{"id":14486,"date":"2021-02-11T20:13:15","date_gmt":"2021-02-12T01:13:15","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/medicina-genomica-2\/"},"modified":"2021-02-20T20:03:16","modified_gmt":"2021-02-21T01:03:16","slug":"medicina-genomica-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/medicina-genomica-2\/","title":{"rendered":"O futuro da medicina gen\u00f4mica"},"content":{"rendered":"\n

Editado por Christina Swords, Ph.D.<\/em><\/p>\n\n

O que \u00e9 medicina gen\u00f4mica?<\/strong><\/h4>\n\n

Gen\u00f4mica \u00e9 o estudo do c\u00f3digo gen\u00e9tico completo de um organismo ou sequ\u00eancia de DNA, e como os genes constitu\u00eddos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente para fazer desse organismo o que ele \u00e9. O genoma humano foi sequenciado pela primeira vez com uma conclus\u00e3o do Projeto Genoma Humano em 2003, mas at\u00e9 hoje como fun\u00e7\u00f5es de muitas partes do genoma n\u00e3o s\u00e3o compreendidas. Os cientistas ainda est\u00e3o trabalhando para nossa compreens\u00e3o de como exatamente o c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00fanico de cada pessoa afetada seus tra\u00e7os, sua sa\u00fade e suas vidas.<\/p>\n\n

\u00c0 medida que a tecnologia de sequenciamento do genoma melhora, tamb\u00e9m melhora a compreens\u00e3o do genoma. O primeiro genoma humano sequenciado pelo Projeto Genoma Humano custou US $ 2,7 bilh\u00f5es. A combina\u00e7\u00e3o de maior disponibilidade de sequenciamento e maior compreens\u00e3o de como varia\u00e7\u00e3o gen\u00f4mica afeta nossos tra\u00e7os estimulou o surgimento do campo da medicina gen\u00f4mica: a aplica\u00e7\u00e3o das informa\u00e7\u00f5es gen\u00f4micas de um indiv\u00edduo para ajudar a tomar decis\u00f5es personalizadas sobre seus cuidados m\u00e9dicos.<\/p>\n\n

Como a disponibilidade do sequenciamento do genoma inteiro era bastante limitada at\u00e9 recentemente e leva um tempo significativo para traduzir pesquisas de ponta em pr\u00e1tica cl\u00ednica, uma medicina gen\u00f4mica ainda est\u00e1 em seus est\u00e1gios iniciais. No entanto, ainda hoje est\u00e1 contribuindo para uma melhoria dos resultados do tratamento e esse impacto aumentar\u00e1 em ordens de magnitude nos pr\u00f3ximos anos, \u00e0 medida que nossa capacidade de entender e analisar o genoma continua para melhorar.<\/p>\n\n

Como a gen\u00f4mica est\u00e1 transformando a pr\u00e1tica da medicina hoje<\/strong><\/h4>\n\n

Embora a medicina gen\u00f4mica ainda esteja em seus est\u00e1gios iniciais, ela j\u00e1 teve impactos profundos profundos nos diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos, tratamentos e ferramentas de tomada de decis\u00e3o em muitas disciplinas da medicina.<\/p>\n\n

H\u00e1 algum tempo, temos a capacidade de usar testes gen\u00e9ticos para diagnosticar doen\u00e7as gen\u00e9ticas simples, como fibrose c\u00edstica, anemia falciforme ou doen\u00e7a de Tay-Sachs. No entanto, avan\u00e7os recentes na medicina gen\u00f4mica nos deram a capacidade de usar dados gen\u00f4micos para obter informa\u00e7\u00f5es sobre o risco de um indiv\u00edduo desenvolver com componentes gen\u00e9ticos mais complexos. Um exemplo bem conhecido \u00e9 que os requisitos com certas muta\u00e7\u00f5es na supress\u00e3o de tumor BRCA1<\/em> e \/ ou BRCA2<\/em> os genes t\u00eam muito mais probabilidade de desenvolver c\u00e2ncer de mama do que os mesmos sem essas muta\u00e7\u00f5es. Um indiv\u00edduo que passou por sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura<\/a> pode determinar se eles t\u00eam ou n\u00e3o uma muta\u00e7\u00e3o genes. Se o fizerem, podem tomar medidas para reduzir o risco de c\u00e2ncer de mama, como tomar medicamentos certos horm\u00f4nios preventivos ou fazer exames regulares de mama.<\/p>\n\n

Outra t\u00e9cnica not\u00e1vel e relativamente recente para prever o risco de doen\u00e7a de um indiv\u00edduo \u00e9 o escore de risco polig\u00eanico. Os escores de risco somam polig\u00eanico os efeitos das varia\u00e7\u00f5es de muitos genes diferentes de um indiv\u00edduo para calcular um escore que preveja a suscetibilidade do indiv\u00edduo a uma doen\u00e7a. Os cientistas t\u00eam criado rapidamente muitos novos escores de risco polig\u00eanico para prever a suscetibilidade a muitas condi\u00e7\u00f5es. Algumas pontua\u00e7\u00f5es de risco comumente relatadas em testes gen\u00e9ticos atuais fornecem informa\u00e7\u00f5es sobre o risco de um indiv\u00edduo desenvolver doen\u00e7a card\u00edaca e diabetes tipo 2 no futuro.<\/p>\n\n

Al\u00e9m de prever o risco de doen\u00e7as e ajudar a tomar medidas preventivas, a medicina gen\u00f4mica j\u00e1 est\u00e1 sendo usada para administrar terapias personalizadas a pacientes que s\u00e3o mais eficazes do que as terap\u00eauticas tradicionais. Um dos principais campos de aplica\u00e7\u00e3o da medicina gen\u00f4mica para esse prop\u00f3sito \u00e9 a oncologia. Ao sequenciar como administrado o tumor de um paciente, os m\u00e9dicos podem recomendar tratamentos com base nas muta\u00e7\u00f5es que o tumor possui. Uma vez que esses tratamentos visam o tumor com base em muta\u00e7\u00f5es que a diferenciam das c\u00e9lulas normais do corpo, eles geralmente s\u00e3o comuns mais eficazes e causam menos efeitos causados que os tratamentos tradicionais de c\u00e2ncer, como quimioterapia e radia\u00e7\u00e3o. Um exemplo relativamente conhecido de um tratamento medicamentoso \u00e9 a classe de medicamentos de imunoterapia contra c\u00e2ncer conhecidos como inibidores de checkpoint, que s\u00e3o usados para tratar v\u00e1rios tipos diferentes de c\u00e2ncer. V\u00e1rios medicamentos atuam a prote\u00edna PD-L1, que \u00e9 codificada pelo CD274<\/em> gene e ajuda as c\u00e9lulas cancerosas para evitar a detec\u00e7\u00e3o pelo sistema imunol\u00f3gico. Portanto, ao sequenciar uma amostra de tumor e verificar se o tumor expressa ou n\u00e3o PD-L1 em uma alta propor\u00e7\u00e3o de suas c\u00e9lulas, podemos ter uma vis\u00e3o sobre uma chance de que essas drogas sejam capazes de tratar eficazmente esse tumor. Para enfatizar o avan\u00e7ado avan\u00e7ado \u00e9 a abordagem da medicina gen\u00f4mica \u00e0 oncologia, a aprova\u00e7\u00e3o do FDA em 2017 de um inibidor de checkpoint, o pembrolizumabe, foi \u00e0 primeira vez que aprovou um medicamento contra c\u00e2ncer com base na gen\u00e9tica do tumor, em vez do tipo de tecido ou local do tumor.<\/p>\n\n

No entanto, essa abordagem de tratamento personalizado com base em perfis gen\u00e9ticos n\u00e3o se limita a tumores e oncologia. O campo emergente da farmacogen\u00f4mica, uma aplica\u00e7\u00e3o da medicina gen\u00f4mica, usa informa\u00e7\u00f5es sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a determinar quais medicamentos e tratamentos s\u00e3o mais adequados \u00e0s suas necessidades. A farmacogen\u00f4mica est\u00e1 atualmente ganhando for\u00e7a na psiquiatria, pois estudos recentes sugeriram que o perfil gen\u00e9tico de um indiv\u00edduo pode ser usado para determinar qual antidepressivo e quais medicamentos antipsic\u00f3ticos ser\u00e3o mais eficazes para eles.<\/p>\n\n

Um dos avan\u00e7os mais avan\u00e7ados na medicina gen\u00f4mica \u00e9 uma terapia gen\u00e9tica, que ocorre quando um dist\u00farbio \u00e9 tratado pela inser\u00e7\u00e3o de um gene nas c\u00e9lulas do paciente ou pela desativa\u00e7\u00e3o de um gene mutado que est\u00e1 funcionando incorretamente. Um m\u00e9todo comum de fazer isso \u00e9 tirar vantagem de certos tipos de v\u00edrus que invadem as c\u00e9lulas e injetam seu pr\u00f3prio DNA nos cromossomos da c\u00e9lula. Os cientistas usam v\u00edrus modificados que injetam c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00fatil em vez de seu pr\u00f3prio material gen\u00e9tico para consertar genes que n\u00e3o est\u00e3o funcionando corretamente. Fazendo isso, eles podem tratar e, \u00e0s vezes, curar doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Neste momento, apenas um punhado de terapias gen\u00e9ticas s\u00e3o aprovado pelo FDA<\/a> para uso cl\u00ednico nos EUA para o tratamento de condi\u00e7\u00f5es como atrofia muscular espinhal ou distrofia retiniana. No entanto, muitas novas terapias est\u00e3o atualmente presentes por testes cl\u00ednicos.<\/p>\n\n

O futuro da medicina gen\u00f4mica<\/strong><\/h4>\n\n

Embora seja um campo relativamente novo, a medicina gen\u00f4mica j\u00e1 causou mudan\u00e7as relevantes em muitos aspectos da sa\u00fade. No entanto, \u00e0 medida que nossa capacidade de entendimento e an\u00e1lise do genoma com melhora do tempo, o impacto da gen\u00f4mica m\u00e9dica aumentar\u00e1 drasticamente.<\/p>\n\n

O custo de todo o sequenciamento do genoma caiu exponencialmente e continuar\u00e1 a cair no futuro at\u00e9 que esteja prontamente dispon\u00edvel a um pre\u00e7o acess\u00edvel a todos. Como outros problemas que impedem as pessoas de serem sequenciadas, como privacidade<\/a> preocupa\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m s\u00e3o abordadas, haver\u00e1 um aumento de aumento no n\u00famero de pessoas que s\u00e3o sequenciadas e uma explos\u00e3o de dados gen\u00f4micos dispon\u00edveis para serem usadas em pesquisas. Com esses dados, os pesquisadores capazes de melhorar mais rapidamente nossa compreens\u00e3o do genoma humano, expandindo os recursos da medicina gen\u00f4mica.<\/p>\n\n

Conjuntos de dados gen\u00f4micos maiores permitir\u00e3o aos pesquisadores obter uma compreens\u00e3o melhorada do grau em que muitas doen\u00e7as e condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o causadas pela gen\u00e9tica de um indiv\u00edduo e uma capacidade melhorada de avaliar como predisposi\u00e7\u00f5es dos sujeitos a v\u00e1rias doen\u00e7as com base em suas informa\u00e7\u00f5es gen\u00f4micas. Uma melhor compreens\u00e3o da gen\u00e9tica subjacente \u00e0s condi\u00e7\u00f5es espec\u00edficas tamb\u00e9m ajudar\u00e1 a fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os mecanismos celulares subjacentes a essas condi\u00e7\u00f5es, o que fornecer aos novos insights sobre como desenvolver curas. Por causa disso, os necess\u00e1rios que t\u00eam seus genomas sequenciados ser\u00e3o capazes de obter insights muito mais abrangentes e personalizados sobre as doen\u00e7as a que s\u00e3o suscet\u00edveis e receber informa\u00e7\u00f5es acion\u00e1veis sobre medidas preventivas que podem tomar em rela\u00e7\u00e3o ao seu estilo de vida e ambiente para reduzir suas chances de experimentar essas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n

\u00c9 importante ressaltar que os elementos gen\u00e9ticos subjacentes \u00e0s condi\u00e7\u00f5es mais comuns tamb\u00e9m ser\u00e3o melhor compreendidos. Por exemplo, se seu genoma predisp\u00f5e voc\u00ea \u00e0 obesidade, seu m\u00e9dico ir\u00e1 inform\u00e1-lo e dar-lhe conselhos personalizados sobre as mudan\u00e7as no estilo de vida para ajudar a prevenir que voc\u00ea se torne obeso. A pesquisa j\u00e1 come\u00e7ou sobre a gen\u00e9tica subjacente \u00e0s muitas condi\u00e7\u00f5es comuns, como doen\u00e7as card\u00edacas e diabetes, mas eles ainda n\u00e3o s\u00e3o bem compreendidos.<\/p>\n\n

Em particular, reservado com doen\u00e7as raras<\/a> podem se beneficiar de uma maior disponibilidade de sequenciamento gen\u00f4mico. Como n\u00e3o existem muitos pacientes com doen\u00e7as raras, \u00e9 dif\u00edcil para os pesquisadores obterem dados suficientes para estudos sobre doen\u00e7as. Tornar o sequenciamento gen\u00f4mico mais acess\u00edvel, atraente e acess\u00edvel para pesquisar ajudar\u00e1 os pesquisadores a obter os dados de que precisa para compreender a gen\u00e9tica subjacente a essas condi\u00e7\u00f5es e desenvolver os melhores diagn\u00f3sticos e terap\u00eauticas.<\/p>\n\n

Al\u00e9m disso, a disponibilidade mais ampla de sequenciamento gen\u00f4mico nos permitiria reduzir muito ou eliminar totalmente a preval\u00eancia de muitas doen\u00e7as gen\u00e9ticas com m\u00e9todos de avan\u00e7ada simples, como fibrose c\u00edstica ou doen\u00e7a de Tay-Sachs. Se todos apresentam sequenciados e cientes de serem ou n\u00e3o portadores de alguns dist\u00farbios, eles podem tomar medidas de precau\u00e7\u00e3o para garantir que seus filhos n\u00e3o herdem como doen\u00e7as. Por exemplo, uma op\u00e7\u00e3o \u00e9 usar fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro para garantir que uma condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o seja transmitida para seus descendentes. Ao eliminar ou reduzir a preval\u00eancia de dist\u00farbios, muitas pessoas podem ser impedidas de sofrer e o sistema de sa\u00fade pode se tornar mais eficiente.<\/p>\n\n

Por fim, \u00e0 medida que os mecanismos subjacentes \u00e0s doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o mais bem compreendidos e como t\u00e9cnicas de edi\u00e7\u00e3o de genes como o CRISPR-Cas9 s\u00e3o aperfei\u00e7oadas, seremos capazes de usar t\u00e9cnicas em grande escala para tratar muitas doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Com a edi\u00e7\u00e3o de genes, os cientistas podem ser capazes de tratar ou at\u00e9 mesmo curar doen\u00e7as gen\u00e9ticas, alterando todas as variantes gen\u00e9ticas que causam e restaurando a fun\u00e7\u00e3o normal. Enquanto as c\u00e9lulas germinativas (\u00f3vulos e espermatoz\u00f3ides) n\u00e3o principais editadas, essas mudan\u00e7as gen\u00e9ticas n\u00e3o devem ser transmitidas aos descendentes dos tratados tratados.<\/p>\n\n

O que os consumidores devem saber sobre gen\u00f4mica pessoal<\/strong><\/h4>\n\n

Est\u00e1 claro que os benef\u00edcios do avan\u00e7o da medicina gen\u00f4mica ser\u00e3o grandes. No entanto, existem preocupa\u00e7\u00f5es em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 gen\u00f4mica e \u00e0 privacidade que qualquer pessoa que est\u00e1 pensando em participar da medicina ou pesquisa gen\u00f4mica deve estar ciente. Se voc\u00ea tiver seu genoma sequenciado para que possa participar, voc\u00ea deve estar ciente de quem ter\u00e1 acesso aos dados posteriormente. Muitos atuais diretos para empresas de testes gen\u00e9ticos de consumo vendem os dados de seus usu\u00e1rios para empresas farmac\u00eauticas<\/a> . Embora acreditemos claramente que \u00e9 ben\u00e9fico disponibilizar mais dados gen\u00f4micos aos pesquisadores, tamb\u00e9m acreditamos que seus dados gen\u00f4micos pertencentes a voc\u00ea, portanto, voc\u00ea deve ter controle total sobre quem exatamente tem acesso aos seus dados. \u00c9 por isso que a plataforma Nebula d\u00e1 a voc\u00ea a escolha de compartilhar ou n\u00e3o seus dados gen\u00f4micos an\u00f4nimos com pesquisadores, caso a caso, e recompensa voc\u00ea se voc\u00ea decidir-se-los com eles.<\/p>\n\n

Al\u00e9m disso, depende de onde voc\u00ea mora, \u00e9 poss\u00edvel que as seguradoras usem seus dados gen\u00f4micos para definir os pre\u00e7os para voc\u00ea. Nos Estados Unidos, o Lei de N\u00e3o Discrimina\u00e7\u00e3o de Informa\u00e7\u00e3o Gen\u00e9tica de 2008 (GINA)<\/a> impedir que as seguradoras de sa\u00fade discriminem com base em seus dados gen\u00e9ticos. No entanto, outros tipos de seguradoras, como vida ou invalidez, ainda podem usar seus dados para definir pre\u00e7os, se desejarem. Na nebulosa, estamos desenvolvendo t\u00e9cnicas criptogr\u00e1ficas<\/a> para garantir que apenas voc\u00ea e aqueles com quem voc\u00ea escolher explicitamente compartilhar seus dados podem ver-los.<\/p>\n\n

\u00c9 importante notar que, \u00e0 medida que a medicina gen\u00f4mica avan\u00e7a, os riscos de direitos legais aos obrigados tamb\u00e9m aumentam. Os cientistas j\u00e1 est\u00e3o trabalhando em algoritmos para deixar-los gerar uma rela\u00e7\u00e3o do rosto de uma pessoa<\/a> usando seus dados gen\u00f4micos. \u00c0 medida que essas t\u00e9cnicas avan\u00e7am no futuro, ser\u00e1 ainda mais f\u00e1cil para as pessoas usarem seus dados gen\u00f4micos an\u00f4nimos para identific\u00e1-lo e ter grandes quantidades de informa\u00e7\u00f5es sobre voc\u00ea.<\/p>\n\n

Em \u00faltima an\u00e1lise, a medicina gen\u00f4mica tem o potencial de fazer mudan\u00e7as positivas extraordin\u00e1rias na \u00e1rea da sa\u00fade se os mais dados gen\u00f4micos disponibilizados aos pesquisadores, mas garantir que esses dados sejam usados de forma \u00e9tica e equitativa. Nosso objetivo na nebulosa \u00e9 permitir que voc\u00ea seja sequenciado a um pre\u00e7o acess\u00edvel, mantendo a propriedade de seus dados e permitindo que voc\u00ea compartilhe esses dados de forma segura e an\u00f4nima com pesquisadores para ajudar a progredir na medicina gen\u00f4mica, se assim desejar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Editado por Christina Swords, Ph.D. O que \u00e9 medicina gen\u00f4mica? Gen\u00f4mica \u00e9 o estudo do c\u00f3digo gen\u00e9tico completo de um organismo ou sequ\u00eancia de DNA, e como os genes constitu\u00eddos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente …<\/p>\n

O futuro da medicina gen\u00f4mica<\/span> Leia mais 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