s’agit d’une archive publique librement accessible qui vise \u00e0 cataloguer les relations entre les variantes g\u00e9n\u00e9tiques et leur impact sur l’\u00e9tat de sant\u00e9. <\/p>\n\n

ClinVar est g\u00e9r\u00e9 par les National Institutes of Health aux \u00c9tats-Unis. Il fonctionne comme une base de donn\u00e9es publique centrale pour les chercheurs et les professionnels de la sant\u00e9 afin de d\u00e9poser des informations sur les SNP cliniquement pertinents. Par exemple, si une nouvelle \u00e9tude scientifique est publi\u00e9e liant un variant g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 une maladie particuli\u00e8re, ces informations peuvent \u00eatre soumises \u00e0 ClinVar. <\/p>\n\n

Bien que ClinVar soit puissant, il peut souvent sembler peu maniable et difficile \u00e0 naviguer. Apprendre \u00e0 rechercher efficacement sur le site peut d\u00e9bloquer des tonnes d’informations suppl\u00e9mentaires \u00e0 partir de vos donn\u00e9es g\u00e9nomiques.<\/p>\n\n

\u00c0 la base, vous pouvez rechercher dans ClinVar en utilisant l’une des 3 informations diff\u00e9rentes. Ceux-ci sont:<\/p>\n\n