ゲノム医学の未来

Christina Swords、Ph.D。が編集

ゲノム医学とは何ですか?

ゲノミクスは、生物の完全な遺伝暗号またはDNA配列の研究であり、そのDNAによって構成される遺伝子が互いにどのように相互作用し、環境がその生物をどのように構成するかを研究します。 ヒトゲノムは2003年のヒトゲノムプロジェクトの完了とともに初めて配列決定されましたが、今日までゲノムの多くの部分の機能は理解されていません。 科学者たちは、各人の固有の遺伝暗号が彼らの特性、健康、そして生活にどのように影響するかについての理解を深めるために今も取り組んでいます。

ゲノムシーケンシング技術が向上するにつれて、ゲノムの理解も向上します。 ヒトゲノムプロジェクトによって配列決定された最初のヒトゲノムの費用は27億ドルでした。 シーケンシングの利用可能性の向上と、ゲノム変異が私たちの特性にどのように影響するかについての理解の向上の組み合わせにより、ゲノム医療の分野の出現に拍車がかかりました。

全ゲノムシーケンスの利用可能性は最近までかなり限られており、最先端の研究を臨床実践に変換するにはかなりの時間がかかるため、ゲノム医学はまだ初期段階にあります。 しかし、今日でもそれは治療結果の改善に大きく貢献しており、ゲノムを理解して分析する能力が向上し続けるにつれて、この影響は今後数年間で桁違いに増加するでしょう。

ゲノミクスが今日の医学の実践をどのように変えているか

ゲノム医学はまだ初期段階にありますが、医学の多くの分野にわたる臨床診断、治療、および意思決定ツールにすでに大きなプラスの影響を与えています。

しばらくの間、私たちは遺伝子検査を使用して、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイサックス病などの単純な遺伝病を診断することができました。 しかし、ゲノム医学の最近の進歩により、ゲノムデータを使用して、より複雑な遺伝的要素を伴う状態を発症する個人のリスクについての洞察を得ることができるようになりました。 よく知られている例は、腫瘍抑制に特定の変異がある個人ですBRCA1および/またはBRCA2遺伝子は、これらの突然変異のない個人よりも乳がんを発症する可能性がはるかに高いです。 経験した個人高カバレッジ全ゲノムシーケンスそれらがこれらの遺伝子に突然変異を持っているかどうかを決定することができます。 もしそうなら、彼らは特定の予防的ホルモン薬を服用したり、定期的な乳房スクリーニングを受けるなど、乳がんのリスクを下げるための行動を取ることができます。

個人の病気のリスクを予測するためのもう1つの注目すべき比較的最近の手法は、ポリジーンリスクスコアです。 ポリジーンリスクスコアは、多くの異なる遺伝子の個人の変動の影響を合計して、疾患に対する個人の感受性を予測するスコアを計算します。 科学者たちは、多くの状態に対する感受性を予測するために、多くの新しいポリジーンリスクスコアを急速に作成しています。 今日の遺伝子検査で一般的に報告されているいくつかのリスクスコアは、将来心臓病と2型糖尿病を発症する個人のリスクに関する情報を提供します。

病気のリスクを予測し、予防措置を講じるのを助けることに加えて、ゲノム医学は、従来の治療法よりも効果的な個別の治療法を患者に投与するためにすでに使用されています。 この目的のためにゲノム医学を適用する主要な分野の1つは腫瘍学です。 医師は、患者の腫瘍からのサンプルを配列決定することにより、腫瘍が持つ変異に基づいて治療を推奨することができます。 これらの治療法は、体内の正常細胞とは異なる突然変異に基づいて腫瘍を標的とするため、通常、化学療法や放射線療法などの従来の癌治療法よりもはるかに効果的で、副作用も少なくなります。 そのような治療の比較的よく知られている例は、チェックポイント阻害剤として知られている癌免疫療法薬のクラスであり、これはいくつかの異なるタイプの癌を治療するために使用されます。 これらの薬のいくつかは、によってコードされているタンパク質PD-L1を標的にすることによって機能しますCD274遺伝子と癌細胞が免疫系による検出を回避するのに役立ちます。 したがって、腫瘍サンプルを配列決定し、腫瘍がその細胞の高い割合でPD-L1を発現するかどうかを確認することにより、これらの薬剤がその腫瘍を効果的に治療できる可能性についての洞察を得ることができます。 腫瘍学へのゲノム医学アプローチがいかに最先端であるかを強調するために、2017年にFDAが1つのチェックポイント阻害剤であるペンブロリズマブを承認したのは、組織の種類や腫瘍部位ではなく腫瘍遺伝学に基づいた抗がん剤を初めて承認したことです。

ただし、遺伝子プロファイルに基づいて治療を調整するこのアプローチは、腫瘍や腫瘍学に限定されません。 ゲノム医学の応用である薬理ゲノミクスの新しい分野は、人のゲノムに関する情報を使用して、どの薬や治療法が彼らのニーズに最も適しているかを判断するのに役立ちます。 最近の研究では、個人の遺伝的プロファイルを使用して、どの抗うつ薬とどの抗精神病薬が最も効果的であるかを判断できることが示唆されているため、薬理ゲノミクスは現在精神医学で注目を集めています。

ゲノム医学における最も最先端の進歩の1つは遺伝子治療です。これは、患者の細胞に遺伝子を挿入するか、不適切に機能している変異遺伝子を不活性化することによって障害を治療する場合です。 これを行う一般的な方法は、細胞に侵入し、細胞の染色体に独自のDNAを注入する特定の種類のウイルスを利用することです。 科学者は、適切に機能していない遺伝子を修正するために、独自の遺伝物質の代わりに有用な遺伝暗号を注入する改変ウイルスを使用しています。 これを行うことにより、彼らは遺伝病を治療し、時には治癒することができます。 現時点では、ほんの一握りの遺伝子治療がありますFDAによって承認されました脊髄性筋萎縮症または網膜ジストロフィーなどの状態の治療のための米国での臨床使用のため。 しかし、多くの新しい治療法が現在臨床試験を受けています。

ゲノム医学の未来

比較的新しい分野ですが、ゲノム医学はすでにヘルスケアの多くの側面に大きな変化をもたらしています。 しかし、ゲノムを理解して分析する能力が時間の経過とともに向上するにつれて、遺伝医学の影響は劇的に増大します。

全ゲノムシーケンスのコストは指数関数的に低下しており、誰もが手頃な価格ですぐに利用できるようになるまで、今後もそうし続けます。 人々がシーケンスされるのを妨げる他の問題としてプライバシー懸念も取り上げられており、配列決定された人々が大幅に増加し、研究に使用できるゲノムデータが爆発的に増加するでしょう。 このデータにより、研究者はヒトゲノムの理解をより迅速に改善し、ゲノム医学の能力を大幅に拡大することができます。

より大きなゲノムデータセットにより、研究者は、多くの病気や状態が個人の遺伝学によって引き起こされる程度の理解を深め、ゲノム情報に基づいてさまざまな病気に対する個人の素因を測定する能力を向上させることができます。 特定の状態の根底にある遺伝学の理解が深まると、それらの状態の根底にある細胞メカニズムへの洞察が得られ、科学者は治療法を開発する方法について新しい洞察を得ることができます。 このため、ゲノム配列が決定された個人は、どの病気にかかりやすいかについて、はるかに包括的でパーソナライズされた洞察を得ることができ、ライフスタイルや環境に関して講じることができる予防措置に関する実用的な情報を受け取り、経験する可能性を減らすことができます。これらの条件。

重要なことに、より一般的な状態の根底にある遺伝的要素もよりよく理解されます。 たとえば、ゲノムが肥満の素因となる場合、医師はあなたに通知し、あなたが肥満になるのを防ぐのに役立つライフスタイルの変更について個別のアドバイスを提供します。 心臓病や糖尿病のような多くの一般的な状態の根底にある遺伝学の研究はすでに始まっていますが、それらはまだよく理解されていません。

特に、希少疾患ゲノム配列決定の利用可能性の増加から利益を得る立場にあります。 希少疾患の患者さんは少ないため、研究者がこれらの疾患の研究に十分なデータにアクセスすることは困難です。 ゲノム配列決定をより手頃な価格で魅力的で研究に利用できるようにすることで、研究者はこれらの状態の根底にある遺伝学を理解し、より良い診断と治療法を開発するために必要なデータを得ることができます。

さらに、ゲノム配列決定がより広く利用できるようになると、嚢胞性線維症やテイ・サックス病などの単純な遺伝的方法で、多くの遺伝性疾患の有病率を大幅に減らすか、完全になくすことができます。 全員がシーケンスされ、これらの障害のいくつかの保因者であるかどうかを認識している場合、子孫が状態を継承しないように予防措置を講じることができます。 たとえば、1つのオプションは、体外受精を使用して、状態が子孫に受け継がれないようにすることです。 これらの障害の有病率を排除または低減することにより、多くの人々が苦しむのを防ぎ、医療制度をより効率的にすることができます。

最後に、遺伝病の根底にあるメカニズムがよりよく理解され、CRISPR-Cas9のような遺伝子編集技術が完成するにつれて、これらの技術を大規模に使用して多くの遺伝病を治療できるようになります。 遺伝子編集により、科学者は、遺伝的変異が原因であるものを変更し、正常な機能を回復することにより、遺伝的障害を治療または治療することができます。 生殖細胞(卵子と精子)が編集されていない限り、これらの遺伝的変化は治療を受けた個人の子孫に受け継がれるべきではありません。

消費者がパーソナルゲノミクスについて知っておくべきこと

ゲノム医学の進歩の恩恵が大きいことは明らかです。 ただし、ゲノミクスとプライバシーに関しては、ゲノム医学や研究への参加を検討している可能性のある人は誰でも知っておく必要があります。 参加できるようにゲノム配列を決定している場合は、後で誰がデータにアクセスできるかを知っておく必要があります。 多くの現在の消費者遺伝子検査会社への直接ユーザーのデータを製薬会社に販売する。 より多くのゲノムデータを研究者が利用できるようにすることは有益であると明確に信じていますが、あなたのゲノムデータはあなたのものであると信じています。したがって、誰があなたのデータにアクセスできるかを完全に制御する必要があります。 これが、Nebulaプラットフォームが、匿名化されたゲノムデータを研究者とケースバイケースで共有するかどうかの選択を提供し、研究者と共有することを選択した場合に報酬を与える理由です。

さらに、住んでいる場所によっては、保険会社がゲノムデータを使用して価格を設定する可能性があります。 米国では、 2008年遺伝情報無差別法(GINA)健康保険会社が遺伝子データに基づいて個人を差別することを防ぎます。 ただし、生命保険や障害者などの他の種類の保険会社でも、必要に応じてデータを使用して価格を設定できます。 星雲では、私たちは開発しています暗号技術あなたとあなたが明示的にデータを共有することを選択した人だけがそれを見ることができるようにするため。

ゲノム医学が進歩するにつれて、個人にもたらされるプライバシーリスクも増大することは注目に値します。 科学者はすでにアルゴリズムを生成するために取り組んでいます人の顔の近似彼らのゲノムデータを使用します。 これらの技術が将来進歩するにつれて、人々があなたの匿名化されたゲノムデータを使用してあなたを識別し、あなたに関する非常に大量の情報を得ることがさらに容易になるでしょう。

最終的に、研究者がより多くのゲノムデータを利用できるようになれば、ゲノム医学はヘルスケアに異常な前向きな変化をもたらす可能性がありますが、このデータが倫理的かつ公平に使用されるように注意する必要があります。 Nebulaの目標は、データの所有権を維持しながら手頃な価格でシーケンスを実行できるようにし、必要に応じてデータを研究者と安全かつ匿名で共有して、ゲノム医学の進歩を支援できるようにすることです。