{"id":12755,"date":"2021-01-31T13:18:50","date_gmt":"2021-01-31T18:18:50","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/apolipoproteina-e-apoe\/"},"modified":"2021-02-20T20:22:41","modified_gmt":"2021-02-21T01:22:41","slug":"apolipoproteina-e-apoe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/apolipoproteina-e-apoe\/","title":{"rendered":"APOE &#8211; O que isso pode dizer sobre o risco de Alzheimer? [JULY 2020]"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Apolipoprote\u00ednas &#8211; \u201cnavios de carga\u201d de colesterol<\/h2>\n\n<p>Nesta postagem do blog, discutiremos APOE (Apolipoprote\u00edna E) e seu papel na doen\u00e7a de Alzheimer.<\/p>\n\n<p>O colesterol e as gorduras recebem muita publicidade negativa. Muitas pessoas ficam surpresas ao saber que desempenham um papel importante em nossos corpos! O colesterol \u00e9 fundamental para a produ\u00e7\u00e3o de horm\u00f4nios, que atuam como mensageiros qu\u00edmicos no corpo. \u00c9 tamb\u00e9m um dos principais componentes da bile, que auxilia na digest\u00e3o. As gorduras s\u00e3o essenciais para o crescimento das c\u00e9lulas do corpo e tamb\u00e9m ajudam a circundar e proteger os \u00f3rg\u00e3os vitais. <\/p>\n\n<p>Embora o colesterol e as gorduras sejam essenciais para o corpo, eles n\u00e3o podem viajar pelo corpo por conta pr\u00f3pria. Em vez disso, eles dependem de um grupo de prote\u00ednas chamadas \u201capolipoprote\u00ednas\u201d que agem como navios de carga. Essas apolipoprote\u00ednas empacotam o colesterol e as gorduras e os transportam atrav\u00e9s do sangue para diferentes partes do corpo. <\/p>\n\n<p>Enquanto viaja pelo corpo, os \u201cnavios de carga\u201d da apolipoprote\u00edna se ligam a prote\u00ednas receptoras que ficam na superf\u00edcie de nossos diferentes tipos de c\u00e9lulas. Esses receptores agem como ganchos que agarram as apolipoprote\u00ednas e as trazem para as c\u00e9lulas. Uma vez dentro das c\u00e9lulas, o colesterol e as gorduras podem ser usados para apoiar as fun\u00e7\u00f5es cr\u00edticas das c\u00e9lulas.<br\/><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/image-4-985x1024.png\" alt=\"As apolipoprote&#xED;nas ajudam a formar ves&#xED;culas que transportam o colesterol. A apolipoprote&#xED;na E (APOE) ajuda a transportar o colesterol para as c&#xE9;lulas cerebrais. \" class=\"wp-image-1827\" width=\"300\"\/><figcaption>As apolipoprote\u00ednas ajudam a formar part\u00edculas de lipoprote\u00ednas que ajudam no transporte de lip\u00eddios. A apolipoprote\u00edna E (APOE) ajuda a transportar o colesterol para as c\u00e9lulas cerebrais. <\/figcaption><\/figure>\n\n<p>Apolipoprote\u00ednas, colesterol e gorduras s\u00e3o todos necess\u00e1rios para o nosso corpo, mas seus n\u00edveis devem ser monitorados e controlados adequadamente. Para o colesterol,<a href=\"https:\/\/www.health.harvard.edu\/blog\/understanding-cholesterol-hdl-vs-ldl-2018041213608\"> existem 2 tipos<\/a> &#8211; Colesterol HDL (lipoprote\u00edna de alta densidade), mais comumente referido como \u201ccolesterol bom\u201d, e colesterol LDL (lipoprote\u00edna de baixa densidade), freq\u00fcentemente denominado \u201ccolesterol ruim\u201d. O HDL se liga aos receptores de lipoprote\u00edna de alta densidade e o LDL se liga aos receptores de lipoprote\u00edna de baixa densidade. Um equil\u00edbrio entre os 2 tipos \u00e9 importante para uma sa\u00fade ideal. N\u00edveis diminu\u00eddos de HDL ou n\u00edveis elevados de LDL podem colocar um indiv\u00edduo em um risco aumentado de muitas doen\u00e7as. Isso \u00e9 especialmente verdadeiro para doen\u00e7as cardiovasculares, como doen\u00e7a card\u00edaca coron\u00e1ria, derrame e press\u00e3o alta. <br\/><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-regular\"><table class=\"has-subtle-pale-pink-background-color has-background\"><tbody><tr><td><strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/whole-genome-sequencing\/\">Voc\u00ea est\u00e1 procurando um teste de DNA que decodifica 100% do seu DNA e identifica todas as muta\u00e7\u00f5es? Na Nebula Genomics, oferecemos o sequenciamento do genoma completo por apenas $ 299! Este \u00e9 o teste de DNA mais completo que permitir\u00e1 a voc\u00ea identificar todas as variantes do APOE e qualquer outro gene! 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Os neur\u00f4nios s\u00e3o c\u00e9lulas que obt\u00eam e transmitem informa\u00e7\u00f5es atrav\u00e9s do sistema nervoso, permitindo-nos receber e responder \u00e0s informa\u00e7\u00f5es sensoriais.<\/p>\n\n<p>Existem 3 alelos principais, ou vers\u00f5es, do gene APOE: E2, E3 e E4. Esses polimorfismos da apolipoprote\u00edna E surgiram por meio de muta\u00e7\u00f5es no DNA. Os alelos s\u00e3o comumente o resultado de uma muta\u00e7\u00e3o em um \u00fanico nucleot\u00eddeo, ou letra, de um gene. Essas muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o conhecidas como<a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/primer\/genomicresearch\/snp\"> polimorfismos de nucleot\u00eddeo \u00fanico (SNPs)<\/a> . Os tr\u00eas alelos do gene da apolipoprote\u00edna E humana surgem de 2 SNPs: rs7412 e rs429358.<\/p>\n\n<p>Embora alterar apenas 2 letras de um gene possa n\u00e3o parecer muita diferen\u00e7a, os alelos APOE t\u00eam efeitos surpreendentes sobre o risco de muitas doen\u00e7as, que v\u00e3o da doen\u00e7a de Alzheimer \u00e0 aterosclerose \u00e0 mal\u00e1ria. Por exemplo, o status do alelo APOE \u00e9 conhecido por ser o principal determinante gen\u00e9tico do risco da doen\u00e7a de Alzheimer. Na verdade, as diferen\u00e7as no alelo APOE podem significar a diferen\u00e7a entre um risco reduzido e um risco 20 vezes maior do que a m\u00e9dia de desenvolver Alzheimer.<\/p>\n\n<p>O que o gen\u00f3tipo da apolipoprote\u00edna E pode dizer sobre voc\u00ea?<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Apolipoprote\u00edna E2 (APOE 2) <\/h3>\n\n<p>Um indiv\u00edduo com o alelo E2 (\u00e9psilon 2 ou \u03b52) tem um nucleot\u00eddeo \u201cT\u201d em ambos os SNPs. Pensa-se que cerca de 8,4% da popula\u00e7\u00e3o humana tem este alelo. Pesquisas anteriores sugerem que o alelo E2 pode dar a um indiv\u00edduo um risco de doen\u00e7a de Alzheimer menor do que a m\u00e9dia. <\/p>\n\n<p>Estudos tamb\u00e9m sugeriram uma conex\u00e3o entre o alelo APOE2 e a aterosclerose, uma doen\u00e7a das art\u00e9rias. O alelo E2 tamb\u00e9m pode aumentar o risco de desenvolver<a href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/6703\/hyperlipidemia-type-3\"> hiperlipoproteinemia tipo III<\/a> , um dist\u00farbio caracterizado por n\u00edveis elevados de colesterol total e baixos n\u00edveis de colesterol HDL.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Apolipoprote\u00edna E3 (APOE 3)<\/h3>\n\n<p>O alelo E3 (\u00e9psilon 3 ou \u03b53) \u00e9 o alelo mais comum, com cerca de 77,9% da popula\u00e7\u00e3o possuindo esta variante do gene APOE. Este gen\u00f3tipo APOE \u00e9 o resultado de um nucleot\u00eddeo \u201cC\u201d no SNP rs7412 e um nucleot\u00eddeo \u201cT\u201d no SNP rs429358. Para o risco de doen\u00e7a de Alzheimer, o alelo E3 \u00e9 considerado \u201cneutro\u201d. Outros estudos sugeriram que os indiv\u00edduos com o alelo E3 podem ter um risco aumentado de desenvolver mal\u00e1ria grave. <\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Apolipoprote\u00edna E4 (APOE 4)<\/h3>\n\n<p>O alelo E4 (alelo epsilon 4 ou APOE \u03b54) \u00e9 caracterizado por um nucleot\u00eddeo \u201cC\u201d em ambos os SNPs rs7412 e rs429358. Embora presente apenas em cerca de 14% da popula\u00e7\u00e3o, quase 40% dos pacientes com doen\u00e7a de Alzheimer t\u00eam uma c\u00f3pia desse alelo da Apolipoprote\u00edna E. Indiv\u00edduos que herdam o alelo APOE 4 de ambos os pais podem ter um risco 20 vezes maior de desenvolver Alzheimer. Al\u00e9m disso, os indiv\u00edduos com este alelo geralmente fazem parte de fam\u00edlias que podem ser caracterizadas como fam\u00edlias de in\u00edcio precoce de Alazheiemr. <\/p>\n\n<p>Embora n\u00e3o seja totalmente compreendido, esse risco elevado pode ser decorrente da incapacidade da variante de quebrar as placas amil\u00f3ides. Essas placas s\u00e3o acumula\u00e7\u00f5es de prote\u00ednas que interrompem a fun\u00e7\u00e3o do c\u00e9rebro. Freq\u00fcentemente, eles se formam quando as prote\u00ednas APOE se ligam aos proteoglicanos de sulfato de heparano (HSPGs) na superf\u00edcie das c\u00e9lulas.<\/p>\n\n<p>Al\u00e9m da doen\u00e7a de Alzheimer, o alelo E4 tamb\u00e9m aumenta o risco de v\u00e1rias outras doen\u00e7as. Entre eles est\u00e3o a aterosclerose, HIV, apn\u00e9ia do sono, mal\u00e1ria grave e progress\u00e3o da esclerose m\u00faltipla. O alelo APOE 4 tamb\u00e9m parece acelerar<a href=\"https:\/\/www.verywellhealth.com\/telomere-shortening-the-secret-to-aging-2224346\"> encurtamento de tel\u00f4mero<\/a> , um processo associado ao envelhecimento e \u00e0s doen\u00e7as relacionadas ao envelhecimento.<br\/><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><br\/><\/td><td><strong>APOE 2 <\/strong><\/td><td><strong>APOE 3 <\/strong><\/td><td><strong>APOE 4<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>rs7412 <\/td><td>T<\/td><td>C<\/td><td>C<\/td><\/tr><tr><td>rs429358<\/td><td>T<\/td><td>T<\/td><td>C<\/td><\/tr><tr><td>Freq\u00fc\u00eancia da Popula\u00e7\u00e3o<\/td><td>8.4%<\/td><td>77.9%<\/td><td>13.7%<\/td><\/tr><tr><td>Frequ\u00eancia entre pacientes com Alzheimer<\/td><td>3.9%<\/td><td>59.4%<\/td><td>36.7%<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Al\u00e9m dos alelos APOE<\/h2>\n\n<p>Embora o alelo da Apolipoprote\u00edna E4 possa sugerir um risco aumentado de Alzheimer, n\u00e3o \u00e9 certo que um indiv\u00edduo desenvolva Alzheimer. Por exemplo, a correla\u00e7\u00e3o entre os alelos APOE e o risco de Alzheimer n\u00e3o parece se manter em todas as popula\u00e7\u00f5es. Embora a Nig\u00e9ria tenha a maior frequ\u00eancia do alelo E4, a doen\u00e7a de Alzheimer permanece<a href=\"https:\/\/www.statnews.com\/2017\/08\/22\/alzheimers-apoe4-risk\/\"> bastante raro<\/a> no pa\u00eds.<\/p>\n\n<p>Como muitas outras doen\u00e7as, a doen\u00e7a de Alzheimer n\u00e3o \u00e9 o resultado de um \u00fanico gene ou variantes gen\u00e9ticas, mas sim o resultado de muitos genes trabalhando em conjunto. V\u00e1rios outros genes foram conectados ao Alzheimer, incluindo APP e SORL1, os quais desempenham um papel no sistema nervoso central. Um recente<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/g-que-uma-introducao-ao-estudo-associacao-ampla-do-genoma-gwas\/\"> estudo de associa\u00e7\u00e3o de todo o genoma<\/a> identificou SNPs no gene TREM2, que pode levar a um risco 3-5 vezes maior de doen\u00e7a de Alzheimer.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Agindo para reduzir seu risco<\/h2>\n\n<p>A gen\u00e9tica n\u00e3o \u00e9 o \u00fanico fator que determina o risco da doen\u00e7a de Alzheimer. O meio ambiente, em particular, as escolhas de estilo de vida desempenham um papel importante no Alzheimer e em outras doen\u00e7as. Para Alzheimer, atividades estimulantes intelectualmente podem reduzir o risco. Fazer palavras cruzadas, aprender um novo idioma e intera\u00e7\u00e3o social s\u00e3o atividades correlacionadas com a redu\u00e7\u00e3o do risco da doen\u00e7a.<\/p>\n\n<p>As escolhas diet\u00e9ticas tamb\u00e9m podem influenciar o risco de um indiv\u00edduo desenvolver a doen\u00e7a de Alzheimer. O consumo de alimentos ricos em gorduras saturadas pode aumentar o risco de uma pessoa ter Alzheimer e doen\u00e7as cardiovasculares. Isso inclui alimentos fritos, pizza, latic\u00ednios e carnes gordurosas. Por outro lado, as dietas mediterr\u00e2nea e japonesa podem diminuir o risco de uma pessoa contrair a doen\u00e7a. Ambas as dietas s\u00e3o ricas em peixes, vegetais e gr\u00e3os inteiros. <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Sequenciamento do genoma completo<\/h2>\n\n<p>Na Nebula Genomics, nosso objetivo \u00e9 capacit\u00e1-lo a explorar os dados que voc\u00ea recebe de testes gen\u00e9ticos. Oferecemos uma s\u00e9rie de ferramentas projetadas para facilitar o acesso ao seu genoma. <\/p>\n\n<p>Constru\u00edmos ferramentas de explora\u00e7\u00e3o do genoma para permitir que voc\u00ea responda a qualquer d\u00favida que possa ter sobre o seu DNA. Voc\u00ea pode examinar facilmente um gene de interesse para saber mais e identificar muta\u00e7\u00f5es potenciais. 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