{"id":12825,"date":"2021-01-31T13:19:40","date_gmt":"2021-01-31T18:19:40","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/mthfr\/"},"modified":"2021-02-20T20:32:05","modified_gmt":"2021-02-21T01:32:05","slug":"mthfr","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/mthfr\/","title":{"rendered":"MTHFR – Por que h\u00e1 tanto interesse nesse gene?"},"content":{"rendered":"\n

Introdu\u00e7\u00e3o<\/h2>\n\n

Voc\u00ea pode ter ouvido falar sobre o burburinho sobre o gene 5,10-metilenotetra-hidrofolato redutase, ou MTHFR<\/em> como diminutivo .<\/em> Milhares de estudos foram publicados ligando variantes gen\u00e9ticas, ou muta\u00e7\u00f5es, neste gene, <\/em>a centenas de condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas. Essas condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas incluem doen\u00e7as cardiovasculares, problemas de coagula\u00e7\u00e3o do sangue, dist\u00farbios psiqui\u00e1tricos, dist\u00farbios do desenvolvimento, complica\u00e7\u00f5es na gravidez e c\u00e2ncer. No entanto, os dados cient\u00edficos existentes n\u00e3o ap\u00f3iam a maioria das afirma\u00e7\u00f5es feitas sobre tais associa\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n

Nesta postagem do blog, analisamos a literatura cient\u00edfica para explicar o que sabemos sobre MTHFR,<\/em> por que o teste de variantes desse gene provavelmente n\u00e3o \u00e9 necess\u00e1rio e por que voc\u00ea deve ter cuidado com a medicina alternativa e as empresas de suplementos que est\u00e3o espalhando desinforma\u00e7\u00e3o e lucrando com isso. <\/p>\n\n

Voc\u00ea est\u00e1 procurando um teste de DNA que decodifica 100% do seu DNA e identifica todas as muta\u00e7\u00f5es? Na Nebula Genomics, oferecemos o sequenciamento do genoma completo por apenas $ 299! Este \u00e9 o teste de DNA mais completo que permitir\u00e1 a voc\u00ea identificar todas as variantes do MTHFR e de qualquer outro gene! Clique aqui para saber mais!<\/strong><\/a><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

A ci\u00eancia por tr\u00e1s<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong><\/h2>\n\n

O que \u00e9<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong> ?<\/strong><\/h3>\n\n
\"MTHFR
MTHFR produz 5-MTHF, a principal forma biologicamente ativa de folato.<\/figcaption><\/figure>\n\n

MTHFR<\/em> \u00e9 o gene que codifica para a enzima 5,10- m<\/strong> etileneto t<\/strong> ra h<\/strong> ydrofolato r<\/strong> edutase. As enzimas s\u00e3o prote\u00ednas que aceleram as rea\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas no corpo. A enzima MTHFR ajuda a converter uma forma de folato (5,10-metilenotetra-hidrofolato) em uma forma diferente de folato (5-metiltetra-hidrofolato), o \u00faltimo dos quais \u00e9 a forma biologicamente ativa prim\u00e1ria de folato. Ele desempenha um papel na constru\u00e7\u00e3o de blocos de s\u00edntese de prote\u00ednas, tamb\u00e9m conhecido como amino\u00e1cidos. Especificamente, esta forma de folato ajuda a converter a homociste\u00edna em metionina. Ele tamb\u00e9m tem pap\u00e9is na resposta a danos no DNA e na fun\u00e7\u00e3o do sistema nervoso.<\/p>\n\n

Variantes comuns em<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong><\/h3>\n\n

Existem alguns comuns MTHFR<\/em> variantes do gene <\/em>que pode diminuir a atividade da enzima. De fato, 40% dos indiv\u00edduos na popula\u00e7\u00e3o em geral<\/a> tem uma dessas duas variantes comuns ,<\/em> C677T e A1298C. A variante C677T resulta especificamente em uma redu\u00e7\u00e3o de 30-70% na atividade enzim\u00e1tica, provavelmente devido ao fato de que a altera\u00e7\u00e3o do amino\u00e1cido alanina para valina torna a enzima geral mais sens\u00edvel ao calor<\/a> . Em contraste, A1298C resulta em um redu\u00e7\u00e3o menor na enzima<\/a> atividade atrav\u00e9s de um mecanismo desconhecido.<\/p>\n\n

ID SNP<\/td>Alelo Principal<\/td>Alelo Menor<\/td>Freq\u00fc\u00eancia de popula\u00e7\u00e3o de alelo menor *<\/td>Mudan\u00e7a de amino\u00e1cidos<\/td><\/tr>
rs1801133 (C677T)<\/td>C<\/td>T<\/td>34%<\/td>C (Alanina)> T (Valina)<\/td><\/tr>
rs1801131 (A1298C)<\/td>UMA<\/td>C<\/td>31%<\/td>A (glutamina)> C (alanina)<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

* Projeto de agregador de frequ\u00eancia de alelo (ALFA)<\/a><\/p>\n\n

\u00c9 importante notar que nem todos comum<\/em> as variantes gen\u00e9ticas s\u00e3o causadoras de doen\u00e7as, especialmente se forem incrivelmente comuns na popula\u00e7\u00e3o humana. <\/strong>Embora as variantes individuais de C677T e A1298C diminuam a atividade enzim\u00e1tica, geralmente n\u00e3o causam problemas de sa\u00fade. A maioria dos indiv\u00edduos n\u00e3o tem problemas de sa\u00fade (ou seja, converter homociste\u00edna em metionina), mesmo se MTHFR <\/em>n\u00e3o est\u00e1 funcionando perfeitamente. Na verdade, a maioria dos indiv\u00edduos com uma \u00fanica variante parece ter n\u00edveis normais ou n\u00e3o elevados de homociste\u00edna.<\/p>\n\n

Em alguns casos, no entanto, a atividade de MTHFR pode ter diminu\u00eddo para n\u00edveis muito baixos, mais provavelmente em indiv\u00edduos com duas c\u00f3pias da variante C677T do gene MTHFR. Isso pode resultar em n\u00edveis elevados de homociste\u00edna. A homociste\u00edna elevada no sangue, tamb\u00e9m conhecida como homocistin\u00faria, se n\u00e3o tratada, pode resultar em coagula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea anormal, ossos quebradi\u00e7os e miopia e aumento do risco de ter um filho com defeito no tubo neural (espinha b\u00edfida). Mesmo assim, homocistin\u00faria \u00e9 rara<\/a> , com 1 em 200.000 a 335.000 indiv\u00edduos afetados em todo o mundo. Al\u00e9m disso, a homocistin\u00faria pode resultar de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em outros genes, como cistationina-beta-sintase (CBS)<\/a> . Finalmente, a homocistin\u00faria \u00e9 facilmente detect\u00e1vel, pois os sintomas incluem convuls\u00f5es e atrasos no desenvolvimento. Assim, a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 diagnosticada principalmente no in\u00edcio da vida e \u00e0s vezes at\u00e9 mesmo como um defeito de nascen\u00e7a.<\/p>\n\n

Por que n\u00e3o \u00e9 recomendado testar<\/strong> MTHFR<\/em><\/strong> muta\u00e7\u00f5es<\/strong><\/h2>\n\n

H\u00e1 muito interesse no MTHFR<\/em> gene entre as pessoas que usaram servi\u00e7os de teste gen\u00e9tico direto ao consumidor. Isso significa que voc\u00ea deve fazer o teste <\/em>variantes neste gene?<\/p>\n\n

Conforme mencionado anteriormente, apesar de milhares de artigos de pesquisa que vinculam MTHFR<\/em> variantes de centenas de condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade, a maioria das evid\u00eancias \u00e9 conflitante ou inconclusiva. Por exemplo, alguns primeiros estudos<\/a> sugerem que indiv\u00edduos com variantes C677T e A1298C t\u00eam maior probabilidade de desenvolver doen\u00e7as card\u00edacas. No entanto, mais estudos recentes<\/a> e metan\u00e1lises com tamanhos de amostra maiores sugerem o oposto. \u00c9 importante ter cuidado. Al\u00e9m disso, a no\u00e7\u00e3o de que uma \u00fanica variante gen\u00e9tica comum pode causar centenas de problemas de sa\u00fade n\u00e3o relacionados \u00e9 implaus\u00edvel. Em \u00faltima an\u00e1lise, mais estudos de pesquisa com tamanhos de amostra maiores precisar\u00e3o ser realizados antes que mais afirma\u00e7\u00f5es conclusivas possam ser feitas sobre o papel, se houver, de MTHFR<\/em> variantes na doen\u00e7a.<\/p>\n\n

Atualmente, o American College of Obstetricians and Gynecologists<\/a> n\u00e3o recomenda testes para MTHFR<\/em> variantes. Tamb\u00e9m \u00e9 importante notar que, geralmente, n\u00e3o h\u00e1 necessidade de um teste gen\u00e9tico porque os n\u00edveis de homociste\u00edna podem ser medidos diretamente com um simples teste de sangue. Se os n\u00edveis de homociste\u00edna forem encontrados anormalmente altos, o tratamento \u00e9 simples. \u00c9 poss\u00edvel tomar um suplemento de folato, pois isso permite que o corpo ignore a necessidade da enzima. Em qualquer caso, voc\u00ea deve seguir os conselhos m\u00e9dicos de m\u00e9dicos licenciados.<\/p>\n\n

Cuidado com o que dizem os sites de medicina alternativa<\/strong><\/h2>\n\n

Existem v\u00e1rios sites administrados por naturopatas que fazem alega\u00e7\u00f5es controversas sobre a fun\u00e7\u00e3o de MTHFR<\/em> variantes como fatores de risco para v\u00e1rias doen\u00e7as. Por exemplo, MTHFR.Net administrado pelo Dr. Ben Lynch est\u00e1 vendendo testes gen\u00e9ticos e suplementos para diagnosticar <\/em>variantes e tratar supostas defici\u00eancias. Outro exemplo \u00e9 My Home MTHFR, que vende um kit de teste gen\u00e9tico por $ 150. Outros sites vendem suplementos superfaturados, como 5-MTHF, e afirmam ajudar a tratar \u201cinfertilidade, ansiedade, depress\u00e3o, inflama\u00e7\u00e3o\u201d e assim por diante. Cuidado com a desinforma\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n

Quer aprender mais sobre voc\u00ea?<\/strong><\/h2>\n\n

Muitas das condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade MTHFR<\/em> pode ou n\u00e3o estar associado a, provavelmente, ser causado por um \u00fanico gene ou variantes gen\u00e9ticas dentro desse gene. Em vez disso, a maioria dessas condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade s\u00e3o complexo,<\/em> e provavelmente o resultado dos efeitos de variantes em muitos genes. Por exemplo, um estudo recente de associa\u00e7\u00e3o de todo o genoma para doen\u00e7as coron\u00e1rias<\/a> destacou um papel para variantes gen\u00e9ticas perto de outros genes, incluindo QKI.<\/em><\/p>\n\n

Sequenciamento do genoma completo<\/strong><\/h3>\n\n

Na Nebula Genomics, nosso objetivo \u00e9 capacit\u00e1-lo a explorar seus dados de teste gen\u00e9tico. Oferecemos v\u00e1rias ferramentas para permitir que voc\u00ea responda a qualquer pergunta que possa ter sobre o seu DNA. Voc\u00ea pode examinar facilmente um gene de interesse para saber mais ou pode usar o navegador do genoma para examinar diretamente seus dados. Voc\u00ea tamb\u00e9m pode examinar variantes gen\u00e9ticas em seu gene MTHFR. Pe\u00e7a o seu 30x kit de sequenciamento do genoma completo<\/a> hoje para come\u00e7ar a explorar seu genoma!<\/p>\n\n

Gostou deste artigo? Se sim, voc\u00ea tamb\u00e9m pode gostar de nossa postagem no blog sobre APOE<\/a> ! Al\u00e9m disso, verifique nossa postagem sobre como usar ClinVar<\/a> !<\/p>\n\n

Se estiver interessado em identificar muta\u00e7\u00f5es em seus dados gen\u00e9ticos, os seguintes sites de upload de DNA podem ser \u00fateis:<\/p>\n\n