{"id":9606,"date":"2021-01-05T23:23:47","date_gmt":"2021-01-06T04:23:47","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/augmentation-de-la-diversite-dans-la-recherche-genomique-2\/"},"modified":"2021-02-20T20:47:13","modified_gmt":"2021-02-21T01:47:13","slug":"augmentation-de-la-diversite-dans-la-recherche-genomique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/augmentation-de-la-diversite-dans-la-recherche-genomique\/","title":{"rendered":"Augmentation de la diversit\u00e9 dans la recherche g\u00e9nomique"},"content":{"rendered":"\n

Nous vivons \u00e0 une \u00e9poque de donn\u00e9es toujours plus nombreuses. Dans presque tous les domaines imaginables, les donn\u00e9es sont g\u00e9n\u00e9r\u00e9es \u00e0 un rythme hallucinant. Heureusement, ces donn\u00e9es ne se contentent pas de collecter de la poussi\u00e8re, mais au contraire, elles sont exploit\u00e9es pour obtenir des informations significatives qui peuvent alimenter le progr\u00e8s dans notre soci\u00e9t\u00e9.<\/p>\n\n

Cela est particuli\u00e8rement vrai en g\u00e9nomique, car les technologies de s\u00e9quen\u00e7age des g\u00e9nomes continuent de progresser. Alors que le s\u00e9quen\u00e7age du premier g\u00e9nome co\u00fbte des milliards de dollars, aujourd’hui, une personne ne peut faire s\u00e9quencer son g\u00e9nome que pour quelques centaines de dollars. La r\u00e9duction du co\u00fbt du s\u00e9quen\u00e7age a permis l’inclusion de plus en plus de personnes, acc\u00e9l\u00e9rant \u00e0 son tour le rythme de la recherche g\u00e9nomique. Pourtant, la recherche g\u00e9nomique a \u00e9galement un probl\u00e8me en ce qui concerne ses donn\u00e9es: le manque de diversit\u00e9. <\/p>\n\n

Ce probl\u00e8me est particuli\u00e8rement apparent lorsqu’on consid\u00e8re d’o\u00f9 – ou, plus pr\u00e9cis\u00e9ment, de qui – la plupart des donn\u00e9es g\u00e9nomiques proviennent. Alors que les personnes d’ascendance europ\u00e9enne repr\u00e9sentent moins de 25% de la population mondiale, elles repr\u00e9sentent la part du lion des participants \u00e0 la recherche g\u00e9n\u00e9tique, en particulier aux \u00e9tudes d’association pang\u00e9nomique (ou GWAS). Cette vision euro-centrique a \u00e9galement son propre probl\u00e8me de diversit\u00e9. De 2005 \u00e0 2018, seuls trois pays ont contribu\u00e9 \u00e0 la majorit\u00e9 des participants au GWAS: les \u00c9tats-Unis, le Royaume-Uni et l’Islande.<\/p>\n\n

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Figure 1. Repr\u00e9sentation de diff\u00e9rents groupes ethniques dans les ensembles de donn\u00e9es g\u00e9nomiques. Depuis Morales et coll.<\/em> Un cadre normalis\u00e9 pour la repr\u00e9sentation des donn\u00e9es d’ascendance dans les \u00e9tudes de g\u00e9nomique, avec application au catalogue NHGRI-EBI GWAS<\/a> . <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

En cons\u00e9quence, les autres ethnies sont largement sous-repr\u00e9sent\u00e9es dans la recherche g\u00e9nomique. Les Asiatiques, par exemple, repr\u00e9sentent 60% de la population mondiale mais seulement 11% des participants au GWAS. Et d’autres ethnies, y compris les populations africaines, afro-am\u00e9ricaines, latino-am\u00e9ricaines, ne repr\u00e9sentent que 4% des participants au GWAS. <\/p>\n\n

Ce manque de diversit\u00e9 des donn\u00e9es g\u00e9nomiques est probl\u00e9matique. D’abord et avant tout, il refl\u00e8te des disparit\u00e9s majeures dans la mani\u00e8re dont les diff\u00e9rentes ethnies interagissent avec la recherche biom\u00e9dicale et en b\u00e9n\u00e9ficient. Malheureusement, de telles in\u00e9galit\u00e9s ne sont pas nouvelles dans la m\u00e9decine et la science. <\/p>\n\n

La nature euro-centrique des donn\u00e9es g\u00e9nomiques est alarmante pour une autre raison: elle \u00e9touffe les d\u00e9couvertes en sapant les efforts des scientifiques pour d\u00e9terminer comment les diff\u00e9rences g\u00e9nomiques entre les populations contribuent \u00e0 la sant\u00e9 et \u00e0 la maladie. <\/p>\n\n

Alors que les humains sont remarquablement similaires au niveau g\u00e9nomique – deux individus non apparent\u00e9s partagent environ 99,9% de leurs s\u00e9quences d’ADN – le petit pourcentage qui diff\u00e8re peut contenir des indices g\u00e9n\u00e9tiques vitaux sur nos traits et notre sant\u00e9, de la couleur des cheveux au risque de maladie d’Alzheimer. <\/p>\n\n

Par exemple, la dr\u00e9panocytose est une maladie du sang qui affecte de mani\u00e8re disproportionn\u00e9e les personnes d’ascendance africaine. Elle est caus\u00e9e par une mutation d’une prot\u00e9ine abondante dans les globules rouges. De m\u00eame, la fibrose kystique, \u00e9galement caus\u00e9e par des mutations dans une seule prot\u00e9ine, est plus fr\u00e9quente dans les populations europ\u00e9ennes. Bien entendu, ces conditions peuvent \u00e9galement affecter – et affectent – des individus d’autres r\u00e9gions du monde. <\/p>\n\n

Si les scientifiques n’\u00e9tudient qu’un seul groupe, ils peuvent manquer des informations importantes qui peuvent influencer la sant\u00e9 d’une grande partie de la population mondiale – comme pourquoi les d\u00e9c\u00e8s li\u00e9s \u00e0 l’asthme sont quatre \u00e0 cinq fois plus \u00e9lev\u00e9s chez les personnes d’origine africaine, portoricaine et mexicaine. UNE \u00e9tude r\u00e9cente<\/a> ont d\u00e9couvert des variantes g\u00e9n\u00e9tiques dans ces populations qui correspondent \u00e0 une sensibilit\u00e9 r\u00e9duite \u00e0 l’albut\u00e9rol, un m\u00e9dicament couramment trouv\u00e9 dans les inhalateurs, ce qui pourrait aider \u00e0 expliquer la gravit\u00e9 inhabituelle de la maladie dans ces populations.<\/p>\n\n

Dans le m\u00eame temps, les chercheurs manquent probablement des d\u00e9couvertes qui peuvent aider non seulement le groupe particulier \u00e9tudi\u00e9, mais tout le monde. Envisagez une toute nouvelle classe de m\u00e9dicaments hypocholest\u00e9rol\u00e9miants appel\u00e9s inhibiteurs de la PCSK9. Ces m\u00e9dicaments ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9s en raison de la d\u00e9couverte<\/a> qu’une seule copie non fonctionnelle du g\u00e8ne PCSK9 \u00e9tait associ\u00e9e \u00e0 des taux de cholest\u00e9rol remarquablement bas – une d\u00e9couverte qui provenait d’\u00e9tudes g\u00e9nomiques de personnes d’ascendance africaine.<\/p>\n\n

Chez Nebula, nous sommes profond\u00e9ment engag\u00e9s \u00e0 accro\u00eetre la diversit\u00e9 des donn\u00e9es g\u00e9nomiques et \u00e0 faire en sorte que tout le monde profite des connaissances qui d\u00e9coulent de la recherche g\u00e9nomique. En f\u00e9vrier 2020, nous avons franchi une \u00e9tape importante en ramenant le co\u00fbt du s\u00e9quen\u00e7age personnel du g\u00e9nome \u00e0 moins de 300 $. Rendre le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier abordable peut non seulement vous aider \u00e0 d\u00e9couvrir les informations contenues dans votre g\u00e9nome, mais \u00e9galement assurer un avenir plus \u00e9quitable pour la recherche g\u00e9nomique et la sant\u00e9 humaine. Vous pouvez commandez notre kit de s\u00e9quen\u00e7age<\/a> aujourd’hui pour commencer votre voyage en apprenant davantage sur vos g\u00e8nes et les id\u00e9es qu’ils peuvent vous transmettre.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nous vivons \u00e0 une \u00e9poque de donn\u00e9es toujours plus nombreuses. Dans presque tous les domaines imaginables, les donn\u00e9es sont g\u00e9n\u00e9r\u00e9es \u00e0 un rythme hallucinant. Heureusement, ces donn\u00e9es ne se contentent pas de collecter de la poussi\u00e8re, mais au contraire, elles …<\/p>\n

Augmentation de la diversit\u00e9 dans la recherche g\u00e9nomique<\/span> Lire la suite \u00bb<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":""},"categories":[4976],"tags":[],"class_list":["post-9606","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-science-fr"],"yoast_head":"\nAugmentation de la diversit\u00e9 dans la recherche g\u00e9nomique - Nebula Genomics Blog<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/augmentation-de-la-diversite-dans-la-recherche-genomique\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Augmentation de la diversit\u00e9 dans la recherche g\u00e9nomique - Nebula Genomics Blog\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Nous vivons \u00e0 une \u00e9poque de donn\u00e9es toujours plus nombreuses. 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