{"id":13235,"date":"2021-01-31T22:13:56","date_gmt":"2021-02-01T03:13:56","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/de-uma-olhada-em-nossos-relatorios\/"},"modified":"2021-02-20T20:50:54","modified_gmt":"2021-02-21T01:50:54","slug":"de-uma-olhada-em-nossos-relatorios","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/de-uma-olhada-em-nossos-relatorios\/","title":{"rendered":"Relat\u00f3rio de nebulosa, o que h\u00e1 dentro?"},"content":{"rendered":"\n

N\u00f3s criamos Nebula Explore<\/a> para dar \u00e0s pessoas uma maneira de ter todo o seu genoma sequenciado, mantendo a privacidade e a propriedade de seus dados. Basta pedir um kit, fornecer uma amostra, registre-o<\/a> em sua conta do Nebula e devolva-o para n\u00f3s – iremos fornecer-lhe relat\u00f3rios sobre microbioma oral, ancestralidade, padr\u00f5es de sono, desempenho atl\u00e9tico, tra\u00e7os de personalidade, apar\u00eancia f\u00edsica, restri\u00e7\u00f5es alimentares e muito mais dentro de 8 a 10 semanas!<\/p>\n\n

Para aqueles que est\u00e3o em d\u00favida quanto \u00e0 sequ\u00eancia ou apenas querem mais informa\u00e7\u00f5es sobre o que nossos relat\u00f3rios fornecem, temos o prazer de fornecer um passo a passo de um relat\u00f3rio de exemplo.<\/p>\n\n

Visualizando seus Relat\u00f3rios<\/h4>\n\n

O Nebula ir\u00e1 notific\u00e1-lo por e-mail assim que seus resultados estiverem prontos para visualiza\u00e7\u00e3o, e tudo o que voc\u00ea precisa fazer \u00e9 entrar em sua conta de usu\u00e1rio do Nebula Aqui<\/a> e clique na guia \u201cRelat\u00f3rios\u201d.<\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

Ao fazer o login, voc\u00ea ver\u00e1 a p\u00e1gina acima. Seu relat\u00f3rio conter\u00e1 at\u00e9 quatro subguias, destacadas pela caixa vermelha na parte superior da imagem. Isso inclui Traits, Ancestry, Oral Microbiome e a Nebula Library (a Nebula Library est\u00e1 dispon\u00edvel apenas para assinantes do Explore). Por padr\u00e3o, voc\u00ea come\u00e7ou na subguia \u201cCaracter\u00edsticas\u201d, ent\u00e3o vamos explorar essa primeiro.<\/p>\n\n

Tra\u00e7os<\/h4>\n\n

A sub-aba \u201cCaracter\u00edsticas\u201d cont\u00e9m informa\u00e7\u00f5es sobre suas caracter\u00edsticas herdadas; essencialmente, essas s\u00e3o certas qualidades que voc\u00ea tem mais ou menos probabilidade de possuir com base em seu genoma \u00fanico. Como pode ser visto na imagem abaixo, suas caracter\u00edsticas s\u00e3o organizadas em quatro subcategorias. Para este passo a passo, daremos uma olhada nas caracter\u00edsticas na categoria \u201cCorpo e Atleticismo\u201d. <\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

Clicar no bot\u00e3o Exibir categoria revelar\u00e1 um resumo de todas as caracter\u00edsticas dessa categoria. Nota:<\/em><\/strong> Algumas caracter\u00edsticas s\u00e3o rotuladas como \u201cnovas\u201d; isso ocorre porque se voc\u00ea for assinante do Nebula Explore, estaremos adicionando consistentemente novos tra\u00e7os ao seu relat\u00f3rio ao longo do tempo.<\/em> <\/p>\n\n

\"Traços<\/figure>\n\n

Para obter um exemplo do que cada caracter\u00edstica inclui, examinaremos mais de perto a caracter\u00edstica Jimmy Legs. No topo de cada resumo de caracter\u00edstica, voc\u00ea encontrar\u00e1 o nome da caracter\u00edstica, a qual gene ela est\u00e1 associada e qual variante est\u00e1 sendo analisada para a caracter\u00edstica (isto se refere \u00e0 localiza\u00e7\u00e3o espec\u00edfica em sua sequ\u00eancia de DNA que estamos olhando para). Voc\u00ea tamb\u00e9m receber\u00e1 informa\u00e7\u00f5es em negrito sobre como voc\u00ea expressa a caracter\u00edstica com base em seu genoma e, abaixo disso, receber\u00e1 uma descri\u00e7\u00e3o do que significa a caracter\u00edstica. Para obter mais detalhes, clique no bot\u00e3o \u201cSaiba mais\u201d na parte inferior do resumo, o que produzir\u00e1 o pop-up visto abaixo \u00e0 direita: <\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

Aqui voc\u00ea encontrar\u00e1 uma descri\u00e7\u00e3o mais aprofundada do que \u00e9 a caracter\u00edstica, como o gene est\u00e1 associado a ela e o que sua variante espec\u00edfica diz sobre voc\u00ea, incluindo seu gen\u00f3tipo real (quais bases \/ letras voc\u00ea tem neste local em seu Sequ\u00eancia de DNA). Se voc\u00ea quiser ler o artigo real que usamos como base de nosso relat\u00f3rio para esta caracter\u00edstica, voc\u00ea pode clicar no bot\u00e3o \u201cLer artigo\u201d para ver essa fonte.<\/p>\n\n

Ancestralidade<\/h4>\n\n

A seguir, mostraremos como seus resultados de ancestralidade poderiam ser navegando at\u00e9 a visualiza\u00e7\u00e3o Ancestral. Sua visualiza\u00e7\u00e3o ser\u00e1 padronizada para Explorar<\/strong> op\u00e7\u00e3o onde voc\u00ea pode ver todas as regi\u00f5es poss\u00edveis que verificamos para ancestralidade. <\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

o Meus dados<\/strong> op\u00e7\u00e3o lhe dar\u00e1 uma an\u00e1lise de sua heran\u00e7a ancestral. Voc\u00ea ver\u00e1 a porcentagem estimada de sua heran\u00e7a de regi\u00f5es que foram descobertas por sequenciamento. Para obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre em quais grupos cada regi\u00e3o consiste, basta clicar na regi\u00e3o. Atualizaremos a resolu\u00e7\u00e3o de nossa an\u00e1lise de ancestralidade ao longo do tempo e informaremos quando essas atualiza\u00e7\u00f5es forem lan\u00e7adas, portanto, fique atento!<\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

<\/p>\n\n

Relat\u00f3rio de Microbioma Oral<\/h2>\n\n

O sequenciamento do genoma completo da Nebula nos permite fornecer a todos os usu\u00e1rios um relat\u00f3rio de seu Microbioma Oral – a cole\u00e7\u00e3o \u00fanica de bact\u00e9rias que vivem em suas bocas. Somos a primeira e \u00daNICA empresa de gen\u00f4mica pessoal a fornecer relat\u00f3rios do Microbiome Oral.<\/p>\n\n

Como isso \u00e9 poss\u00edvel? Ao contr\u00e1rio da maioria das empresas de teste de DNA, usamos sequenciamento de DNA de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o<\/a> . Essa tecnologia nos permite coletar amostras de todo o DNA presente em uma amostra de saliva. A maior parte pertence a voc\u00ea, mas uma parte vem das bact\u00e9rias que vivem em sua boca. <\/p>\n\n

H\u00e1 um crescente corpo de pesquisas que relaciona v\u00e1rias doen\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no microbioma oral. Por exemplo, descobriu-se que o microbioma oral muda em pessoas que sofrem de doen\u00e7as gastrointestinais, como doen\u00e7a inflamat\u00f3ria intestinal (DII), doen\u00e7as sist\u00eamicas como diabetes e at\u00e9 mesmo doen\u00e7as neurol\u00f3gicas como Alzheimer. Esperamos dar aos nossos usu\u00e1rios acesso a pesquisas mais \u00fateis e conte\u00fado personalizado com recursos exclusivos, como relat\u00f3rios do Microbioma Oral. <\/p>\n\n

(Figura 1) Para cada bact\u00e9ria encontrada em seu OMB, fornecemos seu abund\u00e2ncia relativa<\/em> (Figura 1A), que \u00e9 sua composi\u00e7\u00e3o percentual em rela\u00e7\u00e3o ao n\u00famero total de bact\u00e9rias. Por exemplo, uma abund\u00e2ncia relativa de 5% significa que essa bact\u00e9ria constitui 5% do seu microbioma oral.<\/p>\n\n

Em segundo lugar, calculamos um percentil<\/em> (Figura 1B) que mostra como a abund\u00e2ncia relativa em sua amostra se compara \u00e0 de outras pessoas. Por exemplo, o 90\u00ba percentil significa que 90% das pessoas t\u00eam uma abund\u00e2ncia relativa menor dessa bact\u00e9ria. <\/p>\n\n

Terceiro, fornecemos acesso a estudos de pesquisa com curadoria que demonstram as liga\u00e7\u00f5es entre a composi\u00e7\u00e3o do microbioma oral e v\u00e1rias doen\u00e7as (Figura 1C). No entanto, \u00e9 importante ter em mente que as correla\u00e7\u00f5es n\u00e3o implicam em causa ou preveem o in\u00edcio da doen\u00e7a. Este n\u00e3o \u00e9 um teste de diagn\u00f3stico e fornecemos esses resultados apenas para fins educacionais. <\/p>\n\n

\"\"
Figura 1. Visualiza\u00e7\u00e3o da descri\u00e7\u00e3o de uma bact\u00e9ria em nosso relat\u00f3rio do microbioma oral. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Aqui voc\u00ea pode aprender como o microbioma oral de pessoas com v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas (Figura 2A) se compara \u00e0 composi\u00e7\u00e3o do microbioma oral (Figura 2B). No entanto, lembre-se de que nossos resultados n\u00e3o s\u00e3o perfeitamente compar\u00e1veis aos achados de v\u00e1rias publica\u00e7\u00f5es devido a diferen\u00e7as nos m\u00e9todos de teste. Tamb\u00e9m fornecemos informa\u00e7\u00f5es adicionais relevantes para o estudo e vinculamos a outras fontes que achamos que voc\u00ea pode achar interessantes (Figura 2C). Assim que uma nova pesquisa for publicada, iremos selecionar as novas descobertas e disponibiliz\u00e1-las para voc\u00ea.<\/p>\n\n

\"\"\/
Figura 2. Visualiza\u00e7\u00e3o da descri\u00e7\u00e3o de um artigo de pesquisa em nosso relat\u00f3rio de microbioma oral. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

A * Nova * Biblioteca de Nebulosa!<\/h3>\n\n

Temos o prazer de anunciar a nova e aprimorada Biblioteca de Pesquisa de Nebulosa – com a nova e aprimorada Biblioteca de Nebulosa, voc\u00ea ainda poder\u00e1 se manter atualizado com as \u00faltimas descobertas em gen\u00f4mica humana e descobrir como elas podem se relacionar com voc\u00ea, mas agora o O significado dessa pesquisa \u00e9 mais intuitivo de entender com a ajuda de pontua\u00e7\u00f5es polig\u00eanicas. O conte\u00fado da biblioteca \u00e9 atualizado semanalmente e nunca haver\u00e1 falta de novos insights para os assinantes do Explore!<\/p>\n\n

Ap\u00f3s clicar na guia Biblioteca da Nebulosa, voc\u00ea ser\u00e1 saudado com o feed da Biblioteca, que consistir\u00e1 de todos os artigos de pesquisa com curadoria daquele dia. Voc\u00ea pode organizar este feed com base selecionando o Ordenar por<\/strong> op\u00e7\u00e3o no canto superior direito e escolhendo classificar por; Adicionado recentemente, data de publica\u00e7\u00e3o ou pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica.<\/em> <\/p>\n\n

Al\u00e9m disso, cada artigo \u00e9 marcado com um ou mais termos que est\u00e3o relacionados a determinados artigos. Tags que voc\u00ea pode explorar hoje: V\u00edcio, Envelhecimento, Alcoolismo, Alergia, Autoimunidade, Comportamento, Bexiga, Sangue, Ossos, C\u00e9rebro, Seios, C\u00e2ncer, Dem\u00eancia, Desenvolvimento, Olhos, Cora\u00e7\u00e3o, Horm\u00f4nios, Infec\u00e7\u00e3o, Inflama\u00e7\u00e3o, Intelig\u00eancia, Intestinos, Articula\u00e7\u00f5es, Rins, F\u00edgado, Pulm\u00f5es, Mente, boca, nariz, obesidade, p\u00e2ncreas, gravidez, pr\u00f3stata, sentidos, sexo, pele, sono, est\u00f4mago, garganta, tire\u00f3ide, vasculatura<\/em><\/p>\n\n

<\/p>\n\n

\"\"<\/figure>\n\n

\u00c0 medida que voc\u00ea rola pelo feed da Biblioteca, os relat\u00f3rios do artigo de visualiza\u00e7\u00e3o aparecem consistindo no t\u00edtulo do artigo de pesquisa, junto com a data de publica\u00e7\u00e3o, autor principal e nome e peri\u00f3dico de publica\u00e7\u00e3o. Abaixo do t\u00edtulo est\u00e3o as tags de pesquisa associadas a essa entrada do artigo. Em seguida, fornecemos um resumo do estudo junto com algumas informa\u00e7\u00f5es adicionais que s\u00e3o relevantes para a condi\u00e7\u00e3o estudada e explicamos a fun\u00e7\u00e3o dos genes nos quais as variantes associadas \u00e0 s\u00edndrome das pernas inquietas foram descobertas. <\/p>\n\n

Nota: <\/em><\/strong>Enquanto voc\u00ea explora a Nebula Research Library, lembre-se de que ela deve ser usada apenas para fins informativos e educacionais. Se um estudo indicar que uma variante espec\u00edfica que pode estar presente em seu genoma est\u00e1 associada a uma determinada condi\u00e7\u00e3o, isso n\u00e3o significa que voc\u00ea tem ou desenvolver\u00e1 essa condi\u00e7\u00e3o. N\u00e3o fornecemos nenhum conselho m\u00e9dico e a biblioteca n\u00e3o se destina a ser usada para fins diagn\u00f3sticos. Sempre procure a ajuda de um provedor de servi\u00e7os de sa\u00fade para qualquer d\u00favida sobre sua sa\u00fade.<\/em><\/p>\n\n

Pontua\u00e7\u00f5es polig\u00eanicas<\/h4>\n\n

Anteriormente, a Nebula Research Library continha estudos com as variantes gen\u00e9ticas descobertas listadas nas tabelas. No entanto, como todos normalmente carregam uma combina\u00e7\u00e3o diferente de muitas variantes gen\u00e9ticas, pode ser dif\u00edcil interpretar o que uma lista de variantes gen\u00e9ticas significa no contexto do pr\u00f3prio genoma. Para resolver esse problema, atualizamos o formato da Nebula Research Library. Agora, al\u00e9m de fornecer tabelas que listam as variantes gen\u00e9ticas descobertas, calculamos dois n\u00fameros para a maioria dos estudos. O primeiro n\u00famero \u00e9 uma pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica. Ele resume o efeito de todas as variantes gen\u00e9ticas descobertas no estudo e presentes em seu genoma. O segundo n\u00famero \u00e9 um percentil calculado para a pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica. Ele mostra como sua pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica se compara \u00e0s pontua\u00e7\u00f5es de outros usu\u00e1rios do Nebula Genomics<\/p>\n\n

Os cerca de 20.000 genes do genoma funcionam de maneira semelhante. Uma determinada caracter\u00edstica ou doen\u00e7a pode ser o trabalho de um \u00fanico gene – por exemplo, tipo de sangue e fibrose c\u00edstica. Mas as condi\u00e7\u00f5es e caracter\u00edsticas mais comuns, como doen\u00e7as card\u00edacas, diabetes, altura e intelig\u00eancia, s\u00e3o o resultado de v\u00e1rios genes funcionando em combina\u00e7\u00e3o. Na verdade, centenas, mesmo milhares de genes podem trabalhar juntos, cada um exercendo uma leve influ\u00eancia na biologia humana. Hoje os cientistas est\u00e3o desenvolvendo maneiras de dissecar melhor essas caracter\u00edsticas polig\u00eanicas – ou seja, quais genes e variantes gen\u00e9ticas contribuem e com quanto? <\/p>\n\n

Uma abordagem comum \u00e9 calcular as pontua\u00e7\u00f5es polig\u00eanicas, que s\u00e3o a soma dos tamanhos de efeito (geralmente pequenos) de muitas variantes gen\u00e9ticas. Pontua\u00e7\u00f5es polig\u00eanicas podem ajudar a determinar a propens\u00e3o gen\u00e9tica de um indiv\u00edduo para uma determinada caracter\u00edstica ou doen\u00e7a. Em alguns casos, essas pontua\u00e7\u00f5es de risco polig\u00eanicas est\u00e3o se tornando ferramentas \u00fateis para os m\u00e9dicos – por exemplo, identificar pacientes com probabilidade de sofrer um ataque card\u00edaco apesar de terem colesterol baixo. No entanto, \u00e9 importante lembrar que os genes contam apenas parte da hist\u00f3ria. A grande maioria das condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade tamb\u00e9m \u00e9 influenciada por fatores ambientais, incluindo estilo de vida.<\/p>\n\n

A Figura 1 mostra uma entrada t\u00edpica da Nebula Research Library. Este usu\u00e1rio tem uma pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica para transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH) que foi calculada a partir de variantes associadas ao TDAH identificadas neste estudo (UMA). Esta pontua\u00e7\u00e3o coloca o usu\u00e1rio no 97\u00ba percentil (B), o que significa que ele tem uma pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica maior para TDAH (com base nas variantes identificadas neste estudo) do que 97% de nossos usu\u00e1rios. <\/p>\n\n

As duas primeiras colunas da tabela n\u00e3o mudaram nesta atualiza\u00e7\u00e3o (C). Eles cont\u00eam os IDs variantes e os alelos – vers\u00f5es de uma variante – que foram encontrados associados a um tra\u00e7o ou doen\u00e7a, que \u00e9 o TDAH no exemplo da Figura 1. <\/p>\n\n

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Figura 1. Um estudo de pesquisa na nova Nebula Research Library.<\/figcaption><\/figure>\n\n

A seguir, v\u00eam tr\u00eas novas colunas que adicionamos nesta atualiza\u00e7\u00e3o (D). A primeira coluna lista os tamanhos de efeito que s\u00e3o as contribui\u00e7\u00f5es de diferentes alelos para a pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica. Alguns alelos t\u00eam tamanhos de efeito positivos e aumentam a pontua\u00e7\u00e3o (destacados em verde), enquanto outros alelos t\u00eam tamanhos de efeitos negativos e diminuem a pontua\u00e7\u00e3o (destacados em azul). Os alelos n\u00e3o presentes em seu genoma n\u00e3o afetam sua pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica (n\u00e3o destacado). <\/p>\n\n

As frequ\u00eancias de alelos na segunda coluna informam a porcentagem de pessoas na popula\u00e7\u00e3o que carregam cada um dos alelos listados.<\/p>\n\n

A terceira nova coluna mostra a signific\u00e2ncia estat\u00edstica para cada uma das associa\u00e7\u00f5es descobertas em um estudo. Esses n\u00fameros s\u00e3o chamados p<\/em> -valores. Quanto menor o p<\/em> -valor, mais certo \u00e9 que a associa\u00e7\u00e3o descoberta entre um tra\u00e7o e uma variante gen\u00e9tica \u00e9 real. Inclu\u00edmos apenas variantes que mostram uma associa\u00e7\u00e3o altamente significativa com uma caracter\u00edstica e as classificamos nas tabelas da mais significativa para a menos significativa.<\/p>\n\n

A \u00faltima coluna da tabela n\u00e3o mudou nesta atualiza\u00e7\u00e3o. Ele mostra seu gen\u00f3tipo – os dois alelos que voc\u00ea herdou de seus pais – e uma precis\u00e3o estimada de nossa previs\u00e3o. Observe que consideramos essa incerteza ao calcular suas pontua\u00e7\u00f5es polig\u00eanicas. Se a precis\u00e3o for baixa, a contribui\u00e7\u00e3o para a pontua\u00e7\u00e3o polig\u00eanica \u00e9 reduzida.<\/p>\n\n

Prossiga com cuidado<\/h4>\n\n

Gostar\u00edamos de enfatizar que os escores que calculamos s\u00e3o muito menos preditivos do que os escores de risco polig\u00eanico que s\u00e3o usados para fins diagn\u00f3sticos. O \u00faltimo \u00e9 cuidadosamente calibrado e muitas vezes incorpora milh\u00f5es de variantes gen\u00e9ticas – cobrindo quase toda a faixa do genoma – enquanto nossas pontua\u00e7\u00f5es incluem apenas um pequeno conjunto das variantes mais significativas. Isso significa que nossas pontua\u00e7\u00f5es polig\u00eanicas s\u00e3o uma estimativa aproximada e devem ser usadas apenas para fins educacionais. Eles n\u00e3o se destinam ao uso m\u00e9dico ou diagn\u00f3stico. Al\u00e9m disso, como descrevemos acima, os genes n\u00e3o s\u00e3o necessariamente o destino. Se voc\u00ea tiver uma variante espec\u00edfica associada a uma doen\u00e7a em seu genoma, n\u00e3o significa que desenvolver\u00e1 essa doen\u00e7a. O mesmo vale para pontua\u00e7\u00f5es polig\u00eanicas. Uma pontua\u00e7\u00e3o \/ percentil polig\u00eanico alto para uma doen\u00e7a em particular n\u00e3o significa necessariamente um risco de doen\u00e7a significativamente aumentado, porque muitos efeitos gen\u00e9ticos permanecem n\u00e3o descobertos e os fatores ambientais quase sempre desempenham um papel importante. Como sempre, se voc\u00ea tiver alguma d\u00favida sobre sua sa\u00fade, pe\u00e7a o conselho e a opini\u00e3o de um profissional de sa\u00fade.<\/p>\n\n

Junte-se a n\u00f3s hoje<\/h4>\n\n

Entre na era da gen\u00f4mica pessoal e aprenda sobre como as \u00faltimas descobertas se relacionam com o seu DNA por ordenando nosso sequenciamento de genoma completo<\/a> ou comece gratuitamente enviando seus dados 23andMe \/ AncestryDNA<\/a> !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

N\u00f3s criamos Nebula Explore para dar \u00e0s pessoas uma maneira de ter todo o seu genoma sequenciado, mantendo a privacidade e a propriedade de seus dados. Basta pedir um kit, fornecer uma amostra, registre-o em sua conta do Nebula e …<\/p>\n

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