{"id":12667,"date":"2021-01-31T13:17:58","date_gmt":"2021-01-31T18:17:58","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/is-parkinsons-genetic-nalls-2019\/"},"modified":"2021-02-20T22:32:43","modified_gmt":"2021-02-21T03:32:43","slug":"is-parkinson-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/is-parkinson-genetico\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Parkinson (Nalls, 2019) &#8211; Parkinson \u00e9 gen\u00e9tico?"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-nebula-genomics-dna-report-for-parkinson-s-disease\"><strong>Nebula Genomics DNA Report for Parkinson&#8217;s Disease<\/strong><\/h2>\n\n<p>O Parkinson \u00e9 gen\u00e9tico? Criamos um relat\u00f3rio de DNA com base em um estudo que tentou responder a essa pergunta. Abaixo voc\u00ea pode ver um relat\u00f3rio de amostra de DNA. Para obter seu relat\u00f3rio de DNA personalizado, adquira nosso<a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\"> Sequenciamento do genoma completo<\/a> !<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"577\" height=\"687\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/anxiety-1.png\" alt=\"Relat&#xF3;rio de amostra sobre Parkinson da Nebula Genomics\" class=\"wp-image-13623\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/anxiety-1.png 577w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/anxiety-1-252x300.png 252w\" sizes=\"(max-width: 577px) 100vw, 577px\" \/><\/figure><\/div>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"578\" height=\"326\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Parkinsons-2.png\" alt=\"Relat&#xF3;rio de amostra sobre variantes de Parkinson da Nebula Genomics\" class=\"wp-image-13630\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Parkinsons-2.png 578w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/Parkinsons-2-300x169.png 300w\" sizes=\"(max-width: 578px) 100vw, 578px\" \/><\/figure><\/div>\n\n<div class=\"wp-block-buttons aligncenter is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-vivid-cyan-blue-background-color has-text-color has-background\" href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\" target=\"_blank\" rel=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/ noopener\"><strong>Sequencie seu genoma e acesse mais de 200 relat\u00f3rios de DNA!<\/strong><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-additional-information\"><strong>informa\u00e7\u00e3o adicional<\/strong><\/h2>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-is-parkinson-s-part-1-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>O que \u00e9 Parkinson? (Parte 1 de O mal de Parkinson \u00e9 gen\u00e9tico?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>A doen\u00e7a de Parkinson ou DP \u00e9 o resultado da perda lenta e progressiva de c\u00e9lulas nervosas. Os sintomas caracter\u00edsticos s\u00e3o acinesia (redu\u00e7\u00e3o ou perda do movimento volunt\u00e1rio), rigor e tremores. Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 cura para essa doen\u00e7a degenerativa do sistema nervoso, embora os sintomas sejam trat\u00e1veis. <\/p>\n\n<p>A doen\u00e7a de Parkinson \u00e9 caracterizada pela perda predominante de neur\u00f4nios produtores de dopamina (c\u00e9lulas cerebrais) na regi\u00e3o da substantia nigra no c\u00e9rebro. A falta do neurotransmissor dopamina leva, em \u00faltima an\u00e1lise, a uma redu\u00e7\u00e3o do efeito ativador dos g\u00e2nglios da base no c\u00f3rtex cerebral e, portanto, a dist\u00farbios de movimento percept\u00edveis.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-3.png\" alt=\"N&#xE3;o-Parkinson e c&#xE9;rebro de Parkinson\" class=\"wp-image-13637\" width=\"661\" height=\"397\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-3.png 624w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-3-300x180.png 300w\" sizes=\"(max-width: 661px) 100vw, 661px\" \/><figcaption>O mal de Parkinson est\u00e1 associado \u00e0 perda de dopamina na subst\u00e2ncia negra.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Blausen_0704_ParkinsonsDisease.png\"> Wikipedia<\/a> .<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 Unported<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Existem v\u00e1rias classifica\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a de Parkinson com base na origem e progress\u00e3o da doen\u00e7a. Essas categorias incluem:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>S\u00edndrome de Parkinson idiop\u00e1tica (IPS) (mais frequente)<\/li><li>S\u00edndrome de Parkinson familiar (formas gen\u00e9ticas, heredit\u00e1rias, raras, com o nome do respectivo locus g\u00eanico (ou seja, PARK1)<\/li><li>S\u00edndromes de Parkinson sintom\u00e1ticas (secund\u00e1rias)<\/li><li>Induzido por drogas (ou seja, neurol\u00e9pticos com antagonismo de dopamina)<\/li><li>Parkinsonismo vascular, como na microangiopatia cerebral (doen\u00e7a de Binswanger)<\/li><li>P\u00f3s-traum\u00e1tico (ou seja, encefalopatia do boxeador)<\/li><li>Induzido por toxinas (ou seja, mon\u00f3xido de carbono, mangan\u00eas, MPTP)<\/li><li>Inflamat\u00f3rio (por exemplo, ap\u00f3s encefalite let\u00e1rgica, tamb\u00e9m em doen\u00e7as cerebrais difusas relacionadas a pat\u00f3genos, como encefalopatia por HIV avan\u00e7ada)<\/li><li>Metab\u00f3lico (doen\u00e7a de Wilson)<\/li><li>S\u00edndromes parkinsonianas no contexto de outras doen\u00e7as neurodegenerativas (s\u00edndromes parkinsonianas at\u00edpicas)<\/li><li>Atrofia multissist\u00eamica<\/li><li>Paralisia do olhar supranuclear progressiva<\/li><li>Degenera\u00e7\u00e3o corticobasal<\/li><li>Dem\u00eancia de corpo de Lewy<\/li><\/ul>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiology-part-2-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Epidemiologia<\/strong><\/h2>\n\n<p>De acordo com<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/Understanding-Parkinsons\/Statistics\"> Funda\u00e7\u00e3o Parkinson<\/a> , a doen\u00e7a afeta mais de 10 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo. De acordo com suas proje\u00e7\u00f5es, quase um milh\u00e3o viver\u00e1 com a doen\u00e7a de Parkinson nos Estados Unidos at\u00e9 2020, o que \u00e9 mais do que o n\u00famero combinado de pessoas diagnosticadas com<a href=\"https:\/\/blog.nebula.org\/is-ms-genetic\/\"> esclerose m\u00faltipla<\/a> , distrofia muscular e<a href=\"https:\/\/blog.nebula.org\/is-als-genetic\/\"> doen\u00e7a de Lou Gehrig<\/a> (ou Esclerose Lateral Amiotr\u00f3fica).<\/p>\n\n<p>Aproximadamente 60.000 americanos s\u00e3o diagnosticados com DP a cada ano.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-4.png\" alt=\"Um mapa das mortes pela doen&#xE7;a em 2012\" class=\"wp-image-13644\" width=\"802\" height=\"355\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-4.png 624w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-4-300x133.png 300w\" sizes=\"(max-width: 802px) 100vw, 802px\" \/><figcaption>Mortes por doen\u00e7a de Parkinson em 2012 por milh\u00e3o de pessoas. Estat\u00edsticas da OMS.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Parkinsons_disease_world_map-Deaths_per_million_persons-WHO2012.svg\"> Wikipedia<\/a> .<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/4.0\/deed.en\"> Attribution-Share Alike 4.0 International<\/a> . <br\/><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>A incid\u00eancia da doen\u00e7a de Parkinson aumenta com a idade, mas estima-se que quatro por cento das pessoas com DP s\u00e3o diagnosticadas antes dos 50 anos. Os homens t\u00eam 1,5 vezes mais probabilidade de ter a doen\u00e7a de Parkinson do que as mulheres.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-symptoms-part-3-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Sintomas (Parte 3 de O mal de Parkinson \u00e9 gen\u00e9tico?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>A doen\u00e7a come\u00e7a gradualmente e progride ao longo da vida. Os sintomas se tornam mais graves \u00e0 medida que a doen\u00e7a progride e, portanto, s\u00e3o mais facilmente reconhec\u00edveis. A forma mais comum da doen\u00e7a de Parkinson geralmente come\u00e7a unilateralmente, em um lado do corpo. Portanto, n\u00e3o \u00e9 incomum que ocorram dores no ombro e tens\u00e3o muscular unilateral, levando o paciente a consultar um ortopedista primeiro.<\/p>\n\n<p>De acordo com<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/understanding-parkinsons\/10-early-warning-signs\"> Funda\u00e7\u00e3o Parkinson<\/a> , dez primeiros sintomas incluem:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Tremor<\/li><li>Caligrafia pequena<\/li><li>Perda de cheiro<\/li><li>Dificuldade em dormir<\/li><li>Problemas para se mover ou andar<\/li><li>Constipa\u00e7\u00e3o<\/li><li>Uma voz suave ou baixa<\/li><li>Rosto mascarado<\/li><li>Tontura ou desmaio<\/li><li>Curvando-se ou curvando-se<\/li><\/ol>\n\n<p>Os principais sintomas s\u00e3o:<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-akinesia-and-or-bradykinesia\">Acinesia e \/ ou bradicinesia<\/h3>\n\n<p>Essa falta geral de movimento \u00e9 um pr\u00e9-requisito para o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a de Parkinson. \u00c9 percept\u00edvel em todos os movimentos. Assim, o jogo muscular da face \u00e9 reduzido, a fala fica silenciosa e pouco clara, a degluti\u00e7\u00e3o \u00e9 retardada, a destreza das m\u00e3os diminui especialmente com movimentos r\u00e1pidos (a caligrafia fica menor), os movimentos do tronco s\u00e3o dif\u00edceis e a marcha torna-se em pequenos passos e embaralhando.<\/p>\n\n<p>Dentro<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/Understanding-Parkinsons\/Symptoms\/Movement-Symptoms\/Bradykinesia-Slowness-of-Movement#:~:text=Bradykinesia%20means%20slowness%20of%20movement,Parkinson's%20diagnosis%20to%20be%20considered.\"> Parkinson<\/a> , essa lentid\u00e3o acontece de maneiras diferentes:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Redu\u00e7\u00e3o dos movimentos autom\u00e1ticos (como piscar ou balan\u00e7ar os bra\u00e7os ao caminhar)<\/li><li>Dificuldade em iniciar movimentos (como se levantar da cadeira)<\/li><li>Lentid\u00e3o geral nas a\u00e7\u00f5es f\u00edsicas<\/li><li>O aparecimento de imobilidade anormal ou uma diminui\u00e7\u00e3o na express\u00e3o facial<\/li><\/ul>\n\n<p>Isso se traduz na dificuldade de realizar fun\u00e7\u00f5es cotidianas, como abotoar uma camisa, cortar alimentos ou escovar os dentes.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-rigidity\">Rigidez<\/h3>\n\n<p>Isso se refere \u00e0 rigidez muscular devido a um aumento no t\u00f4nus muscular. \u00c9 causada por uma tens\u00e3o involunt\u00e1ria de toda a musculatura estriada e freq\u00fcentemente leva a dores musculares. Vis\u00edvel do lado de fora \u00e9 uma ligeira flex\u00e3o da articula\u00e7\u00e3o do cotovelo, tronco e pesco\u00e7o e, posteriormente, das articula\u00e7\u00f5es do joelho.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tremor\">Tremor<\/h3>\n\n<p>A tens\u00e3o alternada dos m\u00fasculos opostos produz um tremor relativamente lento que diminui com o movimento. O tremor \u00e9 mais proeminente em um lado do corpo.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-postural-instability\">Instabilidade postural<\/h3>\n\n<p>A diminui\u00e7\u00e3o da estabilidade em manter o corpo ereto ocorre devido a uma perturba\u00e7\u00e3o nos reflexos posicionais. Os movimentos compensat\u00f3rios reflexos pequenos, mas r\u00e1pidos, s\u00e3o retardados, resultando em instabilidade de marcha e postura. O movimento de rota\u00e7\u00e3o torna-se inst\u00e1vel e os pacientes podem come\u00e7ar a trope\u00e7ar. <\/p>\n\n<p>Os v\u00e1rios sintomas podem ser pronunciados em diferentes graus em pacientes individuais ou estar completamente ausentes. Sua ocorr\u00eancia e gravidade tamb\u00e9m mudam ao longo do dia.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"624\" height=\"303\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-5.png\" alt=\"Sintomas de Parkinson\" class=\"wp-image-13651\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-5.png 624w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-5-300x146.png 300w\" sizes=\"(max-width: 624px) 100vw, 624px\" \/><figcaption>Os sintomas de Parkinson s\u00e3o frequentemente divididos em defici\u00eancias motoras e n\u00e3o motoras.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Parkinson%27s_impairments.png\"> Wikipedia<\/a> .<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/4.0\/deed.en\"> Attribution-Share Alike 4.0 International<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Os pacientes tamb\u00e9m podem ter outras doen\u00e7as, como press\u00e3o arterial baixa e problemas de sono. <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-causes-part-4-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Causas<\/strong><\/h2>\n\n<p>Os cientistas acreditam que uma combina\u00e7\u00e3o de fatores gen\u00e9ticos e ambientais desempenha um papel na perda de dopamina no c\u00e9rebro e no aparecimento seguinte da doen\u00e7a de Parkinson. A doen\u00e7a \u00e9 muito diversa entre os pacientes, com indiv\u00edduos com in\u00edcio de idade, progress\u00e3o e at\u00e9 efic\u00e1cia do tratamento diferentes. <\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dopamine-deficiency\">Defici\u00eancia de dopamina<\/h3>\n\n<p>A doen\u00e7a de Parkinson \u00e9 uma doen\u00e7a degenerativa do sistema motor extrapiramidal (SEP) ou g\u00e2nglios da base. Envolve a morte de c\u00e9lulas nervosas na pars compacta da subst\u00e2ncia negra, que produzem dopamina e a transportam atrav\u00e9s de seus ax\u00f4nios para o put\u00e2men. Os primeiros sinais da doen\u00e7a s\u00f3 s\u00e3o notados quando aprox. 55% a 60% dessas c\u00e9lulas dopamin\u00e9rgicas morreram.<\/p>\n\n<p>Em \u00faltima an\u00e1lise, a defici\u00eancia de dopamina leva a um desequil\u00edbrio na fun\u00e7\u00e3o dos g\u00e2nglios basais de duas maneiras. A subst\u00e2ncia mensageira glutamato \u00e9 relativamente abundante. O globo p\u00e1lido interno acaba por inibir a ativa\u00e7\u00e3o motora do c\u00f3rtex cerebral pelo t\u00e1lamo. Isso leva ao rigor dos principais sintomas, tremor e hipocinesia, mas tamb\u00e9m a uma desacelera\u00e7\u00e3o dos processos mentais (bradifrenia).<\/p>\n\n<p>Al\u00e9m da defici\u00eancia de dopamina, tamb\u00e9m foram observadas altera\u00e7\u00f5es em outros neurotransmissores. Por exemplo, a defici\u00eancia de serotonina, acetilcolina e norepinefrina foi encontrada em algumas regi\u00f5es do tronco cerebral.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-is-parkinson-s-genetic\">Parkinson \u00e9 gen\u00e9tico?<\/h3>\n\n<p>A pesquisa e a identifica\u00e7\u00e3o das formas heredit\u00e1rias mostraram que a doen\u00e7a de Parkinson n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a uniforme, mas um grupo heterog\u00eaneo de doen\u00e7as com um espectro de manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e patol\u00f3gicas (PARK1 a PARK13). A hist\u00f3ria familiar \u00e9 um fator de risco importante. As formas monog\u00eanicas da doen\u00e7a de Parkinson s\u00e3o respons\u00e1veis por cerca de cinco a dez por cento de todos os pacientes que desenvolvem a doen\u00e7a. Entre estes, as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas do gene da alfa-sinucle\u00edna (gene SNCA, PARK1) s\u00e3o de particular interesse.<\/p>\n\n<p>O locus PARK1 foi mapeado em uma grande fam\u00edlia com doen\u00e7a de Parkinson heredit\u00e1ria dominante e patologia do corpo de Lewy; duas outras muta\u00e7\u00f5es pontuais com alta penetr\u00e2ncia foram identificadas em fam\u00edlias grandes, mas n\u00e3o em pacientes com doen\u00e7a de Parkinson espor\u00e1dica.<\/p>\n\n<p>Notavelmente, em 2007, os agregados SNCA foram identificados em uma parte espec\u00edfica do c\u00e9rebro chamada fra\u00e7\u00e3o pr\u00e9-sin\u00e1ptica do tecido cerebral humano. Possivelmente como uma express\u00e3o de disfun\u00e7\u00e3o sin\u00e1ptica precoce, embora a rela\u00e7\u00e3o exata entre agrega\u00e7\u00e3o, disfun\u00e7\u00e3o celular e morte celular ainda n\u00e3o seja conhecida. <\/p>\n\n<p>Al\u00e9m das mudan\u00e7as na sequ\u00eancia de amino\u00e1cidos, no entanto, as duplica\u00e7\u00f5es e triplica\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m levam a um aumento na tend\u00eancia da prote\u00edna de formar olig\u00f4meros e agregados fibrilares, de modo que a regula\u00e7\u00e3o da express\u00e3o e tradu\u00e7\u00e3o de SNCA desempenha um papel importante, pelo menos modulador.<\/p>\n\n<p>Acredita-se que a gen\u00e9tica seja a causa de cerca de 10 a 15 por cento de todos os casos de Parkinson, e as pessoas com parentes com Parkinson correm um risco maior de desenvolver a doen\u00e7a. O in\u00edcio precoce geralmente est\u00e1 associado a v\u00e1rias c\u00f3pias dos genes ligados \u00e0 doen\u00e7a. As muta\u00e7\u00f5es mais comuns em genes associados ao Parkinson incluem LRRK2, GBA e SNCA. <\/p>\n\n<p><strong>LRRK2:<\/strong> Muta\u00e7\u00f5es no gene LRRK2 foram<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC2361385\"> mostrando<\/a> para alterar neur\u00f4nios. Altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas neste gene podem ser encontradas em at\u00e9 2% de todas as pessoas com Parkinson. H\u00e1 pelo menos<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/understanding-parkinsons\/causes\/genetics\/common-genetic-mutations\"> 20 muta\u00e7\u00f5es diferentes<\/a> que podem ocorrer neste gene, alguns s\u00e3o mais comuns, como o G2019S que ocorre com mais frequ\u00eancia nas fam\u00edlias do Norte da \u00c1frica. <\/p>\n\n<p><strong>GBA:<\/strong> Este gene codifica uma prote\u00edna envolvida na remo\u00e7\u00e3o de res\u00edduos celulares das c\u00e9lulas. Entre 5 a 10% das pessoas com Parkinson t\u00eam uma muta\u00e7\u00e3o neste gene. No entanto, as chances de aqueles que carregam essa muta\u00e7\u00e3o desenvolverem Parkinson no futuro s\u00e3o bastante baixas. Apenas um punhado de muta\u00e7\u00f5es no gene GBA foram associadas ao aumento do risco de Parkinson. <\/p>\n\n<p><strong>SNCA:<\/strong> Este gene est\u00e1 ligado ao Parkinson, pois produz a prote\u00edna alfa-sinucle\u00edna. O c\u00e9rebro das pessoas com Parkinson cont\u00e9m aglomerados dessa prote\u00edna, chamados corpos de Lewy. Acredita-se que muta\u00e7\u00f5es no gene SNCA podem causar um excesso dessa prote\u00edna no c\u00e9rebro, que ent\u00e3o forma os corpos de Lewy e se torna t\u00f3xica.<\/p>\n\n<p>O estudo da Funda\u00e7\u00e3o Parkinson,<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/pdgeneration\"> PD GENEration<\/a> : Mapeando o Futuro da Doen\u00e7a de Parkinson, \u00e9 o primeiro estudo nacional a oferecer em casa teste gen\u00e9tico e aconselhamento gratuito para aqueles com diagn\u00f3stico confirmado de Parkinson. Os pacientes tamb\u00e9m podem enviar resultados de outros sites de testes gen\u00e9ticos, como<a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\"> Nebula Genomics<\/a> , que oferece sequenciamento completo do genoma 30X. <\/p>\n\n<p>O teste gen\u00e9tico para a doen\u00e7a de Parkinson normalmente procura muta\u00e7\u00f5es nos genes: GBA, PARK7, SNCA, LRRK2, parkin e PINK1.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-environmental-factors\">Fatores Ambientais<\/h3>\n\n<p>Al\u00e9m dos fatores gen\u00e9ticos, v\u00e1rios fatores de risco ambientais podem levar a um risco aumentado de desenvolver Parkinson, embora os estudos cient\u00edficos para confirmar essas associa\u00e7\u00f5es tenham sido amplamente inconsistentes. Esses fatores incluem:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Ferimento na cabe\u00e7a<\/li><li>Exposi\u00e7\u00e3o a metais<\/li><li>Exposi\u00e7\u00e3o a solventes e bifenilos policlorados (PCBs)<\/li><\/ul>\n\n<p>Por outro lado, foi demonstrada uma forte liga\u00e7\u00e3o entre DP e exposi\u00e7\u00e3o a pesticidas e herbicidas. Um desses herbicidas \u00e9 o paraquat, um herbicida comercial usado nos EUA e proibido em 32 pa\u00edses, incluindo a Uni\u00e3o Europeia e a China. <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnosis-part-5-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Diagn\u00f3stico (Parte 5 de O Parkinson \u00e9 gen\u00e9tico?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>N\u00e3o existe um teste espec\u00edfico para diagnosticar o mal de Parkinson e, portanto, o diagn\u00f3stico \u00e9 baseado exclusivamente no hist\u00f3rico m\u00e9dico, nos sintomas e no exame neurol\u00f3gico. Pode ser dif\u00edcil diagnosticar o mal de Parkinson em seus est\u00e1gios iniciais, quando os sintomas s\u00e3o m\u00ednimos. Embora um diagn\u00f3stico inicial possa ser feito por qualquer provedor m\u00e9dico, a confirma\u00e7\u00e3o geralmente \u00e9 feita por um neurologista treinado. Dois dos quatro sintomas principais devem estar presentes durante um per\u00edodo de tempo:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Tremor ou tremor<\/li><li>Lentid\u00e3o de movimento, chamada bradicinesia<\/li><li>Rigidez ou rigidez dos bra\u00e7os, pernas ou tronco<\/li><li>Problemas de equil\u00edbrio e poss\u00edveis quedas, tamb\u00e9m chamados de instabilidade postural<\/li><\/ul>\n\n<p>A maioria dos exames, como exames de sangue e exames de imagem, pode ser realizada para descartar outras condi\u00e7\u00f5es que podem estar causando os sintomas. <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-treatment-part-6-of-is-parkinson-s-genetic\"><strong>Tratamento (Parte 6 de O Parkinson \u00e9 gen\u00e9tico?)<\/strong><\/h2>\n\n<p>De acordo com<a href=\"https:\/\/www.mayoclinic.org\/diseases-conditions\/parkinsons-disease\/diagnosis-treatment\/drc-20376062\"> cl\u00ednica Mayo<\/a> , o tratamento \u00e9 baseado em sintomas individuais. Os m\u00e9todos para tratar a doen\u00e7a de Parkinson incluem uma \u00fanica ou combina\u00e7\u00e3o de medica\u00e7\u00e3o, cirurgia e modifica\u00e7\u00f5es no estilo de vida, como fisioterapia e exerc\u00edcios. \u00c9 importante observar que os medicamentos s\u00e3o usados para controlar os sintomas, n\u00e3o para curar a doen\u00e7a.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-medications\">Rem\u00e9dios<\/h3>\n\n<p>A maioria dos medicamentos aumenta, substitui ou protege a dopamina no c\u00e9rebro.<\/p>\n\n<p><strong>Carbidopa-levodopa:<\/strong> O medicamento mais comum \u00e9 a L-dopa (levodopa), um precursor da dopamina. Este precursor, ao contr\u00e1rio da pr\u00f3pria dopamina, \u00e9 capaz de cruzar a barreira hematoencef\u00e1lica e ser convertido em dopamina no c\u00e9rebro. A levodopa \u00e9 combinada com carbidopa (Lodosyn), que protege a levodopa da convers\u00e3o precoce em dopamina<\/p>\n\n<p>As novas formas de levodopa incluem Inbrija (forma inalada) e Duopa (forma de infus\u00e3o).<\/p>\n\n<p><strong>Agonistas da dopamina:<\/strong> Ap\u00f3s v\u00e1rios anos tomando L-dopa, movimentos involunt\u00e1rios podem ocorrer. Por esse motivo, o tratamento com um agonista da dopamina de a\u00e7\u00e3o prolongada geralmente \u00e9 recomendado no in\u00edcio da doen\u00e7a de Parkinson, especialmente em pacientes mais jovens. Em vez de se transformarem em dopamina, os agonistas da dopamina s\u00e3o drogas diferentes que imitam a a\u00e7\u00e3o da dopamina e estimulam os receptores de dopamina. <\/p>\n\n<p>Embora n\u00e3o sejam t\u00e3o eficazes quanto a levodopa, duram mais<\/p>\n\n<p>Os agonistas da dopamina incluem pramipexol (Mirapex), ropinirol (Requip) e rotigotina (Neupro, administrado como adesivo). A apomorfina (Apokyn) \u00e9 um agonista da dopamina injet\u00e1vel de a\u00e7\u00e3o curta usado para al\u00edvio r\u00e1pido.<\/p>\n\n<p><strong>Inibidores da MAO B:<\/strong> Este medicamento ajuda a prevenir a quebra da dopamina ao inibir uma enzima que metaboliza a dopamina cerebral.<\/p>\n\n<p><strong>Inibidores de COMT:<\/strong> Este medicamento prolonga ligeiramente o efeito da levodopa, bloqueando a enzima que decomp\u00f5e a dopamina. Quando tomados junto com a levodopa, eles aumentam a disponibilidade de levodopa em 40 a 90 por cento e prolongam sua meia-vida plasm\u00e1tica. Os medicamentos nesta categoria incluem entacapone e tolcapone.<\/p>\n\n<p><strong>Outros medicamentos:<\/strong> Outros medicamentos usados mais raramente s\u00e3o os anticolin\u00e9rgicos e a amantadina. Os anticolin\u00e9rgicos costumavam ser descritos para ajudar a controlar os tremores. No entanto, os efeitos colaterais, incluindo mem\u00f3ria prejudicada, confus\u00e3o, alucina\u00e7\u00f5es, constipa\u00e7\u00e3o, boca seca e dificuldade de urinar, fizeram com que eles n\u00e3o fossem mais prescritos com tanta frequ\u00eancia. A amantadina pode fornecer al\u00edvio a curto prazo, mas tamb\u00e9m resulta em alguns efeitos colaterais graves, como manchas roxas na pele, incha\u00e7o do tornozelo e alucina\u00e7\u00f5es. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"831\" height=\"272\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-7.png\" alt=\"Medica&#xE7;&#xE3;o para parkinson \" class=\"wp-image-13665\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-7.png 831w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-7-300x98.png 300w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/parkinsons-7-768x251.png 768w\" sizes=\"(max-width: 831px) 100vw, 831px\" \/><figcaption>A a\u00e7\u00e3o da medica\u00e7\u00e3o para Parkinson.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Pharmacological_treatment_of_Parkinson%27s_disease.png\"> Wikipedia<\/a> .<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/3.0\/deed.en\"> Attribution-Share Alike 3.0 Unported<\/a><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-surgery\">Cirurgia<\/h3>\n\n<p>A estimula\u00e7\u00e3o cerebral profunda \u00e9 um procedimento cir\u00fargico que pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas da doen\u00e7a de Parkinson. Os cirurgi\u00f5es implantam eletrodos em uma parte espec\u00edfica do c\u00e9rebro. Os eletrodos s\u00e3o conectados a um gerador implantado em seu t\u00f3rax. Pulsos el\u00e9tricos enviados ao c\u00e9rebro s\u00e3o usados para reduzir os sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n\n<p>Como qualquer cirurgia, a estimula\u00e7\u00e3o cerebral profunda envolve riscos, incluindo infec\u00e7\u00f5es, derrames ou hemorragia cerebral. E ajustes no sistema podem ser necess\u00e1rios se o paciente n\u00e3o responder bem \u00e0 estimula\u00e7\u00e3o. <\/p>\n\n<p>A estimula\u00e7\u00e3o cerebral profunda \u00e9 mais frequentemente oferecida a pessoas com doen\u00e7a de Parkinson avan\u00e7ada que apresentam respostas inst\u00e1veis \u00e0 medica\u00e7\u00e3o. \u00c9 muito \u00fatil para controlar os tremores. A estimula\u00e7\u00e3o cerebral profunda pode estabilizar as flutua\u00e7\u00f5es da medica\u00e7\u00e3o, reduzir ou interromper os movimentos involunt\u00e1rios (discinesia), reduzir o tremor, reduzir a rigidez e melhorar a lentid\u00e3o do movimento.<\/p>\n\n<p>Para obter informa\u00e7\u00f5es adicionais, informa\u00e7\u00f5es sobre ensaios cl\u00ednicos e op\u00e7\u00f5es de tratamento, visite<a href=\"https:\/\/www.parkinson.org\/understanding-parkinsons\"> a Funda\u00e7\u00e3o Parkinson.<\/a><\/p>\n\n<p>Se voc\u00ea gostou deste artigo, voc\u00ea deve verificar nossos outros posts no<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/nebula-library-unlocking-genetic-research\/\"> Nebula Research Library<\/a> !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nebula Genomics DNA Report for Parkinson&#8217;s Disease O Parkinson \u00e9 gen\u00e9tico? Criamos um relat\u00f3rio de DNA com base em um estudo que tentou responder a essa pergunta. 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