{"id":13365,"date":"2021-01-31T22:14:10","date_gmt":"2021-02-01T03:14:10","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/aumentando-a-diversidade-na-pesquisa-genomica\/"},"modified":"2021-02-20T20:38:43","modified_gmt":"2021-02-21T01:38:43","slug":"aumentando-a-diversidade-na-pesquisa-genomica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/aumentando-a-diversidade-na-pesquisa-genomica\/","title":{"rendered":"Aumentando a Diversidade na Pesquisa Gen\u00f4mica"},"content":{"rendered":"\n

Vivemos em uma era de dados cada vez maiores. Em quase todos os campos imagin\u00e1veis, os dados est\u00e3o sendo gerados em um ritmo alucinante. Felizmente, esses dados n\u00e3o est\u00e3o simplesmente acumulando poeira, mas, em vez disso, est\u00e3o sendo explorados em busca de percep\u00e7\u00f5es significativas que podem impulsionar o progresso em nossa sociedade.<\/p>\n\n

Isso \u00e9 particularmente verdadeiro na gen\u00f4mica, \u00e0 medida que as tecnologias de sequenciamento de genomas continuam avan\u00e7ando. Embora o sequenciamento do primeiro genoma custasse bilh\u00f5es de d\u00f3lares, hoje uma pessoa pode ter seu genoma sequenciado por apenas algumas centenas de d\u00f3lares. Reduzir o custo do sequenciamento permitiu a inclus\u00e3o de mais e mais pessoas, acelerando o ritmo da pesquisa gen\u00f4mica. No entanto, a pesquisa gen\u00f4mica tamb\u00e9m tem um problema quando se trata de seus dados – falta de diversidade. <\/p>\n\n

Este problema \u00e9 particularmente aparente quando se considera de onde – ou, mais especificamente, de quem – vem a maioria dos dados gen\u00f4micos. Embora as pessoas de ascend\u00eancia europeia representem menos de 25% da popula\u00e7\u00e3o global, elas representam a maior parte dos participantes na pesquisa gen\u00e9tica, especificamente nos estudos de associa\u00e7\u00e3o do genoma (ou GWAS). Essa vis\u00e3o euroc\u00eantrica tamb\u00e9m tem seu pr\u00f3prio problema de diversidade. De 2005 a 2018, apenas tr\u00eas pa\u00edses contribu\u00edram com a maioria dos participantes do GWAS: Estados Unidos, Reino Unido e Isl\u00e2ndia.<\/p>\n\n

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Figura 1. Representa\u00e7\u00e3o de diferentes grupos \u00e9tnicos em conjuntos de dados gen\u00f4micos. De Morales et al.<\/em> Uma estrutura padronizada para representa\u00e7\u00e3o de dados de ancestralidade em estudos gen\u00f4micos, com aplica\u00e7\u00e3o ao Cat\u00e1logo GWAS NHGRI-EBI<\/a> . <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Como resultado, outras etnias est\u00e3o amplamente sub-representadas na pesquisa gen\u00f4mica. Os asi\u00e1ticos, por exemplo, representam 60% da popula\u00e7\u00e3o mundial, mas apenas 11% dos participantes da GWAS. E outras etnias, incluindo popula\u00e7\u00f5es africanas, afro-americanas e latinas, representam apenas 4% dos participantes da GWAS. <\/p>\n\n

Essa falta de diversidade nos dados gen\u00f4micos \u00e9 problem\u00e1tica. Em primeiro lugar, ele reflete as principais disparidades em como as diferentes etnias interagem com – e se beneficiam da – pesquisa biom\u00e9dica. Infelizmente, essas desigualdades n\u00e3o s\u00e3o novas na medicina e na ci\u00eancia. <\/p>\n\n

A natureza euroc\u00eantrica dos dados gen\u00f4micos \u00e9 alarmante por outra raz\u00e3o: ela sufoca a descoberta ao minar os esfor\u00e7os dos cientistas para determinar como as diferen\u00e7as gen\u00f4micas entre as popula\u00e7\u00f5es contribuem para a sa\u00fade e as doen\u00e7as. <\/p>\n\n

Embora os humanos sejam notavelmente semelhantes no n\u00edvel gen\u00f4mico – dois indiv\u00edduos n\u00e3o aparentados compartilham cerca de 99,9% de suas sequ\u00eancias de DNA – a pequena porcentagem que difere pode conter pistas gen\u00e9ticas vitais sobre nossas caracter\u00edsticas e sa\u00fade, desde a cor do cabelo at\u00e9 o risco de doen\u00e7a de Alzheimer. <\/p>\n\n

Por exemplo, a doen\u00e7a das c\u00e9lulas falciformes \u00e9 uma doen\u00e7a do sangue que afeta desproporcionalmente pessoas com ascend\u00eancia africana. \u00c9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o em uma prote\u00edna abundante nas c\u00e9lulas vermelhas do sangue. Da mesma forma, a fibrose c\u00edstica, tamb\u00e9m causada por muta\u00e7\u00f5es em uma \u00fanica prote\u00edna, \u00e9 mais comum em popula\u00e7\u00f5es europeias. \u00c9 claro que essas condi\u00e7\u00f5es podem – e afetam – tamb\u00e9m indiv\u00edduos de outras partes do mundo. <\/p>\n\n

Se os cientistas estudarem apenas um grupo, eles podem perder informa\u00e7\u00f5es importantes que podem influenciar a sa\u00fade de uma grande parte da popula\u00e7\u00e3o mundial – por exemplo, por que as mortes relacionadas \u00e0 asma s\u00e3o quatro a cinco vezes maiores em pessoas de ascend\u00eancia africana, porto-riquenha e mexicana. UMA estudo recente<\/a> descobriram variantes gen\u00e9ticas nessas popula\u00e7\u00f5es que correspondem a uma diminui\u00e7\u00e3o da sensibilidade ao albuterol, uma droga comumente encontrada em inaladores, o que poderia ajudar a explicar a gravidade incomum da doen\u00e7a nessas popula\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n

Ao mesmo tempo, os pesquisadores provavelmente est\u00e3o perdendo descobertas que podem ajudar n\u00e3o apenas o grupo em particular sendo estudado, mas a todos. Considere uma nova classe de medicamentos para baixar o colesterol, conhecidos como inibidores de PCSK9. Essas drogas foram desenvolvidas por causa da encontrando<\/a> que uma \u00fanica c\u00f3pia n\u00e3o funcional do gene PCSK9 estava associada a n\u00edveis notavelmente baixos de colesterol – uma descoberta que veio de estudos gen\u00f4micos de pessoas com ascend\u00eancia africana.<\/p>\n\n

Na Nebula, estamos profundamente comprometidos em aumentar a diversidade dos dados gen\u00f4micos e ajudar a garantir que todos se beneficiem dos insights que fluem da pesquisa gen\u00f4mica. Em fevereiro de 2020, alcan\u00e7amos um marco importante ao trazer o custo do sequenciamento do genoma pessoal para menos de US $ 300. Tornar o sequenciamento do genoma completo acess\u00edvel n\u00e3o s\u00f3 pode ajud\u00e1-lo a descobrir as informa\u00e7\u00f5es dentro do seu genoma, mas tamb\u00e9m garantir um futuro mais justo para a pesquisa gen\u00f4mica – e a sa\u00fade humana. Voc\u00ea pode pe\u00e7a nosso kit de sequenciamento<\/a> hoje para come\u00e7ar sua jornada de aprender mais sobre seus genes e os insights que eles podem transmitir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Vivemos em uma era de dados cada vez maiores. Em quase todos os campos imagin\u00e1veis, os dados est\u00e3o sendo gerados em um ritmo alucinante. Felizmente, esses dados n\u00e3o est\u00e3o simplesmente acumulando poeira, mas, em vez disso, est\u00e3o sendo explorados em …<\/p>\n

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