{"id":13378,"date":"2021-01-31T22:14:11","date_gmt":"2021-02-01T03:14:11","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/genomica-populacional\/"},"modified":"2021-02-20T20:54:05","modified_gmt":"2021-02-21T01:54:05","slug":"genomica-populacional","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/genomica-populacional\/","title":{"rendered":"De um a milh\u00f5es – a idade da gen\u00f4mica populacional"},"content":{"rendered":"\n

Mais de 15 anos atr\u00e1s, o Projeto Genoma Humano<\/a> produziu um \u00fanico genoma humano a um custo de mais de US $ 3 bilh\u00f5es. Desde ent\u00e3o, custos decrescentes exponencialmente permitiram aos pesquisadores sequenciar os genomas de centenas de milhares de pessoas. Hoje, governos nacionais em todo o mundo est\u00e3o iniciando projetos de gen\u00f4mica populacional em grande escala para obter informa\u00e7\u00f5es que possam ajudar a melhorar a sa\u00fade. <\/p>\n\n

Nos Estados Unidos, o National Institute of Health’s Programa de pesquisa All Of Us<\/a> est\u00e1 coletando dados sobre pelo menos um milh\u00e3o de americanos para construir um banco de dados exclusivo para medicina de precis\u00e3o e pesquisa gen\u00f4mica. Do outro lado da lagoa, o UK BioBank<\/a> recrutou 500.000 pessoas para estudar doen\u00e7as graves, combinando registros m\u00e9dicos, dados de imagem e gen\u00e9tica.<\/p>\n\n

Dezenas de outros exemplos<\/a> existem em uma variedade de escalas, incluindo a da Finl\u00e2ndia Estudo FinnGen<\/a> , o GenomeAsia 100K cons\u00f3rcio<\/a> que se concentra na medicina de precis\u00e3o na popula\u00e7\u00e3o asi\u00e1tica, e a Miss\u00e3o Futuros da Genomics Health<\/a> investimento em pesquisa gen\u00f4mica australiana. <\/p>\n\n

Superando as expectativas <\/h2>\n\n

O valor dessas iniciativas est\u00e1 se revelando extraordin\u00e1rio. Os pesquisadores j\u00e1 conseguiram muito usando o UK Biobank – o n\u00famero de publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas que utilizam o recurso est\u00e1 aumentando rapidamente ano ap\u00f3s ano (Figura 1).<\/p>\n\n

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Figura 1. O n\u00famero de publica\u00e7\u00f5es por ano que usaram os recursos do UK Biobank em junho de 2019. <\/figcaption><\/figure>\n\n

Por exemplo, no in\u00edcio deste ano, pesquisadores usando dados do UK Biobank demonstrou uma associa\u00e7\u00e3o entre um estilo de vida saud\u00e1vel e um menor risco de dem\u00eancia<\/a> – vis\u00e3o que pode ser usada para combater a crescente incid\u00eancia de dem\u00eancia em nossa sociedade em envelhecimento.<\/p>\n\n

Com a mir\u00edade de gen\u00f4mica populacional e projetos de sequenciamento em andamento em todo o mundo, o UK Biobank \u00e9 apenas a ponta do iceberg. A redu\u00e7\u00e3o dos custos e o aprimoramento da tecnologia est\u00e3o impulsionando a pesquisa gen\u00f4mica, permitindo uma melhor compreens\u00e3o das doen\u00e7as e cada vez mais possibilitando a preven\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n

O melhor de dois mundos <\/h2>\n\n

A an\u00e1lise acima considera ingenuamente apenas as iniciativas governamentais – empresas de testes gen\u00e9ticos diretos ao consumidor como 23andMe<\/a> e AncestryDNA<\/a> t\u00eam bancos de dados muito maiores do que qualquer projeto de pesquisa existente. E no momento em que este artigo foi escrito, esses n\u00fameros s\u00e3o impressionantes – AncestryDNA reivindica\u00e7\u00f5es<\/a> ter o DNA testado em mais de 15 milh\u00f5es de pessoas, enquanto a 23andMe cita<\/a> mais de 10 milh\u00f5es de clientes.<\/p>\n\n

Os projetos do governo v\u00eam com grandes despesas – opera\u00e7\u00f5es administrativas complicadas, processos caros e inefici\u00eancia geral. Os testes gen\u00e9ticos diretos ao consumidor eliminam grande parte disso, fornecendo acesso f\u00e1cil e acess\u00edvel a tecnologias de testes gen\u00e9ticos que permitem um r\u00e1pido crescimento de bancos de dados de informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. <\/p>\n\n

Na Nebula Genomics, buscamos combinar os melhores aspectos das iniciativas de gen\u00f4mica populacional patrocinadas pelo governo com as vantagens do teste gen\u00e9tico direto ao consumidor. Ao contr\u00e1rio da maioria das empresas de gen\u00f4mica pessoal, n\u00e3o buscamos monetizar os dados de nossos clientes. Em vez de, estamos hiper-focados em proteger a privacidade<\/a> de suas informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e permitindo-lhes controlar como seus dados s\u00e3o compartilhados com os pesquisadores. Como a maioria dos projetos de gen\u00f4mica populacional, usamos tecnologia de sequenciamento de DNA de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o<\/a> que gera muito mais dados do que as tecnologias usadas pela maioria das empresas de testes gen\u00e9ticos diretos ao consumidor. Combine isso com a efici\u00eancia de uma inicializa\u00e7\u00e3o e o resultado \u00e9 um banco de dados gen\u00f4mico que atinge o equil\u00edbrio ideal entre projetos sem fins lucrativos patrocinados pelo governo e um banco de dados gen\u00f4mico comercial que est\u00e1 crescendo a um ritmo vertiginoso. <\/p>\n\n

Consumidores primeiro, pesquisadores em segundo <\/h2>\n\n

Nosso objetivo \u00e9 criar um recurso para pesquisadores que possam ajudar no avan\u00e7o da medicina. No entanto, para n\u00f3s, \u00e9 ainda mais importante capacitar nossos usu\u00e1rios para que se beneficiem da gen\u00f4mica pessoal. A nebulosa est\u00e1 aqui para ajud\u00e1-lo a entender seu genoma. Oferecemos aos nossos usu\u00e1rios acesso \u00e0s mais recentes tecnologias de testes gen\u00e9ticos e descobertas gen\u00e9ticas de ponta<\/a> ao mesmo tempo em que garante acessibilidade e privacidade. Voc\u00ea pode carregar seu arquivos 23andMe ou AncestryDNA existentes<\/a> hoje, ou pe\u00e7a nosso sequenciamento do genoma completo<\/a> e comece a explorar seus pr\u00f3prios projetos. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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