{"id":12652,"date":"2021-01-31T13:17:53","date_gmt":"2021-01-31T18:17:53","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/is-ms-genetico\/"},"modified":"2021-02-20T22:48:03","modified_gmt":"2021-02-21T03:48:03","slug":"is-ms-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/is-ms-genetico\/","title":{"rendered":"Esclerose m\u00faltipla (IMSGC, 2019) – MS \u00e9 gen\u00e9tica?"},"content":{"rendered":"\n

Relat\u00f3rio de DNA da Nebula Genomics para MS<\/strong><\/h2>\n\n

MS \u00e9 gen\u00e9tico? Criamos um relat\u00f3rio de DNA com base em um estudo que tentou responder a essa pergunta. Abaixo voc\u00ea pode ver um relat\u00f3rio de amostra de DNA. Para obter seu relat\u00f3rio de DNA personalizado, adquira nosso Sequenciamento do genoma completo<\/a> !<\/p>\n\n

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Sequencie seu genoma e acesse mais de 200 relat\u00f3rios de DNA!<\/strong><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n
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informa\u00e7\u00e3o adicional<\/strong><\/h2>\n\n

O que \u00e9 MS? (Parte 1 de MS \u00e9 gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h2>\n\n

A esclerose m\u00faltipla (EM) ou encefalomielite disseminada (DE) \u00e9 uma doen\u00e7a autoimune neurol\u00f3gica inflamat\u00f3ria cr\u00f4nica com formas de progress\u00e3o muito diferentes, dependendo da \u00e1rea de les\u00e3o nervosa, da extens\u00e3o e da gravidade da doen\u00e7a. Especificamente, ele ataca as bainhas de mielina no c\u00e9rebro e na medula espinhal do sistema nervoso central (SNC). As bainhas de mielina s\u00e3o camadas isolantes que protegem os nervos. Os ataques fazem com que a bainha de mielina inflama em pequenas manchas (placas ou les\u00f5es), que podem ser vistas em uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica. A interrup\u00e7\u00e3o das mensagens enviadas ao longo dos nervos causa sintomas de esclerose m\u00faltipla.<\/p>\n\n

\"Efeitos
As mudan\u00e7as biol\u00f3gicas na EM. BruceBlaus. Attribution-Share Alike 4.0 International<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Existem dois tipos principais de EM: EM progressiva prim\u00e1ria, na qual a doen\u00e7a \u00e9 caracterizada por piora das fun\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas sem reca\u00eddas ou remiss\u00f5es, e EM remitente-recorrente, na qual os sintomas tendem a ocorrer em epis\u00f3dios distintos ou reca\u00eddas. A EM progressiva secund\u00e1ria segue um curso inicial remitente-recorrente.<\/p>\n\n

As causas exatas da doen\u00e7a ainda n\u00e3o foram esclarecidas, apesar dos esfor\u00e7os de pesquisa. Na EM, muitos (m\u00faltiplos) focos de desmieliniza\u00e7\u00e3o inflamat\u00f3ria est\u00e3o espalhados na subst\u00e2ncia branca do c\u00e9rebro e da medula espinhal, provavelmente causados pelo ataque das pr\u00f3prias c\u00e9lulas imunol\u00f3gicas do corpo \u00e0s bainhas de mielina dos processos das c\u00e9lulas nervosas. Como os centros de desmieliniza\u00e7\u00e3o podem ocorrer em todo o SNC, a esclerose m\u00faltipla pode causar quase qualquer sintoma neurol\u00f3gico. Os dist\u00farbios visuais e a vis\u00e3o turva podem levar \u00e0 cegueira e dist\u00farbios dos movimentos oculares (oftalmoplegia internuclear), mas n\u00e3o s\u00e3o espec\u00edficos para a esclerose m\u00faltipla. <\/p>\n\n

Junto com a epilepsia, a EM \u00e9 uma das doen\u00e7as neurol\u00f3gicas mais comuns em adultos jovens. N\u00e3o h\u00e1 cura para a doen\u00e7a, mas seu curso pode freq\u00fcentemente ser influenciado favoravelmente por v\u00e1rias medidas. A esclerose m\u00faltipla n\u00e3o leva necessariamente a defici\u00eancias graves.<\/p>\n\n

MS \u00e9 gen\u00e9tico?<\/strong><\/h2>\n\n

Embora a causa exata da EM seja desconhecida, a maioria dos especialistas acredita que uma combina\u00e7\u00e3o de fatores gen\u00e9ticos e ambientais atua como um gatilho para os danos imunomediados caracter\u00edsticos. <\/p>\n\n

Em outubro de 2013, foram identificadas 110 varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que ocorrem com mais frequ\u00eancia em pacientes com esclerose m\u00faltipla do que na popula\u00e7\u00e3o em geral e podem contribuir para uma predisposi\u00e7\u00e3o \u00e0 esclerose m\u00faltipla. Esse n\u00famero \u00e9 cerca de 200 em 2020. Embora cada uma dessas varia\u00e7\u00f5es sozinha represente apenas um risco muito baixo para o desenvolvimento de MS, juntas elas respondem por cerca de 20 por cento dos componentes gen\u00e9ticos da doen\u00e7a. <\/p>\n\n

Entre outras coisas, acredita-se que polimorfismos de genes envolvidos na via de sinaliza\u00e7\u00e3o da interleucina estejam envolvidos. Muitas das variantes gen\u00e9ticas encontradas est\u00e3o diretamente relacionadas ao sistema imunol\u00f3gico. Alguns deles tamb\u00e9m podem ser identificados como fatores de risco gen\u00e9ticos em doen\u00e7as autoimunes, como diabetes tipo 1 ou doen\u00e7a de Crohn. <\/p>\n\n

De acordo com a National Multiple Sclerosis Society<\/a> , o risco da popula\u00e7\u00e3o geral de desenvolver EM \u00e9 de cerca de 1 em 750 – 1000. Em g\u00eameos id\u00eanticos, se um g\u00eameo tem EM, o risco de o outro g\u00eameo desenvolver EM \u00e9 de cerca de 1 em 4. O risco de desenvolver EM tamb\u00e9m aumenta quando outros parentes de primeiro grau (pais, irm\u00e3os e filhos) t\u00eam EM, mas muito menos do que em g\u00eameos id\u00eanticos.<\/p>\n\n

A pesquisa est\u00e1 em andamento para entender melhor o risco gen\u00e9tico e outros fatores que contribuem para o desenvolvimento da EM.<\/p>\n\n

Fatores de risco n\u00e3o gen\u00e9ticos (Parte 3 de A EM \u00e9 gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h2>\n\n

Suspeita-se que v\u00e1rios fatores n\u00e3o gen\u00e9ticos causem a EM. Alguns dos fatores mais pesquisados s\u00e3o descritos a seguir. <\/p>\n\n

Infec\u00e7\u00e3o <\/h3>\n\n

In\u00fameros v\u00edrus (incluindo o v\u00edrus Epstein-Barr e o v\u00edrus do herpes humano 6) foram atribu\u00eddos a um poss\u00edvel papel no desenvolvimento da doen\u00e7a. Na verdade, uma rea\u00e7\u00e3o imunol\u00f3gica contra o v\u00edrus Epstein-Barr \u00e9 mais frequente detect\u00e1vel<\/a> em crian\u00e7as com esclerose m\u00faltipla, em particular do que em crian\u00e7as que n\u00e3o sofrem da doen\u00e7a. Pat\u00f3genos bacterianos (incluindo clam\u00eddia, espiroquetas, riqu\u00e9tsia e Streptococcus mutans) tamb\u00e9m foram associados ao desenvolvimento de esclerose m\u00faltipla.<\/p>\n\n

Vitamina D<\/h3>\n\n

Evid\u00eancias crescentes sugerem que a vitamina D desempenha um papel importante na EM. Os baixos n\u00edveis de vitamina D no sangue foram identificados como um fator de risco para o desenvolvimento de MS. Alguns pesquisadores acreditam que a exposi\u00e7\u00e3o ao sol (a fonte natural de vitamina D) pode ajudar a explicar por que as pessoas que vivem perto do equador t\u00eam menos probabilidade de desenvolver EM. A teoria \u00e9 que morar perto do equador resulta em mais luz solar (e, portanto, exposi\u00e7\u00e3o \u00e0 vitamina D) o ano todo. A vitamina D \u00e9 importante para a sa\u00fade imunol\u00f3gica geral.<\/p>\n\n

\"MS
Mais casos de MS s\u00e3o registrados mais longe do equador, sugerindo que a falta de luz solar e a vitamina D consistente podem desempenhar um papel. Lokal_Profil. Attribution-Share Alike 2.5 Gen\u00e9rico<\/a> . <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Fumar<\/h3>\n\n

O papel do tabagismo no aumento do risco de MS tem sido pesquisado h\u00e1 anos. Fumar antes do in\u00edcio da doen\u00e7a parece aumentar significativamente o risco. UMA meta-an\u00e1lise<\/a> mostrou um aumento de 1,2 a 1,5 vezes no risco de doen\u00e7a.<\/p>\n\n

Ainda n\u00e3o se sabe quais altera\u00e7\u00f5es patol\u00f3gicas desencadeadas pelo tabagismo podem influenciar no desenvolvimento e progress\u00e3o da SM.<\/p>\n\n

Obesidade<\/h3>\n\n

Estar extremamente acima do peso na inf\u00e2ncia parece ser um fator na desenvolvimento<\/a> de esclerose m\u00faltipla na idade adulta. <\/p>\n\n

Microbiome<\/h3>\n\n

V\u00e1rios estudos t\u00eam mostrado que o microbioma tem influ\u00eancia no sistema imunol\u00f3gico e nas doen\u00e7as autoimunes em geral. As bact\u00e9rias intestinais podem amortecer ou ativar o sistema imunol\u00f3gico.<\/p>\n\n

Epidemiologia (Parte 4 de A EM \u00e9 gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h2>\n\n

De acordo com um estude<\/a> financiado pela National MS Society em 2019, quase 1 milh\u00e3o de pessoas vivem com MS nos Estados Unidos. A maioria das pessoas com EM \u00e9 diagnosticada entre as idades de 20 e 50 anos, embora a EM possa ocorrer em crian\u00e7as pequenas e adultos mais velhos. Embora os casos de EM sejam encontrados na maioria das etnias, \u00e9 mais comum em caucasianos de ascend\u00eancia do norte da Europa.<\/p>\n\n

As mulheres t\u00eam 2 a 3 vezes mais probabilidade de desenvolver EM do que os homens. MS \u00e9 conhecido por ocorrer com mais frequ\u00eancia em \u00e1reas que est\u00e3o mais distantes do equador. <\/p>\n\n

Caracter\u00edsticas e sintomas (Parte 5 de A EM \u00e9 gen\u00e9tica?)<\/strong><\/h3>\n\n

Os sintomas da EM variam amplamente entre os indiv\u00edduos, tanto em tipo quanto em quantidade. Alguns dos sintomas prim\u00e1rios mais e menos comuns da EM s\u00e3o:<\/p>\n\n

Sintomas comuns:<\/p>\n\n