TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma en temblor esencial identifica tres nuevos loci
RESUMEN: Identificación de 3 variantes genéticas asociadas al temblor esencial (ET).
VISIÓN GENERAL: La ET es un trastorno neurológico caracterizado por temblores involuntarios, especialmente de manos, piernas y cabeza. Esto ocurre cuando se intenta utilizar los músculos afectados durante movimientos voluntarios como comer y escribir. Esto se diferencia de afecciones como la enfermedad de Parkinson, que causa temblores en los músculos en reposo. Este estudio de asociación de todo el genoma identificó 3 variantes genéticas que están asociadas con esta afección al examinar los genomas de más de 9,000 individuos de ascendencia europea.
¿SABÍAS? La fisioterapia puede ayudar a los afectados por ET. Además de los ejercicios, la utilización de versiones más pesadas de objetos cotidianos (cubiertos, bolígrafos, etc.) puede ayudar a reducir los movimientos de agitación. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A TREMOR: rs10937625, rs17590046, rs12764057
RECURSOS ADICIONALES:
Temblor esencial
Viviendo con temblor esencial (video)
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 23 de noviembre de 2019
