Tout d’abord, prenons du recul pour mieux comprendre ce qui compose notre g\u00e9nome. Notre g\u00e9nome est compos\u00e9 d’ADN; les mol\u00e9cules appel\u00e9es nucl\u00e9otides sont ses \u00e9l\u00e9ments constitutifs. Les nucl\u00e9otides peuvent \u00eatre l’une des 4 options – ad\u00e9nine, thymine, cytosine et guanine, plus commun\u00e9ment d\u00e9sign\u00e9es par \u00abA\u00bb, \u00abT\u00bb, \u00abC\u00bb et \u00abG\u00bb. Lorsqu’ils sont combin\u00e9s sur de longues p\u00e9riodes, ces nucl\u00e9otides peuvent former des g\u00e8nes. Dans nos cellules, ces g\u00e8nes sont lus et utilis\u00e9s comme instructions pour fabriquer des prot\u00e9ines, qui remplissent un \u00e9ventail ahurissant de fonctions dans notre corps. Les prot\u00e9ines agissent comme des messagers, aident \u00e0 prot\u00e9ger notre corps et donnent une structure \u00e0 nos cellules, parmi de nombreuses autres t\u00e2ches importantes.
Notre g\u00e9nome contient l’ADN qui compose tous nos g\u00e8nes – plus de 20 000 au total! En plus de tous nos g\u00e8nes, notre g\u00e9nome contient de longues \u00e9tendues de nucl\u00e9otides qui ne sont pas transform\u00e9s en prot\u00e9ines, et les scientifiques travaillent toujours pour comprendre ce qu’ils font tous. En tout, le g\u00e9nome humain compte 3,2 milliards de nucl\u00e9otides. Sur ces 3,2 milliards de nucl\u00e9otides, tous les humains partagent environ 99,9% de ces lettres. Le 0,1% restant de notre g\u00e9nome, qui repr\u00e9sente encore 3 millions de nucl\u00e9otides, varie selon les personnes et les populations et contr\u00f4le ce qui nous rend tous uniques.
Un nucl\u00e9otide qui peut varier d’une personne \u00e0 l’autre est appel\u00e9 polymorphisme mononucl\u00e9otidique, ou SNP (prononc\u00e9 \u00absnip\u00bb). Par exemple, \u00e0 un SNP particulier, 80% de la population a un nucl\u00e9otide \u00abG\u00bb, tandis que les 20% restants ont un \u00abC\u00bb \u00e0 la place. Ces SNP expliquent pourquoi 2 personnes pourraient avoir des sentiments diff\u00e9rents sur le go\u00fbt de la coriandre, ou pourquoi l’une pourrait \u00eatre plus susceptible de d\u00e9velopper une d\u00e9mence que l’autre. <\/p>\n\n
Mieux ensemble: la puissance de GWAS<\/strong> <\/h4>\n\n Bien que nous sachions que les SNP contribuent \u00e0 induire des diff\u00e9rences dans nos traits, la difficult\u00e9 consiste \u00e0 d\u00e9terminer quels SNP sont corr\u00e9l\u00e9s \u00e0 quels traits. C’est l\u00e0 qu’intervient la magie de l’\u00e9tude d’association pang\u00e9nomique, ou GWAS. Un GWAS examine les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques de milliers, et parfois m\u00eame de millions d’individus ainsi que des informations sur un trait particulier, comme leur indice de masse corporelle<\/a> ou sentiments de solitude<\/a> . Les scientifiques peuvent alors comparer toutes ces donn\u00e9es et trouver les SNP particuliers qui sont en corr\u00e9lation (ou \u00abassoci\u00e9s\u00bb) avec le risque d’une personne de d\u00e9velopper une maladie particuli\u00e8re ou d’avoir un trait particulier. Ces r\u00e9sultats sont souvent affich\u00e9s sur une \u00abparcelle de Manhattan\u00bb bien nomm\u00e9e, o\u00f9 les SNP les plus significatifs en corr\u00e9lation avec le trait montent comme des gratte-ciel. <\/p>\n\n![\"Parcelle](\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/UK8RjrdpzAK7oiHVk7XRv791ZVsjL1Pd1EN26T70vcuHCpMow9T-ywiwBRhqYKksCrWhTxxFKfqiE01FHDCUgGkHsN64_9MraYTfRZmmpeI29wNbl5Y1KwV7zCLdLYqwv-1rdwRt\")
<\/figure>\n\nApr\u00e8s avoir identifi\u00e9 les SNP qui sont le plus corr\u00e9l\u00e9s au trait d’int\u00e9r\u00eat de l’\u00e9tude, les scientifiques travaillent ensuite \u00e0 d\u00e9terminer les g\u00e8nes dans lesquels ces SNP r\u00e9sident. Plusieurs fois, les SNP sont dans ou \u00e0 proximit\u00e9 de g\u00e8nes qui aident \u00e0 contr\u00f4ler les processus li\u00e9s au trait. Par exemple, un Etude GWAS<\/a> l’examen des variantes g\u00e9n\u00e9tiques qui influencent les allergies a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que de nombreux SNP identifi\u00e9s pouvaient \u00eatre trouv\u00e9s dans des g\u00e8nes qui contr\u00f4lent l’inflammation et le syst\u00e8me immunitaire. D’autres fois, les chercheurs peuvent effectivement trouver de nouveaux g\u00e8nes qui jouent un r\u00f4le dans une maladie ou un trait particulier gr\u00e2ce \u00e0 un GWAS. En plus d’une meilleure compr\u00e9hension des SNP qui interviennent dans une maladie particuli\u00e8re, les pr\u00e9cieuses informations tir\u00e9es d’\u00e9tudes pang\u00e9nomiques comme celles-ci peuvent m\u00eame conduire \u00e0 la d\u00e9couverte de nouvelles fa\u00e7ons de traiter la maladie!<\/p>\n\nTous les GWAS ne sont pas cr\u00e9\u00e9s \u00e9gaux<\/strong> <\/h4>\n\nDeux \u00e9tudes d’association \u00e0 l’\u00e9chelle du g\u00e9nome examinant le m\u00eame trait ou la m\u00eame maladie peuvent identifier diff\u00e9rents nombres de SNP. L’un des principaux facteurs qui contr\u00f4lent cela est le nombre de participants \u00e0 une \u00e9tude. Bon nombre des tout premiers GWAS ont utilis\u00e9 des centaines ou des milliers de personnes et n’ont identifi\u00e9 que des SNP extr\u00eamement importants. En revanche, avec l’essor actuel des tests g\u00e9n\u00e9tiques motiv\u00e9 par un co\u00fbt toujours plus faible, les \u00e9tudes examinent r\u00e9guli\u00e8rement les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques de millions d’individus. En incluant des pools toujours plus importants de participants \u00e0 l’\u00e9tude, les chercheurs ont plus de puissance statistique pour identifier les SNP qui peuvent exercer une influence sur un trait particulier.
Les populations s\u00e9lectionn\u00e9es pour l’\u00e9tude sont un autre facteur qui peut d\u00e9terminer les r\u00e9sultats d’un GWAS. De nombreuses \u00e9tudes examinent les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques uniquement d’individus d’ascendance europ\u00e9enne, et les r\u00e9sultats peuvent ne pas \u00eatre transf\u00e9r\u00e9s \u00e0 d’autres populations ou l’\u00e9tude peut manquer des SNP importants qui n’apparaissent principalement que dans certaines populations. Divers efforts pour augmenter la diversit\u00e9<\/a> de la recherche g\u00e9nomique sont en cours, dans le but de faire en sorte que chacun profite des d\u00e9couvertes en cours.<\/p>\n\nAller \u00e0 la biblioth\u00e8que<\/strong> <\/h4>\n\nChez Nebula Genomics, nous avons lanc\u00e9 le Biblioth\u00e8que de recherche sur la n\u00e9buleuse<\/a> pour permettre aux clients de voir les r\u00e9sultats des \u00e9tudes GWAS, et ce que ces r\u00e9sultats signifient pour eux et leurs donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques. Nous organisons les derni\u00e8res publications scientifiques qui r\u00e9v\u00e8lent de nouvelles informations sur les SNP \u00e0 travers un \u00e9ventail de traits et de maladies. Nous pensons que votre parcours et votre compr\u00e9hension de vos donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques ne devraient pas s’arr\u00eater le jour o\u00f9 vous obtenez vos r\u00e9sultats, mais devraient plut\u00f4t continuer \u00e0 se d\u00e9velopper \u00e0 mesure que nos connaissances scientifiques progressent. R\u00e9cemment, nous avons ajout\u00e9 Score de risque polyg\u00e9nique<\/a> calculs \u00e0 chaque \u00e9tude de la biblioth\u00e8que Nebula. Cet ajout passionnant permet aux utilisateurs de voir l’effet cumulatif de nombreux SNP li\u00e9s \u00e0 un trait ou une maladie particulier. Nous continuerons d’ajouter de nouvelles fonctionnalit\u00e9s qui permettent \u00e0 nos utilisateurs de maximiser les informations qu’ils peuvent apprendre sur eux-m\u00eames et sur leurs g\u00e9nomes.Lorsque le s\u00e9quen\u00e7age r\u00e9ussi du g\u00e9nome humain a \u00e9t\u00e9 annonc\u00e9 pour la premi\u00e8re fois au d\u00e9but de 2003, beaucoup pensaient que cela allait r\u00e9volutionner notre compr\u00e9hension de la sant\u00e9 et de la maladie. Gr\u00e2ce \u00e0 cet effort d’une d\u00e9cennie qui …<\/p>\n
<\/figure>\n\nApr\u00e8s avoir identifi\u00e9 les SNP qui sont le plus corr\u00e9l\u00e9s au trait d’int\u00e9r\u00eat de l’\u00e9tude, les scientifiques travaillent ensuite \u00e0 d\u00e9terminer les g\u00e8nes dans lesquels ces SNP r\u00e9sident. Plusieurs fois, les SNP sont dans ou \u00e0 proximit\u00e9 de g\u00e8nes qui aident \u00e0 contr\u00f4ler les processus li\u00e9s au trait. Par exemple, un Etude GWAS<\/a> l’examen des variantes g\u00e9n\u00e9tiques qui influencent les allergies a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que de nombreux SNP identifi\u00e9s pouvaient \u00eatre trouv\u00e9s dans des g\u00e8nes qui contr\u00f4lent l’inflammation et le syst\u00e8me immunitaire. D’autres fois, les chercheurs peuvent effectivement trouver de nouveaux g\u00e8nes qui jouent un r\u00f4le dans une maladie ou un trait particulier gr\u00e2ce \u00e0 un GWAS. En plus d’une meilleure compr\u00e9hension des SNP qui interviennent dans une maladie particuli\u00e8re, les pr\u00e9cieuses informations tir\u00e9es d’\u00e9tudes pang\u00e9nomiques comme celles-ci peuvent m\u00eame conduire \u00e0 la d\u00e9couverte de nouvelles fa\u00e7ons de traiter la maladie!<\/p>\n\n Deux \u00e9tudes d’association \u00e0 l’\u00e9chelle du g\u00e9nome examinant le m\u00eame trait ou la m\u00eame maladie peuvent identifier diff\u00e9rents nombres de SNP. L’un des principaux facteurs qui contr\u00f4lent cela est le nombre de participants \u00e0 une \u00e9tude. Bon nombre des tout premiers GWAS ont utilis\u00e9 des centaines ou des milliers de personnes et n’ont identifi\u00e9 que des SNP extr\u00eamement importants. En revanche, avec l’essor actuel des tests g\u00e9n\u00e9tiques motiv\u00e9 par un co\u00fbt toujours plus faible, les \u00e9tudes examinent r\u00e9guli\u00e8rement les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques de millions d’individus. En incluant des pools toujours plus importants de participants \u00e0 l’\u00e9tude, les chercheurs ont plus de puissance statistique pour identifier les SNP qui peuvent exercer une influence sur un trait particulier. Les populations s\u00e9lectionn\u00e9es pour l’\u00e9tude sont un autre facteur qui peut d\u00e9terminer les r\u00e9sultats d’un GWAS. De nombreuses \u00e9tudes examinent les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques uniquement d’individus d’ascendance europ\u00e9enne, et les r\u00e9sultats peuvent ne pas \u00eatre transf\u00e9r\u00e9s \u00e0 d’autres populations ou l’\u00e9tude peut manquer des SNP importants qui n’apparaissent principalement que dans certaines populations. Divers efforts pour augmenter la diversit\u00e9<\/a> de la recherche g\u00e9nomique sont en cours, dans le but de faire en sorte que chacun profite des d\u00e9couvertes en cours.<\/p>\n\n Chez Nebula Genomics, nous avons lanc\u00e9 le Biblioth\u00e8que de recherche sur la n\u00e9buleuse<\/a> pour permettre aux clients de voir les r\u00e9sultats des \u00e9tudes GWAS, et ce que ces r\u00e9sultats signifient pour eux et leurs donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques. Nous organisons les derni\u00e8res publications scientifiques qui r\u00e9v\u00e8lent de nouvelles informations sur les SNP \u00e0 travers un \u00e9ventail de traits et de maladies. Nous pensons que votre parcours et votre compr\u00e9hension de vos donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques ne devraient pas s’arr\u00eater le jour o\u00f9 vous obtenez vos r\u00e9sultats, mais devraient plut\u00f4t continuer \u00e0 se d\u00e9velopper \u00e0 mesure que nos connaissances scientifiques progressent. R\u00e9cemment, nous avons ajout\u00e9 Score de risque polyg\u00e9nique<\/a> calculs \u00e0 chaque \u00e9tude de la biblioth\u00e8que Nebula. Cet ajout passionnant permet aux utilisateurs de voir l’effet cumulatif de nombreux SNP li\u00e9s \u00e0 un trait ou une maladie particulier. Nous continuerons d’ajouter de nouvelles fonctionnalit\u00e9s qui permettent \u00e0 nos utilisateurs de maximiser les informations qu’ils peuvent apprendre sur eux-m\u00eames et sur leurs g\u00e9nomes. Lorsque le s\u00e9quen\u00e7age r\u00e9ussi du g\u00e9nome humain a \u00e9t\u00e9 annonc\u00e9 pour la premi\u00e8re fois au d\u00e9but de 2003, beaucoup pensaient que cela allait r\u00e9volutionner notre compr\u00e9hension de la sant\u00e9 et de la maladie. Gr\u00e2ce \u00e0 cet effort d’une d\u00e9cennie qui …<\/p>\nTous les GWAS ne sont pas cr\u00e9\u00e9s \u00e9gaux<\/strong> <\/h4>\n\n
Aller \u00e0 la biblioth\u00e8que<\/strong> <\/h4>\n\n