{"id":9866,"date":"2021-01-06T00:02:14","date_gmt":"2021-01-06T05:02:14","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/is-parkinsons-gene-nalls-2019\/"},"modified":"2021-02-20T22:33:15","modified_gmt":"2021-02-21T03:33:15","slug":"est-parkinsons-genetique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/est-parkinsons-genetique\/","title":{"rendered":"Maladie de Parkinson (Nalls, 2019) &#8211; La maladie de Parkinson est-elle g\u00e9n\u00e9tique?"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-nebula-genomics-dna-report-for-parkinson-s-disease\"><strong>Rapport ADN de Nebula Genomics pour la maladie de Parkinson<\/strong><\/h2>\n\n<p>La maladie de Parkinson est-elle g\u00e9n\u00e9tique? Nous avons cr\u00e9\u00e9 un rapport ADN bas\u00e9 sur une \u00e9tude qui a tent\u00e9 de r\u00e9pondre \u00e0 cette question. Ci-dessous vous pouvez voir un exemple de rapport ADN. 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(Partie 1 de La maladie de Parkinson est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>La maladie de Parkinson ou MP est le r\u00e9sultat de la perte lente et progressive des cellules nerveuses. Les sympt\u00f4mes caract\u00e9ristiques sont l&rsquo;akin\u00e9sie (r\u00e9duction ou perte de mouvement volontaire), la rigueur et les tremblements. Actuellement, il n&rsquo;existe aucun rem\u00e8de pour cette maladie d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative du syst\u00e8me nerveux, bien que les sympt\u00f4mes soient traitables. <\/p>\n\n<p>La maladie de Parkinson est caract\u00e9ris\u00e9e par la perte pr\u00e9dominante de neurones producteurs de dopamine (cellules c\u00e9r\u00e9brales) dans la r\u00e9gion de la substance noire du cerveau. L&rsquo;absence du neurotransmetteur dopamine conduit finalement \u00e0 une r\u00e9duction de l&rsquo;effet activateur des noyaux gris centraux sur le cortex c\u00e9r\u00e9bral et donc \u00e0 des troubles du mouvement notables.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-3.png\" alt=\"Cerveau non-parkinsonien et parkinsonien\" class=\"wp-image-13634\" width=\"661\" height=\"397\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-3.png 624w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-3-300x180.png 300w\" sizes=\"(max-width: 661px) 100vw, 661px\" \/><figcaption>La maladie de Parkinson est associ\u00e9e \u00e0 la perte de dopamine dans la substance noire.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Blausen_0704_ParkinsonsDisease.png\"> Wikip\u00e9dia<\/a> .<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 non transf\u00e9r\u00e9e<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Il existe un certain nombre de classifications de la maladie de Parkinson bas\u00e9es sur l&rsquo;origine et la progression de la maladie. Ces cat\u00e9gories comprennent:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Syndrome de Parkinson idiopathique (IPS) (le plus fr\u00e9quent)<\/li><li>Syndrome de Parkinson familial (formes g\u00e9n\u00e9tiques, h\u00e9r\u00e9ditaires, rares, nomm\u00e9s d&rsquo;apr\u00e8s le locus du g\u00e8ne respectif (c.-\u00e0-d. PARK1)<\/li><li>Syndromes de Parkinson symptomatiques (secondaires)<\/li><li>M\u00e9dicamenteux (c.-\u00e0-d. Neuroleptiques avec antagonisme dopaminergique)<\/li><li>Parkinsonisme vasculaire, comme dans la microangiopathie c\u00e9r\u00e9brale (maladie de Binswanger)<\/li><li>Post-traumatique (c.-\u00e0-d. Enc\u00e9phalopathie du boxeur)<\/li><li>Induit par la toxine (c.-\u00e0-d. Monoxyde de carbone, mangan\u00e8se, MPTP)<\/li><li>Inflammatoire (p. Ex., Apr\u00e8s l&rsquo;enc\u00e9phalite l\u00e9thargique, \u00e9galement dans les maladies c\u00e9r\u00e9brales diffuses li\u00e9es \u00e0 des agents pathog\u00e8nes telles que l&rsquo;enc\u00e9phalopathie VIH avanc\u00e9e)<\/li><li>M\u00e9tabolique (maladie de Wilson)<\/li><li>Syndromes parkinsoniens dans le cadre d&rsquo;autres maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives (syndromes parkinsoniens atypiques)<\/li><li>Atrophie multisyst\u00e9mique<\/li><li>Paralysie du regard supranucl\u00e9aire progressive<\/li><li>D\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence corticobasale<\/li><li>D\u00e9mence \u00e0 corps de Lewy<\/li><\/ul>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiology-part-2-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>\u00c9pid\u00e9miologie<\/strong><\/h2>\n\n<p>Selon le<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/Understanding-Parkinsons\/Statistics\"> Fondation Parkinson<\/a> , la maladie touche plus de 10 millions de personnes dans le monde. Selon leurs projections, pr\u00e8s d&rsquo;un million de personnes vivront avec la maladie de Parkinson aux \u00c9tats-Unis d&rsquo;ici 2020, ce qui est plus que le nombre combin\u00e9 de personnes diagnostiqu\u00e9es.<a href=\"https:\/\/blog.nebula.org\/is-ms-genetic\/\"> scl\u00e9rose en plaque<\/a> , dystrophie musculaire et<a href=\"https:\/\/blog.nebula.org\/is-als-genetic\/\"> Maladie de Lou Gehrig<\/a> (ou scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique).<\/p>\n\n<p>Environ 60 000 Am\u00e9ricains re\u00e7oivent un diagnostic de MP chaque ann\u00e9e.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-4.png\" alt=\"Une carte des d&#xE9;c&#xE8;s dus &#xE0; la maladie en 2012\" class=\"wp-image-13641\" width=\"802\" height=\"355\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-4.png 624w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-4-300x133.png 300w\" sizes=\"(max-width: 802px) 100vw, 802px\" \/><figcaption>D\u00e9c\u00e8s dus \u00e0 la maladie de Parkinson en 2012 par million de personnes. Statistiques de l&rsquo;OMS.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Parkinsons_disease_world_map-Deaths_per_million_persons-WHO2012.svg\"> Wikip\u00e9dia<\/a> .<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/4.0\/deed.en\"> Attribution-Share Alike 4.0 International<\/a> . <br\/><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>L&rsquo;incidence de la maladie de Parkinson augmente avec l&rsquo;\u00e2ge, mais on estime que quatre pour cent des personnes atteintes de la maladie de Parkinson sont diagnostiqu\u00e9es avant l&rsquo;\u00e2ge de 50 ans. Les hommes sont 1,5 fois plus susceptibles d&rsquo;\u00eatre atteints de la maladie de Parkinson que les femmes.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-symptoms-part-3-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Sympt\u00f4mes (partie 3 de La maladie de Parkinson est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>La maladie commence progressivement et progresse tout au long de la vie. Les sympt\u00f4mes s&rsquo;aggravent \u00e0 mesure que la maladie progresse et sont donc plus facilement reconnaissables. La forme la plus courante de la maladie de Parkinson commence g\u00e9n\u00e9ralement unilat\u00e9ralement, dans un c\u00f4t\u00e9 du corps. Il n&rsquo;est donc pas rare que des douleurs \u00e0 l&rsquo;\u00e9paule et des tensions musculaires unilat\u00e9rales surviennent, incitant le patient \u00e0 consulter d&rsquo;abord un orthop\u00e9diste.<\/p>\n\n<p>Selon le<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/understanding-parkinsons\/10-early-warning-signs\"> Fondation Parkinson<\/a> , dix premiers sympt\u00f4mes comprennent:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Tremblement<\/li><li>Petite \u00e9criture<\/li><li>Perte d&rsquo;odeur<\/li><li>Troubles du sommeil<\/li><li>Difficult\u00e9 \u00e0 bouger ou \u00e0 marcher<\/li><li>Constipation<\/li><li>Une voix douce ou basse<\/li><li>Visage masqu\u00e9<\/li><li>\u00c9tourdissements ou \u00e9vanouissements<\/li><li>Se pencher ou se pencher<\/li><\/ol>\n\n<p>Les principaux sympt\u00f4mes sont:<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-akinesia-and-or-bradykinesia\">Akin\u00e9sie et \/ ou bradykin\u00e9sie<\/h3>\n\n<p>Cette absence g\u00e9n\u00e9rale de mouvement est une condition pr\u00e9alable au diagnostic de la maladie de Parkinson. C&rsquo;est perceptible dans tous les mouvements. Ainsi, le jeu musculaire du visage est r\u00e9duit, la parole devient calme et floue, la d\u00e9glutition est retard\u00e9e, la dext\u00e9rit\u00e9 des mains diminue surtout avec les mouvements rapides (l&rsquo;\u00e9criture devient plus petite), les mouvements du tronc sont difficiles et la d\u00e9marche devient de petite taille et m\u00e9lange.<\/p>\n\n<p>Dans<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/Understanding-Parkinsons\/Symptoms\/Movement-Symptoms\/Bradykinesia-Slowness-of-Movement#:~:text=Bradykinesia%20means%20slowness%20of%20movement,Parkinson's%20diagnosis%20to%20be%20considered.\"> La maladie de Parkinson<\/a> , cette lenteur se produit de diff\u00e9rentes mani\u00e8res:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>R\u00e9duction des mouvements automatiques (comme cligner des yeux ou balancer les bras lorsque vous marchez)<\/li><li>Difficult\u00e9 \u00e0 initier des mouvements (comme se lever d&rsquo;une chaise)<\/li><li>Lenteur g\u00e9n\u00e9rale des actions physiques<\/li><li>L&rsquo;apparition d&rsquo;une immobilit\u00e9 anormale ou d&rsquo;une diminution de l&rsquo;expression du visage<\/li><\/ul>\n\n<p>Cela se traduit par des difficult\u00e9s \u00e0 ex\u00e9cuter les t\u00e2ches quotidiennes, comme boutonner une chemise, couper des aliments ou se brosser les dents.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-rigidity\">Rigidit\u00e9<\/h3>\n\n<p>Il s&rsquo;agit d&rsquo;une raideur musculaire due \u00e0 une augmentation du tonus musculaire. Elle est caus\u00e9e par une tension involontaire de toute la musculature stri\u00e9e et conduit souvent \u00e0 des douleurs musculaires. Visible \u00e0 l&rsquo;ext\u00e9rieur, une l\u00e9g\u00e8re flexion de l&rsquo;articulation du coude, du tronc et du cou et plus tard des articulations du genou.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tremor\">Tremblement<\/h3>\n\n<p>La tension altern\u00e9e des muscles oppos\u00e9s produit un tremblement relativement lent qui diminue avec le mouvement. Le tremblement est plus important d&rsquo;un c\u00f4t\u00e9 du corps.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-postural-instability\">Instabilit\u00e9 posturale<\/h3>\n\n<p>Une diminution de la stabilit\u00e9 dans le maintien du corps droit se produit en raison d&rsquo;une perturbation des r\u00e9flexes de position. Les mouvements compensatoires r\u00e9flexes petits mais rapides sont retard\u00e9s, ce qui entra\u00eene une instabilit\u00e9 de la d\u00e9marche et de la posture. Le mouvement de rotation devient instable et les patients peuvent commencer \u00e0 tr\u00e9bucher. <\/p>\n\n<p>Les divers sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre prononc\u00e9s \u00e0 des degr\u00e9s diff\u00e9rents chez des patients individuels ou \u00eatre compl\u00e8tement absents. Leur occurrence et leur gravit\u00e9 changent \u00e9galement au cours de la journ\u00e9e.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"624\" height=\"303\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-5.png\" alt=\"Sympt&#xF4;mes de la maladie de Parkinson\" class=\"wp-image-13648\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-5.png 624w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-5-300x146.png 300w\" sizes=\"(max-width: 624px) 100vw, 624px\" \/><figcaption>Les sympt\u00f4mes de la maladie de Parkinson sont souvent divis\u00e9s en troubles moteurs et non moteurs.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Parkinson%27s_impairments.png\"> Wikip\u00e9dia<\/a> .<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/4.0\/deed.en\"> Attribution-Share Alike 4.0 International<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Les patients peuvent \u00e9galement souffrir d&rsquo;autres maladies telles qu&rsquo;une pression art\u00e9rielle basse et des probl\u00e8mes de sommeil. <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-causes-part-4-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Les causes<\/strong><\/h2>\n\n<p>Les scientifiques croient qu&rsquo;une combinaison de facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et environnementaux joue un r\u00f4le dans la perte de dopamine dans le cerveau et l&rsquo;apparition suivante de la maladie de Parkinson. La maladie est tr\u00e8s diversifi\u00e9e parmi les patients, les individus diff\u00e9rant par l&rsquo;\u00e2ge, la progression et m\u00eame l&rsquo;efficacit\u00e9 du traitement. <\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dopamine-deficiency\">Carence en dopamine<\/h3>\n\n<p>La maladie de Parkinson est une maladie d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative du syst\u00e8me moteur extrapyramidal (EPS) ou des noyaux gris centraux. Elle entra\u00eene la mort des cellules nerveuses de la pars compacta de la substance noire, qui produisent de la dopamine et la transportent \u00e0 travers leurs axones dans le putamen. Les premiers signes de maladie ne sont remarqu\u00e9s que lorsque env. 55% \u00e0 60% de ces cellules dopaminergiques sont mortes.<\/p>\n\n<p>La carence en dopamine conduit finalement \u00e0 un d\u00e9s\u00e9quilibre dans la fonction des noyaux gris centraux de deux mani\u00e8res. Le glutamate, substance messag\u00e8re, est relativement abondant. Le globus pallidus internus inhibe finalement l&rsquo;activation motrice du cortex c\u00e9r\u00e9bral par le thalamus. Cela conduit aux principaux sympt\u00f4mes de la rigueur, des tremblements et de l&rsquo;hypokin\u00e9sie, mais aussi \u00e0 un ralentissement des processus mentaux (bradyphr\u00e9nie).<\/p>\n\n<p>En plus de la carence en dopamine, des changements dans d&rsquo;autres neurotransmetteurs ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s. Par exemple, une carence en s\u00e9rotonine, ac\u00e9tylcholine et noradr\u00e9naline a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e dans certaines r\u00e9gions du tronc c\u00e9r\u00e9bral.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-is-parkinson-s-genetic\">La maladie de Parkinson est-elle g\u00e9n\u00e9tique?<\/h3>\n\n<p>La recherche et l&rsquo;identification des formes h\u00e9r\u00e9ditaires ont montr\u00e9 que la maladie de Parkinson n&rsquo;est pas une maladie uniforme, mais un groupe h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne de maladies avec un spectre de manifestations cliniques et pathologiques (PARK1 \u00e0 PARK13). Les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux sont un facteur de risque important. Les formes monog\u00e9niques de la maladie de Parkinson sont responsables d&rsquo;environ cinq \u00e0 dix pour cent de tous les patients qui d\u00e9veloppent la maladie de Parkinson. Parmi celles-ci, les mutations g\u00e9n\u00e9tiques du g\u00e8ne de l&rsquo;alpha-synucl\u00e9ine (g\u00e8ne SNCA, PARK1) pr\u00e9sentent un int\u00e9r\u00eat particulier.<\/p>\n\n<p>Le locus PARK1 a \u00e9t\u00e9 cartographi\u00e9 dans une grande famille avec la maladie de Parkinson h\u00e9r\u00e9ditaire dominante et la pathologie \u00e0 corps de Lewy; deux autres mutations ponctuelles \u00e0 haute p\u00e9n\u00e9trance ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans de grandes familles mais pas chez des patients atteints de la maladie de Parkinson sporadique.<\/p>\n\n<p>Fait remarquable, en 2007, des agr\u00e9gats de SNCA ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s dans une partie sp\u00e9cifique du cerveau appel\u00e9e la fraction pr\u00e9synaptique du tissu c\u00e9r\u00e9bral humain. Peut-\u00eatre comme expression d&rsquo;un dysfonctionnement synaptique pr\u00e9coce, bien que la relation exacte entre l&rsquo;agr\u00e9gation, le dysfonctionnement cellulaire et la mort cellulaire ne soit pas encore connue. <\/p>\n\n<p>En plus des changements dans la s\u00e9quence d&rsquo;acides amin\u00e9s, cependant, les duplications et les triplications conduisent \u00e9galement \u00e0 une augmentation de la tendance de la prot\u00e9ine \u00e0 former des oligom\u00e8res et des agr\u00e9gats fibrillaires, de sorte que la r\u00e9gulation de l&rsquo;expression et de la traduction de SNCA joue un r\u00f4le important, au moins modulateur.<\/p>\n\n<p>On pense que la g\u00e9n\u00e9tique est \u00e0 l&rsquo;origine d&rsquo;environ 10 \u00e0 15 pour cent de tous les Parkinson et les personnes dont des membres de leur famille sont atteints de la maladie de Parkinson courent un plus grand risque de d\u00e9velopper la maladie. L&rsquo;apparition pr\u00e9coce est g\u00e9n\u00e9ralement associ\u00e9e \u00e0 de multiples copies des g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 la maladie. Les mutations les plus courantes dans les g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 la maladie de Parkinson comprennent LRRK2, GBA et SNCA. <\/p>\n\n<p><strong>LRRK2:<\/strong> Les mutations du g\u00e8ne LRRK2 ont \u00e9t\u00e9<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC2361385\"> montr\u00e9<\/a> pour modifier les neurones. Des changements g\u00e9n\u00e9tiques dans ce g\u00e8ne peuvent \u00eatre trouv\u00e9s chez jusqu&rsquo;\u00e0 2% de toutes les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Il y a au moins<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/understanding-parkinsons\/causes\/genetics\/common-genetic-mutations\"> 20 mutations diff\u00e9rentes<\/a> qui pourraient survenir dans ce g\u00e8ne, certains sont plus courants, comme G2019S qui survient plus fr\u00e9quemment dans les familles nord-africaines. <\/p>\n\n<p><strong>GBA:<\/strong> Ce g\u00e8ne code pour une prot\u00e9ine impliqu\u00e9e dans l&rsquo;\u00e9limination des d\u00e9chets cellulaires des cellules. Entre 5 et 10% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont une mutation de ce g\u00e8ne. Cependant, les chances que ceux qui portent cette mutation d\u00e9veloppent la maladie de Parkinson \u00e0 l&rsquo;avenir sont assez faibles. Seule une poign\u00e9e de mutations sur le g\u00e8ne GBA ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 un risque accru de maladie de Parkinson. <\/p>\n\n<p><strong>SNCA:<\/strong> Ce g\u00e8ne est li\u00e9 \u00e0 la maladie de Parkinson en ce qu&rsquo;il produit la prot\u00e9ine alpha-synucl\u00e9ine. Le cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson contient des amas de cette prot\u00e9ine, appel\u00e9s corps de Lewy. On pense que des mutations dans le g\u00e8ne SNCA peuvent provoquer une quantit\u00e9 excessive de cette prot\u00e9ine dans leur cerveau, qui forme alors les corps de Lewy et devient toxique.<\/p>\n\n<p>L&rsquo;\u00e9tude de la Fondation Parkinson,<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/pdgeneration\"> PD GENEration<\/a> : Mapping the Future of Parkinson&rsquo;s Disease, est la premi\u00e8re \u00e9tude nationale \u00e0 proposer gratuitement des tests et des conseils g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 domicile aux personnes ayant un diagnostic confirm\u00e9 de la maladie de Parkinson. Les patients peuvent \u00e9galement soumettre les r\u00e9sultats d&rsquo;autres sites de tests g\u00e9n\u00e9tiques comme<a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\"> G\u00e9nomique des n\u00e9buleuses<\/a> , qui offre un s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier 30X. <\/p>\n\n<p>Les tests g\u00e9n\u00e9tiques de la maladie de Parkinson recherchent g\u00e9n\u00e9ralement des mutations dans les g\u00e8nes: GBA, PARK7, SNCA, LRRK2, parkin et PINK1.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-environmental-factors\">Facteurs environnementaux<\/h3>\n\n<p>Outre les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques, plusieurs facteurs de risque environnementaux peuvent entra\u00eener un risque accru de d\u00e9velopper la maladie de Parkinson, bien que les \u00e9tudes scientifiques confirmant ces associations aient \u00e9t\u00e9 largement incoh\u00e9rentes. Ces facteurs comprennent:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Blessure \u00e0 la t\u00eate<\/li><li>Exposition aux m\u00e9taux<\/li><li>Exposition aux solvants et aux polychlorobiph\u00e9nyles (PCB)<\/li><\/ul>\n\n<p>D&rsquo;un autre c\u00f4t\u00e9, un lien fort a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 entre la MP et l&rsquo;exposition aux pesticides et aux herbicides. Un de ces herbicides est le paraquat, un herbicide commercial utilis\u00e9 aux \u00c9tats-Unis qui est interdit dans 32 pays, dont l&rsquo;Union europ\u00e9enne et la Chine. <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnosis-part-5-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Diagnostic (partie 5 de La maladie de Parkinson est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>Il n&rsquo;y a pas de test sp\u00e9cifique pour diagnostiquer la maladie de Parkinson et donc le diagnostic est bas\u00e9 uniquement sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, les sympt\u00f4mes et l&rsquo;examen neurologique. Il peut \u00eatre difficile de diagnostiquer la maladie de Parkinson \u00e0 ses d\u00e9buts, lorsque les sympt\u00f4mes sont minimes. Bien qu&rsquo;un diagnostic initial puisse \u00eatre pos\u00e9 par n&rsquo;importe quel prestataire m\u00e9dical, la confirmation est g\u00e9n\u00e9ralement faite par un neurologue qualifi\u00e9. Deux des quatre principaux sympt\u00f4mes doivent \u00eatre pr\u00e9sents sur une p\u00e9riode de temps:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Secousses ou tremblements<\/li><li>Lenteur de mouvement, appel\u00e9e bradykin\u00e9sie<\/li><li>Raideur ou rigidit\u00e9 des bras, des jambes ou du tronc<\/li><li>Probl\u00e8mes d&rsquo;\u00e9quilibre et chutes possibles, \u00e9galement appel\u00e9es instabilit\u00e9 posturale<\/li><\/ul>\n\n<p>La plupart des tests tels que les tests sanguins et les tests d&rsquo;imagerie peuvent \u00eatre effectu\u00e9s pour exclure d&rsquo;autres conditions pouvant \u00eatre \u00e0 l&rsquo;origine des sympt\u00f4mes. <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-treatment-part-6-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Traitement (partie 6 de La maladie de Parkinson est-elle g\u00e9n\u00e9tique?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>Selon<a href=\"https:\/\/www.mayoclinic.org\/diseases-conditions\/parkinsons-disease\/diagnosis-treatment\/drc-20376062\"> Clinique Mayo<\/a> , le traitement est bas\u00e9 sur les sympt\u00f4mes individuels. Les m\u00e9thodes de traitement de la maladie de Parkinson comprennent un seul ou une combinaison de m\u00e9dicaments, de chirurgie et de modifications du mode de vie, comme la th\u00e9rapie physique et l&rsquo;exercice. Il est important de noter que les m\u00e9dicaments sont utilis\u00e9s pour g\u00e9rer les sympt\u00f4mes et non pour gu\u00e9rir la maladie.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-medications\">M\u00e9dicaments<\/h3>\n\n<p>La plupart des m\u00e9dicaments augmentent, remplacent ou prot\u00e8gent la dopamine dans le cerveau.<\/p>\n\n<p><strong>Carbidopa-l\u00e9vodopa:<\/strong> Le m\u00e9dicament le plus courant est la L-dopa (l\u00e9vodopa), un pr\u00e9curseur de la dopamine. Ce pr\u00e9curseur, contrairement \u00e0 la dopamine elle-m\u00eame, est capable de traverser la barri\u00e8re h\u00e9mato-enc\u00e9phalique et d&rsquo;\u00eatre converti en dopamine dans le cerveau. La l\u00e9vodopa est associ\u00e9e \u00e0 la carbidopa (Lodosyn), qui prot\u00e8ge la l\u00e9vodopa d&rsquo;une conversion pr\u00e9coce en dopamine<\/p>\n\n<p>Les nouvelles formes de l\u00e9vodopa comprennent Inbrija (forme inhal\u00e9e) et Duopa (forme perfusion).<\/p>\n\n<p><strong>Agonistes de la dopamine:<\/strong> Apr\u00e8s plusieurs ann\u00e9es de prise de L-dopa, des mouvements involontaires peuvent survenir. Pour cette raison, un traitement par un agoniste dopaminergique \u00e0 action plus longue est g\u00e9n\u00e9ralement recommand\u00e9 au d\u00e9but de la maladie de Parkinson, en particulier chez les patients plus jeunes. Au lieu de se transformer en dopamine, les agonistes de la dopamine sont diff\u00e9rents m\u00e9dicaments qui imitent l&rsquo;action de la dopamine et stimulent les r\u00e9cepteurs de la dopamine. <\/p>\n\n<p>Bien qu&rsquo;ils ne soient pas aussi efficaces que la l\u00e9vodopa, ils durent plus longtemps<\/p>\n\n<p>Les agonistes de la dopamine comprennent le pramipexole (Mirapex), le ropinirole (Requip) et la rotigotine (Neupro, administr\u00e9 sous forme de patch). L&rsquo;apomorphine (Apokyn) est un agoniste dopaminergique injectable \u00e0 courte dur\u00e9e d&rsquo;action utilis\u00e9 pour un soulagement rapide.<\/p>\n\n<p><strong>Inhibiteurs de la MAO B:<\/strong> Ce m\u00e9dicament aide \u00e0 pr\u00e9venir la d\u00e9gradation de la dopamine en inhibant une enzyme qui m\u00e9tabolise la dopamine c\u00e9r\u00e9brale.<\/p>\n\n<p><strong>Inhibiteurs COMT:<\/strong> Ce m\u00e9dicament prolonge l\u00e9g\u00e8rement l&rsquo;effet de la l\u00e9vodopa en bloquant l&rsquo;enzyme qui d\u00e9compose la dopamine. Lorsqu&rsquo;ils sont pris avec la l\u00e9vodopa, ils augmentent la disponibilit\u00e9 de la l\u00e9vodopa de 40 \u00e0 90 pour cent et prolongent sa demi-vie plasmatique. Les m\u00e9dicaments de cette cat\u00e9gorie comprennent l&rsquo;entacapone et la tolcapone.<\/p>\n\n<p><strong>Autres m\u00e9dicaments:<\/strong> D&rsquo;autres m\u00e9dicaments plus rarement utilis\u00e9s sont les anticholinergiques et l&rsquo;amantadine. Les anticholinergiques \u00e9taient d\u00e9crits pour aider \u00e0 contr\u00f4ler les tremblements. Cependant, des effets secondaires tels que troubles de la m\u00e9moire, confusion, hallucinations, constipation, s\u00e9cheresse de la bouche et troubles de la miction ont conduit \u00e0 ne plus les prescrire aussi souvent. L&rsquo;amantadine peut apporter un soulagement \u00e0 court terme, mais entra\u00eene \u00e9galement des effets secondaires graves tels que des marbrures violettes sur la peau, un gonflement de la cheville et des hallucinations. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"831\" height=\"272\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-7.png\" alt=\"M&#xE9;dicaments contre la maladie de Parkinson \" class=\"wp-image-13662\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-7.png 831w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-7-300x98.png 300w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-7-768x251.png 768w\" sizes=\"(max-width: 831px) 100vw, 831px\" \/><figcaption>L&rsquo;action des m\u00e9dicaments contre la maladie de Parkinson.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Pharmacological_treatment_of_Parkinson%27s_disease.png\"> Wikip\u00e9dia<\/a> .<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/3.0\/deed.en\"> Attribution-Share Alike 3.0 Unported<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-surgery\">Op\u00e9ration<\/h3>\n\n<p>La stimulation c\u00e9r\u00e9brale profonde est une intervention chirurgicale qui peut aider \u00e0 soulager certains des sympt\u00f4mes de la maladie de Parkinson. Les chirurgiens implantent des \u00e9lectrodes dans une partie sp\u00e9cifique de votre cerveau. Les \u00e9lectrodes sont connect\u00e9es \u00e0 un g\u00e9n\u00e9rateur implant\u00e9 dans votre poitrine. Les impulsions \u00e9lectriques envoy\u00e9es \u00e0 votre cerveau sont utilis\u00e9es pour r\u00e9duire les sympt\u00f4mes de la maladie.<\/p>\n\n<p>Comme toute intervention chirurgicale, la stimulation c\u00e9r\u00e9brale profonde comporte des risques, notamment des infections, des accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux ou des h\u00e9morragies c\u00e9r\u00e9brales. Et des ajustements du syst\u00e8me peuvent \u00eatre n\u00e9cessaires si un patient ne r\u00e9pond pas bien \u00e0 la stimulation. <\/p>\n\n<p>La stimulation c\u00e9r\u00e9brale profonde est le plus souvent propos\u00e9e aux personnes atteintes de la maladie de Parkinson \u00e0 un stade avanc\u00e9 qui ont des r\u00e9ponses m\u00e9dicamenteuses instables. C&rsquo;est tr\u00e8s utile pour contr\u00f4ler les tremblements. La stimulation c\u00e9r\u00e9brale profonde peut stabiliser les fluctuations des m\u00e9dicaments, r\u00e9duire ou arr\u00eater les mouvements involontaires (dyskin\u00e9sie), r\u00e9duire les tremblements, r\u00e9duire la rigidit\u00e9 et am\u00e9liorer le ralentissement des mouvements.<\/p>\n\n<p>Pour plus d&rsquo;informations, des informations sur les essais cliniques et les options de traitement, visitez<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/understanding-parkinsons\"> la Fondation Parkinson.<\/a><\/p>\n\n<p>Si vous avez aim\u00e9 cet article, vous devriez consulter nos autres articles dans le<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/fr\/recherche-genetique-deblocage-bibliotheque-nebuleuse\/\"> Biblioth\u00e8que de recherche sur la n\u00e9buleuse<\/a> !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Rapport ADN de Nebula Genomics pour la maladie de Parkinson La maladie de Parkinson est-elle g\u00e9n\u00e9tique? Nous avons cr\u00e9\u00e9 un rapport ADN bas\u00e9 sur une \u00e9tude qui a tent\u00e9 de r\u00e9pondre \u00e0 cette question. 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