{"id":12808,"date":"2021-01-31T13:19:29","date_gmt":"2021-01-31T18:19:29","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/clinvar-tutorial\/"},"modified":"2021-02-20T20:28:18","modified_gmt":"2021-02-21T01:28:18","slug":"clinvar-tutorial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/clinvar-tutorial\/","title":{"rendered":"Como usar o ClinVar – um tutorial para iniciantes"},"content":{"rendered":"\n

O que \u00e9 ClinVar?<\/strong><\/h2>\n\n

Para muitas pessoas, obter seu genoma sequenciado \u00e9 o in\u00edcio de uma jornada emocionante. Freq\u00fcentemente, por\u00e9m, as pessoas n\u00e3o sabem por onde come\u00e7ar a explorar seus dados de DNA. Para aprender como a gen\u00e9tica afeta a sa\u00fade, uma ferramenta chamada ClinVar pode ser extremamente \u00fatil. Mas, como exatamente essa ferramenta funciona? Este tutorial vai te ensinar!<\/p>\n\n

Voc\u00ea est\u00e1 interessado em descobrir TODAS as variantes gen\u00e9ticas em seu DNA para obter a maioria das ferramentas como o ClinVar? A Nebula Genomics oferece o sequenciamento do genoma completo por apenas US $ 299! Clique aqui para saber mais!<\/a><\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Os 99,9 por cento<\/h2>\n\n

O genoma humano \u00e9 composto por cerca de 3 bilh\u00f5es de letras espalhadas por 23 pares de cromossomos. Juntas, essas letras (tamb\u00e9m conhecidas como nucleot\u00eddeos) atuam como um manual de instru\u00e7\u00f5es para determinar nossas caracter\u00edsticas. Da cor do cabelo de um indiv\u00edduo ao risco de doen\u00e7a card\u00edaca, o genoma cont\u00e9m a receita que torna cada pessoa \u00fanica. <\/p>\n\n

Escolha 2 pessoas aleatoriamente, e elas provavelmente ter\u00e3o muito mais diferen\u00e7as do que semelhan\u00e7as. Uma pode ser alta, precisa de \u00f3culos, tem hist\u00f3rico familiar de c\u00e2ncer de mama e odeia o sabor do coentro. A outra tem cabelo ruivo, \u00e9 intolerante \u00e0 lactose e sempre foi uma aluna nota dez. <\/p>\n\n

Embora essas duas pessoas possam n\u00e3o parecer nada, elas ainda compartilham 99,9% das mesmas letras em seus genomas. Toda a varia\u00e7\u00e3o entre dois indiv\u00edduos aleat\u00f3rios, desde sua apar\u00eancia at\u00e9 seus riscos de doen\u00e7a, decorre de diferen\u00e7as em apenas 0,1% (ou 3 milh\u00f5es) das letras no genoma!<\/p>\n\n

O 0,1 por cento<\/h2>\n\n

As letras do genoma que podem ser diferentes entre os indiv\u00edduos s\u00e3o conhecidas como polimorfismos de nucleot\u00eddeo \u00fanico, ou SNPs (pronuncia-se \u201crecortes\u201d). Por exemplo, um SNP est\u00e1 presente se a maioria dos indiv\u00edduos tem a letra \u201cC\u201d em um ponto espec\u00edfico do genoma, enquanto uma minoria tem um \u201cT\u201d. Este SNP teria 2 variantes poss\u00edveis, ou \u201calelos\u201d: C e T.<\/p>\n\n

Os cientistas estimam que haja potencialmente at\u00e9 100 milh\u00f5es de SNPs em todo o genoma. Muitos desses SNPs ocorrem dentro de genes, as sequ\u00eancias de DNA que atuam como instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas, m\u00e1quinas moleculares que realizam v\u00e1rias tarefas dentro e fora das c\u00e9lulas. Muitos mais SNPs, no entanto, ocorrem fora dessas regi\u00f5es, nos chamados \u201cDNA lixo\u201d<\/a> . Apesar do nome, esse DNA compreende cerca de 99% das informa\u00e7\u00f5es do nosso genoma, e os cientistas continuam descobrindo cada vez mais sobre sua import\u00e2ncia para a nossa sa\u00fade.<\/p>\n\n

Independentemente disso, a identifica\u00e7\u00e3o de SNPs \u00e9 uma etapa fundamental na compreens\u00e3o dos dados gen\u00f4micos pessoais. Alguns SNPs podem ter um efeito poderoso na suscetibilidade de um indiv\u00edduo a uma determinada doen\u00e7a. Por exemplo, considere a doen\u00e7a de Alzheimer. Um SNP particular no APOE<\/a> gene aumenta o risco de uma pessoa desenvolver a doen\u00e7a de Alzheimer por mais de 20 vezes<\/a> ! <\/p>\n\n

Com os avan\u00e7os nas tecnologias de testes gen\u00e9ticos reduzindo o custo de sequenciamento do genoma humano, mais e mais pessoas est\u00e3o dando o salto para aprender sobre si mesmas por meio de seu DNA. Algumas empresas de testes gen\u00e9ticos d\u00e3o a seus usu\u00e1rios acesso a seus arquivos de DNA bruto, para que possam explorar seus dados por conta pr\u00f3pria. Embora isso d\u00ea poder aos usu\u00e1rios, pode ser bastante assustador ao mesmo tempo. A maioria das pessoas n\u00e3o est\u00e1 muito familiarizada com a gen\u00e9tica humana e v\u00e1rias ferramentas de an\u00e1lise de dados. Em particular, dados milh\u00f5es de SNPs, muitos usu\u00e1rios, compreensivelmente, n\u00e3o sabem como aprender o que eles significam. <\/p>\n\n

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Como usar ClinVar<\/strong><\/h2>\n\n

Uma das ferramentas mais \u00fateis para aprender mais sobre o que seus SNPs podem significar para a sa\u00fade \u00e9 o ClinVar.<\/a> \u00c9 um arquivo p\u00fablico de acesso gratuito que visa catalogar as rela\u00e7\u00f5es entre as variantes gen\u00e9ticas e seu impacto no estado de sa\u00fade. <\/p>\n\n

ClinVar \u00e9 administrado pelo National Institutes of Health dos Estados Unidos. Funciona como um banco de dados p\u00fablico central para pesquisadores e profissionais m\u00e9dicos depositarem informa\u00e7\u00f5es sobre SNPs clinicamente relevantes. Por exemplo, se um novo estudo cient\u00edfico for publicado ligando uma variante gen\u00e9tica a uma doen\u00e7a espec\u00edfica, essa informa\u00e7\u00e3o pode ser enviada ao ClinVar. <\/p>\n\n

Embora o ClinVar seja poderoso, muitas vezes pode parecer pesado e dif\u00edcil de navegar. Aprender como pesquisar de forma eficaz no site pode desbloquear toneladas de informa\u00e7\u00f5es adicionais de seus dados de genoma.<\/p>\n\n

Basicamente, voc\u00ea pode pesquisar no ClinVar usando qualquer uma das tr\u00eas informa\u00e7\u00f5es diferentes. Esses s\u00e3o:<\/p>\n\n