{"id":9547,"date":"2021-01-05T23:22:39","date_gmt":"2021-01-06T04:22:39","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/mthfr\/"},"modified":"2021-02-20T20:24:35","modified_gmt":"2021-02-21T01:24:35","slug":"mthfr","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/mthfr\/","title":{"rendered":"MTHFR – Pourquoi y a-t-il tant d’int\u00e9r\u00eat pour ce g\u00e8ne?"},"content":{"rendered":"\n

introduction<\/h2>\n\n

Vous avez peut-\u00eatre entendu parler du buzz sur le g\u00e8ne 5,10-m\u00e9thyl\u00e8net\u00e9trahydrofolate r\u00e9ductase, ou MTHFR<\/em> pour faire court .<\/em> Des milliers d’\u00e9tudes ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9es reliant des variantes g\u00e9n\u00e9tiques, ou des mutations, dans ce g\u00e8ne, <\/em>\u00e0 des centaines de conditions m\u00e9dicales. Ces conditions m\u00e9dicales comprennent les maladies cardiovasculaires, les probl\u00e8mes de coagulation sanguine, les troubles psychiatriques, les troubles du d\u00e9veloppement, les complications de la grossesse et le cancer. Cependant, les donn\u00e9es scientifiques existantes ne corroborent pas la plupart des affirmations concernant de telles associations.<\/p>\n\n

Dans cet article de blog, nous d\u00e9composons la litt\u00e9rature scientifique pour expliquer ce que nous savons MTHFR,<\/em> pourquoi il n’est probablement pas n\u00e9cessaire de tester des variantes de ce g\u00e8ne et pourquoi vous devriez vous m\u00e9fier de la m\u00e9decine alternative et des soci\u00e9t\u00e9s de suppl\u00e9ments qui diffusent de la d\u00e9sinformation et en profitent. <\/p>\n\n

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La science derri\u00e8re<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong><\/h2>\n\n

Quel est<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong> ?<\/strong><\/h3>\n\n
\"Le
Le MTHFR produit du 5-MTHF, la principale forme biologiquement active de folate.<\/figcaption><\/figure>\n\n

MTHFR<\/em> est le g\u00e8ne qui code pour l’enzyme 5,10- m<\/strong> \u00e9thyl\u00e8ne t<\/strong> ra h<\/strong> ydrofolate r<\/strong> \u00e9ductase. Les enzymes sont des prot\u00e9ines qui acc\u00e9l\u00e8rent les r\u00e9actions chimiques dans le corps. L’enzyme MTHFR aide \u00e0 convertir une forme de folate (5,10-m\u00e9thyl\u00e8net\u00e9trahydrofolate) en une forme diff\u00e9rente de folate (5-m\u00e9thylt\u00e9trahydrofolate), ce dernier \u00e9tant la principale forme biologiquement active de folate. Il joue un r\u00f4le dans la synth\u00e8se des \u00e9l\u00e9ments constitutifs des prot\u00e9ines, \u00e9galement appel\u00e9es acides amin\u00e9s. Plus pr\u00e9cis\u00e9ment, cette forme de folate aide \u00e0 convertir l’homocyst\u00e9ine en m\u00e9thionine. Il joue \u00e9galement un r\u00f4le dans la r\u00e9ponse aux dommages \u00e0 l’ADN et la fonction du syst\u00e8me nerveux.<\/p>\n\n

Variantes courantes dans<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong><\/h3>\n\n

Il y a quelques MTHFR<\/em> variantes de g\u00e8nes <\/em>qui peut diminuer l’activit\u00e9 de l’enzyme. En r\u00e9alit\u00e9, 40% des individus dans la population g\u00e9n\u00e9rale<\/a> ont l’une de ces deux variantes courantes ,<\/em> C677T et A1298C. Le variant C677T entra\u00eene sp\u00e9cifiquement une r\u00e9duction de 30 \u00e0 70% de l’activit\u00e9 enzymatique, probablement en raison du fait que le changement d’acide amin\u00e9 alanine en valine rend l’enzyme globale plus sensible \u00e0 la chaleur<\/a> . En revanche, A1298C entra\u00eene un moindre r\u00e9duction de l’enzyme<\/a> activit\u00e9 par un m\u00e9canisme inconnu.<\/p>\n\n

ID SNP<\/td>All\u00e8le majeur<\/td>All\u00e8le mineur<\/td>Fr\u00e9quence de la population des all\u00e8les mineurs *<\/td>Changement d’acide amin\u00e9<\/td><\/tr>
rs1801133 (C677T)<\/td>C<\/td>T<\/td>34%<\/td>C (Alanine)> T (Valine)<\/td><\/tr>
rs1801131 (A1298C)<\/td>UNE<\/td>C<\/td>31%<\/td>A (glutamine)> C (Alanine)<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

* Projet d’agr\u00e9gateur de fr\u00e9quence d’all\u00e8le (ALFA)<\/a><\/p>\n\n

Il est important de noter que tous commun<\/em> les variantes g\u00e9n\u00e9tiques sont pathog\u00e8nes, surtout si elles sont incroyablement courantes dans la population humaine. <\/strong>Bien que les variantes individuelles de C677T et A1298C diminuent l’activit\u00e9 enzymatique, elles ne causent g\u00e9n\u00e9ralement pas de probl\u00e8mes de sant\u00e9. La plupart des individus n’ont aucun probl\u00e8me de sant\u00e9 (c.-\u00e0-d. Convertir l’homocyst\u00e9ine en m\u00e9thionine) m\u00eame si MTHFR <\/em>ne fonctionne pas de mani\u00e8re optimale. En fait, la plupart des individus qui ont une seule variante semblent avoir des niveaux d’homocyst\u00e9ine normaux ou non \u00e9lev\u00e9s.<\/p>\n\n

Dans certains cas, cependant, l’activit\u00e9 MTHFR peut avoir diminu\u00e9 \u00e0 des niveaux tr\u00e8s faibles, plus probablement chez les individus avec deux copies du variant C677T du g\u00e8ne MTHFR. Cela peut entra\u00eener des niveaux \u00e9lev\u00e9s d’homocyst\u00e9ine. Une homocyst\u00e9ine \u00e9lev\u00e9e dans le sang, \u00e9galement connue sous le nom d’homocystinurie, si elle n’est pas trait\u00e9e, peut entra\u00eener une coagulation sanguine anormale, des os cassants et une myopie, et un risque accru d’avoir un enfant pr\u00e9sentant une anomalie du tube neural (spina bifida). Cependant, l’homocystinurie est rare<\/a> , avec 1 personne sur 200 000 \u00e0 335 000 touch\u00e9e dans le monde. De plus, l’homocystinurie peut r\u00e9sulter de mutations g\u00e9n\u00e9tiques dans d’autres g\u00e8nes, tels que cystathionine-b\u00eata-synthase (CBS)<\/a> . Enfin, l’homocystinurie est facilement d\u00e9tectable, car les sympt\u00f4mes comprennent des convulsions et des retards de d\u00e9veloppement. Ainsi, la condition est principalement diagnostiqu\u00e9e t\u00f4t dans la vie et parfois m\u00eame comme une anomalie cong\u00e9nitale.<\/p>\n\n

Pourquoi il n’est pas recommand\u00e9 de tester<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong> mutations<\/strong><\/h2>\n\n

Il y a beaucoup d’int\u00e9r\u00eat pour le MTHFR<\/em> g\u00e8ne chez les personnes qui ont utilis\u00e9 des services de tests g\u00e9n\u00e9tiques destin\u00e9s directement aux consommateurs. Cela signifie-t-il que vous devriez vous faire tester <\/em>variantes de ce g\u00e8ne?<\/p>\n\n

Comme mentionn\u00e9 pr\u00e9c\u00e9demment, malgr\u00e9 des milliers d’articles de recherche qui ont li\u00e9 MTHFR<\/em> variantes \u00e0 des centaines de probl\u00e8mes de sant\u00e9, la plupart des preuves sont contradictoires ou peu concluantes. Par exemple, certains premi\u00e8res \u00e9tudes<\/a> sugg\u00e8rent que les personnes atteintes de variants C677T et A1298C sont plus susceptibles de d\u00e9velopper une maladie cardiaque. Cependant, plus des \u00e9tudes r\u00e9centes<\/a> et les m\u00e9ta-analyses avec des \u00e9chantillons de plus grande taille sugg\u00e8rent le contraire. Il est important de se m\u00e9fier. De plus, la notion selon laquelle une seule variante g\u00e9n\u00e9tique commune peut causer des centaines de probl\u00e8mes de sant\u00e9 ind\u00e9pendants est invraisemblable. En fin de compte, d’autres \u00e9tudes de recherche avec des \u00e9chantillons de plus grande taille devront \u00eatre men\u00e9es avant que des affirmations plus concluantes puissent \u00eatre faites sur le r\u00f4le, le cas \u00e9ch\u00e9ant, de MTHFR<\/em> variantes de la maladie.<\/p>\n\n

Actuellement, le Coll\u00e8ge am\u00e9ricain des obst\u00e9triciens et gyn\u00e9cologues<\/a> ne recommande pas de tester MTHFR<\/em> variantes. Il est \u00e9galement important de noter que, g\u00e9n\u00e9ralement, il n’est pas n\u00e9cessaire de faire un test g\u00e9n\u00e9tique, car les niveaux d’homocyst\u00e9ine peuvent \u00eatre mesur\u00e9s directement avec un simple test sanguin. Si les taux d’homocyst\u00e9ine s’av\u00e8rent anormalement \u00e9lev\u00e9s, le traitement est simple. Il est possible de prendre un suppl\u00e9ment d’acide folique, car cela permet au corps de contourner le besoin d’enzyme. Dans tous les cas, vous devez suivre les conseils m\u00e9dicaux des m\u00e9decins agr\u00e9\u00e9s.<\/p>\n\n

M\u00e9fiez-vous de ce que disent les sites Web de m\u00e9decine alternative<\/strong><\/h2>\n\n

Il existe un certain nombre de sites Web g\u00e9r\u00e9s par des naturopathes qui font des d\u00e9clarations litigieuses sur le r\u00f4le des MTHFR<\/em> variantes comme facteurs de risque pour diverses maladies. Par exemple, MTHFR.Net g\u00e9r\u00e9 par le Dr Ben Lynch vend des tests g\u00e9n\u00e9tiques et des suppl\u00e9ments pour diagnostiquer <\/em>variantes et traiter les carences suppos\u00e9es. Un autre exemple est My Home MTHFR qui vend un kit de test g\u00e9n\u00e9tique pour 150 $. D’autres sites Web vendent des suppl\u00e9ments hors de prix, comme le 5-MTHF, et pr\u00e9tendent aider \u00e0 traiter \u00abl’infertilit\u00e9, l’anxi\u00e9t\u00e9, la d\u00e9pression, l’inflammation\u00bb, etc. M\u00e9fiez-vous de la d\u00e9sinformation.<\/p>\n\n

Vous voulez en savoir plus sur vous?<\/strong><\/h2>\n\n

De nombreux probl\u00e8mes de sant\u00e9 MTHFR<\/em> peuvent ou non \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 sont peu susceptibles d’\u00eatre caus\u00e9s par un seul g\u00e8ne ou des variants g\u00e9n\u00e9tiques au sein de ce g\u00e8ne. Au contraire, la plupart de ces probl\u00e8mes de sant\u00e9 sont complexe,<\/em> et probablement le r\u00e9sultat des effets de variantes dans de nombreux g\u00e8nes. Par exemple, un \u00e9tude r\u00e9cente d’association pang\u00e9nomique pour les maladies coronariennes<\/a> a soulign\u00e9 le r\u00f4le des variantes g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 proximit\u00e9 d’autres g\u00e8nes, y compris QKI.<\/em><\/p>\n\n

S\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/strong><\/h3>\n\n

Chez Nebula Genomics, notre objectif est de vous permettre d’explorer vos donn\u00e9es de tests g\u00e9n\u00e9tiques. Nous proposons un certain nombre d’outils pour vous permettre de r\u00e9pondre \u00e0 toute question que vous pourriez avoir sur votre ADN. Vous pouvez facilement examiner un g\u00e8ne d’int\u00e9r\u00eat pour en savoir plus, ou vous pouvez utiliser le navigateur de g\u00e9nome pour examiner directement vos donn\u00e9es. Vous pouvez \u00e9galement examiner les variantes g\u00e9n\u00e9tiques de votre g\u00e8ne MTHFR. Commandez votre 30x kit de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier<\/a> aujourd’hui pour commencer \u00e0 explorer votre g\u00e9nome!<\/p>\n\n

As-tu aim\u00e9 cet article? Si tel est le cas, vous pourriez \u00e9galement aimer notre article de blog sur APOE<\/a> ! Consultez \u00e9galement notre article sur comment utiliser ClinVar<\/a> !<\/p>\n\n

Si vous souhaitez identifier des mutations dans vos donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques, les sites de t\u00e9l\u00e9chargement d’ADN suivants peuvent vous \u00eatre utiles:<\/p>\n\n