{"id":13573,"date":"2021-01-31T22:14:57","date_gmt":"2021-02-01T03:14:57","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/ancestry-cromossomo-y-mitocondrial-dna\/"},"modified":"2021-02-20T20:52:22","modified_gmt":"2021-02-21T01:52:22","slug":"ancestry-cromossomo-y-mitocondrial-dna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/ancestry-cromossomo-y-mitocondrial-dna\/","title":{"rendered":"Cromossomos Y e DNA mitocondrial – uma nova fronteira de ancestralidade gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"\n

Em seu famoso livro de 1859 Na origem das esp\u00e9cies<\/em><\/a> , Charles Darwin descreveu o \u00c1rvore da Vida<\/a> , observando que a descend\u00eancia evolutiva “\u00e0s vezes foi representada por uma grande \u00e1rvore”. Gera\u00e7\u00f5es de cientistas t\u00eam conectado ramos entre esp\u00e9cies com uma combina\u00e7\u00e3o de dados morfol\u00f3gicos e gen\u00e9ticos. O foco se estreitou ao longo do tempo para o estudo das conex\u00f5es dentro das esp\u00e9cies, como os humanos modernos, ao inv\u00e9s de entre as esp\u00e9cies. Para tanto, os pesquisadores estudam diferentes tipos de material gen\u00e9tico, como DNA autoss\u00f4mico (22 pares de cromossomos n\u00e3o sexuais), cromossomos sexuais (cromossomo Y e cromossomo X) e DNA mitocondrial.<\/p>\n\n

O que nosso c\u00f3digo gen\u00e9tico pode nos dizer sobre de onde viemos? Como estamos conectados uns aos outros?<\/p>\n\n

A Origem dos Humanos Modernos<\/strong><\/h2>\n\n

A origem de Homo sapiens,<\/em> tamb\u00e9m conhecido como humanos modernos ,<\/em> tem sido um t\u00f3pico cont\u00ednuo de debate no campo da biologia evolutiva desde os anos 19 \u00ba<\/sup> s\u00e9culo. Em geral, duas hip\u00f3teses concorrentes<\/a> foram propostas.<\/p>\n\n

o Hip\u00f3tese \u201cfora da \u00c1frica\u201d<\/strong> sugere que os humanos modernos evolu\u00edram de seu ancestral comum recente mais prov\u00e1vel, Homo erectus<\/em><\/a> ,<\/em> na \u00c1frica h\u00e1 aproximadamente 200.000 anos. Posteriormente, os humanos modernos migraram para fora da \u00c1frica para povoar o resto do mundo e substitu\u00edram todas as outras esp\u00e9cies humanas, como Neandertais<\/a> e Homo erectus<\/em> . <\/p>\n\n

Em contraste, o Hip\u00f3tese \u201cmultirregional\u201d<\/strong> sugere que as popula\u00e7\u00f5es humanas migraram da \u00c1frica para outras regi\u00f5es do mundo e, com o tempo, cada popula\u00e7\u00e3o evoluiu para humanos modernos em paralelo, com alguma mistura ou cruzamento ocorrendo entre as popula\u00e7\u00f5es locais.<\/p>\n\n

Atualmente, h\u00e1 mais evid\u00eancias gen\u00e9ticas que ap\u00f3iam a hip\u00f3tese \u201cfora da \u00c1frica\u201d. Especificamente, o sequenciamento de mulheres DNA mitocondrial (mtDNA)<\/strong> e o homem Cromossomos Y (Y-DNA)<\/strong> destacou que os maiores padr\u00f5es de diversidade gen\u00e9tica est\u00e3o na \u00c1frica. Como o vencedor do Pr\u00eamio Pulitzer Siddhartha Mukherjee escreveu em seu livro O gene: uma hist\u00f3ria \u00edntima<\/em><\/a> , \u201cDado nosso breve mandato na Terra como esp\u00e9cie, somos muito mais parecidos do que diferentes uns dos outros.\u201d Todos n\u00f3s compartilhamos uma raiz africana comum.<\/p>\n\n

Assim como altura, caracter\u00edsticas faciais e maneirismos s\u00e3o freq\u00fcentemente compartilhados por indiv\u00edduos aparentados, a varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica tamb\u00e9m o \u00e9. Voc\u00ea pode pensar na evolu\u00e7\u00e3o como um cron\u00f4metro, passando por variantes gen\u00e9ticas. Essas variantes gen\u00e9ticas podem ser identificadas por sequenciamento. Essas variantes gen\u00e9ticas podem ajudar os indiv\u00edduos a reconstruir conex\u00f5es entre esp\u00e9cies ou linhagens familiares humanas. Al\u00e9m disso, quanto mais varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 introduzida na popula\u00e7\u00e3o, maior ser\u00e1 a diversidade gen\u00e9tica<\/em> dentro de uma popula\u00e7\u00e3o. MacArthur Fellow Allan Wilson demonstrou evid\u00eancias experimentais para este conceito, conhecido como o \u201c rel\u00f3gio molecular<\/a> , \u201dQue permite aos cientistas estimar a idade das esp\u00e9cies usando o n\u00famero de variantes gen\u00e9ticas como proxy.<\/p>\n\n

DNA mitocondrial (mtDNA)<\/strong><\/h2>\n\n

Na d\u00e9cada de 1980, Wilson e outros mostraram que os humanos modernos podem tra\u00e7ar suas linhagens at\u00e9 uma \u00fanica f\u00eamea humana que existiu na \u00c1frica h\u00e1 cerca de 200.000 anos. Ela recebeu o t\u00edtulo de \u201c Eva Mitocondrial<\/a> . \u201d A fun\u00e7\u00e3o mitocondrial \u00e9 produzir energia em um processo denominado fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa. As mitoc\u00f4ndrias s\u00e3o, portanto, chamadas de usinas de for\u00e7a <\/em>de nossas c\u00e9lulas. As mitoc\u00f4ndrias tamb\u00e9m t\u00eam seus pr\u00f3prios pequenos genomas, que s\u00e3o distintos do material gen\u00e9tico dos 46 cromossomos humanos encontrados no n\u00facleo de uma c\u00e9lula (DNA nuclear). O DNA mitocondrial (mtDNA) \u00e9 transmitido exclusivamente da m\u00e3e para o filho porque o mtDNA nas c\u00e9lulas esperm\u00e1ticas \u00e9 perdido durante a fertiliza\u00e7\u00e3o. Isso significa que todos herdam o mtDNA de suas m\u00e3es. Isso tamb\u00e9m inclui doen\u00e7as mitocondriais que s\u00e3o sempre herdadas pela m\u00e3e. O grupo de muta\u00e7\u00f5es do mtDNA ou variantes gen\u00e9ticas, conhecido como hapl\u00f3tipo, tende a ser herdado em conjunto. Portanto, pode-se usar o mtDNA para rastrear profundamente sua linha materna. Al\u00e9m disso, o sequenciamento completo do mtDNA tamb\u00e9m pode ajudar a encontrar parentes e construir uma \u00e1rvore geneal\u00f3gica. <\/p>\n\n

\"O
Figura 1. As mitoc\u00f4ndrias t\u00eam seu pr\u00f3prio material gen\u00e9tico.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Cromossomos Y (Y-DNA)<\/strong><\/h2>\n\n

Estudos posteriores que genotiparam cromossomos Y (\u00e0s vezes abreviados como yDNA, Y-CHR ou Y-DNA) levaram \u00e0 identifica\u00e7\u00e3o da contraparte da Eva Mitocondrial, Adam cromoss\u00f4mico Y<\/a> , tamb\u00e9m da \u00c1frica. Apenas os homens carregam cromossomos Y – as mulheres t\u00eam dois cromossomos X e os homens t\u00eam um X e um Y. E, ao contr\u00e1rio dos 22 pares de autossomos, ou cromossomos n\u00e3o sexuais, os cromossomos Y n\u00e3o se recombinam, ou trocam DNA, com outro cromossomo. Portanto, todas as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas contidas no cromossomo Y s\u00e3o passadas de pai para filho. Isso levou a uma evolu\u00e7\u00e3o \u00fanica do cromossomo Y que o diferencia do cromossomo X e dos autossomos. O cromossomo Y \u00e9 o menor cromossomo contendo um pouco mais de 57 milh\u00f5es de pares de bases. No entanto, existem genes importantes no cromossomo Y, incluindo o gene SRY, que \u00e9 respons\u00e1vel pela determina\u00e7\u00e3o do sexo entre homens e mulheres.<\/p>\n\n

A diferen\u00e7a entre ancestralidade e ra\u00e7a<\/strong><\/h2>\n\n

No livro dela A Vida Social do DNA<\/em><\/a> ,<\/em> a soci\u00f3loga Alondra Nelson lembra de ter visto o Roots<\/em><\/a> <\/em>miniss\u00e9rie quando crian\u00e7a na d\u00e9cada de 1970. Por volta dessa \u00e9poca, muitos afro-americanos estavam interessados em aprender sobre suas origens africanas. Esta s\u00e9rie contou a hist\u00f3ria do escritor e jornalista Alex Haley, que reconstruiu a genealogia de sua fam\u00edlia, que remontava \u00e0 G\u00e2mbia. No passado, os genealogistas usavam arquivos de hist\u00f3ria oral para reconstruir hist\u00f3rias familiares. No entanto, foi somente ap\u00f3s o sequenciamento do genoma humano em 2003<\/a> que ainda mais pessoas ficaram cativadas por kits de testes gen\u00e9ticos baseados em DNA, uma nova maneira de encontrar as pr\u00f3prias ra\u00edzes. Os primeiros testes de ancestralidade gen\u00e9tica direto ao consumidor foram criados por FamilyTreeDNA<\/a> em 2000 e Ancestralidade africana<\/a> em 2004. <\/p>\n\n

Teste de ancestralidade gen\u00e9tica<\/strong><\/a> \u00e9 uma maneira de os indiv\u00edduos aprenderem sua genealogia, ou hist\u00f3ria familiar, usando informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Isso \u00e9 poss\u00edvel porque seu genoma carrega uma \u201cassinatura\u201d de sua ancestralidade. Conforme descrito acima, o exame de variantes gen\u00e9ticas que s\u00e3o passadas de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o fornece pistas cient\u00edficas sobre quem voc\u00ea \u00e9 parente e de onde seus ancestrais podem ter vindo.<\/p>\n\n

A ancestralidade gen\u00e9tica \u00e9 diferente do que chamamos ra\u00e7a<\/strong><\/a> . Ra\u00e7a \u00e9 uma constru\u00e7\u00e3o cultural e social, e n\u00e3o algo biologicamente determinado. \u00c9 importante lembrar que os seres humanos s\u00e3o 99,9% geneticamente id\u00eanticos e todos somos descendentes dos primeiros humanos que viveram na \u00c1frica. \u00c9 tamb\u00e9m a\u00ed que convergem as ra\u00edzes de nossos cromossomos Y e do DNA mitocondrial. Infelizmente, as deturpa\u00e7\u00f5es de muitas descobertas cient\u00edficas em torno da ancestralidade costumam refor\u00e7ar o racismo. Embora acreditemos que aprender sobre como seu genoma codifica as informa\u00e7\u00f5es de sua ancestralidade seja extremamente importante, entendemos que muitos indiv\u00edduos est\u00e3o preocupados com a discrimina\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, por exemplo, com base na ra\u00e7a. \u00c9 por isso que na Nebula Genomics, estamos construindo o primeiro focado na privacidade<\/a> servi\u00e7o de gen\u00f4mica pessoal, permitindo que voc\u00ea tenha controle total sobre seus dados.<\/p>\n\n

An\u00e1lise de ancestralidade profunda com gen\u00f4mica de nebulosa<\/strong><\/h2>\n\n
\"Herança
Figura 2. O DNA autoss\u00f4mico, os cromossomos Y e o DNA mitocondrial s\u00e3o herdados de maneiras diferentes.<\/figcaption><\/figure>\n\n

Na Nebula Genomics, nosso objetivo \u00e9 capacitar nossos clientes a ter a op\u00e7\u00e3o de ir al\u00e9m dos testes gen\u00e9ticos que s\u00e3o oferecidos por empresas como 23andMe e AncestryDNA e desbloquear mais informa\u00e7\u00f5es sobre eles. <\/p>\n\n

A maioria dos testes de ancestralidade gen\u00e9tica examina os 22 pares de cromossomos n\u00e3o sexuais, tamb\u00e9m conhecidos como autossomos ou DNA autoss\u00f4mico<\/strong> . Os indiv\u00edduos herdam 50% de seu DNA autoss\u00f4mico de cada um de seus pais. Embora o DNA autoss\u00f4mico forne\u00e7a informa\u00e7\u00f5es sobre parentes pr\u00f3ximos e estimativas de porcentagem de ancestralidade, muitas vezes \u00e9 dif\u00edcil rastrear a linhagem ancestral de algu\u00e9m muito mais atr\u00e1s no tempo. Isso ocorre porque antes de um pai transmitir o DNA aos filhos, os pares de cromossomos hom\u00f3logos passam por uma s\u00e9rie de trocas aleat\u00f3rias de fragmentos de DNA. Este processo \u00e9 conhecido como recombina\u00e7\u00e3o<\/a> . Isso significa que quanto mais voc\u00ea volta no tempo, menos DNA voc\u00ea compartilha com seus ancestrais. Em contraste, o sequenciamento do mtDNA e do Y-DNA pode permitir que se aprenda sobre as linhagens ancestrais profundas porque o mtDNA e o Y-DNA n\u00e3o sofrem recombina\u00e7\u00e3o antes de serem passados de pai para filho.<\/p>\n\n

Hoje, o sequenciamento de DNA de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o pode ser usado para determinar todas as bases do mtDNA e do Y-DNA. Isso gera um quadro muito mais completo de sua hist\u00f3ria evolutiva. Al\u00e9m disso, como o mtDNA tende a sofrer muta\u00e7\u00f5es rapidamente, os testes de DNA baseados em genotipagem que funcionam bem para o DNA autoss\u00f4mico n\u00e3o conseguem capturar a varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica dos genomas mitocondriais. O sequenciamento completo de Y-DNA e mtDNA tornou-se a nova fronteira da ancestralidade gen\u00e9tica.<\/p>\n\n

Na Nebula Genomics, oferecemos um 30x Sequenciamento do Genoma Completo<\/em><\/strong><\/a> <\/strong>servi\u00e7o que combina tudo – sequenciamento de DNA autoss\u00f4mico, mtDNA e Y-DNA. Tamb\u00e9m estamos fazendo parceria com FamilyTreeDNA para dar a voc\u00ea acesso aos maiores bancos de dados de mtDNA e Y-DNA do mundo, permitindo que voc\u00ea aprenda toda a hist\u00f3ria de sua fam\u00edlia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Em seu famoso livro de 1859 Na origem das esp\u00e9cies , Charles Darwin descreveu o \u00c1rvore da Vida , observando que a descend\u00eancia evolutiva “\u00e0s vezes foi representada por uma grande \u00e1rvore”. Gera\u00e7\u00f5es de cientistas t\u00eam conectado ramos entre esp\u00e9cies …<\/p>\n

Cromossomos Y e DNA mitocondrial – uma nova fronteira de ancestralidade gen\u00e9tica<\/span> Leia mais \u00bb<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":13575,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","_FSMCFIC_featured_image_caption":"","_FSMCFIC_featured_image_nocaption":"","_FSMCFIC_featured_image_hide":"","footnotes":""},"categories":[5002],"tags":[],"class_list":["post-13573","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-science-pt-br"],"yoast_head":"\nCromossomos Y e DNA mitocondrial - 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