{"id":14762,"date":"2021-02-12T10:55:38","date_gmt":"2021-02-12T15:55:38","guid":{"rendered":"https:\/\/nebula.org\/blog\/sequenciamento-completo-do-exoma\/"},"modified":"2021-02-25T10:35:36","modified_gmt":"2021-02-25T15:35:36","slug":"sequenciamento-completo-do-exoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/sequenciamento-completo-do-exoma\/","title":{"rendered":"Sequenciamento completo do exoma &#8211; apenas as regi\u00f5es codificadoras de prote\u00ednas s\u00e3o as melhores?"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-yoast-seo-table-of-contents yoast-table-of-contents\"><h2><strong>\u00cdndice<\/strong><\/h2><ul><li><a href=\"#h-what-is-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">O que \u00e9 o sequenciamento completo do exoma?<\/a><\/li><li><a href=\"#h-performing-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Execu\u00e7\u00e3o do sequenciamento completo do exoma<\/a><ul><li><a href=\"#h-dna-isolation-and-enrichment-strategies\" data-level=\"3\">Estrat\u00e9gias de isolamento e enriquecimento de DNA<\/a><\/li><li><a href=\"#h-dna-sequencing\" data-level=\"3\">Sequenciamento de DNA<\/a><\/li><li><a href=\"#h-data-analysis\" data-level=\"3\">An\u00e1lise de dados<\/a><\/li><\/ul><\/li><li><a href=\"#h-who-should-get-tested\" data-level=\"2\">Quem deve fazer o teste?<\/a><\/li><li><a href=\"#h-advantages-of-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Vantagens do sequenciamento completo do exoma<\/a><\/li><li><a href=\"#h-limitations-of-whole-exome-sequencing\" data-level=\"2\">Limita\u00e7\u00f5es do sequenciamento completo do exoma<\/a><\/li><li><a href=\"#h-chromosomal-microarray-vs-whole-exome-sequencing-vs-whole-genome-sequencing\" data-level=\"2\">Microarray cromoss\u00f4mico vs sequenciamento de exoma completo vs sequenciamento de genoma completo<\/a><\/li><li><a href=\"#h-direct-to-consumer-whole-exome-sequencing-companies\" data-level=\"2\">Direto para empresas de sequenciamento de exoma completo do consumidor<\/a><\/li><\/ul><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-is-whole-exome-sequencing\"><strong>O que \u00e9 o sequenciamento completo do exoma?<\/strong><\/h2>\n\n<p>O sequenciamento completo do exoma (WES) \u00e9 o sequenciamento do exoma, todos os genes codificadores de prote\u00ednas no genoma. O sequenciamento completo do exoma envolve duas etapas. A primeira etapa \u00e9 direcionar as sequ\u00eancias apenas no exoma humano. Na gen\u00e9tica humana, essas regi\u00f5es-alvo s\u00e3o cerca de 60 milh\u00f5es de pares de bases, ou cerca de 1% do genoma humano de refer\u00eancia. A segunda etapa \u00e9 sequenciar o DNA usando qualquer plataforma de sequenciamento de DNA de alto rendimento e analisar os resultados.<\/p>\n\n<p>O sequenciamento do exoma torna poss\u00edvel detectar mudan\u00e7as gen\u00e9ticas que levam a mudan\u00e7as nas sequ\u00eancias de prote\u00ednas, que por sua vez podem levar a doen\u00e7as como<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/ldl-colesterol-nivel-richardson-2020\/\"> aterosclerose<\/a> ,<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/is-alzheimers-genetico\/\"> doen\u00e7a de Alzheimer<\/a> , e outros. Muitas doen\u00e7as ocorrem na regi\u00e3o codificadora de prote\u00ednas do genoma e esse processo permite que os usu\u00e1rios aprendam mais sobre sua predisposi\u00e7\u00e3o \u00e0 doen\u00e7a do que a an\u00e1lise de um \u00fanico gene. No entanto, agora se sabe que varia\u00e7\u00f5es de DNA fora dos exons podem afetar a atividade do gene e a produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas e tamb\u00e9m levar a dist\u00farbios gen\u00e9ticos. O sequenciamento completo do exoma n\u00e3o teria essas varia\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n<p>No passado, a principal vantagem do sequenciamento de exoma era a capacidade de realizar uma maior triagem de genes e detectar muta\u00e7\u00f5es associadas a doen\u00e7as, como variantes do n\u00famero de c\u00f3pias, de uma forma que era econ\u00f4mica e consumia menos tempo do que o sequenciamento do genoma completo. <strong>No entanto, gra\u00e7as aos avan\u00e7os na tecnologia de sequenciamento, o sequenciamento do genoma inteiro agora \u00e9 t\u00e3o r\u00e1pido e acess\u00edvel.<\/strong><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/30x-wgs\/\"> Nebula Genomics<\/a> oferece o sequenciamento completo do genoma 30X mais acess\u00edvel por US $ 299 ou menos. 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O m\u00e9todo usado geralmente depende da amostra e do resultado desejado.<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"759\" height=\"910\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1.png\" alt=\"Sequenciamento completo do exoma - etapa de hibridiza&#xE7;&#xE3;o de DNA\" class=\"wp-image-14772\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1.png 759w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-1.1-1-250x300.png 250w\" sizes=\"(max-width: 759px) 100vw, 759px\" \/><figcaption>Hibridiza\u00e7\u00e3o de DNA usada para isolar a regi\u00e3o do exoma do genoma.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Exome_Sequencing_Workflow_1a.png\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 Unported<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>PCR: a rea\u00e7\u00e3o em cadeia da polimerase (PCR) \u00e9 a forma mais comum de amplificar os fragmentos de DNA desejados para sequenciamento. <\/li><li>Invers\u00e3o molecular: Este m\u00e9todo envolve o fechamento da regi\u00e3o de interesse em um anel. Um primer de oligonucleot\u00eddeo de DNA de fita simples cont\u00e9m uma parte central com uma sequ\u00eancia universal com locais de restri\u00e7\u00e3o, enquanto as extremidades s\u00e3o complementares \u00e0s duas se\u00e7\u00f5es de DNA gen\u00f4mico entre as quais a sequ\u00eancia de interesse est\u00e1 localizada.<\/li><li>Hibridiza\u00e7\u00e3o, captura baseada em array: microarranjos s\u00e3o usados que cont\u00eam oligonucleot\u00eddeos de fita simples anexados a um substrato com sequ\u00eancias do genoma capazes de cobrir os locais de interesse. O DNA gen\u00f4mico \u00e9 cortado em fragmentos, as extremidades dos fragmentos s\u00e3o tornadas cegas e primers universais s\u00e3o adicionados. Ap\u00f3s a hibridiza\u00e7\u00e3o dos fragmentos com sondas em microarrays, os fragmentos n\u00e3o hibridizados s\u00e3o lavados do substrato, e os fragmentos restantes s\u00e3o ent\u00e3o amplificados usando PCR<\/li><li>Captura em solu\u00e7\u00e3o: um conjunto de sondas \u00e9 sintetizado em solu\u00e7\u00e3o e fixado em esferas de estreptavidina. As contas s\u00e3o colocadas em uma solu\u00e7\u00e3o com DNA gen\u00f4mico fragmentado, onde as sondas s\u00e3o hibridizadas seletivamente para os locais gen\u00f4micos desejados, ap\u00f3s o que as contas com os fragmentos de interesse s\u00e3o precipitadas e lavadas. As se\u00e7\u00f5es s\u00e3o ent\u00e3o sequenciadas. <\/li><\/ul>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dna-sequencing\">Sequenciamento de DNA<\/h3>\n\n<p>Existem muitos<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/sequenciamento-de-dna\/\"> Sequenciamento de pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o (NGS)<\/a> plataformas de tecnologia dispon\u00edveis. Alguns incluem o sequenciador Roche 454 e os sistemas Life Technologies SOLiD, o Life Technologies Ion Torrent e o Illumina Genome Analyzer II (extinto) e os instrumentos das s\u00e9ries Illumina MiSeq, HiSeq e NovaSeq subsequentes. &#8216;Leitura curta&#8217; Os sistemas NGS s\u00e3o ideais para analisar muitos trechos relativamente curtos da sequ\u00eancia de DNA, como encontrados no exoma. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"845\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-1024x845.png\" alt=\"Sequenciamento de DNA de exoma completo\" class=\"wp-image-11873\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-1024x845.png 1024w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-300x248.png 300w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1-768x634.png 768w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-2.1.png 924w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption>Ap\u00f3s a amplifica\u00e7\u00e3o, o DNA alvo \u00e9 analisado por meio de sequenciamento de alto rendimento.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Exome_Sequencing_workflow_1b.png\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/deed.en\"> Attribution 3.0 Unported<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-data-analysis\">An\u00e1lise de dados<\/h3>\n\n<p>Mesmo o sequenciamento de apenas 1% do genoma humano gera muitos dados de sequenciamento de exoma e requer an\u00e1lise de dados pesada, para a qual existem v\u00e1rios programas para alinhar e montar leituras de sequ\u00eancia. Algumas estrat\u00e9gias usadas para melhorar a qualidade da gera\u00e7\u00e3o de dados incluem:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Comparando as variantes gen\u00e9ticas identificadas entre sequenciamento e genotipagem baseada em array (se poss\u00edvel)<\/li><li>Comparando os SNPs de codifica\u00e7\u00e3o a um indiv\u00edduo sequenciado do genoma inteiro com o transtorno<\/li><li>Comparando os SNPs de codifica\u00e7\u00e3o com o sequenciamento Sanger de indiv\u00edduos HapMap<\/li><\/ul>\n\n<p>Para criar<a href=\"https:\/\/www.ebi.ac.uk\/training-beta\/online\/courses\/human-genetic-variation-introduction\/variant-identification-and-analysis\/\"> chamadas variantes<\/a> , programas de an\u00e1lise identificam variantes de dados de sequ\u00eancia para criar v\u00e1rios arquivos. Alguns dos arquivos comuns s\u00e3o arquivos FASTQ, BAM \/ CRAM e VCF. <\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3.png\" alt=\"Resultados do sequenciamento completo do exoma \" class=\"wp-image-14768\" width=\"503\" height=\"497\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3.png 412w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-3-300x296.png 300w\" sizes=\"(max-width: 503px) 100vw, 503px\" \/><figcaption>Os resultados do sequenciamento completo do exoma podem ser usados para diagnosticar doen\u00e7as raras, identificar variantes do c\u00e2ncer ou rastrear doen\u00e7as infecciosas.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Whole_genome_sequencing_pipeline_(29797578893).jpg\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/2.0\/deed.en\"> Atribui\u00e7\u00e3o 2.0 Gen\u00e9rico<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<p>Voc\u00ea pode ler mais sobre todo o procedimento de sequenciamento do exoma em todo o sequenciamento do exoma<a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Exome_sequencing\"> p\u00e1gina wiki<\/a> . <\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-get-tested\"><strong>Quem deve fazer o teste?<\/strong><\/h2>\n\n<p>o<a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/testing\/sequencing\/\"> Col\u00e9gio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica<\/a> tem pol\u00edticas sobre quando os m\u00e9todos de sequenciamento devem ser usados, quais resultados podem surgir e o que os resultados podem indicar. <\/p>\n\n<p>Especificamente, eles recomendam que o teste gen\u00e9tico seja considerado para certos indiv\u00edduos, incluindo:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>Os dados de fen\u00f3tipo ou hist\u00f3ria familiar implicam fortemente uma etiologia gen\u00e9tica, mas o fen\u00f3tipo n\u00e3o corresponde a um dist\u00farbio espec\u00edfico para o qual um teste gen\u00e9tico direcionado a um gene espec\u00edfico est\u00e1 dispon\u00edvel em uma base cl\u00ednica<\/li><li>Um paciente apresenta uma doen\u00e7a gen\u00e9tica definida que demonstra um alto grau de heterogeneidade gen\u00e9tica, tornando a an\u00e1lise de WES ou WGS de v\u00e1rios genes simultaneamente uma abordagem mais pr\u00e1tica <\/li><li>Um paciente apresenta uma prov\u00e1vel doen\u00e7a gen\u00e9tica, mas os testes gen\u00e9ticos espec\u00edficos dispon\u00edveis para esse fen\u00f3tipo n\u00e3o conseguiram chegar a um diagn\u00f3stico<\/li><li>Um feto com uma prov\u00e1vel doen\u00e7a gen\u00e9tica em que testes gen\u00e9ticos espec\u00edficos<\/li><\/ol>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-advantages-of-whole-exome-sequencing\"><strong>Vantagens do sequenciamento completo do exoma<\/strong><\/h2>\n\n<p>Tecnologia de sequenciamento de exoma inteiro, como outros<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/metodos-de-teste-de-introducao-ao-dna\/\"> M\u00e9todos de teste de DNA<\/a> , tem como objetivo usar o genoma para ajudar a diagnosticar e orientar tratamentos para dist\u00farbios mendelianos. Ele tamb\u00e9m fornece aos usu\u00e1rios informa\u00e7\u00f5es que podem ajud\u00e1-los a alertar seus familiares sobre seus riscos. <\/p>\n\n<p>Esse m\u00e9todo tem v\u00e1rias vantagens sobre a an\u00e1lise de um \u00fanico gene, um dos m\u00e9todos mais comuns de sequenciamento de DNA. Em primeiro lugar, o sequenciamento completo do exoma fornece a capacidade de identificar uma ampla gama de muta\u00e7\u00f5es em genes candidatos que n\u00e3o s\u00e3o testados. Desta forma, um usu\u00e1rio pode identificar genes de doen\u00e7as que podem n\u00e3o ter suspeitado de estarem sob risco. Em segundo lugar, na cl\u00ednica, o sequenciamento completo do exoma fornece a capacidade de identificar casos em que muta\u00e7\u00f5es de diferentes genes contribuem para os diferentes fen\u00f3tipos no mesmo paciente. <\/p>\n\n<p>O sequenciamento completo do exoma tamb\u00e9m pode ser usado em pesquisas cient\u00edficas para identificar doen\u00e7as raras heredit\u00e1rias n\u00e3o detect\u00e1veis por microarrays. Por exemplo, sabe-se que as variantes do alelo para v\u00e1rios dist\u00farbios graves est\u00e3o localizadas nos ex\u00f5es, mas tamb\u00e9m s\u00e3o extremamente raras na popula\u00e7\u00e3o. Assim, os ensaios de genotipagem padr\u00e3o que precisam de grandes bancos de dados de alelos para serem eficazes muitas vezes perdem essas variantes. V\u00e1rios estudos de caso destacam a utilidade de toda a abordagem de sequenciamento do exoma. Em 2009, um grupo de<a href=\"https:\/\/www.pnas.org\/content\/106\/45\/19096\"> cientistas<\/a> usaram o sequenciamento completo do exoma para identificar a muta\u00e7\u00e3o que causa a s\u00edndrome de Bartter e a diarr\u00e9ia cong\u00eanita por cloreto. <\/p>\n\n<p>Em 2011, a Ambry Genetics foi a<a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/ambry-genetics-first-to-offer-exome-sequencing-service-for-clinical-diagnostics-130780498.html\"> primeira empresa<\/a> oferecer um servi\u00e7o de sequenciamento de exoma para diagn\u00f3stico cl\u00ednico de doen\u00e7as. A empresa afirma que os resultados do sequenciamento do exoma permitir\u00e3o diagnosticar doen\u00e7as para as quais as abordagens diagn\u00f3sticas tradicionais n\u00e3o s\u00e3o aplic\u00e1veis. Voc\u00ea pode ler mais sobre a hist\u00f3ria e os resultados de<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/ambry-genetics-review\/\"> Gen\u00e9tica Ambry<\/a> em nossa an\u00e1lise de produto!<\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4.png\" alt=\"Fluxo de trabalho de sequenciamento de exoma completo\" class=\"wp-image-14769\" width=\"324\" height=\"698\" srcset=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4.png 201w, https:\/\/nebula.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/WES-4-139x300.png 139w\" sizes=\"(max-width: 324px) 100vw, 324px\" \/><figcaption>Fluxo de trabalho de sequenciamento de exoma completo.<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Whole_genome_sequencing_pipeline_(29797578893).jpg\"> Wikipedia<\/a><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/en:Creative_Commons\"> CC<\/a> &#8211;<a href=\"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/2.0\/deed.en\"> Atribui\u00e7\u00e3o 2.0 Gen\u00e9rico<\/a> .<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-limitations-of-whole-exome-sequencing\"><strong>Limita\u00e7\u00f5es do sequenciamento completo do exoma<\/strong><\/h2>\n\n<p><strong>Sequenciamento de exoma completo e sequenciamento de genoma completo<\/strong> : Ambos os procedimentos s\u00e3o tecnologias de sequenciamento de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o. Embora o sequenciamento completo do exoma demonstre algumas vantagens sobre a genotipagem baseada em microarray para a an\u00e1lise cl\u00ednica do risco de doen\u00e7a, ele tamb\u00e9m tem limita\u00e7\u00f5es. A diferen\u00e7a mais importante entre o exoma completo e o sequenciamento do genoma completo \u00e9 a quantidade de DNA sequenciado. Como o sequenciamento completo do exoma decodifica apenas 1% do genoma, ele falha em analisar os outros 99%, incluindo regi\u00f5es estruturais e n\u00e3o codificantes. Por outro lado, o Sequenciamento do Genoma Completo revela 100% do seu DNA que inclui todos os 3 bilh\u00f5es de pares de bases (apenas 40 milh\u00f5es de pares de bases s\u00e3o cobertos com o sequenciamento do exoma completo).<\/p>\n\n<p><strong>Quanto custa o sequenciamento do exoma inteiro?<\/strong> Por um tempo, o sequenciamento de todo o exoma foi considerado o tipo mais ben\u00e9fico de sequenciamento de DNA, pois fornecia uma vis\u00e3o expandida das regi\u00f5es de codifica\u00e7\u00e3o do DNA em compara\u00e7\u00e3o com a genotipagem de microarray a um pre\u00e7o muito mais baixo do que o sequenciamento do genoma completo. De qualquer modo, j\u00e1 n\u00e3o \u00e9 este o caso. <\/p>\n\n<p>O sequenciamento do genoma completo pode ser obtido por uma fra\u00e7\u00e3o do pre\u00e7o original e fornecer mais informa\u00e7\u00f5es do que o sequenciamento do exoma completo. Em<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/30x-wgs\/\"> Nebula Genomics<\/a> , voc\u00ea pode obter todo o seu genoma sequenciado por menos de US $ 299. Isso \u00e9 compar\u00e1vel e at\u00e9 mais barato do que muitos produtos dom\u00e9sticos de sequenciamento de exoma completo.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-chromosomal-microarray-vs-whole-exome-sequencing-vs-whole-genome-sequencing\"><strong>Microarray cromoss\u00f4mico vs sequenciamento de exoma completo vs sequenciamento de genoma completo<\/strong><\/h2>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><\/td><td>Genotipagem de microarray<\/td><td>Sequenciamento completo do exoma<\/td><td>Sequenciamento do genoma completo<\/td><\/tr><tr><td>Objetivo<\/td><td>Identifique variantes espec\u00edficas<\/td><td>Decodifique todos os genes<\/td><td>Decodifique todos os genes, bem como todas as regi\u00f5es estruturais e n\u00e3o codificantes<\/td><\/tr><tr><td>Taxa de transfer\u00eancia<\/td><td>Baixo rendimento<\/td><td>Alto rendimento<\/td><td>Alto rendimento<\/td><\/tr><tr><td>Requer identifica\u00e7\u00e3o pr\u00e9via da variante<\/td><td>sim<\/td><td>N\u00e3o<\/td><td>N\u00e3o<\/td><\/tr><tr><td>Quantidade de cobertura<\/td><td>0,5 milh\u00e3o de posi\u00e7\u00f5es<br\/>(0,02% do genoma)<\/td><td>60 milh\u00f5es de posi\u00e7\u00f5es<br\/>(~ 1% do genoma)<\/td><td>6 bilh\u00f5es de posi\u00e7\u00f5es<br\/>(~ 100% do genoma)<\/td><\/tr><tr><td>Custo<\/td><td>~ $ 100<\/td><td>~ $ 300<\/td><td>~ $ 1000<br\/><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/30x-wgs\/\">(mas a Nebula Genomics oferece por US $ 299)<\/a><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-direct-to-consumer-whole-exome-sequencing-companies\"><strong>Direto para empresas de sequenciamento de exoma completo do consumidor<\/strong><\/h2>\n\n<p>V\u00e1rias empresas vendem produtos de sequenciamento de exoma inteiros. Alguns desses produtos devem ser solicitados por meio de um provedor de sa\u00fade e podem estar cobertos por um seguro. Esses testes s\u00e3o freq\u00fcentemente usados para diagnosticar doen\u00e7as. Algumas empresas oferecem o servi\u00e7o como testes domiciliares diretos ao consumidor que s\u00e3o analisados em laborat\u00f3rios aprovados pela CLIA e credenciados pelo CAP, de forma que, embora n\u00e3o possam ser utilizados como ferramentas de diagn\u00f3stico, podem ser levados aos profissionais de sa\u00fade para consulta. <\/p>\n\n<p>23andMe executou um programa piloto de sequenciamento de exoma completo que foi anunciado em setembro de 2011 e foi descontinuado em 2012. Os consumidores podem obter dados de exoma a um custo de US $ 999. A empresa forneceu dados brutos e n\u00e3o ofereceu an\u00e1lises.<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/ambry-genetics-review\/\">Gen\u00e9tica Ambry<\/a> foi a primeira empresa a oferecer um servi\u00e7o de sequenciamento de exoma para diagn\u00f3stico cl\u00ednico de doen\u00e7as. Hoje, os clientes podem solicitar exames por meio de provedores de sa\u00fade e a maior parte do custo \u00e9 coberta pelo seguro. <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/circledna-review\/\">CircleDNA<\/a> oferece em casa o WES por $ 189 &#8211; $ 629 e muitos testes incluem aconselhamento gen\u00e9tico. Esta empresa tamb\u00e9m colabora com<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/revisao-de-dnafit\/\"> DNAFit<\/a> . <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/dante-labs-review\/\">Dante Labs &#8216;<\/a> O WES custa $ 849, a um pre\u00e7o muito mais alto do que os concorrentes. Essa empresa tamb\u00e9m oferece sequenciamento de genoma completo a partir de US $ 599. <\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/revisao-completa-dos-genomas\/\">Genomas completos<\/a> oferece o WES a partir de $ 525.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/revisao-genedx\/\">GeneDx<\/a> come\u00e7ou a oferecer o WES em 2012. Seus pre\u00e7os s\u00e3o vari\u00e1veis.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/helix-dna-review\/\">HelixDNA<\/a> oferece o WES por um pre\u00e7o razo\u00e1vel de $ 145 mais $ 299 adicionais por um aplicativo \u00fatil. <\/li><li>Ambos<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/invitae-review\/\"> Invitae<\/a> WES e<a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/miriade-revisao-genetica\/\"> Myriad Genetics<\/a> oferecer testes de diagn\u00f3stico. Esses testes, embora caros, podem ser cobertos pelo seguro.<\/li><li><a href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/revisao-tellmegen\/\">Tellmegen<\/a> examina regi\u00f5es selecionadas do exoma por estarem ligadas a doen\u00e7as e sa\u00fade. Os testes custam $ 235.<\/li><\/ul>\n\n<p>Voc\u00ea pode ler muito mais<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/category\/reviews-pt-br\/\" rel=\"noreferrer noopener\"> cr\u00edticas da empresa<\/a> em nosso blog e confira nosso<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/nebula.org\/blog\/pt-br\/best-dna-test-kits\/\" rel=\"noreferrer noopener\"> guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros<\/a> .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O que \u00e9 o sequenciamento completo do exoma? O sequenciamento completo do exoma (WES) \u00e9 o sequenciamento do exoma, todos os genes codificadores de prote\u00ednas no genoma. O sequenciamento completo do exoma envolve duas etapas. 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