Primeiro, vamos dar um passo atr\u00e1s para entender melhor o que constitui nosso genoma. Nosso genoma \u00e9 composto de DNA; mol\u00e9culas chamadas nucleot\u00eddeos s\u00e3o seus blocos de constru\u00e7\u00e3o. Os nucleot\u00eddeos podem ser uma das 4 op\u00e7\u00f5es – adenina, timina, citosina e guanina, mais comumente denotados por \u201cA\u201d, \u201cT\u201d, \u201cC\u201d e \u201cG\u201d. Quando combinados em longos trechos, esses nucleot\u00eddeos podem formar genes. Em nossas c\u00e9lulas, esses genes s\u00e3o lidos e usados como instru\u00e7\u00f5es para fazer prote\u00ednas, que desempenham uma s\u00e9rie de fun\u00e7\u00f5es incompreens\u00edveis em nossos corpos. As prote\u00ednas atuam como mensageiros, ajudam a proteger nosso corpo e d\u00e3o estrutura \u00e0s c\u00e9lulas, entre muitas outras tarefas importantes.
Nosso genoma cont\u00e9m o DNA que constitui todos os nossos genes – mais de 20.000 no total! Al\u00e9m de todos os nossos genes, nosso genoma cont\u00e9m longos trechos de nucleot\u00eddeos que n\u00e3o s\u00e3o transformados em prote\u00ednas, e os cientistas ainda est\u00e3o trabalhando para descobrir o que todos eles fazem. Ao todo, o genoma humano tem 3,2 bilh\u00f5es de nucleot\u00eddeos. Destes 3,2 bilh\u00f5es de nucleot\u00eddeos, todos os humanos compartilham cerca de 99,9% dessas letras. O 0,1% restante de nosso genoma, que ainda \u00e9 espantoso com 3 milh\u00f5es de nucleot\u00eddeos, varia entre as pessoas e popula\u00e7\u00f5es e controla o que nos torna \u00fanicos.
Um nucleot\u00eddeo que pode variar entre as pessoas \u00e9 chamado de polimorfismo de nucleot\u00eddeo \u00fanico ou SNP (pronuncia-se \u201csnip\u201d). Por exemplo, em um SNP espec\u00edfico, 80% da popula\u00e7\u00e3o tem um nucleot\u00eddeo \u201cG\u201d, enquanto os 20% restantes t\u00eam um \u201cC\u201d. Esses SNPs formam a base do motivo pelo qual 2 pessoas podem ter sentimentos diferentes sobre o sabor do coentro, ou por que uma pode ser mais suscet\u00edvel a desenvolver dem\u00eancia do que a outra. <\/p>\n\n
Melhor juntos: o poder do GWAS<\/strong> <\/h4>\n\n Embora saibamos que os SNPs ajudam a gerar diferen\u00e7as em nossas caracter\u00edsticas, a dificuldade est\u00e1 em determinar quais SNPs se correlacionam com quais caracter\u00edsticas. \u00c9 aqui que entra a magia do estudo de associa\u00e7\u00e3o do genoma, ou GWAS. Um GWAS examina os dados gen\u00e9ticos de milhares, e \u00e0s vezes at\u00e9 milh\u00f5es, de indiv\u00edduos ao lado de informa\u00e7\u00f5es sobre uma determinada caracter\u00edstica, como seu \u00edndice de massa corporal<\/a> ou sentimentos de solid\u00e3o<\/a> . Os cientistas podem ent\u00e3o comparar todos esses dados e encontrar os SNPs espec\u00edficos que se correlacionam (ou “associam”) com o risco de uma pessoa desenvolver uma doen\u00e7a espec\u00edfica ou ter uma caracter\u00edstica espec\u00edfica. Esses resultados s\u00e3o frequentemente exibidos em um “gr\u00e1fico de Manhattan” apropriadamente denominado, onde os SNPs mais significativos correlacionados \u00e0 caracter\u00edstica se erguem como arranha-c\u00e9us. <\/p>\n\n![\"Trama](\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/UK8RjrdpzAK7oiHVk7XRv791ZVsjL1Pd1EN26T70vcuHCpMow9T-ywiwBRhqYKksCrWhTxxFKfqiE01FHDCUgGkHsN64_9MraYTfRZmmpeI29wNbl5Y1KwV7zCLdLYqwv-1rdwRt\")
<\/figure>\n\nDepois de identificar os SNPs que mais se correlacionam com o tra\u00e7o de interesse do estudo, os cientistas trabalham para determinar os genes nos quais esses SNPs residem. Muitas vezes, os SNPs est\u00e3o em ou pr\u00f3ximos a genes que ajudam a controlar processos relacionados \u00e0 caracter\u00edstica. Por exemplo, um Estudo GWAS<\/a> examinar as variantes gen\u00e9ticas que influenciam as alergias descobriu que muitos dos SNPs identificados podem ser encontrados em genes que controlam a inflama\u00e7\u00e3o e o sistema imunol\u00f3gico. Outras vezes, os pesquisadores podem realmente encontrar novos genes que desempenham um papel em uma doen\u00e7a ou caracter\u00edstica espec\u00edfica por meio de um GWAS. Al\u00e9m de uma melhor compreens\u00e3o dos SNPs que influenciam em uma doen\u00e7a espec\u00edfica, as informa\u00e7\u00f5es valiosas obtidas em estudos do genoma como esses podem at\u00e9 mesmo levar \u00e0 descoberta de novas maneiras de tratar a doen\u00e7a!<\/p>\n\nNem todos os GWAS s\u00e3o criados iguais<\/strong> <\/h4>\n\nDois estudos de associa\u00e7\u00e3o do genoma examinando a mesma caracter\u00edstica ou doen\u00e7a podem identificar diferentes n\u00fameros de SNPs. Um dos principais fatores que controlam isso \u00e9 o n\u00famero de participantes em um estudo. Muitos dos primeiros GWAS usaram centenas ou milhares de pessoas e identificaram apenas SNPs extremamente significativos. Em contraste, com o boom atual de testes gen\u00e9ticos impulsionado por custos cada vez menores, os estudos examinam rotineiramente os dados gen\u00e9ticos de milh\u00f5es de indiv\u00edduos. Ao incluir grupos cada vez maiores de participantes do estudo, os pesquisadores t\u00eam mais poder estat\u00edstico para identificar SNPs que podem exercer uma influ\u00eancia sobre uma caracter\u00edstica particular.
Outro fator que pode determinar os resultados de um GWAS s\u00e3o as popula\u00e7\u00f5es selecionadas para o estudo. Muitos estudos examinam dados gen\u00e9ticos apenas de indiv\u00edduos de ascend\u00eancia europeia e os resultados podem n\u00e3o ser transferidos para outras popula\u00e7\u00f5es ou, o estudo pode perder SNPs importantes que aparecem predominantemente apenas em certas popula\u00e7\u00f5es. V\u00e1rios esfor\u00e7os para aumentar a diversidade<\/a> de pesquisas gen\u00f4micas est\u00e3o em andamento, com o objetivo de garantir que todos possam se beneficiar com as descobertas feitas.<\/p>\n\nIndo para a Biblioteca<\/strong> <\/h4>\n\nNa Nebula Genomics, lan\u00e7amos o Nebula Research Library<\/a> para permitir que os clientes vejam os resultados dos estudos GWAS e o que esses resultados significam para eles e seus dados gen\u00e9ticos. Fazemos a curadoria das publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas mais recentes que revelam novos insights sobre SNPs em uma s\u00e9rie de caracter\u00edsticas e doen\u00e7as. Acreditamos que sua jornada e compreens\u00e3o de seus dados gen\u00e9ticos n\u00e3o devem parar no dia em que voc\u00ea obt\u00e9m seus resultados, mas sim continuar a crescer \u00e0 medida que nosso conhecimento cient\u00edfico avan\u00e7a. Recentemente, adicionamos Pontua\u00e7\u00e3o de risco polig\u00eanico<\/a> c\u00e1lculos para cada estudo na Nebula Library. Esta adi\u00e7\u00e3o emocionante permite que os usu\u00e1rios vejam o efeito cumulativo de muitos SNPs relacionados a uma determinada caracter\u00edstica ou doen\u00e7a. Continuaremos adicionando novos recursos que permitem aos nossos usu\u00e1rios maximizar as informa\u00e7\u00f5es que podem aprender sobre si pr\u00f3prios e seus genomas.Quando o sucesso do sequenciamento do genoma humano foi anunciado pela primeira vez no in\u00edcio de 2003, muitos pensaram que isso revolucionaria a forma como entendemos a sa\u00fade e a doen\u00e7a. Por meio desse esfor\u00e7o de uma d\u00e9cada que custou …<\/p>\n
<\/figure>\n\nDepois de identificar os SNPs que mais se correlacionam com o tra\u00e7o de interesse do estudo, os cientistas trabalham para determinar os genes nos quais esses SNPs residem. Muitas vezes, os SNPs est\u00e3o em ou pr\u00f3ximos a genes que ajudam a controlar processos relacionados \u00e0 caracter\u00edstica. Por exemplo, um Estudo GWAS<\/a> examinar as variantes gen\u00e9ticas que influenciam as alergias descobriu que muitos dos SNPs identificados podem ser encontrados em genes que controlam a inflama\u00e7\u00e3o e o sistema imunol\u00f3gico. Outras vezes, os pesquisadores podem realmente encontrar novos genes que desempenham um papel em uma doen\u00e7a ou caracter\u00edstica espec\u00edfica por meio de um GWAS. Al\u00e9m de uma melhor compreens\u00e3o dos SNPs que influenciam em uma doen\u00e7a espec\u00edfica, as informa\u00e7\u00f5es valiosas obtidas em estudos do genoma como esses podem at\u00e9 mesmo levar \u00e0 descoberta de novas maneiras de tratar a doen\u00e7a!<\/p>\n\n Dois estudos de associa\u00e7\u00e3o do genoma examinando a mesma caracter\u00edstica ou doen\u00e7a podem identificar diferentes n\u00fameros de SNPs. Um dos principais fatores que controlam isso \u00e9 o n\u00famero de participantes em um estudo. Muitos dos primeiros GWAS usaram centenas ou milhares de pessoas e identificaram apenas SNPs extremamente significativos. Em contraste, com o boom atual de testes gen\u00e9ticos impulsionado por custos cada vez menores, os estudos examinam rotineiramente os dados gen\u00e9ticos de milh\u00f5es de indiv\u00edduos. Ao incluir grupos cada vez maiores de participantes do estudo, os pesquisadores t\u00eam mais poder estat\u00edstico para identificar SNPs que podem exercer uma influ\u00eancia sobre uma caracter\u00edstica particular. Outro fator que pode determinar os resultados de um GWAS s\u00e3o as popula\u00e7\u00f5es selecionadas para o estudo. Muitos estudos examinam dados gen\u00e9ticos apenas de indiv\u00edduos de ascend\u00eancia europeia e os resultados podem n\u00e3o ser transferidos para outras popula\u00e7\u00f5es ou, o estudo pode perder SNPs importantes que aparecem predominantemente apenas em certas popula\u00e7\u00f5es. V\u00e1rios esfor\u00e7os para aumentar a diversidade<\/a> de pesquisas gen\u00f4micas est\u00e3o em andamento, com o objetivo de garantir que todos possam se beneficiar com as descobertas feitas.<\/p>\n\n Na Nebula Genomics, lan\u00e7amos o Nebula Research Library<\/a> para permitir que os clientes vejam os resultados dos estudos GWAS e o que esses resultados significam para eles e seus dados gen\u00e9ticos. Fazemos a curadoria das publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas mais recentes que revelam novos insights sobre SNPs em uma s\u00e9rie de caracter\u00edsticas e doen\u00e7as. Acreditamos que sua jornada e compreens\u00e3o de seus dados gen\u00e9ticos n\u00e3o devem parar no dia em que voc\u00ea obt\u00e9m seus resultados, mas sim continuar a crescer \u00e0 medida que nosso conhecimento cient\u00edfico avan\u00e7a. Recentemente, adicionamos Pontua\u00e7\u00e3o de risco polig\u00eanico<\/a> c\u00e1lculos para cada estudo na Nebula Library. Esta adi\u00e7\u00e3o emocionante permite que os usu\u00e1rios vejam o efeito cumulativo de muitos SNPs relacionados a uma determinada caracter\u00edstica ou doen\u00e7a. Continuaremos adicionando novos recursos que permitem aos nossos usu\u00e1rios maximizar as informa\u00e7\u00f5es que podem aprender sobre si pr\u00f3prios e seus genomas. Quando o sucesso do sequenciamento do genoma humano foi anunciado pela primeira vez no in\u00edcio de 2003, muitos pensaram que isso revolucionaria a forma como entendemos a sa\u00fade e a doen\u00e7a. Por meio desse esfor\u00e7o de uma d\u00e9cada que custou …<\/p>\nNem todos os GWAS s\u00e3o criados iguais<\/strong> <\/h4>\n\n
Indo para a Biblioteca<\/strong> <\/h4>\n\n